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¨A síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. Esta síndrome foi descrita pela primeira vez por Laurence e Moon em 1866 e outros casos foram descritos por Bardet e Biedl entre 1920 e 1922. As principais características são obesidade centrípeta, polidactilia, retinopatia pigmentar, dificuldades de aprendizagem, graus de deficiência intelectual diversos, hipogonadismo e anomalias renais. Síndrome de Bardet-Biedl é fenotipicamente e geneticamente heterogêneos. O diagnóstico clínico baseia-se na presença de quatro dos cinco sinais principais da síndrome. É necessário para o diagnóstico quatro critérios maiores (alterações visuais, polidactilia, obesidade e/ou baixa estatura), distúrbios cognitivos, doença renal e hipogonadismo) ou três critérios menores (fibrose hepática, hipertrofia ventricular esquerda, cardiopatia congênita, diabetes melito, distúrbio da fala e voz, anormalidades dentárias, diabetes insípido nefrogênico, atraso no desenvolvimento, estrabismo/catarata/astigmatismo e braquidactilia/sindactilia) associados a dois critérios maiores. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência. Atualmente é considerada uma entidade distintada síndrome de Laurence-Moon-Bied¨

■ Managing Bardet-Biedl syndrome – now and in the future

Front Pediatr 2018, vol 6: 23

E Forsythe, J Kenny, C Bacchelli, P L Beales

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■ Keeping an eye on Bardet-Biedl syndrome: a comprehensive review of the role of Bardet-Biedl syndrome genes in the eye

K Weinbrecht, W A Goar, T Pak et al

Med Res Arch 2017, vol 5 (9)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5814251/

 

■ Risk factors for severe renal disease in Bardet-Biedl syndrome

Elizabeth Forsythe, Kathryn Sparks, Sunayna Best et al

J Am Soc Nephrol. 2017 Mar; 28(3): 963–970

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5328148/

 

■ Bardet-Biedl syndrome

E N Suspitsin, E N Imyanitov

Mol Syndromol 2016, vol 7 (2): 62-71

https://www.ncbi.nlm.niHYPERLINK “https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4906432/”h.gov/pmc/articles/PMC4906432/

 

■ Two brothers with Bardet-Biedl syndrome presenting with chornic renal failure

C Sahin, B Huddanm, G Akbaba et al

Case Reports in Nephrology 2015 (2015), Article ID 764973, 5 pages

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■ Report of four cases of Bardet-Biedl syndrome

Santos, Paulo Roberto et al.

J Bras Nefrol, June 2014, vol.36, no.2, p.250-253

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-28002014000200250&lng=pt&nrm=iso&tlng=en

 

■ Bardet-Biedl syndrome

E Forythe, P L Beasles

Eur J Hum Genet 2013, vol 21 (1): 8-13

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3522196/

 

■ Diagnosis of Bardet-Biedl syndrome in consecutive pregnancies affected with echogenic kidneys and polydactyly in a consanguineous couple

T M Baker, E L Sturn, C E Turner, S M Petersen

Case Reports in Genetics 2013 (2013), Article ID 159143, 3 pages

https://www.hindawi.com/journals/crig/2013/159143/

 

■ Visual acuity and retinal function in patients with Bardet-Biedl syndrome

Berezovsky, Adriana et al.

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http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1807-59322012000200009&lng=pt&nrm=iso

 

■ Bardet-Biedl syndrome, Crohn disease, primary sclerosing cholangitis and autoantibody positive thyroidistis: a case report and a review of a cohort of BBS patients

U Halac, D Herzog

Case Reports in Medicine 20123 (2012), Article ID 209827, 5 pages

https://www.hindawi.com/journals/crim/2012/209827/

 

■ Bardet-Biedl syndrome: a  study of the renal and cardiovascular phenotypes in a French cohort

O Lmhoff, V Marion, C Brandt et al

CJASN 2011, vol 6 (1): 22-29

https://cjasn.asnjournals.org/content/6/1/22

 

■ Prevalence of Bardet-Biedl syndrome in Tunisia

O M´hamdi, I Quetani, F Maszoul, H Chaabouni-Bouhamed

J Community Genet 2011, vol 2 (2): 97-99

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3186025/

 

■ Inactivation of Bardet-Biedl syndrome genes causes kidney defects

D Guo, A M Beyer, B Yang et al

Am J Physiol Renal Physiol 2011, vol 300 (2): F574-F580

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3043995/

 

■ Day care general anaesthesia for a child with Bardet-Biedl syndrome

S Chittodan, S Crowe

Case Reports in Medicine 2010 (2010), Article 239239, 2 pages

https://www.hindawi.com/journals/crim/2010/239239/

 

■ Pigmentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome: case report and literature review

Andrade, Luis Jesuino de Oliveira et al.

Arq. Bras. Oftalmol., Oct 2009, vol.72, no.5, p.694-696

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492009000500019&lng=pt&nrm=iso&tlng=en

 

■ Clinical and genetic epidemiology of Bardet-Biedl syndrome in newfoundland: a 22-year prospective, population-based, cohort study

S J Moore, J S Green, Y Fan et al

Am J Med Genet A 2005, vol 132A (4): 352-360

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3295827

 

■ Síndrome de Bardet-Biedl: relato de dois casos

Lavinsky, Jacó et al.

Arq. Bras. Oftalmol., Out 2003, vol.66, no.5, p.675-680

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492003000500024&lng=pt&nrm=iso

 

by Dr Paulo Fernando Leite

■ Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

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¨A síndrome de Waardenburg (SW) foi inicialmente descrita em 1951 por P. J. Waardenburg, como uma condição autossômica domi-nante que apresenta penetrância e expressividade variáveis de seus caracteres. É um distúrbio autossômico dominante associado a surdez congênita, íris hereocromáticas, máculas cutâneas amelanóticas, topete branco, deslocamento lateral dos ângulos dos olhos e alargamento da base do nariz. Os sinais clínicos mais frequentes são: deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos (telecanto), hiperplasia da porção medial dos supercílios (sinofris), base nasal proeminente e alargada, alterações na pigmentação da íris e da pele, surdez congênita, mecha branca frontal ou encanecimento precoce. Análise histológica das estruturas afetadas na SW mostra ausência de melanócitos teciduais como na região frontal do cabelo (topete branco), pele, íris e estria vascular da cóclea (surdez neurosensorial). Além destas alterações de pigmentação, pode ocorrer a distopia cantorum ou telecanto, um deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos. Características menos frequentes associadas são, a presença de manchas acrômicas da pele, a confluência dos supercílios (sinófris) e uma base larga do nariz. Diante desta diversidade clínica, foram propostos os critérios diagnósticos maiores para a SW: perda auditiva neurossensorial, alterações na pigmentação da íris, hipopigmentação do cabelo (topete branco ou cabelos grisalhos surgidos antes dos 30 anos de idade) e distopia cantorum, além de critérios menores: sinófris, hipopigmentação da pele e uma base larga do nariz. Para ter a confirmação da SW o paciente deve apresentar dois critérios maiores e um menor. De acordo com a combinação dessas alterações clínicas, a SW é classificada em 4 tipos, SW1, SW2, SW3 e SW4. O tipo I (SW1; MIM #193500) é a forma clássica com distopia cantorum, o tipo II (SW2; MIM #193510) caracterizado pela presença de tecidos com distúrbios de pigmentação e surdez, porém, sem a presença de distopia cantorum, o tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg; MIM #148820) é similar ao tipo I com anormalidades musculoesqueléticas adicionais; enquanto o tipo IV (síndrome de Shah-Waardenburg ou doença de Waardenburg-Hirschsprung, MIM #277580) é caracterizada pela presença de megacolon congênito. Aconselhamento genético e cuidados para proteger um olho com deficiência de pigmentação na íris e na retina devem ser oferecidos aos pacientes. Investigações envolvendo amostras maiores, com enfoque em bases genéticas e moleculares são necessárias para elucidar as consequências destas alterações clínicas e melhorar nossa compreensão sobre os mecanismos envolvidos nesta patologia, a fim de podermos oferecer um aconselhamento genético criterioso e um tratamento mais completo aos pacientes.¨

 

■ Waardenburg syndrome: a rare case

Rawlani SM, Ramtake R, Dhabarde A, Rawlani SS.

Oman J Ophthalmol. 2018 May-Aug;11(2):158-160

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■ A rare case of seven siblings with Waardenburg syndrome: a case report

Haj Kassem L, Ahmado MF, Sheikh Alganameh M.

J Med Case Rep. 2018 Jul 5;12(1):19

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6032534/

 

■ A case report of reversible generalized seizure in a patient with Waardenburg syndrome associated with a novel nonsense mutation in the penultimate exon of SOX10

N Suzuki, H Mutai, F Miya,

BMC Pediatrics 2018, vol 18: 171

https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12887-018-1139-2

 

■ Waardenburg syndrome in an 8 year old African child: case report

V Odogu, O Chukwuka, N Chinawa

British Journal of Medicine & Medical Research 2017, vol 21 (9): 1-5

http://www.journalrepository.org/media/journals/BJMMR_12/2017/May/Chinawa2192017BJMMR32921.pdf

 

■ Clinical and genetic investigation of families with type II Waardenburg syndrome

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■ Paediatric cochlear implantation in patients with Waardenburg syndrome

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■ Waardenburg syndrome type 1: dental phenotypes and genetic analysis of an extended family

Luciano Sólia-Nasser, Sibele-Nascimento de Aquino, Lívia-Maris-R. Paranaíba et AL

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https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4867205/

 

■ Pediatric cochlear implantation in patients with Waardenburg syndrome

J W I van Nierop, R R Snabel, M Langereis et al

Audiol Neurotol 2016, vol 21: 187-194

https://www.karger.com/Article/FullText/444120

 

■ The hearing outcomes of cochlear implantation in Waardenburg syndrome

H Koyama, A Kashio, Aki Sakata et AL

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https://www.hindawi.com/journals/bmri/2016/2854736/

 

■ Molecular etiology of hereditary single-sided deafness: its association with pgimentary disorders and Waardenburg syndrome

Kim SH, Kim AR, Choi HS, Kim MY, Chun EH, Oh SH, Choi BY.

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■ Anaesthesia management in a patient with Waardenburg syndrome and review of the literature

Peker K, Ergil J, Öztürk İ.

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■ Waardenburg syndrome in childhood deafness in Cameroon

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■ Audiological outcomes of cochlear implantation in Waardenburg Syndrome.

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■ Spectrum of temporal bone abnormalities in patients with Waardenburg syndrome

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■ Spectrum of novel mutations found Waardenburg syndrome types 1 and 2: implications for molecular genetic diagnostics

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■ Anisometric amblyopia in a case of type 2 Waardenburg syndrome

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■ Síndrome de Waardenburg: aspectos oftalmológicos e critérios de diagnóstico: relatos de casos

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■ Síndrome de Waardenburg tipo I: relato de caso

Silva, Patricia Capua Vieira da, Rangel, Paula and Couto Jr., Abelardo

Arq. Bras. Oftalmol., Jun 2011, vol.74, no.3, p.209-210

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492011000300013&lng=pt&nrm=iso
■ Você conhece esta síndrome?

Omar, Erick Dancuart, Oliveira, Zilda Najjar Prado de and Machado-Rivitti, Maria Cecília

An. Bras. Dermatol., Abr 2007, vol.82, no.2, p.186-18

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962007000200012&lng=pt&nrm=iso

 

■ Waardenburg Syndrome: description of two novel mutations in the PAX3 gene, one of which incompletely penetrant.

Pardono, Eliete et al.

Genet. Mol. Biol., 2006, vol.29, no.4, p.601-604

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■ Síndrome de Waardenburg: achados audiológicos em 2 irmãos

Martins, Carlos Henrique F., Yoshimoto, Fabiana R. and Freitas, Priscila Z.

Rev. Bras. Otorrinolaringol., Jan 2003, vol.69, no.1, p.117-119

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72992003000100019&lng=pt&nrm=iso

 

by Dr Paulo Fernando Leite

■ Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

■ Estratificação de Risco Cardiovascular

Av Contorno 8351 – Conj 01

Belo Horizonte/MG/Brasil

Tel: 31 32919216    2917003    3357229

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