Síndrome de Stevens-Johnson Online (Stevens-Johnson Syndrome)

 

¨A síndrome de Stevens-Johnson (SSJ) é caracterizada pela presença de lesões semelhantes às do eritema multiforme, porém com máculas purpúricas e bolhas amplamente distribuídas ou mesmo lesões em alvos atípicos dispostas sobre o dorso das mãos, palmas, plantas dos pés, região extensora das extremidades, pescoço, face, orelhas e períneo, sendo proeminente o envolvimento da face e do tronco. A SSJ é uma afecção inflamatória aguda, febril e autolimitada, com duração aproximada de duas a quatro semanas, que afeta a pele e a membrana mucosa. A doença tem início súbito, com febre de 39-40º C, dor, mal-estar, cefaleia, dor de garganta e na boca. Logo os sintomas evoluem com agravamento e o cliente pode apresentar pulso fraco e acelerado, respiração rápida, prostração e dores articulares. Estomatite é um sintoma precoce, em geral com bolhas nos lábios, língua e mucosa oral, agravada pela pseudomembrana, perda de sangue, salivação e feridas que dificultam a alimentação e ingestão de bebidas. O rosto, as mãos e os pés são invadidos por erupções hemorrágicas, vesículas, bolhas ou petéquias, com inflamação de alguns ou de todos os orifícios, tais como boca, nariz, conjuntiva, uretra, vagina e ânus. Essas lesões mostram-se espalhadas por todo o corpo. A vaginite pode ser erosiva grave. Não é incomum desenvolver pneumonia. As bolhas geralmente não determinam descolamento epidérmico maior do que 10% da superfície corpórea. A incidência da SSJ é estimada em cerca de um a três casos por milhão de habitantes ao ano. Pode ser precedida por erupção maculopapulosa discreta semelhante ao exantema morbiliforme. É possível a formação de bolhas, geralmente não determinando descolamento epidérmico maior do que 10% da superfície corpórea. O envolvimento mucoso ocorre em cerca de 90% dos casos, em geral, em duas superfícies mucosas distintas, podendo preceder ou suceder o envolvimento cutâneo. Inicia-se com enantema e edema, que originam erosões e formações pseudomembranosas, nos olhos, boca, genitais, faringe e vias aéreas superiores. Cerca de 10 a 30% dos casos ocorrem com febre, lesões no trato gastrointestinal e respiratório. O prognóstico parece não ser afetado pelo tipo e dose da droga responsável nem por infecção pelo HIV. As opções terapêuticas para a SSJ são limitadas e controversas. Os corticosteróides são freqüentemente utilizados, porém em alguns casos não se observa resposta satisfatória. Atualmente, de acordo com a maioria dos autores, o uso de corticosteróides sistêmicos nas formas iniciais da SSJ não demonstra benefícios comprovados, sendo claramente deletério nas formas avançadas desse espectro de reações.¨

 

■ Relato de caso e revisão da literatura de síndrome de Stevens-Johnson associada a episódio de varicela

G S da Silva, G N Bianchi, L P S Rocha et al

Arq Catarin Med 2018, vol 47 (3): 226-234

http://www.acm.org.br/acm/seer/index.php/arquivos/article/view/464/293

 

■ Life-thereatening dermatoses: Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis. Impact on the Spanish public health system (2010-2015)

Virginia Velasco-Tirado, Montserrat Alonso-Sardón, Adriana Cosano-Quero et al

PLoS One. 2018; 13(6): e019858

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6005565/

 

■ Fevre in Steven Johnson syndrome, a case report

M Qato, D Kraja, N Como

International Journal of Scientific Research and Management august 2018

https://www.ijsrm.in/index.php/ijsrm/article/view/1698

 

■ A diagnosis of Stevens-Johnson (SJS) in a patient presenting with superficial keratitis

Forson Chan, Matthew D. Benson, David J.A. Plemel et al

Am J Ophthalmol Case Rep. 2018 Sep; 11: 167–169

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6098186/

 

■ Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis and erythema multiforme drug-related hospitalization in a national administrative database

Bernardo Sousa-Pinto, Luís Araújo, Alberto Freitas, Osvaldo Correia, Luís Delgado

Clin Transl Allergy. 2018; 8: 2

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5776772/

 

■ Pediatric Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis in the United States

Derek Y. Hsu, Joaquin Brieva, Nanette B. Silverberg et al

J Am Acad Dermatol. 2017 May; 76(5): 811–817.e4

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5502094/

 

■ Stevens-Johnson syndrome and abuse of anabolic steroids

Serena Cocca, Massimo Viviano

J Korean Assoc Oral Maxillofac Surg. 2017 Feb; 43(1): 57–60

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5342976/

 

■ Oxcarbazepine-induced Stevens-Johnson syndrome: a pediatric case report

Burçin Beken, Ceren Can, Aysegül Örencik et al

Oxf Med Case Reports. 2017 Jun; 2017(6)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5451893/

 

■ Systemic immunomodulationg therapies for Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis: a systematic review and meta-analysis

Stefanie Zimmermann, Peggy Sekula, Moritz Venhoff et al

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■ Bibliometric analysis of literature on toxic epidermal necrolysis and Stevens-Johnson syndrome: 1940-2015

Waleed M. Sweileh

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■ Retrospective review of paediatric case reports of Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis with lamotrigine from an international pharmacovigilance database

Oluwaseun Egunsola, Kristina Star, Kristina Juhlin et al

BMJ Paediatr Open. 2017; 1(1): e00003

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■ Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis: epidemiological and clinical outcomes analysis in public hospitals

Luana Bernardes Arantes, Carmélia Santiago Reis, Alice Garbi Novaes et al

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■ Necrolisis epidérmica tóxica: un paradigma de enfermedad crítica

Estrella-Alonso, Alfonso et al.

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■ U.K. guidelines for the management of Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis in adults 2016

D Creamer, S A Walsh, P Dziewulski et al

British Journal of Dermatology 2016, vol 174 (6): 1194-1227

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/bjd.14530

 

■ Síndrome de Stevens-Johnson: repercussões oculars e possíveis tratamento

J V M Pedroso, C D Ricci, C Evangelista et al

Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba out 2016

http://revistas.pucsp.br/index.php/RFCMS/article/view/29694

 

■ Carbamazepine induced Stevens-Johnson syndrome

Andre B S Khoo, Faisal R Ali, Zenas Z N Yiu, Janice E Ferguson

BMJ Case Rep. 2016; 2016: bcr201621492

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■ Stevens-Johnson syndrome in a patient with rheumatoid arthritis during long-term etanercept therapy

Agnieszka Owczarczyk-Saczonek, Natalia Zdanowska, Aleksandra Znajewska-Pander, Waldemar Placek

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■ Racial disparities in the risk of Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis as urate-lowering drug adverse events in the US

Na Lu, Sharan K. Rai, Robert Terkeltaub et al

Semin Arthritis Rheum. 2016 Oct; 46(2): 253–258

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■ Outbreak of Mycoplasma pneumonia – associated Stevens-Johnson syndrome

Daniel Olson, Louise K. Francois Watkins, Alicia Demirjian et al

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■ Evaluation of conjunctival bacterial flora in patients with Stevens-Johnson Syndrome.

Frizon, Luciana et al.

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■ Evaluation of conjuctival bacterial flora in patients with Stevens-Johnson syndrome

Luciana Frizon, Marília Cavalcante Araújo, Larissa Andrade et al

Clinics (Sao Paulo) 2014 Mar; 69(3): 168–17

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3935124/

 

■ The epidemiology of ophthalmologic disease associated with erythema multiforme, Stevens-Johnson syndrome, and toxic epidermal necrolysis among hospitalizade children in the United States

Jacqueline F. Moreau, R. Scott Watson, Mary E. Hartman, et al

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■ Prevalence of chronic ocular complications in Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis

Lourens Van Zyl, Henry Carrara, Karin Lecuona

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■ Síndrome de Stevens-Johnson e Necrólise Epidérmica Tóxica em um hospital do Distrito Federal

Emerick, Mariane Ferreira Barbosa et al.

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■ Stevens-Johnson syndrome associated with drugs and vaccines in children: a case-control study

Umberto Raucci, Rossella Rossi, Roberto Da Cas et AL

Study Group for Vaccine Safety in Drug and Children

PLoS One. 2013; 8(7): e68231

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■ Clinical, etiologic, and histopathologic features of Stevens-Johnson syndrome during an 8-year period at Mayo Clinic

David A. Wetter, Michael J. Camilleri

Mayo Clin Proc. 2010 Feb; 85(2): 131–138

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■ Dermatology emergencies

D P Usatine, N Sandy

American Fam Physician 2010, vol 82 (7): 773-780

https://www.aafp.org/afp/2010/1001/p773.html

 

■ Cuidados enfermeros en paciente geriátrico con síndrome de Stevens-Johnson relacionado con levofloxacino: a propósito de un caso.

Burgos Arguijo, Manuel et al.

Gerokomos, Set 2010, vol.21, no.3, p.118-122

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1134-928X2010000300005&lng=es&nrm=iso

 

■ Estudo dos achados oculares na síndrome de Stevens-Johnson em pacientes de centro de referência de atendimento terciário.

Franca, Marciel Dourado et al.

Arq. Bras. Oftalmol., Jun 2009, vol.72, no.3, p.370-374

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492009000300017&lng=pt&nrm=iso

 

■ Uso de inmunoglobulina humana endovenosa en pacientes con necrolisis epidérmica tóxica y síndrome de sobreposición Stevens Johnson necrolisis tóxica epidérmica

Molgó, Montserrat et al.

Rev. méd. Chile, Mar 2009, vol.137, no.3, p.383-38

https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872009000300009&lng=es&nrm=iso

 

■ Transplante de membrana amniótica em casos agudos graves de queimadura ocular química e síndrome de Stevens-Johnson.

Ricardo, José Reinaldo da Silva et al.

Arq. Bras. Oftalmol., Abr 2009, vol.72, no.2, p.215-220

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492009000200016&lng=pt&nrm=iso

 

■ Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis: epidemiological and clinical outcomes analysis in public hospitals.

Arantes, Luana Bernardes et al.

An. Bras. Dermatol., Oct 2017, vol.92, no.5, p.661-66

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962017000500661&lng=pt&nrm=iso

 

■ Síndrome de Stevens-Johnson e necrólise epidérmica tóxica em medicina intensiva

Bulisani, Ana Carolina Pedigoni et al.

Rev. bras. ter. intensiva, Set 2006, vol.18, no.3, p.292-297

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-507X2006000300012&lng=pt&nrm=iso

 

■ Reações cutâneas graves adversas a drogas – aspectos relevantes ao diagnóstico e ao tratamento – Parte I – Anafilaxia e reações anafilactóides, eritrodermias e o espectro clínico da síndrome de Stevens-Johnson & necrólise epidérmica tóxica (Doença de Lyell).

Criado, Paulo Ricardo et al.

An. Bras. Dermatol., Ago 2004, vol.79, no.4, p.471-488

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962004000400009&lng=pt&nrm=iso

 

■ Reações cutâneas graves adversas a drogas: aspectos relevantes ao diagnóstico e ao tratamento – Parte II.

Criado, Paulo Ricardo et al

An. Bras. Dermatol., Out 2004, vol.79, no.5, p.587-60

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962004000500010&lng=pt&nrm=iso

 

■ Síndrome de Stevens-Johnson tras tratamiento por toxoplasmosis ocular.

Ramos Castrillo, AI and Tejada de Palacios,

Arch Soc Esp Oftalmol, Nov 2004, vol.79, no.11, p.569-572

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912004001100012&lng=es&nrm=iso

 

■ Qualidade de vida dos pacientes portadores de síndrome de Stevens-Johnson.

Nogueira, Ruth et al.

Arq. Bras. Oftalmol., Jan 2003, vol.66, no.1, p.67-70

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492003000100013&lng=pt&nrm=iso

 

by Dr Paulo Fernando Leite

■ Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

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Síndrome de Lowe Online (Lowe Syndrome)

 

¨A síndrome de Lowe, ou síndrome oculocerebrorrenal (OCRL), descrita pela primeira vez por Lowe (1952), caracteriza-se por alterações congênitas multissistêmicas, que envolvem os olhos, o sistema nervoso central e os rins. Em geral, certas manifestações clínicas estão presentes, incluindo catarata congênita e glaucoma, retardo global no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), hipotonia e hiporreflexia, grave déficit cognitivo (cerca de 50% dos casos) e anomalias tubulares renais (tipo Fanconi). Crise convulsiva, criptorquidia e surdez também são encontradas em associação a outras alterações oculares, como nistagmo, enoftalmia, e pupilas mióticas. Alterações musculares esqueléticas, como hipermobilidade articular, luxação do quadril, raquitismo, fraturas patológicas e deficiências de peso e estatura, podem ocorrer em consequência das alterações tubulares. A síndrome de Fanconi aparece nesses pacientes durante o primeiro ano de vida, sendo primariamente caracterizada por aminoacidúria generalizada e redução da reabsorção de ureia, fosfato e bicarbonato. Proteinúria está sempre presente. No entanto, a intensidade, a idade de início e a velocidade de evolução com perda da função renal variam. A síndrome de Lowe é associada ao cromossomo X, transmitida recessivamente em virtude de mutações no gene OCRL-1. Esse gene está localizado no cromossomo X q25-q26, que codifica a enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatase presente no aparelho de Golgi.4 Já foram descritas mais de 88 mutações. A mutação dessa enzima culmina em acúmulo intracelular de seu substrato PIP2, um fosfolipídio que desempenha papel essencial nos processos celulares, como sinalização intracelular, tráfego de proteínas e polimerização do citoesqueleto de actina. Como se trata de um distúrbio ligado ao cromossomo X, as mães das crianças afetadas podem apresentar opacificação lenticular posterior central, que, em geral, é assintomática. O diagnóstico precoce é necessário para uma intervenção terapêutica imediata a fim de reduzir a probabilidade de complicações. Embora o estudo genético da síndrome de Lowe esteja avançado em alguns centros, na prática clínica diária, os pacientes, em geral, são diagnosticados por meio das manifestações clínicas e dos exames laboratoriais pertinentes à doença.¨

 

■ Ocular pathology of oculocerebrorenal syndrome of Lowe: novel mutations and genotype-phenotype analysis

E Song, N Luo, J A Alvarado et al

Scientific Reports 2017, vol 7: 1442

https://www.nature.com/articles/s41598-017-01447-3

 

■ Kidney-differentiated cells derived from Lowe syndrome patient´s iPSCs show ciliogenesis defects and Six2 retention at the Golgi complex

W Hsieh, S Ramadesikan, D Fekete, R C Aguilar

PLOS ONE Fev 2018

https://journals.plos.org/plosone/article/file?id=10.1371/journal.pone.0192635&type=printable

 

■ Gonadotrophin abnormalities in na infant with Lowe syndrome

Bronwen E Warner, Carol D Inward, Christine P Burren

Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2017; 2017: 16-0042.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5409933/

 

■ Anesthetic management of an adolescent with Lowe syndrome during posterior spinal fusion

B Malik, H Walia, D P Martin, J D Tobias

Journal of Medical Cases 2017, vol 8 (12): 388-392

https://www.journalmc.org/index.php/JMC/article/view/2949/2273

 

■ The oculocerebrorenal syndrome of Lowe: an update

Arend Bökenkamp, Michael Ludwig

Pediatr Nephrol. 2016; 31(12): 2201–2212

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5118406/

 

■ Delayed vitreous haemorrhage after paediatric cataract surgery in Lowe syndrome

M Mikhail, M Modabber, R K Koenekoop, N Braverman, A Khan

Eye (Lond) 2016 Sep; 30(9): 1272–1273

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5023795/

 

■ Lowe syndrome: a single center´s experience in Korea

Hyun-Kyung Kim, Ja Hye Kim, Yoo-Mi Kim et al

Korean J Pediatr. 2014 Mar; 57(3): 140–148

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4000760/

 

■ The Lowe syndrome protein OCRL1 is required for endocytosis in the zebrafish pronephric tubule

Francesca Oltrabella, Grzegorz Pietka, Irene Barinaga-Rementeria Ramirez et AL

PLoS Genet. 2015 Apr; 11(4): e1005058

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4383555/

 

■ The cellular and physiological functions of thee Lowe syndrome protein OCRL1

Zenobia B Mehta, Grzegorz Pietka, Martin Lowe

Traffic. 2014 May; 15(5): 471–487

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4278560/

 

■ Neuroimaging and renal ultrasound manifestations of oculocerebrorenal syndrome of Lowe

Andrew Mark Allmendinger, Naman S. Desai, Alanna Teatom Burke et al

J Radiol Case Rep. 2014 Oct; 8(10): 1–7.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4242147/

 

■ Lowe syndrome/Dent-2 disease: a comprehensive review of known and novel aspects

Florian Recker, Heiko Reutter, Michael Ludwig

J Pediatr Genet. 2013 Jun; 2(2): 53–68

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5020960/

 

■ The inositol 5-phosphatases: insights from the Lowe syndrome protein OCRL

Michelle Pirruccello, Pietro De Camilli

Trends Biochem Sci. 2012 Apr; 37(4): 134–143.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3323734/

 

■ A novel pathogenic variation in the OCRL1 gene in Lowe syndrome

E Simsek, T Simsek, Y Dallar et al

J Clin Res Pediatr Endocrinol 2011;3(1):29-31

http://www.jcrpe.org/archives/archive-detail/article-preview/a-novel-pathogenic-dna-variation-in-the-ocrl1-gene/88

 

■ Síndrome de Lowe: relato de cinco casos

Maia, Marta Liliane de Almeida et al.

  1. Bras. Nefrol., Jun 2010, vol.32, no.2, p.216-222

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-28002010000200011&lng=en&nrm=iso

 

■ Renal phenotype in Lowe syndrome: a selective proximal tubular dysfunction

Detlef Bockenhauer, Arend Bokenkamp, William van’t Hoff et al

Clin J Am Soc Nephrol. 2008 Sep; 3(5): 1430–1436

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2518783/

 

■ Lowe syndrome

Mario Loi

Orphanet J Rare Dis 2006, vol 1: 16

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1526415/

 

■ Early proximal tubular dysfunction in Lowe syndrome

G F Laube, I M Russel-Eggitt, W G van´f Hoff

Archive of Disease in Childhood 2004, vol 89 (5)

 

■ Cataracts and glaucoma in patients with oculocerebrorenal syndrome

S J Kruger, E Wilson Jr, A K Hutchinson et al

Arch Ophthalmol 2003, vol 121 (9): 1234-127

https://jamanetwork.com/journals/jamaophthalmology/fullarticle/415644

 

by Dr Paulo Fernando Leite

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