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Síndrome de Gardner Online (Gardner´s Syndrome)

Por Paulo Leite 12/01/2019

¨A Síndrome de Gardner (SG) é uma entidade rara caracterizada pela tríade polipose colônica familial, múltiplos osteomas (mandíbula, crânio e ossos longos) e tumores de tecidos moles, dentre eles o tumor desmoide (encontrados em 8 a 13% dos pacientes). Trata-se de uma variante da polipose adenomatosa familiar (PAF). É uma doença autossômica dominante caracterizada pela presença de múltiplos pólipos adenomatosos na mucosa intestinal, especialmente dos cólons, com elevado potencial para transformação maligna. Na síndrome de Gardner os osteomas têm apresentação variada e geralmente precedem o aparecimento dos pólipos colônicos. Mais de 90% dos pacientes com SG apresentam hipertrofia congênita do epitélio pigmentado da retina (CHRPE), consistindo em lesões pigmentadas no fundo de olho. Outra complicação é o desenvolvimento de fibrose mesentérica difusa. As bases genéticas desta síndrome estão relacionadas a uma mutação no gene da polipose adenomatosa colônica localizado no braço longo do cromossomo 5. A perda das funções deste gene, que é um supressor tumoral, é considerada o evento inicial para a formação dos adenomas. O manejo desses pacientes inclui colectomia total, pois a transformação maligna dos adenomas ocorre em todos os casos. O rastreamento familiar está indicado. O diagnóstico precoce é crucial para redução da morbimortalidade. ¨

■ Maxillofacial radiographic study of Gardner´s syndrome presenting with odontogenic myxoma: a rare case report

L Salti, M Rasse, K A-ouf

Stomatologija – Baltic Dental and Maxillofacial Journal 2018, vol 20: 59-64

http://www.sbdmj.com/182/182-05.pdf

■ Síndrome de Gardner: relato de caso e breve revisão da literatura

I Cruz, F Vergílio, L Silva, G Cruz

Medicina (Ribeirão Preto Online) 2017, vol 50 (5): 326-332

http://www.revistas.usp.br/rmrp/article/view/143202/137948

■ Orthokeratinized odontogenic cyst with an associated keratocystic odontogenic tumor component and ghost cell keratinization and calcification in a patient with Gardner syndrome

Prokopios P. Argyris, Ioannis G. Koutlas

Head Neck Pathol. 2017 Jun; 11(2): 240–248

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5429271/

■ Gardner syndrome associated with multiple osteomas, intestinal polyposis, and epidermoid cysts

Kwang-Joon Koh, Ha-Na Park, Kyoung-A Kim

Imaging Sci Dent. 2016 Dec; 46(4): 267–272.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5192025/

■ Giant mediastinal thymolipoma in a patient with Gardner´s syndrome

Guotian Pei, Yi Han, Shijie Zhou, Zhidong Liu

Thorac Cancer. 2015 Nov; 6(6): 808–811

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4632938/

■ Múltiples osteomas en región cráneo maxilofacial: Reporte de dos casos

Mayta-Jiménez, Maritza et al.

Rev. Estomatol. Herediana, Ene 2015, vol.25, no.1, p.44-51

http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1019-43552015000100007&lng=es&nrm=iso

■ External manifestations of Gardner´s syndrome as the presenting clinical entity

Deepak Agrawal, Vilas Newaskar, Sanket Shrivastava, Prathibha Anand Nayak

BMJ Case Rep. 2014; 2014: bcr2013200293

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4139567/

■ Multiple desmoid tumors in a patient with Gardner´s syndrome – report of a case

Lílian Vital Pinheiro, João José Fagundes, Cláudio Saddy Rodrigues Coy et al

Int J Surg Case Rep. 2014; 5(7): 370–374

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4064399/

■ The challenge of extraabdominal desmoids tumour management in patients with Gardner´s syndrome: radiofrequency ablation, a promising option

Lorenzo Cobianchi, Valentina Ravetta, Francesca Torello Viera et al

World J Surg Oncol. 2014; 12: 361

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4258061/

■ Prosthodontic management of a patient with Gardner´s syndrome: a clinical case report

Kunwarjeet Singh, Abhishek Singh, Prince Kumar, Nidhi Gupta

Dent Res J (Isfahan) 2014 Mar-Apr; 11(2): 276–28

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4052657/

■ Giant desmoid tumor of the abdominal wall in a patient with Gardner Syndrome

Santana, Daniel Paulino et al.

Coloproctol. (Rio J.), Sept 2012, vol.32, no.3, p.316-320

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2237-93632012000300018&lng=pt&nrm=iso&tlng=en

■ Oral and maxillofacial considerations in Gardner´s syndrome

Abdulkadir Burak Cankaya, Mehmet Ali Erdem, Sabri Cemil Isler et al

Int J Med Sci. 2012; 9(2): 137–141

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3258555/

■ Qual o seu diagnóstico?

P M Agnollitto, M H Nogueira-Barbosa

Radio Bras 2012, vol 45 (4)

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-39842012000400002

■ Gardner syndrome complicated with hydronephrosis. A case report

Paolo Cabassa, Mario Morone, Enza Gatti, Mariapaola Narbone, Roberto Maroldi

J Radiol Case Rep. 2010; 4(3): 19–23

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3303379/

■ Gardner´s syndrome, a rare combination in surgical practice

Manash Ranjan Sahoo, Anil Kumar Nayak, Akshapada Pattanaik, Manoj S Gowda

BMJ Case Rep. 2014; 2014: bcr2013008760

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4039798/

■ Gardner´s syndrome

Sapna Panjwani, Anjana Bagewadi, Vaishali Keluskar, Saurabh Arora

J Clin Imaging Sci. 2011; 1: 65.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3279692/

■ Adrenocortical secreting mass in a patient with Gardner´s syndrome: a case report

Nabila Mejdoub Rekik, Sourour Ben Salah, Nozha Kallel et al

Case Rep Med. 2010; 2010: 682081

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3014836/

■ One of the rarest syndromes in dentistry: Gardner syndrome

Guvenc Basaran, Mustafa Erkan

Eur J Dent. 2008 Jul; 2: 208–212

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2635905/

■ Gardner´s syndrome: genetic testing and colonoscopy are indicated in adolescents and young adults with cranial osteomas: a case report

Dubravko Smud, Goran Augustin, Tihomir Kekez et al

World J Gastroenterol. 2007 Jul 28; 13(28): 3900–3903

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4611230/

■ Diagnótico de síndrome de Gardner através de manifestações orais

L F G dos Santos, J G da Conceição, M E B Ramos, M S Israel

Revista Dens 2007, vol 15 (2)

https://revistas.ufpr.br/dens/article/view/9282

■ Desmoid tumor in Gardner´s syndrome presented as acute abdomen

Andreas Hatzimarkou, Dimitrios Filippou, Vasilios Papadopoulos et al

World J Surg Oncol. 2006; 4: 18

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1479346/

■ Gardner´s syndrome: a case report

A Y Öner, S Pocan

British Dental Journal 2006, vol 200: 666-667

https://www.nature.com/articles/4813719

■ Poliposis familiar hereditaria y síndrome de Gardner: Aportación de la exploración odontoestomatológica a su diagnóstico y descripción de un caso

Chimenos-Küstner, Eduardo et al.

Med. oral patol. oral cir. bucal (Ed.impr.), Dic 2005, vol.10, no.5, p.402-409

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1698-44472005000500004&lng=pt&nrm=iso

■ Gardner´s syndrome: a case report and review of the literature

C Fotiadis, D K Tsekouras, P Antonakis et al

World J Gastroenterol 2005, vol 11 (34): 5408-5411

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4622822/

■ Osteomas exofíticos múltiplos de ossos craniofaciais não associados à Síndrome de Gardner: relato de caso

Nascimento Filho, Ernesto et al.

Rev. Bras. Otorrinolaringol., Dez 2004, vol.70, no.6, p.836-839

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72992004000600023&lng=pt&nrm=iso

by Dr Paulo Fernando Leite

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Síndrome de Rett Online (Rett Syndrome)

Por Paulo Leite 11/01/2019

¨A síndrome de Rett (SR) é uma condição crônica e incapacitante, de características fenotípicas bastante peculiares, com um impacto grave no sistema nervoso central. É um distúrbio difuso do desenvolvimento que acomete meninas pequenas. Estima-se que a prevalência seja de aproximadamente 0,88 em cada 10 mil meninas. O encontro de mutação no gene MeCP2 , observado em 90% das meninas com formas típicas da doença, foi uma descoberta importante para os estudos genéticos, mas não é obrigatório para confirmar o diagnóstico. Em 1985 foram estabelecidos critérios de inclusão, de apoio e de exclusão para viabilizar o diagnóstico clínico, subseqüentemente atualizados em 2002 e 2006. A forma clássica da SR é observada em pelo menos 80% dos casos da doença e se desenvolve em quatro estágios clínicos: estágio I, de estagnação precoce do desenvolvimento psicomotor, estágio II de involução precoce, estágio III, pseudo-estacionário, e estágio IV, de deterioração motora tardia. Afeta de forma quase exclusiva meninas, que não demonstram anormalidades ao nascimento ou nos primeiros meses de vida. No entanto, entre 6 e 18 meses de idade, desenvolvem diminuição de interesse pelo meio, irritabilidade e estagnação no desenvolvimento neuromotor. Inicia-se então a perda de habilidades funcionais, com sintomas de convulsões, características de autismo e disfunção autonômica, com prognóstico de grave alteração cognitiva. O elemento clínico mais típico da SR surge meses depois e é caracterizado pela perda do uso funcional das mãos, que passam a realizar repetidamente movimentos estereotipados, do tipo esfregar, torcer, bater ou batucar. As meninas com SR mostram-se em geral incapazes de se comunicar verbalmente, mas mantêm contato com o olhar e são profundamente dependentes nas atividades da vida diária. Outras características incluem respiração periódica durante vigília, incluindo uma suspensão da respiração ou hiperventilação, ou ambas. É evidente a falha difusa de crescimento, incluindo pouco ganho de peso, baixa estatura, mãos e pés pequenos. O sono geralmente é interrompido, sendo freqüente períodos de gritos incontroláveis relatados pelos pais durante os primeiros anos de vida da criança. Pode ocorrer bruxismo intenso e constipação intestinal. Nenhum marcador biológico está disponível para fornecer um diagnóstico definitivo. Nenhuma terapia específica está disponível para crianças com a síndrome de Rett. Em torno dos dez anos de idade, embora os sintomas clínicos acima descritos tendam a melhorar, há lenta deterioração motora progressiva, resultando em escoliose grave, distúrbios vasomotores e atrofia muscular. Muitas das que ainda andam podem perder a marcha nesta etapa da vida. Em termos cognitivos, permanecem, ao que se sabe, em estágio correspondente ao desenvolvimento intelectual dos 12 aos 24 meses. A linguagem está sempre ausente. Trata-se, portanto, de condição que resulta em múltiplas deficiências e, portanto, na total dependência da pessoa por ela acometida, que deverá estar sob cuidado de familiares e/ou responsáveis 24 horas por dia.¨

■ Rett syndrome: a neurological disorder with metabolic components

S M Kyle, N Vashi, M J Justice

Open Biol 2018, vol 8 (2): 170216

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5830535/

■ MECP2 variation in Rett syndrome – an overview of current coverage of genetic and phenotype data within existing databases

G S Townend, F Ehrhart, H J van Kranen et al

Hum Mutat 2018, vol 39 (7): 914-924

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6033003/

■ Key issues in Rett syndrome: emotinal, behavioural and autonomic dysregulation (EBAD) – a target for clinical trials

J Singh, P Santosh

Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 12

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6069816/

■ Effect of desipramine on patients with breathing disorders in Rett syndrome

J Mancini, J Dubus, E Jouve et al

Ann Clin Transl Neurol 2018, vol 5 (2): 118-127

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5817841/

■ Abnormal foot position and standing and walking ability in Rett syndrome: an exploratory study

Hanneke E. Borst, Gillian S. Townend, Mirjam van Eck et al

J Dev Phys Disabil. 2018; vol 30(2): 281–295

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5842496/

■ Placebo-controlled crossover assessment of mecasermin for the treatment of Rett syndrome

H M O´Leary, W E Kaufmann, K V Barnes et al

Ann Clin Transl Neurol 2018, vol 5 (3): 323-332

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5846450/

■ What are patients with Rett syndrome interested in?

Hirano D, Taniguchi T.

J PhysTher Sci. 2018 Feb;30(2):258-261

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5851358/

■ The feasibility of using actigraphy to characterize sleep in Rett syndrome

Merbler AM, Byiers BJ, Garcia JJ, Feyma TJ, Symons FJ.

J NeurodevDisord. 2018 Feb 27;10(1):8

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5828406/

■ Environmental enrichment interventions for Rett syndrome: an individually randomised stepped wedge trial

J Downs, J Rodger, C Li et al

Orphanet J Rare Dis 2018, vol 13:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5764021/

■ Effect of desipramine on patients with breathing disorders in Rett syndrome

Mancini J, Dubus JC, Jouve E, Roux JC, Franco P et al

Ann ClinTransl Neurol. 2017 Dec 27;5(2):118-127

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5817841/

■ Autonomic breathing abnormalities in Rett syndrome: caregiver perspectives in an international database study

Jessica Mackay, Jenny Downs, Kingsley Wong, Jane Heyworth, Amy Epstein, Helen Leonard

J Neurodev Disord. 2017; 9: 1

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5410057/

■ Longitudinal course of epilepsy in Rett syndrome and related disorders

Daniel C Tarquinio, Wei Hou, Anne Berg et al

Brain. 2017 Feb; 140(2): 306–318

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5278305/

■ Prevalence and onset of comorbidities in the DCKL5 disorder differ from Rett syndrome

Meghana Mangatt, Kingsley Wong, Barbara Anderson, Amy Epstein, Stuart Hodgetts, Helen Leonard, Jenny Downs

Orphanet J Rare Dis. 2016; 11: 3

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4832563/

■ Validating the Rett syndrome gross motor scale

Jenny Downs, Michelle Stahlhut, Kingsley Wong, Birgit Syhler, Anne-Marie Bisgaard, Peter Jacoby, Helen Leonard

PLoS One. 2016; 11(1): e0147555

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4723034/

■ Rett syndrome – biological pathways leading from MECP2 to disorder phenotypes

Friederike Ehrhart, Susan L. M. Coort, Elisa Cirillo et al

Orphanet J Rare Dis. 2016; 11: 158

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5123333/

■ How can clinical ethics guide the management of comorbidities in the child with Rett syndrome?

Jenny Downs, David Forbes, Michael Johnson, Helen Leonard

J Paediatr Child Health. 2016 Aug; 52(8): 809–81

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4990489/

■ Rett syndrome: crossing the threshold to clinical translation

David M. Katz, Adrian Bird, Monica Coenraads, Steven J. Gray, Debashish U. Menon, Benjamin D. Philpot, Daniel C. Tarquinio

Trends Neurosci. 2016 Feb; 39(2): 100–113

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4924590/

■ Clinical guidelines for management of bone health in Rett syndrome based on expert consensus and available evidence

Amanda Jefferson, Helen Leonard, Aris Siafarikas et al

PLoS One. 2016; 11(2): e0146824. Published online 2016 Feb 5.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4743907/

■ Neurophysiology versus clinical genetics in Rett syndrome: a multicenter study

Nicky Halbach, Eric E. Smeets, Peter Julu et al

Am J Med Genet A. 2016 Sep; 170(9): 2301–230

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5157762/

■ Divórcio nas famílias com filhos com Síndrome de Down ou Síndrome de Rett

Lederman, Vivian Renne Gerber et al

Ciênc. saúde coletiva, May 2015, vol.20, no.5, p.1363-1369

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-81232015000501363&lng=pt&nrm=iso&tlng=pt

■ The eye-tracking of social stimuli in patients with Rett syndrome and autism spectrum disorders: a pilot study

Schwartzman, José Salomão et al.

Arq. Neuro-Psiquiatr., May 2015, vol.73, no.5, p.402-407

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2015000500006&lng=pt&nrm=iso&tlng=en

■ Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual.

Pantaleón F, Gretta and Juvier R, Tamara

Rev. chil. pediatr., Jun 2015, vol.86, no.3, p.142-151

https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062015000300003&lng=es&nrm=iso

■ Age of diagnosis in Rett syndrome: patterns of recognition among diagnosticians and risk factors for late diagnosis

Daniel C. Tarquinio, Wei Hou, Jeffrey L. Neul et al

Pediatr Neurol. 2015 Jun; 52(6): 585–591.e2

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4442062/

■ Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Rett. A propósito de un caso.

Luna Barrón, Beatriz et al.

Rev. bol. ped., 2014, vol.53, no.1, p.8-11

http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1024-06752014000100003&lng=es&nrm=iso

■ Rett syndrome and MeCP2

Vichithra R. B. Liyanage, Mojgan Rastegar

Neuromolecular Med. 2014 Jun; 16(2): 231–264

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5798978/

■ Assessment and management of nutrition and growth in Rett syndrome

Helen Leonard, Madhur Ravikumara, Gordon Baikie et al

J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2013 Oct; 57(4): 451–460

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3906202/

■ Rett syndrome

E E J Smeets, K Pelc, B Dan

Mol Syndromol 2012, vol 2 (3-5): 113-127

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3366703/

■ Artrodese de coluna: avaliação da satisfação dos cuidadores de pacientes com síndrome de Rett

Sidoli, Cleverson Tadeu et al.

Coluna/Columna, Dez 2010, vol.9, no.4, p.430-434

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1808-18512010000400015&lng=pt&nrm=iso

■ Síndrome de Rett: achados clínicos, genéticos e por ressonância magnética

Farage, Luciano.

Radiol Bras, Ago 2009, vol.42, no.4, p.254-254

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-39842009000400018&lng=pt&nrm=iso

■ Caracterização das habilidades funcionais na síndrome de Rett.

Monteiro, Carlos Bandeira de Mello et al.

Fisioter. Pesqui., Dez 2009, vol.16, no.4, p.341-345

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1809-29502009000400010&lng=pt&nrm=iso

■ Genotype-phenotype correlation in Brazillian Rett syndrome patients.

Lima, Fernanda T. de et al.

Arq. Neuro-Psiquiatr., Sept 2009, vol.67, no.3a, p.577-584

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2009000400001&lng=pt&nrm=iso&tlng=en

■ Eating practices, nutritional status and constipation in patients with Rett syndrome

Schwartzman, Flavia et al

Arq. Gastroenterol., Dec 2008, vol.45, no.4, p.284-289

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-28032008000400005&lng=pt&nrm=isso

■ Rett syndrome: clinical and molecular characterization of two Brazilian patients.

Stachon, Andrea, Assumpção Jr, Francisco Baptista and Raskin, Salmo

Arq. Neuro-Psiquiatr., Mar 2007, vol.65, no.1, p.36-40

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2007000100009&lng=pt&nrm=iso

■ Transtornos invasivos do desenvolvimento não-autísticos: síndrome de Rett, transtorno desintegrativo da infância e transtornos invasivos do desenvolvimento sem outra especificação

Mercadante, Marcos T, Van der Gaag, Rutger J and Schwartzman, Jose S

Rev. Bras. Psiquiatr., Maio 2006, vol.28, suppl.1, p.s12-s20

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462006000500003&lng=pt&nrm=iso

■ Síndrome de Rett

Schwartzman, José Salomão.

Rev. Bras. Psiquiatr., Jun 2003, vol.25, no.2, p.110-113

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462003000200012&lng=pt&nrm=iso

■ A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil.

Veiga, Marielza Fernández and Toralles, Maria Betânia Pereira