¨A Síndrome de Marfan (SM) é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo, causada por mutações no lócus do gene da fibrilina1 no cromossomo 15, a qual envolve vários sistemas, tais como esquelético, ocular, cardiovascular, pulmonar, tegumentar e neurológico. Sua incidência é de aproximadamente 1/9.800 indivíduos, e a sua prevalência de 4 a 6/10.000 indivíduos, sem preferência racial ou étnica. Na síndrome de Marfan (SM), 30% dos casos não têm história familiar, ou seja, são resultantes de casos isolados em decorrência de novas mutações. A expectativa de vida é em torno de 32 anos, sendo primariamente determinada pela gravidade do envolvimento cardiovascular, entretanto, com a otimização do tratamento clínico com betabloqueador e cirurgia eletiva, a sobrevida pode aumentar para 72 anos, necessitando de cuidados de diferentes profissionais da saúde. De acordo com a Nosologia de Ghent, dada a sua variabilidade clínica e fenotípica, o diagnóstico da SM ocorre segundo critérios clínicos, acompanhados de manifestações primordiais no sistema cardiovascular, oftalmológico, esquelético, neurológico e outros, além da história familiar. Mutações nesse gene causam alterações no tecido conjuntivo presente em todos os sistemas. O tecido conjuntivo é responsável pela propriedade viscoelástica dos vasos sanguíneos, tensão e elasticidade da pele e matriz para calcificação óssea. A alteração da fibrilina gera uma flacidez nos ligamentos articulares, favorecendo a hipermobilidade articular e, consequentemente, redução na contenção do crescimento ósseo, comprometendo o sistema musculoesquelético. A característica mais marcante desta síndrome rara é o aumento do comprimento dos ossos longos, especialmente das mãos e dos pés. Os pacientes são tipicamente altos e magros.As principais manifestações esqueléticas consistem em elevação da estatura, alterações da caixa torácica, sendo a escoliose presente em aproximadamente 62% dos pacientes e o pectus excavatum e o pectus carinatum, em 60% deles. A aracnodactilia, identificada pelos dedos longos e finos, e a dolicostenomelia, caracterizada pela desproporção entre a relação da envergadura e da altura, também são características comuns na SM. Complicações oculares são frequentemente observadas – em particular, subluxação do cristalino. Anomalias oculares menos comuns incluem erros refrativos graves, mealgocórnea, catarata, colobomas uveis e glaucoma secundário. A complicação mais temida é a dissecção aórtica. Os pacientes com esta síndrome estão predispostos a essa complicação devido à degeneração cística da camada média da aorta, e essas dissecções normalmente começam acima dos óstios coronários e podem estender-se por toda a extensão da aorta. Muitos cirurgiões recomendam a substituição profilática da raiz aórtica em pacientes com SM quando o diâmetro aproxima-se de 5 cm para prevenir dissecção e insuficiência aórtica progressiva. A dissecção da aorta também é uma complicação em potencial da gravidez na SM, ocorrendo mais comumente no período entre o terceiro trimestre e o primeiro mês pós-parto. Os comprometimentos valvares progressivos também são comuns em pacientes com síndrome de Marfan. O risco de insuficiência aórtica grave aumenta à medida que o diâmetro da raiz da aorta se amplia. O prolapso da valva mitral, associado a folhetos alongados e redundantes, é detectado em ¨0% a 80% dos pacientes. A evolução para regurgitação mitral grave ocorre em até 25% dos pacientes. Atualmente com o tratamento moderno os pacientes podem ter uma duração de vida normal. ¨
■ Small bowel diverticulosi and jejuna perforation in Marfan syndrome
Benjamin S. Robey, Anne F. Peery, Evan S. Dellon
ACG Case Rep J. 2018; 5: e5
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5772063/
■ Gastrointestinal symptoms in Marfan syndrome and hypermobilite Ehlers-Danlos syndrome
- Inayet, J. O. Hayat, A. Kaul, M. Tome, A. Child, A. Poullis
Gastroenterol Res Pract. 2018; 2018: 485470
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6087563/
■ Marfan syndrome and cardiovascular complications: results of a family investigation
Simon Antoine Sarr, Siddikatou Djibrilla, Fatou Aw et al
BMC Cardiovasc Disord. 2017; 17: 193
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5518029/
■ Medical management of aortic disease in Marfan syndrome
S U B Mahmood, C A Velasquez, M A Zafar et al
Annals of Cardiothoracic Surgery 2017, vol 6 (6)
http://www.annalscts.com/article/view/16422/16586
■ Non-cardiac manifestation of Marfan syndrome
Anne H. Child
Ann Cardiothorac Surg. 2017 Nov; 6(6): 599–609
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5721104/
■ The effects of acute and elective cardiac surgery on the anxiety traits of patients with Marfan syndrome
Kálmán Benke, Bence Ágg, Miklós Pólos et al
BMC Psychiatry. 2017; 17: 253
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5512884/
■ Impaired central pulsatile hemodynamic in children and adolescents with Marfan syndrome
Andrea Grillo, Paolo Salvi, Susan Marelli, Lan Gao, Lucia Salvi, Andrea Faini, Giuliana Trifirò, Renzo Carretta, Alessandro Pini, Gianfranco Parati
J Am Heart Assoc. 2017 Nov; 6(11): e006815
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5721771/
■ Inpatient rehabilitation for adult patients with Marfan syndrome: an observational pilot study
Dieter Benninghoven, Denise Hamann, Yskert von Kodolitsch et al
Orphanet J Rare Dis. 2017; 12: 12
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5508759/
■ Aortic dissection in patients with Marfan syndrome based on the IRAD data
Hector W. L. de Beaufort, Santi Trimarchi, Amit Korach et al
Ann Cardiothorac Surg. 2017 Nov; 6(6): 633–641
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5721116/
■ Differential Diagnosis of Marfan Syndrome in a Teenage Volleyball Athlete
Graffunder, Fabrissio Portelinha et al.
Int. J. Cardiovasc. Sci., Apr 2017, vol.30, no.2, p.181-184
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2359-56472017000200181&lng=en&nrm=iso
■ A case of neonatal Marfan syndrome: a management conundrum and the role of a multidisciplinary team
E J Carande, S J Bilton, S Adwani
Case Reports in Pediatrics 2017 (2017), Article ID 8952428, 6 pages
https://www.hindawi.com/journals/cripe/2017/8952428/
■ Pregnancy and Marfan syndrome
Sorel Goland, Uri Elkayam
Ann Cardiothorac Surg. 2017 Nov; 6(6): 642–65
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5721114/
■ Re-intervention on the thoracic and thoracoabdominal aorta in patients with Marfan syndrome
Florian S. Schoenhoff, Thierry P. Carrel
Ann Cardiothorac Surg. 2017 Nov; 6(6): 662–671
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5721108/
■ Consensus document of the Italian Association of Hospital Cardiologists (ANMCO), Italian Society of Pediatric Cardiology (SICP), and Italian Society of Gynaecologists and Obstetrics (SIGO: pregnancy and congenital heart diseases
Innocenzo Bianca, Giovanna Geraci, Michele Massimo Gulizia et al
Eur Heart J Suppl. 2017 May; 19(Suppl D): D256–D29
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5526477/
■ Biometric and structural ocular manifestations of Marfan syndrome
Petra Gehle, Barbara Goergen, Daniel Pilger et al
PLoS One. 2017; 12(9): e0183370
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5607136/
■ Corneal deformation response and ocular geometry: a non-invasive diagnostic strategy in Marfan syndrome
Lauren C. Beene, Elias I. Traboulsi, Ibrahim Seven et al]
Am J Ophthalmol. 2016 Jan; 161: 56–64.e1
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4690773/
■ Síndrome de Marfan
Venâncio, Margarida.
Nascer e Crescer, Dez 2016, vol.25, suppl.1, p.07-07.
http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542016000400002&lng=pt&nrm=iso
■ Conhecimento sobre o síndrome de Marfan
Ferreira, Pedro, Silva, Rui and Álvares, Sílvia
Nascer e Crescer, Dez 2016, vol.25, suppl.1, p.19-19
http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542016000400020&lng=pt&nrm=iso
■ The role of the multidisciplinary health care team in the management of patients with Marfan syndrome
Yskert von Kodolitsch, Meike Rybczynski, Marina Vogler et al
J Multidiscip Healthc. 2016; 9: 587–614.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5098778/
■ Marfan syndrome: current perspectives
Guglielmina Pepe, Betti Giusti, Elena Sticchi, Rosanna Abbate, Gian Franco Gensini, Stefano Nistri
Appl Clin Genet. 2016; 9: 55–65
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4869846/
■ Síndrome de Marfan: novos critérios diagnósticos, mesma abordagem anestésica? Relato de caso e revisão
M R Araújo, C Marques
Rev Bras Anestesioll 2016, vol 66 (4)
■ The role of the multidisciplinary health care team in the management of patients with Marfan syndrome
Yskert von Kodolitsch, Meike Rybczynski, Marina Vogler et al
J Multidiscip Healthc. 2016; 9: 587–614
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5098778/
■ Neonatal Marfan syndrome: report of a case with an inherited splicing mutation outside the neonatal domain
Laurianne Le Gloan, Quentin Hauet, Albert David et al
Mol Syndromol. 2016 Feb; 6(6): 281–28
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4802997/
■ Gravidez na Síndrome de Marfan: dois casos clínicos
Amaral, Patrícia Isidro, Campos, Ana and Patrício, Lino
Acta Obstet Ginecol Port, Mar 2016, vol.10, no.1, p.74-77
http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1646-58302016000100012&lng=pt&nrm=iso
■ Design and rationale of a prospective, collaborative meta-analysis of all randomized controlled trials of angiotensin receptor antagonists in Marfan syndrome, based on individual patient data: a report from the Marfan Treatment Trialist´s Collaboration
Alex Pitcher, Jonathan Emberson, Ronald V. Lacro et al
Am Heart J. 2015 May; 169(5): 605–612
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4441104/
■ Perspectives on the revised Ghent criteria for the diagnosis of Marfan syndrome
Yskert von Kodolitsch, Julie De Backer, Helke Schüler et al
Appl Clin Genet. 2015; 8: 137–155
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4476478/
■ Possible extracardiac predictors of aortic dissection in Marfan syndrome
Bence Ágg, Kálmán Benke, Bálint Szilveszter et al
BMC Cardiovasc Disord. 2014; 14: 47
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4021409/
■ Marfan syndrome affecting a whole Sudanese family
L M Elmahdi, S K M Ali
Sudan J Paediatr 2013, vol 13 (1): 53-55
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4949965/
■ Efeito de um programa de exercício físico em portador da Síndrome Marfan com disfunção ventricular
Medeiros, Wladimir Musetti et al.
Arq. Bras. Cardiol., Abr 2012, vol.98, no.4, p.e70-e73
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2012000400015&lng=en&nrm=iso
■ Disección aórtica tipo B y embarazo en un síndrome de Marfán: manejo y resultado.
Hasbun H, Jorge et al.
Rev. chil. obstet. ginecol., 2012, vol.77, no.2, p.137-142
https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262012000200010&lng=es&nrm=iso
■ Efeito de um programa de exercício físico em portador da Síndrome Marfan com disfunção ventricular.
Medeiros, Wladimir Musetti et al.
Arq. Bras. Cardiol., Abr 2012, vol.98, no.4, p.e70-e73
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2012000400015&lng=en&nrm=iso
■ Candidate gene linkage analysis indicates genetic heterogeneity in Marfan syndrome
Teixeira, L.V.S. et al.
Braz J Med Biol Res, Aug 2011, vol.44, no.8, p.793-800
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-879X2011000800009&lng=en&nrm=iso
■ Avaliação antropométrica e musculoesquelética de pacientes com síndrome de Marfan.
Cipriano, Graziella F. B. et al.
Rev. bras. fisioter., Ago 2011, vol.15, no.4, p.291-296
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-35552011000400006&lng=en&nrm=iso
■ Marfan´s syndrome: an overview
Yuan, Shi-Min and Jing, Hua
Sao Paulo Med. J., Dec 2010, vol.128, no.6, p.360-36
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-31802010000600009&lng=pt&nrm=isso
■ The prevalence and clinical impact of obesity in adults with Marfan syndrome
Anji T Yetman, Brian W McCrindle
Can J Cardiol. 2010 Apr; 26(4): e137–e139.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2886547/
■ Immediate effects of submaximal effort on pulse wave velocity in patients with Marfan syndrome.
Peres, P. et al.
Braz J Med Biol Res, Apr 2010, vol.43, no.4, p.397-402
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-879X2010000400011&lng=en&nrm=iso
■ Disección aórtica y síndrome de Marfán en el embarazo: A propósito de un caso clínic
Espinoza S, Christian et al.
Rev. méd. Chile, Ene 2009, vol.137, no.1, p.98-100
https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872009000100015&lng=es&nrm=iso
■ Exercício físico e síndrome de Marfan
I C Alves, F Navarro
Revista Brasileira de Prescrição e Fisiologia do Exercício 2008, vol 2 (8): 149-157
http://www.rbpfex.com.br/index.php/rbpfex/article/view/74/73
■ Tratamento endovascular híbrido de aneurisma da artéria subclávia associado à síndrome de Marfan: relato de caso
Sacchi, André de Araújo, Medeiros, Alzumar Zacarias de and Ribeiro Filho, Roberto
- vasc. bras., Jun 2008, vol.7, no.2, p.144-14
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1677-54492008000200008&lng=en&nrm=iso
■ Marfan syndrome: an update of genetics, medical and surgical management
Y Von Kodolitsch, P N Robinson
Heart 2007, vol 93 (6): 755-760
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1955191/
■ Marfan´s syndrome and the heart
A G Stuart, A Williams
Arch Dis Child 2007, vol 92 (4): 351-356
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2083669/
■ Síndrome de Marfán
Oliva N, Pamela et al
Rev. méd. Chile, Nov 2006, vol.134, no.11, p.1455-1464
https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872006001100014&lng=es&nrm=iso
■ Echocardiometric evaluation of cardiovascular abnormalities in Marfan syndrome.
Espinola-Zavaleta, Nilda et al.
Arch. Cardiol. Méx., Apr 2005, vol.75, no.2, p.133-140
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1405-99402005000200002&lng=es&nrm=iso
■ Avaliação clínico-cardiológica e ecocardiográfica, seqüencial, em crianças portadoras da síndrome de Marfan
Lopez, Victor Manuel Oporto et al.
Arq. Bras. Cardiol., Nov 2005, vol.85, no.5, p.314-318
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2005001800003&lng=en&nrm=iso
■ Marfan’s syndrome: early and severe form in siblings.
Leite, Maria de Fátima M. P. et al.
Arq. Bras. Cardiol., July 2003, vol.81, no.1, p.89-92
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2003000900008&lng=en&nrm=isso
■ Anomalias oculares e características genéticas na síndrome de Marfan.
Sallum, Juliana Maria Ferraz, Chen, Jane and Perez, Ana Beatriz Alvarez
Arq. Bras. Oftalmol., Dez 2002, vol.65, no.6, p.623-628
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492002000600005&lng=en&nrm=iso
by Dr Paulo Fernando Leite
■ Cardiologia/Prevenção Cardiovascular
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