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Síndrome do X Frágil Online (Fragile X Syndrome)

Por Paulo Leite 14/01/2019

¨A síndrome do X frágil (SXF) é a segunda causa mais comum de retardo mental, resultante de uma mutação no lócus Xq27.3. A mutação genética pode ser transmitida tanto pela mãe portadora, quanto pelo pai. Deve-se considerar que a genitora pode transmitir o gene mutado aos seus filhos, independentemente do gênero, enquanto que o pai só transmitirá o cromossomo X geneticamente alterado para a filha. A SXF foi descoberta em 1969 por Herbert Lubs, que mostrou que uma pequena parte do gene FMR1 (fragile X mental retardation 1 gene), presente no cromossomo X, era instável. A síndrome provoca a multiplicação excessiva do trinucleotídeo CGG (citosina, guanina, guanina) durante a meiose celular do óvulo. Além do retardo mental, encontramos como decorrentes da SXF sintomas como autismo, hiperatividade, transtornos de linguagem, ansiedade social, transtorno obsessivo compulsivo, agressividade, dificuldades de atenção e concentração. A epilepsia na SXF tem sido descrita em vários estudos, com prevalência entre 13% a 45%. O indivíduo com SXF apresenta considerável dificuldade em se comunicar. Outros sinais podem contribuir para o diagnóstico clínico da SXF, tais como dismorfismos faciais (face alongada e mandíbula proeminente), anomalias de pavilhão auricular (grandes e /ou em abano), além de macrorquidia (aumento do volume testicular), que não são obrigatórios e costumam se tornar mais evidentes a partir da puberdade. Os homens em geral apresentam um retardo mental de moderado a grave, e as mulheres são afetadas menos gravemente. Em estudos mais recentes baseados em revisão de diagnósticos citogenéticos, utilizando métodos de análise molecular, estima-se prevalência de 1:4000-6000. É importante o diagnóstico precoce que permita uma intervenção terapêutica o mais breve possível, além de se poder realizar a orientação familiar quanto aos aspectos genéticos o mais precocemente possível. A compreensão da neurobiologia da SXF levou a muitos tratamentos direcionados, mas nenhum mostrou uma terapia eficiente para esta síndrome. O tratamento dos distúrbios comportamentais da síndrome X frágil continuam a ser a intervenção mais útil para crianças com esta síndrome. ¨

■ Sensory processing phenotypes in fragile X syndrome

Maham Rais, Devin K. Binder, Khaleel A. Razak, Iryna M. Ethell

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■ Genetic and maternal predictors of cognitive and behavioral trajectories in females with fragile X syndrome

Laura del Hoyo Soriano, Angela John Thurman, Danielle Jenine Harvey et al

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■ Clinical development of targeted fragile X syndrome treatments: an industry perspective

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■ Fragile X checklists: a meta-analysis and development of a simplified universal clinical checklist

Toni Kasole Lubala, Aimé Lumaka, Gray Kanteng et al

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■ Prenatal diagnosis of fragile X syndrome in a twin pregnancy complicated by a complete retraction

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■ Síndrome do X frágil: breve revisão e relato de caso

L R do Amaral, H C S Melo

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■ Síndrome del cromosoma X frágil.

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■ Fragile X syndrome: a review of clinical and molecular diagnosis

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■ Language skills of males with fragile X syndrome or nonsyndromic autism spectrum disorder

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■ Therapeutic strategies in fragile X syndrome: from bench to bedside and back

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■ Fragile X syndrome

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■ Psychiatric symptoms in boys with fragile X syndrome: a comparison with nonsyndromic autism spectrum disorder

Angela John Thurman, Andrea McDuffie, Randi Hagerman, Leonard Abbeduto

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■ Aspectos estomatológicos en el síndrome del X frágil. Revisión de la literatura y presentación de un caso clínico

I S Cedillo, A D Gutiérrez, E T Ángeles

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■ Contagem numérica em estudantes com síndromes de X-Frágil e Prader-Willi.

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■ Avaliação de estratégia combinada de eletroforese capilar e PCR triplo metilaçao-específica para diagnóstico molecular da síndrome do X frágil

M J B de Aguiar, M M Viana, L L Leão et al

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■ Heart activity and autistic behavior in infants and toddlers with fragile X syndrome

Jane E. Roberts, Bridgette Tonnsen, Ashley Robinson, Svetlana V. Shinkareva

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■ Family environmental and behavior problems in children, adolescents, and adults with fragile X syndrome

Jan S. Greenberg, Marsha Mailick Seltzer, Jason K. Baker et al

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■ Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas

Lamônica, Dionísia Aparecida Cusin et al.

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■ Síndrome X frágil: Desarrollo e intervención del lenguaje escrito

Fernández L, Mª Paz, Puente F, Aníbal and Ferrando L, Mª Teresa

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■ Síndrome X frágil: Desarrollo e intervención del lenguaje escrito

Fernández L, Mª Paz, Puente F, Aníbal and Ferrando L, Mª Teresa

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■ Laboratorial diagnosis of fragile-X syndrome: experience in a sample of individuals with pervasive developmental disorders.

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■ Características da comunicação em indivíduos com a síndrome do X frágil.

Yonamine, Sueli Mami and Silva, Ariovaldo Armando da

Arq. Neuro-Psiquiatr., Dez 2002, vol.60, no.4, p.981-985

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■ A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil.

Veiga, Marielza Fernández and Toralles, Maria Betânia Pereira

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■ Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular.

Boy, Raquel et al.

Arq. Neuro-Psiquiatr., Mar 2001, vol.59, no.1, p.83-88

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2001000100017&lng=en&nrm=iso

by Dr Paulo Fernando Leite

■ Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

■ Estratificação de Risco Cardiovascular

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Síndrome de Clérambault Online (Clérambault Syndrome)

Por Paulo Leite 13/01/2019

¨A Erotomania, também conhecida por síndrome de Clérambault, consiste na convicção delirante, por parte do paciente, de que alguém de posição social mais elevada o ama. Constitui um subtipo da perturbação delirante crónica no DSM-IV-TR, com muito baixa incidência e de predomínio no sexo feminino. Pode apresentar-se de modo independente- forma primária, ou associada a quadros psicóticos como esquizofrenia e doença bipolar- forma secundária. O delírio permanece constante e imutável- forma fixa, ou sofre alterações com a mudança do objecto amoroso- forma recorrente. A síndrome de De Clèrambault (ou erotomania) consiste na convicção delirante, por parte do paciente, de que alguém de posição social mais elevada o ama. Acredita-se que privação sexual seja um fator psicodinâmico importante no desenvolvimento dessa condição, mas fatores orgânicos relacionados com sua etiologia continuam sendo investigados. Esta condição está incluída na Classificação Internacional de Doenças, em sua décima revisão (CID-10), como um tipo especial de Transtorno Delirante Persistente. O tratamento da erotomania requer uma abordagem multidisciplinar. ¨

■ Delirio de Clerambault: entre un deseo de amor irreductible y la atenuación de un delirio erotomaníaco: respuesta clínica con neuroléptico de liberación prolongada. A propósito de un caso.

Sorribes Molina, Mª Guadalupe et al.

Rev. Asoc. Esp. Neuropsiq., Dic 2013, vol.33, no.120, p.779-786

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0211-57352013000400009&lng=es&nrm=iso

■ Un caso de delírio erotomaníaco

A Mazzeo, V Pace

Psychiatry Online 2012, vol 15:34

http://www.psychiatryonline.it/node/1283

■ Erotonomia: Revisão bibliográfica a propósito de um caso clínico

Jorge, Joana Calejo and Cerqueira, Ana Maria

Arq Med, Set 2012, vol.26, no.5, p.195-201

http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132012000500001&lng=pt&nrm=iso

■ A romantic delusion: de Clerambault´s syndrome in dementia