¨A síndrome de Dravet é uma epilepsia encefálica catastrófica de início precoce, com alta taxa de mortalidade, para a qual nenhuma droga antiepiléptica foi aprovada nos Estados Unidos. As convulsões estão associadas ao risco de morte súbita e inesperada na epilepsia. A síndrome de Dravet, anteriormente conhecida como epilepsia mioclônica grave na infância (SMEI), é uma síndrome epiléptica devastadora. Pelo menos 70% dos casos são devidos a mutações de perda de função heterozigotas no gene SCN1A. A incidência estimada de SD é entre 1: 20.000 e 1: 40.000. Tipicamente, o início da convulsão ocorre no primeiro ano de vida, geralmente com convulsões prolongadas sensíveis à febre ou à temperatura, incluindo crises generalizadas tônico-clônicas e unilaterais. Antes do início da convulsão, o desenvolvimento psicomotor e o EEG são normais. Outros tipos de crises, incluindo mioclonia, ausências e crises parciais complexas podem seguir. As convulsões são frequentemente refratárias ao tratamento com drogas antiepilépticas. Uma desaceleração do desenvolvimento torna-se aparente após o primeiro ano de vida. O resultado cognitivo é tipicamente pobre, e sinais piramidais e ataxia freqüentemente se desenvolvem. O desfecho em longo prazo é dominado pela mortalidade prematura, estimada em até 21% daqueles com esta síndrome. Uma forte associação entre morte súbita e inesperada na epilepsia (SUDEP) e a síndrome de Dravet foi sugerida. ¨
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■ by Dr Paulo Fernando Leite
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