Síndrome de Rothmund-Thomson Online (Rothmund-Thomson Syndrome)

¨A síndrome de Rothmund (poiquilodermia congênita) – ou síndrome de Rothmund-Thomson é uma doença de herança autossômica recessiva, que se inicia na infância com a presença de eritema facial (poiquilodermia) associado a anormalidades ósseas, baixa estatura, alterações do rádio, alopecia, ausência de cílios e sobrancelhas, carata juvenil e predisposição a neoplasias. Há duas formas clínicas da doença. O tipo 1 é caracterizado por poiquilodermia, displasia ectodermal e catarata juvenil, enquanto o tipo 2 apresenta poiquilodermia, defeitos congênitos ósseos, grande risco de osteossarcoma na infância e de câncer de pele na idade adulta. O principal marco clínico da síndrome é o eritema cutâneo, que normalmente aparece entre seis meses e três anos de idade e costuma acometer inicialmente as bochechas, estendendo-se até as extremidades, acometendo nádegas e superfícies extensoras e flexoras dos membros. Tronco e abdome costumam ser poupados. O paciente costuma ter cabelo fino e esparso, e ausência de cílios e sobrancelhas. O retardo de crescimento é o segundo sinal mais importante da síndrome. Alterações esqueléticas podem ocorrer, assim como catarata juvenil em até 50% dos pacientes. Os principais tumores aos quais estes pacientes estão predispostos são o osteossarcoma (infância e adolescência) e o carcinoma espinocelular em adultos. Os sintomas visuais são considerados sinais menores para o diagnóstico, embora a catarata juvenil possa estar presente em até 50 % dos pacientes. A paciente deve ser seguida por uma equipe médica multidisciplinar devido as alterações sistêmicas descritas e o risco de desenvolvimento de neoplasias.¨

 

■ Chromosome alignment maintenance requires the MAP RECQL4 mutated in the Rothmund-Thomson syndrome

Hideki Yokoyama, Daniel Moreno-Andres, Susanne A Astrinidis et al

Life Sci Alliance. 2019 Feb; 2(1): e201800120

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6362308/

 

■ Rothmund-Thomson syndrome: insights from new patients on the genetic variability underpinning clinical presentation and cancer outcome

Elisa A. Colombo, Andrea Locatelli, Laura Cubells Sánchez et al

Int J Mol Sci. 2018 Apr; 19(4): 1103

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5979380/

 

■ Gastrointestinal malignancy presenting with a Virchow´s node in a patient with Rothmund-Rhomson syndrome

Kara Nadeau, Michele Brule

Case Rep Genet. 2018; 2018: 7536832

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6222232/

 

■ Generalized metabolic bone disease and frature risk in Rothmund-Thomson syndrome

Felicia Cao, Linchao Lu, Steven A. Abrams et al

Hum Mol Genet. 2017 Aug 15; 26(16): 3046–3055

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5886079/

 

■ Rothmun-Thomson syndrome and osteoma cutis in a patient previously diagnosed as COPS syndrome

  1. C. van Rij, M. L. Grijsen, N. M. Appelman-Dijkstra, K. B. M. Hansson et al

Eur J Pediatr. 2017; 176(2): 279–283.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5243887/

 

■ Ophthalmic manifestations in Rothmund-Thomson syndrome: case report review of literature

J T Chinmayee, G R Meghana, R K Prathiba, T K Ramesh

Indian J Ophthalmol. 2017 Oct; 65(10): 1025–1027

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5678305/

 

■ Rare presentation of Rothmund-Thomson syndrome with predominantly cutaneous findings

Ji Young Yang, Young Bae Sohn, Jin-Sung Lee, Ja-Hyun Jang, Eun-So Lee

JAAD Case Rep. 2017 May; 3(3): 172–174

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5394190/

 

■ Clinical findings, dental treatment, and improvement in quality of life for a child with Rothmund-Thomson syndrome

Katharina Morant Holanda De Oliveira, Raquel Assed Bezerra Silva, Fabricio Kitazono Carvalho et al

Contemp Clin Dent. 2016 Apr-Jun; 7(2): 240–242

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4906872/

 

■ Síndrome de Rothmund

Martins, Thiago Gonçalves dos Santos, Costa, Ana Luiza Fontes de Azevedo and Martins, Thomaz Gonçalves dos Santos

Rev. bras.oftalmol., Dez 2015, vol.74, no.6, p.390-392

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802015000600390&lng=en&nrm=iso

 

■ Dental management of Rothmund-Thomson syndrome with partial anodontia

Nilesh Vithaldas Rathi, Mayur Shrigopal Bhattad, Nilima Thosar, Sudhindra Baliga

BMJ Case Rep. 2015; 2015: bcr2015209994

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4460316/

 

■ Multiple low energy long bone fractures in the setting of Rothmund-Thomson syndrome

Nicholas Beckmann

Case Rep Med. 2015; 2015: 495164

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4651706/

 

■ Later ulcer in a patient with Rothmund-Thomson syndrome

Sinem Ciloglu, Alpay Duran, Sirin Yasar Pekcan, Hasan Buyukdogan

Springerplus. 2015; 4: 572

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4627962/

 

■ The Rothmund-Thomson syndrome helicase RECQL4 is essential for hematopoiesis

Monique F. Smeets, Elisabetta DeLuca, Meaghan Wall et al

J Clin Invest. 2014 Aug 1; 124(8): 3551–3565

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4109528/

 

■ Rothmund-Thomson syndrome: a 13-year follow-up

Guillermo Antonio Guerrero-González, Sylvia Aideé Martínez-Cabriales, Aideé Alejandra Hernández-Juárez et al

Case Rep Dermatol. 2014 May-Aug; 6(2): 176–179

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4127543/

 

■ Oral findings of Rothmund-Thomson syndrome

Emin Murat Canger, Peruze Çelenk, İnci Devrim, Aysun Avşar

Case Rep Dent. 2013; 2013: 93571

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3864084/

 

■ Clinical utility gene card for: Torhmund-Thomson syndrome

Lidia Larizza, Gaia Roversi, Alain Verloes

Eur J Hum Genet. 2013 Jul; 21(7)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3722954/

 

■ Oral findings of Rothmund-Thomson syndrome

E M Canger, P Çelenk, I Devrim, A Avsar

Case Reports in Dentistry 2013, Article ID 935716, 4 pages

https://www.hindawi.com/journals/crid/2013/935716/

 

■ Rothmund-Thomson syndrome

L Larizza, G Roversi, L Volpi

Orphanet J Rare Dis 2010, vol 5: 2

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2826297/

 

■ Você conhece esta síndrome?

S A Marques, F P Pereira, H O Stolf

An Bras Dermatol 2008,vol 83 (5)

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962008000500014

 

■  Dr Paulo Fernando Leite

Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

Estratificação de Risco Cardiovascular

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Síndrome de Noonan Online (Noonan Syndrome)

¨A síndrome de Noonan (SN) é uma doença genética autossómica dominante relativamente comum, clinicamente variável e molecularmente heterogénea. A prevalência da SN é cerca de 1:1000-1:2500 nados vivos, afetando igualmente ambos os sexos. Caracteriza-se por baixa estatura pós-natal, cardiopatia congénita e dismorfia facial distinta que varia com a idade. O envolvimento cardíaco está presente em cerca de 80% dos portadores de SN. A estenose pulmonar e cardiopatia hipertrófica são as formas mais comuns da cardiopatia. Outras características associadas incluem anomalias esqueléticas e ectodérmicas, criptorquidia no sexo masculino, displasias linfáticas, alterações de coagulação e, raramente, predisposição para doenças hematológicas malignas em idade precoce e défice cognitivo ligeiro. Do ponto de vista genético, a síndrome de Noonan é uma condição pouco compreendida. Recentemente foi estabelecido que esta síndrome é causado por hiperactivação da via de transdução de RAS-MAPK, envolvida no controlo do crescimento, diferenciação, migração e apoptose. Na sequência da descoberta em 2001 do PTPN11 como um importante gene responsável por esta doença, seis genes adicionais foram identificados. As mutações nestes genes representam cerca de 70% de todos os casos da síndrome de Noonan, indicando que ainda há outros para serem descobertos.O encaminhamento a um geneticista clínico para assistência no diagnóstico e tratamento da síndrome de Noonan, incluindo a determinação da adequação e da sequência dos testes genéticos, pode ser útil. As habilidades intelectuais e físicas são normais na maioria dos adultos com síndrome de Noonan, mas algumas podem exigir avaliação multidisciplinar e acompanhamento regular.¨

 

■ Noonan syndrome in South Africa: clinical and molecular profiles

Cedrik Tekendo-Ngongang, Gloudi Agenbag, Christian Domilongo Bope et al

Front Genet. 2019; 10: 333

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6477999/

 

■ Síndromes genéticas associadas a defeitos cardíacos congênitos e alterações oftalmológicas – Sistematização para o Diagnóstico na Pratica Clínica.

Oliveira, Priscila H. A. et al

Arq. Bras. Cardiol., Jan 2018, vol.110, no.1, p.84-90

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2018000100084&lng=en&nrm=iso&tlng=pt

 

■ Ocular findings in Noonan syndrome: a retrospective cohort study of 105 patients

Dorothée C. van Trier, Ineke van der Burgt, Renske W. Draaijer et al

Eur J Pediatr. 2018; 177(8): 1293–1298

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6061046/

 

■ Craniofacial and cutaneous findings in Noonan, Costello and LEOPARD syndromes

Rafał Pokrowiecki, Piotr Chomik, Maciej Borowiec et al

Postepy Dermatol Alergol. 2018 Oct; 35(5): 437–441

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6232548/

 

■ Evaluation of bleeding disorders in patients with Noonan syndrome: a systematic review

Diane J Nugent, Alicia A Romano, Shreya Sabharwal, David L Cooper

J Blood Med. 2018; 9: 185–192

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6208935/

 

■ Noonan syndrome – a new survey

Alireza Tafazoli, Peyman Eshraghi, Zahra Kamel Koleti, Mohammadreza Abbaszadegan

Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13(1): 215–222

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5206377/

 

■ Noonan syndrome in diverse populations

Paul Kruszka, Antonio R. Porras, Yonit A. Addissie et al

Am J Med Genet A. 2017 Sep; 173(9): 2323–233

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5710841/

 

■ Intellectual development in Noonan syndrome: a longitudinal study

Renée L. Roelofs, Nikki Janssen, Ellen Wingbermühle et al

Brain Behav. 2016 Jul; 6(7): e00479

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4864201/

 

■ Síndrome de Noonan

Tkachenko, Natalyia.

Nascer e Crescer, Dez 2016, vol.25, suppl.1, p.07-07

http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542016000400003&lng=pt&nrm=iso

 

■ Cardiomyopathies in Noonan syndrome and the other RASopathies

B D Gelb, A E Roberts, M Tartaglia

Prog Pediatr Cardiol 2015, vol 39 (1): 13-17

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4568836/

 

■ Mutations in NRAS in familial Noonan syndrome – case report and review of the literature

Sara Ekvall, Maria Wilbe, Jovanna Dahlgren et al

BMC Med Genet. 2015; 16: 95

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4607013/

 

■ Five-year response to growth hormone in children with Noonan syndrome and growth hormone deficiency

Niki Zavras, Cristina Meazza, Alba Pilotta, Chiara Gertosio et al

Ital J Pediatr. 2015; 41: 71

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4595189/

 

■ Cancer spectrum and frequency among children with Noonan, Costello, and cardio-facio-cutaneous syndromes

C P Kratz, L Franke, M Zenker

British Journal of Cancer 2015, vol 112: 1392-1307

https://www.nature.com/articles/bjc201575

 

■ Síndrome de Noonan: revisão da casuística do Centro de Genética Médica Dr. Jacinto de Magalhães – CHP

Tkachenko, Natália et al.

Nascer e Crescer, Nov 2014, vol.23, suppl.3, p.11-11

http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-07542014000600015&lng=pt&nrm=iso

 

■ Noonan syndrome

V Bhambhani, M Muenke

Am Fam Physician 2014, vol 89 (1): 37-43

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4099190/

 

■ Frequency of and consequences of aortic dilation in Noonan syndrome

James W. Cornwall, Robert S. Green, James C. Nielsen, Bruce D. Gelb

Am J Cardiol. 2014 Jan 15; 113(2): 368–37

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3947366/

 

■ Diagnosis of Noonan syndrome and related disorders using target next generation seguencing

Francesca Romana Lepri, Rossana Scavelli, Maria Cristina Digilio et al

BMC Med Genet. 2014; 15: 14

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3915031/

 

■ Noonan syndrome

V Bhambhani, M Muenke

Am Fam Physician 2014, vol 89 (1): 37-43

https://www.aafp.org/afp/2014/0101/p37.html

 

■ Noonan syndrome

A E Roberts, J E Allanson, M Tartaglia, B D Gelb

Lancet 2013, vol 381 (9863): 333-342

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4267483/

 

■ Do you know this syndrome? Noonan syndrome

Kondo, Rogerio Nabor et al.

An. Bras. Dermatol., Aug 2013, vol.88, no.4, p.664-666

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962013000400664&lng=pt&nrm=iso

 

■ Age-dependent germline mosaicism of the most common Noonan syndrome mutation shows the signature of germline selection

Song-Ro Yoon, Soo-Kung Choi, Jordan Eboreime et al

Am J Hum Genet. 2013 Jun 6; 92(6): 917–926

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3682763/

 

■ Rosette forming glioneural tumor in association with Noonan syndrome: pathobiological implications

  1. Karafin, G.I. Jallo, M. Ayars, C.G. Eberhart, F.J. Rodriguez

Clin Neuropathol. 2011 Nov-Dec; 30(6): 297–300

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3657471/

 

■ Genotype differences in cognitive functioning in Noonan syndrome

Elizabeth I. Pierpont, Mary Ella Pierpont, Nancy J. Mendelsohn et a

Genes Brain Behav. 2009 Apr; 8(3): 275–282

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2760992/

 

■ Noonan syndrome and clinically related disorders

M Tartaglia, B D Gelb, M Zenker

Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2011, vol 25 (1): 161-179

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3058199/

 

■ Multiple giant cell lesions in patients with Noonan syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome

T E Neumann, J Allanson, I Kavamura et al

Eur J Hum Gent 2009, vol 17 (4): 420-425

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2986220/

 

■ Noonan syndrome

Ineke van der Burgt

Orphanet J Rare Dis. 2007; 2: 4

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■ Noonan syndrome and related disorders: alterations in growth and puberty

J A Noonan

Rev Endocr Metab Disord 2006, vol 7 (4): 251-255

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■ The cardiofaciocutaneous syndrome

A Roberts, J Allanson, S K Jadico, M I Kavamura, J Noonan, J M Opitz, T Young, G Neri

J Med Genet. 2006 Nov; 43(11): 833–842

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2563180/

 

■ Cardiac findings in 31 patients with Noonan’s syndrome.

Bertola, Débora Romeo et al.

Arq. Bras. Cardiol., Nov 2000, vol.75, no.5, p.409-412

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2000001100005&lng=en&nrm=iso

 

■  Dr Paulo Fernando Leite

Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

Estratificação de Risco Cardiovascular

Novo endereço:

Consultório: Rua Padre Rolim 815/sala 815

Tel: 33245518 (Consulta Particular/Unimed)

– Centro Médico Unimed BH/Contagem/Pedro I

Belo Horizonte/MG/Brasil

CRMMG: 7026

Email: pfleite1873@gmail.com