Síndrome das Pernas Inquietas: Artigos de Revisão (Restless Legs Syndrome: Reviews)

The management of restless legs syndrome: an updated algorithm

M H Silber, M J Buchfuhrer, C J Earley et al

Mayo Clinic Proceedings 2021, vol 96 (7): p1921-1937

https://www.mayoclinicproceedings.org/issue/S0025-6196(21)X0007-9

 

Restless legs syndrome: contemporary diagnosis and treatment

T R Gossard, L M Trotti, A Videnovic, E K St Louis

Neurotherapeutics 2021, vol 18: 140-155

https://link.springer.com/article/10.1007/s13311-021-01019-4

 

Síndrome das pernas inquietas (Restless Legs Syndrome)

Arquivo Blog Internet Médica – Janeiro 2019

https://internetmedica.com.br/sindrome-das-pernas-inquietas-online-restless-legs-syndrome/

 

Dr Paulo Fernando Leite

Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

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Data: agosto 2021

Doença de Fabry (Fabry´s Disease)

– A doença de Fabry, também conhecida como angiokeratoma corporis diffusum universale, é causada por deficiência ou ausência da atividade da α-galactosidase A, que é uma enzima lisossomal cujo substrato é a globotriaosilceramida (GB3 ou GL-3). Portanto, nessa doença ocorre acúmulo do GB3 nos lisossomas de todas as células do corpo humano, comprometendo as funções de diversos órgãos.

– A doença de Fabry tem herança ligada ao cromossomo X, acomete todas as etnias e tem uma incidência não bem determinada entre 1/100.000 a 1/500.000 habitantes. Além disso, já foram descritas mais de 600 mutações no gene da α-galactosidase A.

– O quadro clínico é muito variável, depende do tipo de mutação e do sexo dos pacientes. Na forma clássica, que acomete crianças do sexo masculino, o quadro clínico é exuberante, com a presença de angioqueratomas, depósito em córnea, acroparestesia, intolerância ao calor; com o passar dos anos, ocorrem acometimentos renais, cardíacos e gastrointestinais. Nos portadores de mutações menos graves e no sexo feminino, o início das manifestações é mais tardio, e muitas vezes apenas um órgão é acometido.

– O diagnóstico é feito com base no quadro clínico, na história familiar e na procura ativa da doença em grupos de riscos (screenings), como pacientes em diálise, pacientes com hipertrofia miocárdica sem causas aparentes e pacientes com acidentes vasculares encefálicos precoces. O diagnóstico da doença de Fabry é confirmado pela demonstração da alpha-galactosidade defeituosa, pela atividade no plasma, leucócitos ou lágrimas, ou aumento do nível de globotriaosilceramida no plasma ou sedimento urinário. A biopsia conjuntival e a análise enzimática das lágrimas também podem ser úteis no diangóstico.

– O tratamento da doença de Fabry consiste na terapia de reposição enzimática (TRE) com enzimas recombinantes da α-galactosidase A no intuito de evitar ou retirar os depósitos intracelulares de GB3. Além disso, os pacientes devem receber tratamentos específicos para os acometimentos dos diversos órgãos, como drogas antiproteinúricas, inibidores da enzima de conversão da angiotensina ou bloqueadores dos receptores de angiotensina II, no caso do acometimento renal.

– A doença de Fabry é devastadora e merece um tratamento dirigido para o seu defeito original, que é a falta ou deficiência da enzima α-galactosidase

 

Doença de Fabry: pacientes em risco no Brasil

H Abensur

Braz J Nephrol 2021, vol 43 (1)

https://www.scielo.br/j/jbn/a/9TJpfQ9KfMZSQwQSKd3xn7K/?lang=pt

 

Fabry disease and the heart: a comprehensive review

Olga Azevedo, Filipa Cordeiro, Miguel Fernandes Gago et al

Int J Mol Sci.2021, vol 22(9): 4434

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC8123068/

 

The cardiovascular phenotype in Fabry diseas: News findigns in the research field

Daniela Sorriento, Guido Iaccarino

Int J Mol Sci.2021, vol 22(3): 1331

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC7865937/

 

Narrative review on Morbus Fabry: diagnosis and management of cardiac manifestations

A Linhart, T Palecek

Cardiovasc Diagn Ther 2021, vol 11 (2): 650-660

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC8102243/

 

Fabry disease: what the cardiologist should consider in non-cardiac screening, diagnosis, and management – narrative review

C Regenbogen, M C Braunisch, C Schmaderer, U Heemann

Cardiovasc Diagn Ther 2021, vol 11 (2): 661-671

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC8102250/

 

Fabry disease: what cardiologists can learn from the nephrologist: a narrative review

C E Kurschat

Cardiovasc Diagn Ther 2021, vol 11 (2): 672-682

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC8102258/

 

Contemporary therapeutics and new drug developments for treatment of Fabry disease: a narrative review

D Oder, J Müntze, P Nordbeck

Cardiovasc Diagn Ther 2021, vol 11 (2): 683-695

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC8102271/

 

Diagnosis and screening of patients with Fabry disease

Irfan Vardarli, Christoph Rischpler, Ken Herrmann, Frank Weidemann

Ther Clin Risk Manag.2020; vol 16: 551–558

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7319521/

 

Contemporary therapeutics and new drug developments for treatment of Fabry disease: a narrative review

Daniel Oder, Jonas Müntze, Peter Nordbeck

Cardiovasc Diagn Ther.2021, vol 11(2): 683–695

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC8102271/

 

Pregnancy outcome after exposure to migalastat for Fabry disease: a clinical report

Natalja Haninger-Vacariu, Sarah El-Hadi, Udo Pauler et al

Case Rep Obstet Gynecol.2019; 2019: 1030259

https://www.hindawi.com/journals/criog/2019/1030259/

 

Prevalence of Fabry disease in dialysis patients: Westerns Australia Fabry disease screening study – The FoRWARD study

Sadia Jahan, Subashini Sarathchandran, Shamina Akhter,

Orphanet J Rare Dis.2020; vol 15: 10

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6956474/

 

Depression: the hidden problem in Fabry disease: a review

J inborn erros metab.scree 2021

A Chertcoff, L L Cejas, C Marchesoni, R Reisin

https://www.scielo.br/j/jiems/a/P9dgxC5KKz577RGFDP7bVpJ/?lang=en

 

Depressive symptoms in Fabry disease: the importance of coping, subjective health perception and pain

Simon Körver, Gert J. Geurtsen, Carla E. M. Hollak et al

Orphanet J Rare Dis.2020; vol 15: 28

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6986064/

 

Trombose arterial recorrente em paciente com doença de Fabry: relato de caso

A O Moraes, T F M Zubiolo, A F B Brito et al

J Vasc Bras 2020

https://www.scielo.br/j/jvb/a/JsNHqwT5Wp6BfBYZ38zLY3N/?lang=pt

 

Diagnosis and treatment of the cardiovascular consequences of Fabry disease

S Baig, R Vijapurapu, F Alharbi, et al

QJM: Na International Journal of Medicine 2019, vol 112 (1) 3-9

https://academic.oup.com/qjmed/article/112/1/3/5033833

 

Fabry disease pain: patient and preclinical parallels

Anthony J. Burand, Jr, Cheryl L. Stucky

Pain.2021, vol 162(5): 1305–1321

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC8054551/

 

Progress in the understanding and treatment of Fabry disease

James J. Miller, Adam J. Kanack, Nancy M. Dahms

Biochim Biophys Acta Gen Subj. 2020 Jan; 1864(1): 129437

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC6981246/

 

Biomaker in Fabry disease. Implications for clinical diagnosis and follow-up

Clara Carnicer-Cáceres, Jose Antonio Arranz-Amo, Cristina Cea-Arestin et al

J Clin Med.2021, vol 10(8): 1664

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC8068937/

 

Fabry disease: the current treatment landscape

Malte Lenders, Eva Brand

Drugs.2021; vol 81(6): 635–645

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC8102455/

 

The benefits and challenges of family genetic testing in rare genetic diseases – lessons from Fabry disease

Dominique P. Germain, Sergey Moiseev, Fernando Suárez‐Obando et al

Mol Genet Genomic Med. 2021 May; 9(5): e1666

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC8172211/

 

Genotype-phenotype variations of renal complications in Fabry disease Q279X mutation

J Villalobos, C C García, J Politei et al

J inborn erros metab screen 2020

https://www.scielo.br/j/jiems/a/6bsxGwZBXMBChFDqMwM7Rcg/?lang=en

 

Fabry disease: a survey of visual and ocular symptomm

P Dayey

Clinical Ophythalmology 2014, vol

https://www.dovepress.com/fabry-disease-a-survey-of-visual-and-ocular-symptoms-peer-reviewed-fulltext-article-OPTH

 

■  Dr Paulo Fernando Leite

Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

Consultório: Rua Padre Rolim 815/sala 601 – Belo Horizonte/MG/Brasil

Tel: 33245518

CRMMG: 7026

Email: pfleite1873@gmail.com

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Data: janeiro 2021