■ Blog Internet Médica – Síndromes Médicas Adquiridas e Hereditárias
– Acesso gratuito e não requer cadastro
– Na home page acesse pesquisar e procure a síndrome médica que desejas atualizar, por exemplos: síndrome apnéia obstrutiva do sono – digite apnéia, síndrome Li-Fraumeni – digite Fraumeni, síndrome de Down – digite Down
– Arquivos Médicos Online desde maio 2017
■ Blog Genetika
■ Departamento de Genética do Centro de Biociência da Universidade Federal de Pernambuco
– Desenvolve atividades voltadas ao ensino, pesquisa e extensão envolvendo Genética e áreas afins. Sua pesquisa e extensão apresentam uma fase para a resolução das questões de saúde e meio ambiente no Nordeste brasileiro
https://www.ufpe.br/dep-genetica
■ Genômica Lustosa/EXOMA
– O EXOMA completo com análise do DNA mitocondrial e análise de CNVS é, no momento, o mais abrangente exame da medicina diagnóstica laboratorial no Brasil para investigação de desordens, transtornos e doenças de origem ou predisposição genéticas. Ele analisa todas as regiões codificantes do genoma humano com o objetivo de identificar variantes que possam contribuir para o diagnóstico ou suspeita clínica. Ele permite testar, de uma só vez, simultaneamente, todos os exons dos mais de 20.000 genes humanos, dentre os quais genes que estão sabidamente associados a condições clínicas. Pode ser realizado através de uma amostra de sangue convencional ou de saliva. Esse exame só é realizado mediante apresentação do pedido médico.
https://www.lustosa.com.br/genomica-exame-exoma/
https://www.lustosa.com.br/genomica/
■ Liga Acadêmica de Genética Médica
– Instituto de Ciência Biomédicas – Universidade Federal de Uberlância
http://www.icbim.ufu.br/unidades/liga-academica/liga-academica-de-genetica-medica
■ Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas
– Desde 1967, o ECLAMC funciona como um programa de pesquisa clínica e epidemiológica de anomalias congênitas do desenvolvimento em partos hospitalares latino-americanos, sendo reconhecido pela Organização Mundial da Saúde como um Centro Colaborador para a Prevenção de Malformações Congênitas.
– Este é um programa de pesquisa sobre os fatores de risco na causa das malformações, usando uma metodologia de caso-controle e, dado que mais da metade das malformações têm uma causa desconhecida, o principal objetivo e estratégia do ECLAMC é a PREVENÇÃO POR MEIOS DE PESQUISA. O ECLAMC também atua como um sistema de vigilância epidemiológica, observando sistematicamente as flutuações nas frequências das diferentes malformações e, diante do alarme de uma epidemia por um tipo de malformação, e em determinado momento e área, mobiliza-se para tentar identificar a causa da epidemia.
■ Genética Médica: Organizações Médicas (Genetics Medical: Medical Organizations)
– Arquivo Blog Internet Médica – abril 2023
https://internetmedica.com.br/genetica-organizacoes-medicas-genetics-medical-organizations/
■ Instituto Nacional de Genética Médica Populacional – INAGEMP
– CENISO/ATLAS/OCD/ECLAMP/WEBLINKS
– HCPA/FIOCRUZ/UFRJ/USP/UFRGS/UFPA
■ OsteoCondroDisplasias ou Displasias Esqueléticas
– Grupo de Displasias Esqueléticas – Genética Médica
– FC MEDICINA UNICAMP
– Cerca de 3 a cada 10000 récem-nascido, um é portador de osteocondrodisplasia
■ PPGGen – UFRJ
– Programa de Pós-graduação em Genética da Universidade Federal do Rio de Janeiro. É considerado um curso de excelência pela CAPES e vem contribuindo na formação de pesquisadores altamente qualificados.
https://www.pggen.intranet.biologia.ufrj.br/
■ REDE MPS Brasil
– A Rede MPS Brasil é uma parceria de centros brasileiros que atendem pacientes com Mucopolissacaridoses (MPS). O Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre coordena o projeto, disponibilizando os testes laboratoriais necessários e apoiando o desenvolvimento clínico e laboratorial dos centros participantes
https://www.ufrgs.br/redempsbrasil/
■ Rede Nacional de Doenças Raras
– A Rede MPS Brasil é uma parceria de centros brasileiros que atendem pacientes com Mucopolissacaridoses (MPS). O Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre coordena o projeto, disponibilizando os testes laboratoriais necessários e apoiando o desenvolvimento clínico e laboratorial dos centros participantes
■ Síndromes Médicas no Blog Internet Médica 2023 (Medical Syndromes)
– Arquivo Blog Internet Médica – abril 2023
https://internetmedica.com.br/sindromes-medicas-no-blog-internet-medica-2023-medical-syndromes/
■ Sociedade Brasileira de Genética Médica
https://www.sbgm.org.br/clinicas.aspx?tipo=2&area=servico&pagina=servicos
■ Testes Genômicos – Aplicação Clínica em Neurologia, Pediatria e Genética Médica (Vídeo)
– O Conselho Regional de Medicina do Estado do Rio de Janeiro, por meio de sua Câmara Técnica de Patologia Clínica apresenta “Testes Genômicos – Aplicação Clínica em Neurologia, Pediatria e Genética Médica”, no canal do YouTube do CREMERJ
https://www.youtube.com/watch?v=hE3dE6-S3aI
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■ Médico Responsável: Dr Paulo Fernando Leite
CRMMG: 7026
Belo Horizonte/MG/Brasil
Email: pfleite1873@gmail.com
Maio 2023