Fibrose Cística: Perguntas & Respostas (Cystic Fibrosis: Questions & Anwers)

– A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva, crônica e progressiva, caracterizada pelo comprometimento multissistêmico.

– A doença é causada por mutações genéticas no braço longo do cromossomo 7, que codifica a proteína cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR, reguladora da condutância transmembrana na fibrose cística), criando um canal de cloreto na superfície da célula epitelial que permite o cotransporte de sódio e cloreto junto com água através da membrana celular

– Os avanços no regime terapêutico, que incluem o controle das infecções pulmonares, o uso de mucolíticos, a reposição de enzimas pancreáticas, o uso de suplementos alimentares, a fisioterapia respiratória e a prática orientada de exercício físico, influenciam a sobrevida desses pacientes. Além disso, o desenvolvimento de novas drogas, como os moduladores da CFTR, também deve contribuir para o aumento na expectativa de vida dos pacientes, sendo possível, a partir dessas intervenções, atuar na causa molecular da doença. Até o momento, quatro moduladores da CFTR já foram desenvolvidos para o tratamento de pacientes portadores de mutações específicas.

– De acordo com dados da Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry, a mediana da sobrevida nos EUA é de 46,2 anos, sendo que no Brasil essa estimativa é de 43,8 anos.

– Embora a FC seja uma doença multissistêmica, a doença pulmonar representa a principal causa de morbidade e mortalidade desses pacientes. Um círculo vicioso de acúmulo de muco nas vias aéreas, inflamação crônica e infecções recorrentes leva a danos epiteliais, remodelamento do tecido e deterioração progressiva da função pulmonar. Esses pacientes apresentam episódios de piora aguda dos sintomas respiratórios (exacerbação pulmonar), podendo necessitar o uso de antibióticos orais em eventos leves, mas podendo também ser hospitalizados para o uso de antibióticos intravenosos em muitos casos. As exacerbações frequentes influenciam negativamente o prognóstico e aceleram o declínio da função pulmonar, além de estarem associadas ao aumento da morbidade e mortalidade nesses pacientes. Com a evolução da doença e perda da função pulmonar, os pacientes em estágio avançado são encaminhados para transplante pulmonar.

– A causa de óbito mais frequente nos pacientes com FC é a doença pulmonar.

■ Elevated sweat chloride test: is it always cystic fibrosis?