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Síndrome Torácica Aguda Online (Acute Chest Syndrome)

Por Paulo Leite 13/08/2018

¨As complicações agudas, na doença falciforme, são representadas pela hiper-reatividade brônquica, pelo tromboembolismo pulmonar e pela síndrome torácica aguda (STA). As complicações crônicas podem levar a alterações da função pulmonar e à hipertensão pulmonar. A STA é a segunda causa mais frequente de hospitalização de pacientes com doença falciforme, com taxas altas de morbidade e mortalidade. A STA é definida pela ocorrência de dispneia, dor torácica, febre, tosse e pelo aparecimento de infiltrado pulmonar na radiografia de tórax. Fatores que propiciam a hipoxemia favorecem também a falcização na circulação pulmonar, podendo deflagrar a STA como as infecções, a embolia gordurosa decorrente de infarto da medula óssea, a hiper-hidratação, a sedação excessiva, as atelectasias devido à hipoventilação secundária à dor torácica, o tromboembolismo e o broncoespasmo. Frequentemente, não há infecção; em vez disso, há provavelmente uma vasooclusão falciforme. O aparecimento de alterações radiológicas pode ser tardio, dificultando o reconhecimento imediato da síndrome. A STA é mais freqüente nos casos de anemia falciforme (HbSS) com 12,8 eventos a cada cem pacientes/ano. O pulmão é o órgão mais comprometido na doença falciforme. As complicações pulmonares são responsáveis por 20% a 30% das mortes em adultos com anemia falciforme. Nos demais genótipos ela ocorre com menor freqüência, sendo a menor incidência em S-beta⁺talassemia, com 3,9 eventos a cada cem pacientes/ano. É estimado que, aproximadamente, metade dos pacientes adultos com anemia falciforme apresenta pelo menos um episódio de STA durante a vida, que 13% necessitam de ventilação mecânica, com um período médio de internação hospitalar de 10,5 dias e uma taxa de mortalidade de 3%. A incidência é maior em pacientes com níveis de hemoglobina mais altos, hemoglobina fetal mais baixa e leucócitos mais elevados. A recorrência é comum. Do ponto de vista fisiopatológico, todos os fatores que favorecem a hipóxia favorecem também a falcização na circulação pulmonar, podem deflagrar a STA: infecções, embolia gordurosa decorrente de infarto da medula óssea, hiperidratação, sedação excessiva, atelectasia devida à hipoventilação secundária à dor torácica, tromboembolismo, apnéia do sono, broncospasmo. Os sintomas de apresentação são variados e dependem da idade do paciente. No estudo multicêntrico americano, febre foi o sinal mais freqüente, ocorrendo em 80% dos casos, seguido por tosse, taquipnéia, dor torácica e dispnéia. Os sintomas mais comuns de apresentação em crianças são febre e tosse, e em adultos dor torácica, dispnéia e hemoptise. O tratamento da STA instalada se baseia em combater a hipóxia, cobrir os agentes infecciosos mais freqüentes, evitar a sedação excessiva e a hiperidratação. Cabe lembrar que os tratamentos que melhoram o curso clínico das doenças falciformes diminuem a incidência de STA (hidroxiuréia, programa transfusional, TMO). O uso de hidroxiuréia está particularmente indicado, para reduzir a chance de novo episódio. Em um estudo multicêntrico, treze por cento dos pacientes que desenvolveram a STA necessitaram de ventilação mecânica e 3% foram ao óbito. Metade das mortes envolveu infecções. Assim, antibióticos junto com terapia transfusional, têm um lugar importante no tratamento. ¨

■ Limited exchange transfusion can be very beneficial in sickle cell anemia with acute chest syndrome: a case report from Tanzania

Chamba C, Iddy H, Tebuka E et AL

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■ Complicações cardiopulmonares das doenças falciformes

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■ Asthma in children with sickle cell disease and its association with acute chest syndrome

J Knight-Madden, T Forrester, N Lewis, A Greenough

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■ Clinical presentation of acute chest syndrome in sickle cell disease

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by Dr Paulo Fernando Leite

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Distrofia Muscular de Duchenne Online (Duchenne Muscular Dystrophy)

Por Paulo Leite 13/08/2018

¨A distrofia muscular de Duchenne é uma alteração genética determinada por alteração no braço curto do cromossomo X (locus Xp21), que afeta predominantemente o sexo masculino, caracterizada por fraqueza muscular progressiva. Patologicamente, a distrofia muscular de Duchenne (DMD) é caracterizada pela degeneração progressiva rápida e necrose dos músculos proximais e pseudo-hipertrofia de panturrilha. A maioria dos pacientes com DMD mostra fraqueza muscular precoce na infância, e tornam-se cadeirantes por volta do 12 anos de idade, e morrem devido à insuficiência respiratória ou cardíaca no fim da adolescência ou inicio dos 20 anos. Pacientes com distrofia muscular de Duchenne/Becker apresentam necrose progressiva da musculatura esquelética, que se inicia na infância, de forma que o diagnóstico pode passar despercebido nos primeiros anos de vida. Clinicamente, é caracterizada por fraqueza muscular progressiva e irreversível como consequência da deficiência ou ausência da distrofina. Mensurar força muscular e função motora é parte da avaliação em distrofia muscular de Duchenne. Os primeiros sinais clínicos manifestam-se em idades precoces, com quedas freqüentes, dificuldade para subir escadas, correr, levantar do chão e notadamente hipertrofia das panturrilhas. O comprometimento muscular é simétrico com início pelos músculos da cintura pélvica (quadril e pernas), atingindo mais tarde os membros superiores. O envolvimento do sistema cardiovascular caracteriza-se por degeneração/substituição fibrótica dos miócitos com consequente hipertrofia ventricular e hipertensão arterial. O envolvimento cardíaco ocorre em cerca de 90% dos pacientes sendo causa de morte em 50%. A importância dada à cardiomiopatia nas crianças com DMD tem se destacado nas últimas décadas, sobretudo devido ao aumento da sobrevida, consequente aos avanços nos cuidados ventilatórios e ortopédicos. Na ausência de intervenção ventilatória, a morte normalmente ocorre no final da segunda ou no início da terceira década. A disfunção diastólica pode estar presente antes mesmo da disfunção sistólica ser detectada. O uso de fármacos com ação no eixo renina-angiotensina-aldosterona, como os inibidores da enzima de conversão da angiotensina ou bloqueadores dos receptores da angiotensina, deve ser considerado objetivando reduzir a pós-carga antes do início dos sintomas. Há também incidência aumentada de hipomotilidade gastrointestinal, que pode ocasionar pseudo-obstrução intestinal e dilatação gástrica. O comprometimento cognitivo ocorre frequentemente. Os níveis de creatinofosfoquinase são excepcionalmente elevados. O diagnóstico precoce das anormalidades pressóricas pode ser ferramenta valiosa para a identificação e instalação de terapêutica apropriada visando aumento da sobrevida desses pacientes. Atualmente, não há tratamento eficaz disponível para paciente com DMD. A prednisona pode melhorar a força muscular por até 3 anos. Portanto, é essencial o diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético para reduzir o nascimento de meninos afetados com a doença¨

■ Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management

Prof David J Birnkrant, Prof Katharine Bushby, Carla M Bann et al

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■ Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan

David J Birnkrant, Katharine Bushby, Carla M Bann et al

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■ Biomarkers of Duchenne muscular dystrophy: current findings

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■ Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 2: rehabilitation and systemic care

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■ State-of-the-art advances in Duchenne muscular dystrophy

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■ Aumento de transaminasas: una manifestación de distrofia muscular de Duchenne.