Blog - INTERNET MÉDICA

Síndrome de Turcot Online (Turcot Syndrome)

Por Paulo Leite 21/01/2019

¨Também conhecida como polipose-glioma, é uma síndrome de polipose familiar com tumores primários do sistema nervoso central (SNC). A síndrome de Turcot é caracterizada pelo desenvolvimento de carcinomas colorretais e adenomas e tumores primários do sistema nervoso central. Os tumores do SNC encontrados na síndrome de Turcot apresentam tipos histológicos diferentes, dependendo da mutação genética em particular. O padrão de herança é complexo, com algumas famílias demonstrando herança autossômica dominante e mutações heterozigotas em genes de reparo de incompatibilidade de DNA ou no gene APC. A síndrome de Turcot está associada a dois tipos diferentes de defeitos genéticos germinais. A síndrome de Turcot tipo 1 consiste na mutação de um gene de reparo incompatível, geralmente encontrado em câncer colorretal hereditário sem polipose. Os pacientes apresentam um número menor de pólipos fenotipicamente maiores. A síndrome de Turcot tipo 2, geralmente encontrada na PAF, apresenta inúmeros pólipos adenomatosos. Os tumores cerebrais do sistema nervoso central ocorrem em ambos os tipos; o tipo 1 consiste em astrocitoma ou glioblastoma e o tipo 2 consiste em meduloblastoma.¨

■ A challenging treatment decision for a rare association: case report of familial Turcot syndrome with fistulizing Crohn´s disease

Corbera-Hincapie M, Beasley GL.

Front Pediatr. 2018, vol 6:83

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5893786/

■ Turcot syndrome

K K Jain, R V Lukas

Neurology Medlink aug 2018

http://www.medlink.com/article/turcot_syndrome

■ The genetic basis of colonic adenomatous polyposis syndromes

Bente A. Talseth-Palmer

Hered Cancer Clin Pract. 2017; 15: 5

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5353802/

■ A homozygous mutation in MSH6 causes Turcot syndrome

M R Hegde, B Chong, M E Blazo et AL

Clinical Cancer Research July 2015

http://clincancerres.aacrjournals.org/content/11/13/4689

■ First case report of Turcot syndrome type 1 in Colombia

Dora V, Diego G, Rómulo B, Natalia O.

Case Rep Oncol Med. 2012;2012:35638

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3535726/

■ Turcort syndrome type 2: medulloblastoma with multiple colorectal adenomas

M Skomorowsky, M Taxier, W Wise Jr

Clinical Gastroenterology & Hepatology 2012, vol 10 (10): A 24

https://www.cghjournal.org/article/S1542-3565(12)00707-0/fulltext

■ Turcot syndrome: a synchronous clinical presentation of glioblastoma multiforme and adenocarcinoma of the colon

Dipro S, Al-Otaibi F, Alzahrani A, Ulhaq A, Al Shail E.

Case Rep Oncol Med. 2012; 2012:720273

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3479943/

■ Identification of patients at risk for hereditary colorectal cancer

Nitin Mishra, Jason Hall

Clin Colon Rectal Surg. 2012 Jun; 25(2): 67–82

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3423884/

■ Type A microsatellite instability in pediatric gliomas as an indicator of Turcot syndrome

Laura Giunti, Valentina Cetica, Ugo Ricci et AL

Eur J Hum Genet. 2009 Jul; 17(7): 919–927.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2986495/

■ Câncer colo-retal hereditário.

Valadão, Marcus and Castro, Leonaldson dos Santos

Rev. Col. Bras. Cir., Jun 2007, vol.34, no.3, p.193-200

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-69912007000300011&lng=en&nrm=iso

■ Two PMS2 mutations in a Turcot syndrome family with small bowel cancers

M Agostini, M G Tibiletti, E Lucci-Cordisco et AL

The American Journal of Gastroenterology 2005, vol100, pages1886–1891 (2005)

https://www.nature.com/articles/ajg2005332

by Dr Paulo Fernando Leite

Médico Cooperado Unimed BH – CRMMG: 7026

Cardiologia

Belo Horizonte/Minas Gerais/Brasil

Email: pfleite1873@gmail.com

Síndrome de Trousseau Online (Trousseau Syndrome)

Por Paulo Leite 19/01/2019

¨A síndrome de Trousseau é uma síndrome neurológica paraneoplásica causada por efeitos remotos de cânceres ocultos, que causa sintomas neurológicos devido à hipercoagulabilidade associada a cânceres. Hoje, o conceito da síndrome de Trousseau é comumente usado não apenas para descrever a trombose migratória que precede o diagnóstico de câncer oculto, mas também qualquer hipercoagulabilidade associada ao câncer maligno. A freqüência de trombose está relacionada diretamente com o estágio do tumor; quanto mais avançado, mais será o risco par o desenvolvimento da síndrome. O evento trombótico decorrente desta síndrome de coagulabilidade é segunda causa de morte em pacientes com neoplasias. Por isso o diagnóstico de hipercoagulabilidade em pacientes com câncer, está se tornando um importante desafio a ser solucionados nas próximas décadas. Atualmente existem anticoagulantes que respondem eficazmente à terapêutica profilática clínica e cirúrgica, como o uso de heparinas de baixo peso molecular, e em meio extrahospitalar, como a apixabana, de uso oral.¨

■ Manuseio da síndrome de Trousseau de malignidade em pacientes acometidos por neoplasias

A P Ramos, F A Werneck

Revista de Saúde 2017, vol 8 (1)

http://editora.universidadedevassouras.edu.br/index.php/RS/article/view/1068/751

■ Trousseau syndrome presenting with penile gangrene

Hui Li Kwong, Yong-Kwang Tay, Joon Jae Park

JAAD Case Rep. 2017 Mar; 3(2): 100–102

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5359677/

■ A case of anticoagulant treatment-resistant Trousseau syndrome controlled by treatment of the underlying lung adenocarcinoma: utility of monitoring D-Dimer leves

So Kuwahata, Toshihiro Takenaka, Shunsuke Yasuda, Takashi Sakoda et al

J Cardiol Cases. 2017 Feb; 15(2): 65–6

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6283749/

■ Cancer-related multiple brain infarctions caused by Trousseau syndrome in a patient with metastatic colon cancer: a case report

Takahiko Akiyama, Yuji Miyamoto, Yasuo Sakamoto et al

Surg Case Rep. 2016 Dec; 2(1): 91

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5011467/

■ Case series of cerebral infarction with Trousseau´s syndrome associated with malignant gynecological tumors

M Ishikawa, K Nakayama, T Ishibashi et al

Mol Clin Oncol. 2016 Jul; 5(1): 138–14

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4906824/

■ The relationship between anemia and recurrence of ischemic stroke in patients with Trousseau´s syndrome: a retrospective cross-sectional study

Mehmet Yigit, Ozgur Sogut, Eda Yigit et al

Turk J Emerg Med. 2016 Jun; 16(2): 65–68

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5121256/

■ Trousseau´s syndrome: cancer-associated thrombosis

S Ikushima, R Ono, K Fukuda et al

Japanese Journal of Clinical Oncology 2016, vol 46 (3): 204-208

https://academic.oup.com/jjco/article/46/3/204/2384933

■ A case of Trousseau syndrome caused by pulmonary adenocarcinoma that was controlled for one year and 10 months with thrombosis treatment using an EGFR tyrosine kinase inhibitor and chemotherapy

Hiroaki Masubuchi, Toshitaka Maeno, Megumi Uchida et al

Respir Med Case Rep. 2015; 15: 101–105

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4501524/

■ Multiple extra-ischemic hemorrhages following intravenous thrombolysis in a patient with Trousseau syndrome: case study

Hiroyuki Ikeda, Rei Enatsu, Norikazu Yamana et al

Springerplus. 2015; 4: 141

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4375212/

■ Armand Trousseau (1801-1867), su historia y los signos de hipocalcemia

Young, Pablo et al.

Rev. méd. Chile, Oct 2014, vol.142, no.10, p.1334-1337

https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872014001000017&lng=es&nrm=iso

■ Trousseau syndrome