A síndrome de Williams (SW), também conhecida como síndrome de Williams-Beuren (SWB), é rara (1: 20.000 a 1: 50.000 nascidos vivos) e é caracterizada por múltiplas anomalias, incluindo dismorfismos faciais típicos, defeitos cardíacos congênitos, anomalias renais, deficiência de crescimento, alterações mentais, retardo e, ocasionalmente, hipercalcemia infantil. A síndrome de Williams é considerada uma aneusomia segmentar devido a uma deleção hemizigótica de um gene contíguo no braço longo do cromossomo 7 (7q11.23). A maioria dos indivíduos com SW( 99%) têm uma deleção de 1,5 megabases em 7q11.23 englobando o gene da elastina (ELN) e outros genes, todos os quais são detectáveis por hibridização fluorescente in situ (FISH). O diagnóstico da SW é feito por avaliação clínica, geralmente durante a infância, quando as características faciais típicas se tornam mais evidentes, tornando-se reconhecíveis a partir dos 4 meses de idade. O teste FISH é útil para confirmar o diagnóstico porque o amplo espectro fenotípico dificulta a realização de um diagnóstico, especialmente no primeiro ano de vida. Um sistema de pontuação clínica para SW baseado em um estudo de 107 pacientes com SW confirmado pelo teste FISH foi proposto (A Supervisão de Saúde para Crianças com síndrome de Williams (2001) do Comitê de Genética da Academia Americana de Pediatria). Esse sistema de pontuação é dividido em sete itens: crescimento, comportamento, desenvolvimento, características faciais, problemas cardiovasculares, anormalidade do tecido conjuntivo e estudos de cálcio. O diagnóstico clínico geralmente é realizado durante a infância, quando as alterações faciais típicas e o perfil cognitivo se tornam mais aparentes. Anormalidades do sistema urinário na SW foram descritas em aproximadamente 18% dos pacientes e incluem ectopia renal, hidronefrose, agenesia ou hipoplasia renal, refluxo vesicoureteral e disfunção miccional. Nefrocalcinose, proteinúria e insuficiência renal crônica também foram relatadas em alguns casos. Anormalidades cardiovasculares também são bastante comuns em pacientes com esta síndrome e foram observadas em mais de 80% dos casos. Anormalidades cardiovasculares congênitas são prevalentes em pacientes com SWB e podem ocorrer em cerca de 75% dos casos. A estenose aórtica supravalvar é a anormalidade mais frequente, com uma incidência estimada de 64% . Anormalidades arteriais sistêmicas incluem estreitamento localizado ou difuso da aorta torácica ou abdominal, coronárias, renais e outras artérias viscerais. A hipertensão arterial arterial (HAS) também é observada com alta prevalência na SWB. Causas de hipertensão, como hipercalcemia, cicatrizes renais secundárias a infecções urinárias recorrentes, obesidade e hipertensão essencial, também podem estar envolvidas na hipertensão na SWB. A hipercalcemia é frequentemente descrita Em uma minoria de pacientes, estenose da artéria renal, estreitamento difuso da aorta, coartação da aorta ou uma combinação dessas anormalidades têm sido implicadas. A estenose da artéria renal é geralmente encontrada na origem das artérias renais. A angiotomografia computadorizada ou RM angiográfica é comumente usada em pacientes com SWB, mas essas técnicas nem sempre estão disponíveis e requerem sedação ou anestesia geral em crianças. A RM tem alta sensibilidade (64-93%) e especificidade (72-97%) 25,26, mas pode superestimar lesões arteriais renais ou subdiagnosticar lesões intra-renais. Por outro lado, o TCA exige o uso de contraste iodado e radiação ionizante. Angioplastias e correção cirúrgica em portadores de coarctação ou estenose aórtica podem ser indicadas.¨
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by Dr Paulo Fernando Leite
■ Cardiologia/Prevenção Cardiovascular
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