Síndrome de Loeys-Dietz Online (Loeys-Dietz Syndrome
¨A síndrome de Loeys-Dietz é um distúrbio genético autossômico dominante associado a aneurismas aórticos que se tornam potencialmente fatais se não reconhecidos e tratados precocemente. A síndrome de Loeys-Dietz está entre um grupo de aortopatias hereditárias agressivas que também incluem síndrome de Marfan e aneurisma da aorta torácica familiar. As mutações na síndrome de Loeys-Dietz parecem estar ligadas a variações genéticas que causam uma sobrerregulação do fator de crescimento transformador β (TGF -β), que pode resultar em aumento da dilatação da aorta. A história familiar positiva de dissecção aórtica de início precoce aumenta a suspeita clínica de uma síndrome de aortopatia genética. De acordo com as diretrizes clínicas estabelecidas pelo Colégio Americano de Genética Médica e Genômica em 2015 a combinação de qualquer mutação genética em um dos 4 os genes afiliados atualmente conhecidos (TGFβ1 e TGFB2, SMAD3 e TGFB2) e um aneurisma ou dissecção da aorta conhecida ou uma história familiar positiva de dissecção aórtica de início precoce são suficientes para estabelecer o diagnóstico de Loeys Síndrome de -Dietz. A terapia para pacientes que confirmaram a síndrome de Loeys-Dietz inclui controle rigoroso da pressão arterial com β-bloqueadores, BRA, ou ambos. O uso desses agentes para o controle da pressão arterial é o preferido, pois acredita-se que eles retardem a progressão do remodelamento aórtico adverso. As diretrizes também recomendam que pacientes com síndrome de Loeys-Dietz passem pelo menos uma triagem anual da raiz da aorta por meio de ecocardiografia transtorácica ou outros métodos de imagem. Além disso, o ACC e a AHA recomendam a angiografia por ressonância magnética da cabeça, pescoço, tórax, abdome e pelve, pois sabe-se que os aneurismas arteriais ocorrem fora da árvore aórtica. Existe uma distinção importante entre a síndrome de Marfan e a síndrome de Loeys-Dietz. Na síndrome de Loeys-Dietz, a dissecção e ruptura aórtica fatal pode ocorrer em diâmetros de 4 cm, enquanto na síndrome de Marfan a ruptura não é tipicamente observada até que o diâmetro da raiz da aorta se aproxime 5 cm.8 Pacientes com síndrome de Loeys-Dietz devem ser submetidos à consulta cirúrgica precoce porque eles podem se beneficiar de cirurgia profilática. Além do diâmetro da raiz da aorta, outras variáveis ecocardiográficas têm se mostrado úteis na avaliação da gravidade do envolvimento da aorta na síndrome de Loeys-Dietz. Pesquisadores examinaram a elasticidade segmentar da aorta, incluindo distensibilidade, distensão e rigidez, o que pode estar associado a maiores taxas de progressão para ruptura ou dissecção. Finalmente, a colaboração com cirurgiões cardiotorácicos é crucial, pois a intervenção precoce é frequentemente necessária nesses pacientes. A taxa média de sobrevida em 10 anos dos pacientes submetidos à cirurgia foi de 88%, em um estudo de 7 pacientes. Estudos adicionais são necessários para determinar o momento ideal para o tratamento cirúrgico desses pacientes.¨
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■ Dr Paulo Fernando Leite
Cardiologia/Prevenção Cardiovascular
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