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¨A sarcoidose é uma doença sistêmica crônica idiopática caracterizada histologicamente por um acúmulo de fagócitos mononucleares e células gigantes, que levam à formação de granulomas não-caseosos em diversos órgãos. A sarcoidose é uma doença de natureza imunológica, granulomatose, com prevalência estimada em 4 a 60 casos por 100 mil pessoas. Um terço dos pacientes pode apresentar sintomas inespecíficos, tais como: febre, mal estar, fadiga e perda de peso. O acometimento cardiovascular ocorre em 5% de todos os pacientes com sarcoidose. A sarcoidose cardíaca manifesta-se como uma cardiomiopatia infiltrativa (restrição miocárdica resulta da formação de cicatrizes focais em torno de granulomas não caseosos infiltrantes). As manifestações mais comuns da sarcoidose cardíaca são: (1) arritmias, incluindo taqui e bradiarritmias. O bloqueio AV é a manifestação clínica mais comum em pacientes sintomáticos, seguida pelas taquiarritmias ventriculares. (2) morte súbita, responsável por quase metade das mortes de causa cardíaca na sarcoidose. (3) insuficiência cardíaca, que é mais comum no paciente com sarcoidose sistêmica conhecida e não como apresentação isolada inicial. Pode acometer o VE, o VD ou ser biventricular, bem como pode ser dilatada ou restritiva. O diagnóstico é realizado quando um método de cardioimagem sugere a infiltração do miocárdio por material granulomatoso, sendo a biópsia o padrão-ouro para confirmação diagnóstica. A biópsia endomiocárdica é o padrão-ouro, mostrando granuloma não caseoso sem outra causa conhecida. No momento, não há indicação para rastreamento de doença cardíaca em todo paciente com sarcoidose, salvo se houver manifestações clínicas. Em geral o diagnóstico se faz por ecodopplercardiografia e ressonância magnética cardíaca. Por outro lado, em certas cardiopatias, é importante pesquisar se a sarcoidose é a causa da doença. O tratamento é o mesmo da sarcoidose sistêmica: prednisona 30-40 mg/dia, com desmame progressivo e tentativa de retirada após melhora clínica e cerca de 9 a 12 meses de tratamento. A sarcoidose cardíaca responde bem ao tratamento com esteróides e ciclofosfamida. Em casos refratários ou que recidivam após redução do corticoide, é necessário introduzir um imunossupressor poupador.. Antiarrítmicos e colocação de desfibrilador interno automático podem estar indicados para reduzir o risco de morte súbita. ¨

 

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by Dr Paulo Fernando Leite

■ Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

■ Estratificação de Risco Cardiovascular

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¨A síndrome de Alagille, doença autossômica dominante de expressividade variável, é uma das causas mais freqüentes de hepatopatia crônica na infância. É provavelmente a forma mais comum de colestase intra-hepática familiar. é uma condição rara que afeta aproximadamente um em 100.000 nascidos vivos. Sua principal característica é a escassez de ductos biliares intra-hepáticos, com repercussões variáveis sobre o órgão. Esta síndrome caracteriza-se por colestase crônica, pequeno número de dutos biliares interlobulares e inúmeras outras más formações congênitas. Também é referida como displasia artério-hepática ou PDBI sindrômica. Os principais outros órgãos acometidos nos portadores da síndrome de Alagille são: coração, o esqueleto, a face, os olhos, mas a penetrância é variável. estes pacientes, a atresia biliar intra-hepática está localizada a anormalidades cardíacas, facial, ocular e vertebral. O quadro cutâneo caracteriza-se por prurido intenso, muitas vezes intratável, e múltiplos xantomas. Os pacientes apresentam uma fácies característica com testa ampla e anormalidades do segmento anterior dos olhos e retinopatia pigmentar. Outras características adicionais são sangramento intracraniano e rins displásicos. O diagnóstico é essencialmente clínico, dominado pelas consequências da escassez de ductos biliares – colestase crônica – e de cardiopatias congênitas. Quase 90% dos casos são devidos a mutações no JAG1 (20p12), um adicional de 5-7% são devido a deleções que incorporam JAG1, e cerca de 1% é devido a mutações no NOTCH2 (1p13). ALGS pode ser referido como tipo 1 (associado a JAG1) ou tipo 2 (associado a NOTCH2). O aconselhamento genético para herança autossômica dominante deve levar em conta a expressão variável, a penetrância reduzida e a possibilidade de mosaicismo germinativo. A terapia é focada nas consequências da doença hepática, bem como no tratamento clínico e cirúrgico dos defeitos cardíacos congênitos.¨

 

■ Increased levels of chitotriosidase in a patient with Alagille syndrome: association or coincidence?.

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■ Síndrome de Alagille: una causa de colestasis intrahepática persistente

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■ Você conhece esta síndrome?

Silva, Cláudia Márcia Resende, Bahia, Magda and Gontijo, João Renato Vianna

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■ Coriorretinopatía geográfica progresiva asociada al síndrome de Alagille.

Bidaguren, A. et al.

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■ Vascular anomalies in Alagille syndrome

B M Kamath, N B Spinner, K M Emerick et al

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■ Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

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