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Síndromes Médicas: Mednews (Medical Syndromes: BBC Health Portuguese)

Por Paulo Leite 12/05/2023

■ Céline Dion: entenda síndrome da pessoa rígida, que fez artista cancerlar shows

– Giulia Granchi! BBC News Brasil – dezembro 2022

https://www.bbc.com/portuguese/geral-63911864

■ Justin Bieber: Como é viver com síndrome de Ramsay Hunt?

– BBC Health Portuguese – junho 2022

https://www.bbc.com/portuguese/internacional-61824725

■ Síndromes de Ehlers-Danlos: a condição rara que gera ¨pele elástica¨ e hipermobilidade

– Priscila Carvalho! BBC News Brasil – abril 2023

https://www.bbc.com/portuguese/articles/cg3139g6l53o

■ ¨Perdi 3 filhos para o câncer por causa de síndrome hereditária e hoje luto contra doença¨ – Síndrome de Li-Fraumeni

– BBC Health Portuguese – março 2023

https://www.bbc.com/portuguese/media-64919479

■ ¨Pensei que estava louca¨: doença impede mulher de produzir lágrimas – Síndrome de Sjögren

– Simone Machado! BBC News Brasil – março 2023

https://www.bbc.com/portuguese/articles/cpr5zn3je5no

■ O que é a síndrome de Alice no País das Maravilhas, que faz pessoas acharem que encolheram

– BBC Health Portuguese – maio 2023

https://www.bbc.com/portuguese/media-65543208

■ Síndrome de Stendhal: a estranha reação que abala turistas em Florença

– D Stables! BBC Travel – fevereiro 2022

https://www.bbc.com/portuguese/vert-tra-60036483

■ A estranha doença de quem é abalado por obras de arte – Síndrome de Stendhal

– Edison Veiga! Florença para a BBC News Brasil – setembro 2018

https://www.bbc.com/portuguese/geral-45624405

■ A campanha por jovem com doença rara que enganou celebridades e teve desfecho trágico – Síndrome de Munchausen

Jamie Bartlett e Ruth Mayer! BBC News Portuguese – maio 2023

https://www.bbc.com/portuguese/articles/cv2vvdw5q0vo

■ É possível evitar o burnout? Síndrome de Burnout

– Alex Christian! BBC Worklife – março 2023

https://www.bbc.com/portuguese/articles/c87vgedy160o

■ ¨Fui acusada de tentar matar minha mãe até ser diagnosticada com síndrome pré-menstrual grave¨

– BBC News Mundo – dezembro 2022

https://www.bbc.com/portuguese/geral-59668900

■ A síndrome que faz as pessoas acreditarem que estão mortas – Síndrome de Cotard

– BBC Health Portuguese – dezembro 2015 – Síndrome de Cotard

https://www.bbc.com/portuguese/noticias/2015/12/151201_sindrome_morte_tg

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Maio 2023

Cardiologia: Testes Genéticos (Cardiology: Genetic Testing)

Por Paulo Leite 09/05/2023

■ Genetic testing and counselling in hypertrophic cardiomyopathy: frequently asked questons

Francesca Girolami, Alessia Gozzini, Eszter Dalma Pálinkás et al

J Clin Med. 2023 Apr; 12(7): 2489

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10095452/

■ Importância do teste genético na miocardiopatia dilatada: aplicações e desafios na prática clínica

A Lamonunier Junior, F Ferrari, R Max et al

Arq Bras. Cardiol 2019, vol 113 (2)

https://www.scielo.br/j/abc/a/Vr34J4y4DpkZSjynPQYrSKd/?lang=pt (portuguese)

https://www.scielo.br/j/abc/a/Vr34J4y4DpkZSjynPQYrSKd/?lang=en7 (english)

■ Genetic testing in familial hypercholesterolemia: Is it for everyone?

M. Medeiros, M. Bourbon

Curr Atheroscler Rep. 2023; 25(4): 127–132

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10027780/

■ European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases

Arthur A M Wilde, Christopher Semsarian, Manlio F Márquez et al

Europace. 2022 Aug; 24(8): 1307–1367

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9435643/

■ Diagnostic yield of genetic testing in heart transplant recipientes with prior cardiomyopathy

Hanne M. Boen, Bart L. Loeys, Maaike Alaerts, et al

J Heart Lung Transplant. 2022 Sep; 41(9): 1218–1227

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9512016/

■ Genetic testing for heritable cardiovascular diseases in pediatric patients: a scientific statement from the American Heart Association

Andrew P. Landstrom, Jeffrey J. Kim, Bruce D. Gelb et al

Circ Genom Precis Med. 2021 Oct; 14(5): e000086

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8546375/

■ The multifaced perspective of genetic testing in pediatric cardiomyopathies and channelopathies

Nicoleta-Monica Popa-Fotea, Cosmin Cojocaru, Alexandru Scafa-Udriste et al

J Clin Med. 2020 Jul; 9(7): 2111

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7408669/

■ Assessment of the diagnostic yield of combined cardiomyopathy and arrhythmia genetic testing

Lisa M. Dellefave-Castillo, Allison L. Cirino, Thomas E. Callis et al

JAMA Cardiol. 2022 Sep; 7(9): 966–974

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9366660/

■ Role of genetic testing in cardiomyopathies: a primer for cardiologists

Georgia Vogiatzi, George Lazaros, Evangelos Oikonomou et al

World J Cardiol. 2022 Jan 26; 14(1): 29–39

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8788175/

■ Genetic evaluation of cardiomyopathy – A Heart Failure Society of America Practice Guideline

R E Hershberger, M M Givertz, C Y Ho et al

J Card Fail. 2018 May; 24(5): 281–302

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9903357/

■ Genetics of cardiomyopathy: clinical and mechanistic implications for heart failure

Kyung-Hee Kim, Naveen L. Pereira

Korean Circ J. 2021 Oct; 51(10): 797–836

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8484993/

■ Precision cardiovascular Medicine: State of genetic testing

John R. Giudicessi, Iftikhar J. Kullo, Michael J. Ackerman

Mayo Clin Proc. 2017 Apr; 92(4): 642–662

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6364981/

■ Interpretation of incidental genetic findings localizing to genes associated with cardiac channelopathies and cardiomyopathies

Jordan E. Ezekian, Catherine Rehder, Priya S. Kishnani, Andrew P. Landstrom

Circ Genom Precis Med. 2021 Aug; 14(4): e003200

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8375606/

■ Genetic causes of cardiomyopathy in children: first results from the pediatric cardiomyopathy genes study

Stephanie M. Ware, James D. Wilkinson, Muhammad Tariq, et al

Pediatric Cardiomyopathy Registry Study Group

J Am Heart Assoc. 2021 May 4; 10(9): e01773

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8200745/

■ Biallelic loss of LDB3 leads to a lethal pediatric dilated cardiomyopathy

T T Koopmann, Y Jamshidi, M Naghibi-Sistani et a

Eur J Hum Genet 2023, vol 31 (1): 97-104

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9823012/

■ Genetic counselling and testing in pulmonar arterial hypertension: a consensus statement on behalf of the International Consortium for Genetic Studies in PAH

Christina A. Eichstaedt, Catharina Belge, Wendy K. Chung et al

Eur Respir J. 2023 Feb; 61(2): 2201471

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9947314/