Síndrome de Holt-Oram II (Holt-Oram Syndrome II)

– É uma desordem monogênica rara caracterizada por anormalidades nos membros superiores, defeitos cardíacos congênitos e / ou anormalidades de condução.

– É determinado por mutações do gene TBX5 e é herdado de maneira autossômica dominante. A penetrância é completa, mas a expressividade variável está presente, o que dá, por vezes, dificuldades de diagnóstico.

– Para o diagnóstico desta síndrome as alterações esqueléticas características devem estar presentes e, em seguida, a condição cardíaca será demonstrado no mesmo indivíduo ou seus progenitores, mostrando evidências de genética transmissão. Anomalias esqueléticas são descritas nas extremidades superiores de 100% dos afetados, mais frequentemente com os polegares.

– O sistema cardiovascular é acometido em 75% dos diagnosticados, o mais característico é a comunicação interatrial. Sabe-se a ausência de correlação entre a gravidade das lesões ósseas e cardíacas, bem como a heterogeneidade nos familiares afetados.

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■ Atrial septal defect type II and upper limb malformation in 40-year-old male as a manifestation of Holt-Oram syndrome

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■ Holt-Oram syndrome associated with complex congential heart disease: a rare case presentation and literature review