Síndromes Médicas I: Teste seus conhecimentos Online (Medical Syndromes I: Test Your Knowledge Online)

1 – Qual das afirmações a seguir é verdadeira sobre a síndrome de Tourette?

A – maior incidência em meninas

B – tiques motores como os sintomas iniciais mais comuns

C – manifestação após os 15 anos de idade

D – preservação do desempenho escolar

 

2 – A síndrome de Kearns-Sayre é caracterizada por, Exceto:

A – oftalmoplegia externa progressiva

B – início após os 20 anos

C – distúrbio de condução cardíaca

D – degeneração da retina

 

3- A síndrome de Ogilvie (pseudo-obstrução aguda do cólon):

A – deve ser tratada por correções das alterações metabólicas e hidroeletrolíticas

B – geralmente responde a laxativos orais como a lactulose

C – raramente requer aspiração nasogástrica ou retal

D – responde à descompressão colonoscópicaem <50% dos pacientes

 

4 – Os pacientes com síndrome de Scwachman-Diamond apresentam as seguintes características clínicas, EXCETO:

A – neutropenia

B – condrodisplasia metafisária do quadril

C – anormalidades no teste de cloro no suor

D – insuficiência pancreática e diarréia

 

5 – Hemangioma coroide está associado à:

A – síndrome de Sjögren

B – síndrome de von Hippel-Lindau

C – síndrome de Sturge-Weber

D – síndrome POEMS

 

6 – A ocorrência simultânea de linfonodomegalia hilar bilateral simétrica e eritema nodoso (síndrome de Löefgren) sugere fortemente o diagnóstico de:

A – sarcoidose

B – tuberculose

C – alergia  a medicamento

D – linfoma

 

7 – A síndrome de Ramsay Hunt está associada à:

A – lesão no nervo facial no canal meatal

B – lesão no gânglio geniculado

C – lesão fascicular do nervo facial

D – lesão no nervo facial no forame estilomastoide

 

8 – A síndrome de Guillain-Barré é a causa mais frequente de:

A – ataxia vestibular

B – estado de mal convulsivo

C – distonia generalizada

D – paralisia flácida aguda

 

9 – A síndrome do túnel do carpo se deve à:

A – compressão do nervo ulnar

B – compressão do nervo mediano

C – degeneração do nervo radial

D – compressão do nervo tibial posterior

 

10 – A síndrome de Felty é caracterizada pela tríade que consiste de artrite reumatoide,

A – pancitopenia e hepatomegalia

B – eosinofilia e hepatomegalia

C – episclerite e neutropenia

D – esplenomegalia e neutropenia

 

11- Qual das seguintes síndromes é a principal causa de bloqueio cardíaco congênito neonatal?

A – síndrome da transfusão feto-fetal

B – síndrome da rubéola congênita

C – síndrome do lúpus neonatal

D – síndrome de Sjögren

 

12 – Qual dos seguintes parasitas não está relacionado à síndrome de Loeffler

A – giárdia lamblia

B – strongyloides stercoralis

C – ancylostoma duodenalis

D – áscaris lumbricoides

 

13- Em aproximadamente 20% dos pacientes com dermatose eosinofílica (síndrome de Sweet) existe associação com neoplasias, geralmente um distúrbio hematológico. A neoplasia mais comumente ligada à síndrome de Sweet é a leucemia:

A – linfoblática aguda

B – mielóide aguda

C – mielóide crônica

D – linfocítica crônica

 

14- A qual dos seguintes transtornos psiquiátricos, a síndrome de Tourette está associada?

A – distúrbio bipolar

B – distimia

C – esquizofrenia

D – distúrbio obsessivo-compulsivo

 

15 – Sobre a síndrome torácica aguda podemos afirmar, EXCETO:

A – é caracterizada por dispneia, dor no tórax, febre e taquipnéia

B – cerca de dois terço dos pacientes com anemia falciforme no mínimo terá um episódio de síndrome torácica aguda

C – leucocitose e infiltrados pulmonares são achados laboratoriais da síndrome torácica aguda

D – fatores causadores desta síndrome incluem vasoconstricção pulmonar, infecção, e êmbolos gordurosos pulmonares da medula infartada

 

16 – A síndrome de Evans refere-se à combinação de:

A – anemia hemolítica auto-imune e púrpura trombocitopênica idiopática

B – anemia hemolítica auto-imune e púrpura trombocitopênica trombótica

C –púrpura trombocitopênica idiopática e púrpura trombocitopênica idiopática

D – anemia hemolítica auto-imune e neutropenia auto-imune

 

17 – Eosinofilia pode ser associada a qual das seguintes síndromes?

A – síndrome de Caplan

B – síndrome de Churg-Straus

C – síndrome de Sjögren

D – síndrome de Grisel

 

18 – Um homem, de 34 anos, apresenta dor abdominal, diarreia crônica e perda involuntária de peso. O exame físico revela úlceras aftosas orais e uma úlcera genital. Qual das seguintes síndromes é o diagnóstico mais provável?

A – síndrome de Churg-Straus

B – síndrome do intestino irritável

C – síndrome de Behçet

D – síndrome de Sjögren

 

19 – As alternativas em relação à síndrome carcinoide são verdadeiras, EXCETO:

A – taquicardia e hipertensão são achados clínicos comuns

B – rubor, diarreia e fibrose da valva tricúspide ocorrem como parteda síndrome

C – é provocada por tumores que secretam serotonina e taquicina

D – o aspecto clínico mais comum é de paroxismo de vasodilatação, que se manifestam por rubor cutâneo

 

20 – São características da síndrome hepatorrenal, EXCETO:

A – insuficiência hepatica com baixo sódio urinário

B – eosinophilia e eosinofilúria

C – histologicamente, os rins são normais

D – reversibilidade com transplante hepático

 

21 – Um homem de 38 anos, com vida sexual de múltiplos parceiros, queixa-se de dor nas articulações e disúria. O olho esquerdo está vermelho. O exame de urina revel 25 a 30 leucócitos por campo. Qual das seguintes síndromes representa o mais provável diagnóstico?

A – síndrome de Behçet

B – síndrome de Reiter

C – síndrome DRESS

D – síndrome de Sjögren

 

22 – No eletrocardiograma de repouso do portador da síndrome do ¨coração de atleta¨ é comum registrar:

letrocariopós sobre traumatismo nas costas

A – bradicardia sinusal, repolarização precoce e critérios de voltagem de sobrecargas atrial e ventricular direitas

B – bloqueio AV de primeiro grau, infradesnivelamento do segumento ST e critérios de voltagem de sobrecargas atrial e ventricular direitas

C – bradicardia sinusal, bloqueio AV de primeiro grau, repolarização precoce

D – bloqueio AV de segundo grau, repolarização precoce e critérios de voltagem de sobrecargas atrial e ventricular direitas

 

23 – Uma paciente com síndrome de Sögren primária, diagnosticada há 6 anos, percebe uma ¨inchação¨/edema contínuo das glândulas parótidas nos últimos seis meses. Percebe-se a seguir um aumento dos linfonodos cervicais posteriores. A avaliação revela leucopenia e baixos níveis de C4 do complemento. Qual o diagnóstico mais provável?

A – infecção pelo HIV

B – amiloidose

C – linfoma

D – pancreatite crônica

 

24 – Qual das seguintes opções é um tratamento benéfico para a síndrome de fadiga crônica?

A – fluoxetina

B – bupropiona

C – olanzapina

D – terapia cognitivo-comportamental

 

25 – Todas as seguintes síndromes estão associadas a uma incidência aumentada de câncer, EXCETO

A – síndrome do X frágil

B – síndrome de Sjögren

C – síndrome de von Hippel-Lindau

D – síndrome de Down

 

– Respostas Corretas (Gabarito) em 08/07/2019 (segunda-feira)

– Correct Answers (Feedback) on 07/08/2019 (Monday)

 

■  Dr Paulo Fernando Leite

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Sindrome de Kearns-Sayre Online (Kearns-Sayre Syndrome)

¨A síndrome de Kearns-Sayre na maioria das vezes é sugestiva, manifestando sintomas de fraqueza muscular de membros superiores e inferiores, fadiga, ptose palpebral e baixa da acuidade visual. O diagnóstico acontece por meio da observação de uma tríade: oftalmoplegia externa progressiva, retinopatia pigmentar e DCC. Os primeiros sinais e características da síndrome costumam aparecer antes dos 20 anos de idade. Na avaliação oftalmológica dos pacientes observa-se oftalmoplegia externa progressiva com notada diminuição das versões, ptose palpebral moderada a acentuada, degeneração da retina e epitélio pigmentar. Baixa estatura, sinais de disfunção cerebelar como ataxia, bloqueio de condução cardíaco sintomático, diabete mellitus, surdez, entre outras manifestações multissistêmicas também são encontradas. Alterações no DNA mitocondrial (mtDNA) são implicadas como fatores causais da síndrome. A mitocôndria possui seu próprio DNA, e o defeito mais comum observado é uma ampla deleção entre 1,3 a 8 kilobases do braço do mtDNA. Diferentes anomalias na cadeia têm sido observadas, porém são consideradas expressões clínicas incompletas de Kearns-Sayre. É mais provável encontrar mutações de DNA mitocontrial no tecido muscular que nos leucócitos periféricos, com a porcentagem de genomas mitocondriais acometidos em biópisa de músculo variando de 20% a 90%. Essa deleção colabora para o mau funcionamento da função mitocondrial, o que leva a manifestações clínicas de fadiga muscular e oftalmoplegia. Os sinais iniciam-se geralmente antes dos 20 anos, com sintomas oftalmológicos, neuromusculares e cardiológicos evidenciáveis. A investigação etiológica é imprescindível já que muitos pacientes desenvolvem bloqueio de condução cardíaco súbito, assim como demência e distúrbios de equilíbrio.¨

 

Síndrome de Kearns-Sayre: ausência de respuesta clínica al tratamento con ácido folínico oral

Pardo Ruiz E, Maturana Martínez D, Vásquez López M et al

Neurologia Jan 2019

https://www.elsevier.es/en-revista-neurologia-english-edition–495-articulo-kearns-sayre-syndrome-absence-clinical-response-S2173580818302025

 

Ophthalmoplegia in mitochondrial disease

Sang-Jun Lee, Ji-Hoon Na, Jinu Han, Young-Mock Lee

Yonsei Med J. 2018 Dec 1; 59(10): 1190–1196

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6240566/

 

Macular findings in spectral domain optical coherence tomography and OCTl angiography in a patient with Kearns-Sayre syndrome

Alvaro Ortiz, Juan Arias, Pedro Cárdenas et al

Int J Retina Vitreous. 2017; 3: 24.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5502322/

 

Implante coclear na síndrome Kearns-Sayre: estudo de caso de irmãs gêmeas

Oliveira, Letícia Sampaio de et al.

Audiol., Commun. Res., 2017, vol.22

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2317-64312017000100602&lng=en&nrm=iso

 

Kearns Sayre syndrome: looking beyond A-V conduction

Mani Ram Krishna

Indian Pacing Electrophysiol J. 2017 May-Jun; 17(3): 78–80

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5478910/

 

Diagnose Kearns-Sayre syndrome genetically and investigate the phenotype comprehensively

Josef Finsterer, Sinda Zarrouk-Mahjoub

Oxf Med Case Reports. 2016 Aug; 2016(8): omw059

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5782484/

 

A rare case of Kearns-Sayre syndrome in a 17-year-old Venezuelan male with bilateral ptosis as the initial presentation

Mayela Leal, Chetan Dhoble, Julie Lee et al

Oxf Med Case Reports. 2016 Mar; 2016(3): 34–36

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4776051/

 

Dilated cardiomyopathy with cardiogenic shock in a child with Kearns-Sayre syndrome

Swati Sehgal, Swati Choudhry, Larisa Debelenko, Thomas L’Ecuyer

BMJ Case Rep. 2016; 2016: bcr2015213813

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5483557/

 

Diagnosis of Kearns-Sayre syndrome requires comprehensive work-up

Josef Finsterer, Sinda Zarrouk-Mahjoub

Chin Med J (Engl) 2016 Oct 20; 129(20): 2518–251

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5072273/

 

Treatment of eyelid ptosis due to Kearns-Sayre syndrome using frontalis suspension

Laurenz Weitgasser, Gottfried Wechselberger, Florian Ensat, et al

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Bilateral lid/brow elevation procedure for severe ptosis in Kearns-Sayre syndrome

Roberto Sebastiá, Ester Fallico, Matteo Fallico et al

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Follow-up of folinic acid supplementation for patients with cerebral folate deficiencyand Kearns-Sayre

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Ali S Faris, Qutaiba A Tawfic, Leo Jeyaraj

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Kearn-Sayre syndrome presenting as isolated growth failure

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A novel mitochondrial DNA deletion in a patient with Kearns-Sayre syndrome: a late-onset of the fatal cardiac conduction deficit and cardiomyopathy accompanying long-term rGH treatment

Monika Obara-Moszynska, Jaroslaw Maceluch, Waldemar Bobkowskiet al

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Loss of myelin-associated glycoprotein in Kearns-Sayre syndrome

Nichola Z. Lax, Graham R. Campbell, Amy K. Reeve et al

Arch Neurol. 2012 Apr; 69(4): 490–499

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Symptomatic complete heart block leading to a diagnosis of Kearns-Sayre

Aniket Puri, Akshyaya Pradhan, Gaurav Chaudhary et a

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Kearns-Sayre syndrome: an unusual ophthalmic presentation

Syed S. Ahmad, Shuaibah A. Ghani

Oman J Ophthalmol. 2012 May-Aug; 5(2): 115–11

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General anaesthesia for laparoscopic cholecystectomy in a patient with the Kearns-Sayre syndrome

Paolo Calzavacca, Walter Schmidt, Manuela Guzzi

Case Rep Anesthesiol. 2011; 2011: 806086

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Choroid plexus failure in the Kearns-Sayre syndrome

Reynold Spector, Conrad E Johanson

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https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2939631/

 

Kearns Sayre syndrome (KSS) – a rare cause for cardiac pacient

P Gobu, B Karthikeyan, Arun Prasath, S Santhosh, J Balachander

Indian Pacing Electrophysiol J. 2010; 10(12): 547–550

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3034457/

 

Síndrome de Kearns-Sayre: relato de dois casos.

Zago Filho, Luiz Alberto and Shiokawa, Naoye

Arq. Bras. Oftalmol., Fev 2009, vol.72, no.1, p.95-98

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492009000100019&lng=en&nrm=iso

 

Detección de deleciones en DNA mitocondrial heteroplásmico por medio de PCR en el Síndrome de Kearns-Sayre

Ramírez-Miranda, A. et al.

Arch Soc Esp Oftalmol, Mar 2008, vol.83, no.3, p.155-160

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912008000300005&lng=es&nrm=iso

 

Cardiac involvement in Kearns-Sayre syndrome

C F Barrera-Ramírez, HM Barragán-Campos, Hlarraza et al

Revista Española de Cardiologia 2005, Vol 56 (4): 327-463

https://www.revespcardiol.org/en-cardiac-involvement-in-kearns-sayre-syndrome-articulo-13073924

 

Kearns-Sayre syndrome: a case series of 35 adults and children

S Khambatta, D L Nguyen, T J Beckman, C M Wittich

Int J Gen Med 2004, vol 7: 325-332

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4086664/

 

Doenças mitocondriais

I E Nasseh, C H Tengan, B H Kiyomoto, A A Gabbai

Rev Neurociências 2001, vol9(2):60-69

http://revistaneurociencias.com.br/edicoes/2001/RN%2009%2002/Pages%20from%20RN%2009%2002-4.pdf

 

■  Dr Paulo Fernando Leite

Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

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