Síndrome de Waardenburg Online (Waardenburg syndrome)
¨A síndrome de Waardenburg (SW) foi inicialmente descrita em 1951 por P. J. Waardenburg, como uma condição autossômica domi-nante que apresenta penetrância e expressividade variáveis de seus caracteres. É um distúrbio autossômico dominante associado a surdez congênita, íris hereocromáticas, máculas cutâneas amelanóticas, topete branco, deslocamento lateral dos ângulos dos olhos e alargamento da base do nariz. Os sinais clínicos mais frequentes são: deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos (telecanto), hiperplasia da porção medial dos supercílios (sinofris), base nasal proeminente e alargada, alterações na pigmentação da íris e da pele, surdez congênita, mecha branca frontal ou encanecimento precoce. Análise histológica das estruturas afetadas na SW mostra ausência de melanócitos teciduais como na região frontal do cabelo (topete branco), pele, íris e estria vascular da cóclea (surdez neurosensorial). Além destas alterações de pigmentação, pode ocorrer a distopia cantorum ou telecanto, um deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos. Características menos frequentes associadas são, a presença de manchas acrômicas da pele, a confluência dos supercílios (sinófris) e uma base larga do nariz. Diante desta diversidade clínica, foram propostos os critérios diagnósticos maiores para a SW: perda auditiva neurossensorial, alterações na pigmentação da íris, hipopigmentação do cabelo (topete branco ou cabelos grisalhos surgidos antes dos 30 anos de idade) e distopia cantorum, além de critérios menores: sinófris, hipopigmentação da pele e uma base larga do nariz. Para ter a confirmação da SW o paciente deve apresentar dois critérios maiores e um menor. De acordo com a combinação dessas alterações clínicas, a SW é classificada em 4 tipos, SW1, SW2, SW3 e SW4. O tipo I (SW1; MIM #193500) é a forma clássica com distopia cantorum, o tipo II (SW2; MIM #193510) caracterizado pela presença de tecidos com distúrbios de pigmentação e surdez, porém, sem a presença de distopia cantorum, o tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg; MIM #148820) é similar ao tipo I com anormalidades musculoesqueléticas adicionais; enquanto o tipo IV (síndrome de Shah-Waardenburg ou doença de Waardenburg-Hirschsprung, MIM #277580) é caracterizada pela presença de megacolon congênito. Aconselhamento genético e cuidados para proteger um olho com deficiência de pigmentação na íris e na retina devem ser oferecidos aos pacientes. Investigações envolvendo amostras maiores, com enfoque em bases genéticas e moleculares são necessárias para elucidar as consequências destas alterações clínicas e melhorar nossa compreensão sobre os mecanismos envolvidos nesta patologia, a fim de podermos oferecer um aconselhamento genético criterioso e um tratamento mais completo aos pacientes.¨
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by Dr Paulo Fernando Leite
■ Cardiologia/Prevenção Cardiovascular
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