Genética Médica Online – O melhor no Brasil (Medical Genetics Online – The Best in Brasil)

Blog Internet Médica – Síndromes Médicas Adquiridas e Hereditárias

– Acesso gratuito e não requer cadastro

– Na home page acesse pesquisar e procure a síndrome médica que desejas atualizar, por exemplos: síndrome apnéia obstrutiva do sono – digite apnéia, síndrome Li-Fraumeni – digite Fraumeni, síndrome de Down – digite Down

– Arquivos Médicos Online desde maio 2017

www.internetmedica.com.br

 

Blog Genetika

https://genetika.com.br/blog/

 

Departamento de Genética do Centro de Biociência da Universidade Federal de Pernambuco

– Desenvolve atividades voltadas ao ensino, pesquisa e extensão envolvendo Genética e áreas afins. Sua pesquisa e extensão apresentam uma fase para a resolução das questões de saúde e meio ambiente no Nordeste brasileiro

https://www.ufpe.br/dep-genetica

 

Genômica Lustosa/EXOMA

– O EXOMA completo com análise do DNA mitocondrial e análise de CNVS é, no momento, o mais abrangente exame da medicina diagnóstica laboratorial no Brasil para investigação de desordens, transtornos e doenças de origem ou predisposição genéticas. Ele analisa todas as regiões codificantes do genoma humano com o objetivo de identificar variantes que possam contribuir para o diagnóstico ou suspeita clínica. Ele permite testar, de uma só vez, simultaneamente, todos os exons dos mais de 20.000 genes humanos, dentre os quais genes que estão sabidamente associados a condições clínicas. Pode ser realizado através de uma amostra de sangue convencional ou de saliva. Esse exame só é realizado mediante apresentação do pedido médico.

https://www.lustosa.com.br/genomica-exame-exoma/

https://www.lustosa.com.br/genomica/

 

Liga Acadêmica de Genética Médica

– Instituto de Ciência Biomédicas – Universidade Federal de Uberlância

http://www.icbim.ufu.br/unidades/liga-academica/liga-academica-de-genetica-medica

 

Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas

– Desde 1967, o ECLAMC funciona como um programa de pesquisa clínica e epidemiológica de anomalias congênitas do desenvolvimento em partos hospitalares latino-americanos, sendo reconhecido pela Organização Mundial da Saúde como um Centro Colaborador para a Prevenção de Malformações Congênitas.

– Este é um programa de pesquisa sobre os fatores de risco na causa das malformações, usando uma metodologia de caso-controle e, dado que mais da metade das malformações têm uma causa desconhecida, o principal objetivo e estratégia do ECLAMC é a PREVENÇÃO POR MEIOS DE PESQUISA. O ECLAMC também atua como um sistema de vigilância epidemiológica, observando sistematicamente as flutuações nas frequências das diferentes malformações e, diante do alarme de uma epidemia por um tipo de malformação, e em determinado momento e área, mobiliza-se para tentar identificar a causa da epidemia.

http://www.eclamc.org/

 

Genética Médica: Organizações Médicas (Genetics Medical: Medical Organizations)

– Arquivo Blog Internet Médica – abril 2023

https://internetmedica.com.br/genetica-organizacoes-medicas-genetics-medical-organizations/

 

Instituto Nacional de Genética Médica Populacional – INAGEMP

– CENISO/ATLAS/OCD/ECLAMP/WEBLINKS

– HCPA/FIOCRUZ/UFRJ/USP/UFRGS/UFPA

https://www.inagemp.bio.br/

 

OsteoCondroDisplasias ou Displasias Esqueléticas

– Grupo de Displasias Esqueléticas – Genética Médica

– FC MEDICINA UNICAMP

– Cerca de 3 a cada 10000 récem-nascido, um é portador de osteocondrodisplasia

https://www.ocd.med.br/

 

PPGGen – UFRJ

– Programa de Pós-graduação em Genética da Universidade Federal do Rio de Janeiro. É considerado um curso de excelência pela CAPES e vem contribuindo na formação de pesquisadores altamente qualificados.

https://www.pggen.intranet.biologia.ufrj.br/

 

REDE MPS Brasil

– A Rede MPS Brasil é uma parceria de centros brasileiros que atendem pacientes com Mucopolissacaridoses (MPS). O Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre coordena o projeto, disponibilizando os testes laboratoriais necessários e apoiando o desenvolvimento clínico e laboratorial dos centros participantes

https://www.ufrgs.br/redempsbrasil/

 

Rede Nacional de Doenças Raras

– A Rede MPS Brasil é uma parceria de centros brasileiros que atendem pacientes com Mucopolissacaridoses (MPS). O Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre coordena o projeto, disponibilizando os testes laboratoriais necessários e apoiando o desenvolvimento clínico e laboratorial dos centros participantes

https://raras.org.br/

 

Síndromes Médicas no Blog Internet Médica 2023 (Medical Syndromes)

– Arquivo Blog Internet Médica – abril 2023

https://internetmedica.com.br/sindromes-medicas-no-blog-internet-medica-2023-medical-syndromes/

 

Sociedade Brasileira de Genética Médica

https://www.sbgm.org.br/

https://www.sbgm.org.br/clinicas.aspx?tipo=2&area=servico&pagina=servicos

 

Testes Genômicos – Aplicação Clínica em Neurologia, Pediatria e Genética Médica (Vídeo)

– O Conselho Regional de Medicina do Estado do Rio de Janeiro, por meio de sua Câmara Técnica de Patologia Clínica apresenta “Testes Genômicos – Aplicação Clínica em Neurologia, Pediatria e Genética Médica”, no canal do YouTube do CREMERJ

https://www.youtube.com/watch?v=hE3dE6-S3aI

 

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■ Médico Responsável: Dr Paulo Fernando Leite

CRMMG: 7026

Belo Horizonte/MG/Brasil

Email: pfleite1873@gmail.com

Maio 2023

Síndrome BRASH (BRASH Syndrome)

 

Bradycardia, renal failure, atrioventricular nodal blockade, shock, and hyperkalemia (BRASH syndrome): a rising entity of severe bradybardia

C T Ng, K X Lim, K N Loo

Cureus 2023, vol 15 (2): e35620

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10063742/

 

BRASH syndrome: a case report

J J Bailuni Neto, B L Siqueira, F C Machado et al

Am J Case Rep 2022, vol 21, volj 23: e934600

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8793789/

 

The vicious cycle of BRASH syndrome: a case report

T Saini, J Reny, H A Hennawi et al

Glob Cardiol Sci Pract 2023, 2023 (1): e202302

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9988297/

 

Two cases of BRASH syndrome: a diagnostic challenge

P Shah, K Silangruz, E Lee, Y Nishimura

Eur J Case Rep Intern Med 2022, vol 9 (4): 003314

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9067425/

 

BRASH syndrome presenting with idioventricular escape rhythm in a patient with trifascicular block

Cureus 2022, vol 14 (12): e32217

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36620804/

 

The role of verapamil toxicity in the vicious cycle of bradycardia, renal failure, atrioventricular nodal blockade, shock and hyperkalemia (BRASH) syndrome

Y H Kazim, F J Farzin, I Kambal et al

Cureus 2022, vol 14 (12): e32336

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36514700/

 

Implication of AV node blockers in patients with end-stage renal disease undergoing head and neck surgery; BRASH syndrome: a case report

J I Park, M S Jung, L Hyunho et al

Braz J Anesthesiol 2022, vol 72 (01)

https://www.scielo.br/j/bja/a/5ykHB4RBYtf9jNxJYQmp4SG/

 

BRASH syndrome: bradycardia, renal failure, AV blockade, shock, and hyprekalemia

J D Farkas, B Long, A Koyfman, K Menson

J Emerg Med 2020, vol 59: 216-223

https://www.jem-journal.com/article/S0736-4679(20)30399-1/fulltext

 

Síndrome BRASH. Presentación de un caso

E J Millian-Hernández, J B Anzules-Guerra, L Betancourt-Castellanos et al

Revista de Enfermedades Cardiovasculares 2022, vol 14 (2)

https://revcorsalud.sld.cu/index.php/cors/article/view/814

 

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Abril 2023