Síndrome de Dravet (Dravet syndrome)

 

¨A síndrome de Dravet é uma epilepsia encefálica catastrófica de início precoce, com alta taxa de mortalidade, para a qual nenhuma droga antiepiléptica foi aprovada nos Estados Unidos. As convulsões estão associadas ao risco de morte súbita e inesperada na epilepsia. A síndrome de Dravet, anteriormente conhecida como epilepsia mioclônica grave na infância (SMEI), é uma síndrome epiléptica devastadora. Pelo menos 70% dos casos são devidos a mutações de perda de função heterozigotas no gene SCN1A. A incidência estimada de SD é entre 1: 20.000 e 1: 40.000. Tipicamente, o início da convulsão ocorre no primeiro ano de vida, geralmente com convulsões prolongadas sensíveis à febre ou à temperatura, incluindo crises generalizadas tônico-clônicas e unilaterais. Antes do início da convulsão, o desenvolvimento psicomotor e o EEG são normais. Outros tipos de crises, incluindo mioclonia, ausências e crises parciais complexas podem seguir. As convulsões são frequentemente refratárias ao tratamento com drogas antiepilépticas. Uma desaceleração do desenvolvimento torna-se aparente após o primeiro ano de vida. O resultado cognitivo é tipicamente pobre, e sinais piramidais e ataxia freqüentemente se desenvolvem. O desfecho em longo prazo é dominado pela mortalidade prematura, estimada em até 21% daqueles com esta síndrome. Uma forte associação entre morte súbita e inesperada na epilepsia (SUDEP) e a síndrome de Dravet foi sugerida. ¨

 

Severe peri-ictal respiratory dysfunction is common in Dravet syndrome

Y Kim, E Bravo, C K Thirnbeck et al

The Journal of Clinical Investigation, jan 2018

https://www.jci.org/articles/view/94999

 

Optimizing the diagnosis and management of Dravet syndrome

Recommendations from a North American Consensus Panel

E C Wirrel, L Laux, E Donner et al

Pediatric Neurology 68 (2017) 18e34

http://www.pedneur.com/article/S0887-8994(16)31037-2/pdf

 

Trial of cannabidiol for drug-resistant seizures in the Dravet syndrome

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http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1611618

 

Cardiovascular safety of low-dose fenfluramine in Dravet syndrome: a review of its benefit-risk profile in a new patient population

A Schoonjans, F Marchau, B P Paelinck et al

Current Medical Research and Opinion 2017, vol 33 (10)

https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/03007995.2017.1355781?scroll=top&needAccess=true

 

Mortality in Dravet syndrome: a review

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Epilepsy & Behavior 2016, vol 64, Part A: 69-74

http://www.epilepsybehavior.com/article/S1525-5050(16)30373-0/fulltext

 

Dravet syndrome incidence is twice that of prior estimate

Neurology Reviews  FEB 2016, vol 24 (2): 8

https://www.mdedge.com/neurologyreviews/article/106255/rare-diseases/dravet-syndrome-incidence-twice-prior-estimate

 

Incidence of Dravet syndrome in a US population

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■ . Recent developments in the genetics of childhood epileptic encephalopathies: impact in clinical practice

Gonsales, Marina C. et AL

Arq. Neuro-Psiquiatr., Nov 2015, vol.73, no.11, p.946-958

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2015001100946&lng=en&nrm=iso&tlng=en

 

Síndrome de Dravet

Mingarro Castillo, M.ª Mercedes et al.

Rev Clin Med Fam, Jun 2014, vol.7, no.2, p.134-136

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2014000200008&lng=es&nrm=iso

 

Untangling the Dravet syndrome seizure network: the changing face of a rare genetic epilepsy

R Chopra, L L Isom

Epilepsy Curr 2014, vol 14 (2): 86-89

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4010885/

 

Crisis febriles complejas o síndrome de Dravet?: Descripción de 3 casos clínicos

Hernández Chávez, Marta et al.

Rev. chil. pediatr., Oct 2014, vol.85, no.5, p.588-593

https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000500010&lng=es&nrm=iso

 

Genotype-Phenotype correlation in Dravet Syndrome with SCN1A mutation increase efficiency of molecular diagnosis

Gonsales, MC et al.

  1. epilepsy clin. neurophysiol., 2012, vol.18, no.2, p.60-62

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-26492012000200009&lng=en&nrm=iso

 

Dravet syndrome as epileptic encephalopathy: evidence from long-term course and neuropathology

Claudia B. Catarino, Joan Y.W. Liu, Ioannis Liagkouras et al

Brain. 2011 Oct; 134(10): 2982–3010

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Vaccination and Dravet syndrome

Y Shafrir

The Lancet Neurology 2010, vol 9 (12)

http://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(10)70288-X/fulltext

 

Child Neurology: Dravet syndrome

J J Millichap, S Koh, L C Laux, D R Nordili

Neurology 2009, vol 73 (13): e59-e62

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2754329/

 

■ by Dr Paulo Fernando Leite

Cardiologia – Centro Médico Unimed BH

Rua Gonçalves Dias 202

Belo Horizonte/MG/Brasil

31 30033306       /   40204020

CRMMG: 7026

Email: pfleite1873@gmail.com

Novos Sites Medicina no Brasil (New Medical Web Brasil)

 

Cardiômetro – Sociedade Brasileira de Cardiologia

É um indicador do número de mortes por doenças cardiovasculares no Brasil. O site contém informações sobre os principais fatores de risco cardiovascular, vídeo e temas de prevenção cardiovascular

http://www.cardiometro.com.br/

 

Neuroblog – Sociedade Brasileira de Neurorradiologia Diagnóstica e Terapêutica

Veja abaixo os temas já disponíveis:

·         ABORDAGEM POR RESSONÂNCIA MAGNÉTICA DA MENINGOENCEFALITE TUBERCULOSA.

·         O USO DA NEUROIMAGEM NO DIAGNÓSTICOS DA DEMÊNCIAS

·         MONITORIZAÇÃO EM NEUROINTENSIVISMO

·         O DESAFIO DA ESTENOSE INTRACRANIANA: PARTE 1

·         COMO ABORDAR A FAMÍLIA PARA INFORMAR SOBRE A MORTE ENCEFÁLICA

·         ANGEITE PRIMÁRIA DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL (SNC): UMA BREVE REVISÃO

https://sbnr.org.br/c/neuro-blog/

 

Gerosaúde – Serviço de Geriatria do Hospital das Clínicas/Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

Contém informações voltadas ao desenvolvimento do envelhecimento saudável, sendo o idoso o protagonista principal

http://www.gerosaude.com.br/inicial/default.asp

 

Cursos de Revisão em Medicina/Hospital Israelita Albert Einstein

Cursos da parceria do Hospital Israelita Albert Einstein com o Conselho Regional de Medicina do Estado de São Paulo (CREMESP) e têm como propósito oferecer cursos na modalidade a distância para revisão e atualização de conteúdo essencial para a atuação médica.

https://www.einstein.br/ensino/Paginas/cursos-revisao-em-medicina.aspx

 

Escolas Médicas

Portal do Cremers que disponibiliza link para consulta sobre situação das faculdades médicas no Brasil e no mundo. É dirigido pelo professor Antonio Celso Nunes Nassif, ex-presidente da Associação Médica Brasileira

http://www.escolasmedicas.com.br/

 

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