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Síndrome de Chanarin-Dorfman Online (Chanarin-Dorfman´s syndrome)

Por Paulo Leite 09/07/2018

¨A síndrome de Chanarin-Dorfman é uma doença rara autossômica recessiva, que pode estar associada à ictiose, caracteriza-se pela presença de gotículas lipídicas intracelulares em células dos mais variados tecidos, especialmente nos queratinócitos e granulócitos. Mutações no gene ABHD5, que codifica uma proteína da esterase/lipase/subfamília tioesterase, têm sido identificadas como o principal motivo da desordem. As manifestações extracutâneas são heterogêneas, tanto em intensidade quanto em características. O envolvimento sistêmico pode incluir hepatoesplenomegalia, cataratas de dupla face, retardo de crescimento, miopatia, ataxia e perda auditiva neurossensorial bilateral.Desde os primeiros relatos da síndrome, apenas 30 pacientes foram descritos na literatura, a maioria proveniente de países do Oriente Médio.O diagnóstico é confirmado pela presença de gotículas lipídicas em granulócitos de sangue periférico.¨

■ Clinical and genetic characterization of a Chanarin Dorfman syndrome patient Born to diseased parents

Murat Durdu, Sara Missaglia, Laura Moro, Daniela Tavian

BMC Med Genet. 2018; 19: 88

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5975656/

■ Chanarin-Dorfman syndrome

B Demir, A Sen, L Bilik et al

Clinical and Experimental Dermatology june 2017

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/ced.13163

■ Early onset of Charnarin-Dorfman syndrome with severe liver involvement in a patient with a complex rearrangement of ABHD5 promotor

Missaglia S, Valadares ER, Moro L et al

BMC Med Genet. 2014 Mar 14;15:3

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3995635/

■ Chanarin-Dorfman syndrome: clinical report and novel mutation in ABHD5 gene

P M Tamhankar, S Lyer, S Sanghavi, U Khopkar

Journal of Postgraduate Medicine 2014, vol 60 (3): 332-334

http://www.jpgmonline.com/article.asp?issn=0022-3859;year=2014;volume=60;issue=3;spage=332;epage=334;aulast=Tamhankar

■ Chanarin-Dorfman syndrome with multi-system involvement in two sibling

Arslansoyu Çamlar S, Gençpınar P, Makay B et al

Turk J Haematol. 2013 Mar;30(1):72-5

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3781670/

■ Jordan´s anomaly in a case of Chanarin-Dorfman syndrome

G N Pie, S Jones, S Coassin et al

Br J Haematol 2011, vol 155 (4): 412

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/j.1365-2141.2011.08780.x

■ A rare cause of fatty liver and elevated aminotransferase levels: Chanarin-Dorfman syndrome: a case report

Ö Ersoy, c Alkim, M D Onuk et al

International Journal of Hepatology 2011, Article ID 341372, 4 pages

https://www.hindawi.com/journals/ijh/2011/341372/

■ Síndrome de Chanarin-Dorfman

Garcia, Sheila de Oliveira, Deolindo, Aline de Lima and Pereira, Juliana

Rev. Bras. Hematol. Hemoter., 2010, vol.32, no.5, p.424-424

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842010000500018&lng=en&nrm=iso

■ Clinical and genetic characterization of Chanarin-Dorfman syndrome patients: first report of large deletions in the ABHD5 gene

C Redaelli, R A Coleman, L Moro et al

Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, vol 5:33

https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-5-33

■ by Dr Paulo Fernando Leite

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Notícias das Organizações Médicas Brasileiras (News fromBrazilian Medical Societies) Update 4/07/2018

Por Paulo Leite 04/07/2018

■ Risco de doenças cardiovasculares e jogos da Copa

Matéria do Diário Oficial do Estado de São Paulo sobre o impacto dos jogos da Copa do Mundo (Futebol) aumenta o risco cardiovascular, principalmente dos pacientes com doenças cardiovasculares. Destaca alguns cuidados que devemos ter para evitar que o estresse emocional, em excesso, desencadei eventos cardiovasculares ao assistir aos jogos

■ Transplantes cardíacos no Brasil

Interessante reportagem sobre a história e dados atuais sobre os transplantes cardíacos no Brasil.

Reportagem de Carlos Fioravanti, na revista FAPESP 266 (2018)

http://revistapesquisa.fapesp.br/2018/04/19/coracoes-trocados/

■ Cartilha sobre Hepatite B

A Sociedade Brasileira de Hepatologia preparou uma cartilha sobre hepatite B, destinada ao público geral. Este material está disponível no site Tudo sobre Fígado – www.tudosobrefigado.com.br e pode ser impresso para ser entregue ao paciente

Cartilha – http://tudosobrefigado.com.br/index.php/2018/07/01/cartilha-hepatite-b/

■ Posicionamento da ASBAI sobre contrastes em Radiologia

A Associação Brasileira de Alergia e Imunologia recentemente publicou um posicionamento sobre contraste em Radiologia (iodado na tomografia computadorizada e o gadolínio na ressonância magnética). Sabe-se que reação grave pode ocorrer. O posicionamento contém informações sobre a utilização da pré-medicação.

■ Observatório Digital de Saúde e Segurança do Trabalho

No Brasil, a cada 48 segundos acontece um acidente de trabalho e a cada 3h38 um trabalhador perde a vida pela falta de uma cultura de prevenção à saúde e à segurança do trabalho.

Quer saber mais dados sobre acidentes de trabalho no Brasil? Acesse a paginado Observatório Digital de SST, Smartlab, do MPT em parceria com OIT

Observatório SST – https://observatoriosst.mpt.mp.br/

■ Posicionamento da SBOC sobre relatório da CPI da fosfoetanolamina, a chamada ¨pílula do câncer¨.

No posicionamento a Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica repudia frontalmente o relatório da Comissão Parlamentar de Inquérito da Assembléia Legislativa do Estado de São Paulo.

■ Dossiê de estratégias do rastreamento do câncer de colo uterino no Brasil

O câncer de colo uterino é o terceiro mais recorrente entre as brasileiras, a despeito de discreta redução no número de incidência e de óbitos na última década. Foi elaborado um dossiê pelas Comissões Nacionais Especializadas de Patologia do Trato Genital Inferior e Ginecologia Oncológica, entregue à coordenadora de Saúde das Mulheres no Ministério da Saúde, em Brasília. A proposta, na íntegra, poderá ser acessada no site FEBRASGO- https://www.febrasgo.org.br/noticias/item/456-dossie-de-estrategias-do-rastreamento-do-cancer-de-colo-uterino-no-brasil

■ Jornal Brasileiro de Economia da Saúde

Esta publicação foi criada para quem tem interesse em aprofundar seus conhecimentos em Economia da Saúde. Para acessar todo o conteúdo é necessário que esteja (faça) cadastrado

http://www.jbes.com.br/br/

■ Sociedade Brasileira de Dengue/Arboviroses

Recentemente lançado, o site contém vídeo, notícias e informações científicas sobre a dengue e outras arbovirose e uma interessante seção de perguntas e respostas.

https://www.sbd-a.org/

■ Leishmaniose visceral no Brasil

Ouça a entrevista do biólogo José Eduardo Tolezano, do Instituto Adolfo Lutz, na qual explica por que a leishmaniose visceral tem se propagado pelo país

http://revistapesquisa.fapesp.br/2018/06/29/entrevista-jose-eduardo-tolezano/