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Síndrome de Allgrove Online (Allgrove syndrome)

Por Paulo Leite 17/12/2018

¨A síndrome de Allgrove é uma doença autossômica recessiva rara que começa na primeira década de vida. É secundária à mutação do cromossomo 12q131. Ela se manifesta clinicamente com alacrimia, acalasia e insuficiência adrenal, razão pela qual também é chamada de síndrome tripla A. A apresentação clínica é variável e nem sempre a tabela mostra clássicos, por isso, em alguns casos, o diagnóstico é retardado. A ausência de lágrima é o sinal mais precoce e constante, no entanto, os sintomas causados pela acalasia pode ser a razão para procura médica. Complicações típicas da alacrimia são apresentadas: ceratoconjuntivite seca, atrofia glandular, úlceras de córnea, entre outras; a acalasia tende a ser progressiva, sem permitir a passagem do bolo alimentar, culminando com a desnutrição crônica. Insuficiência adrenal afeta sistemicamente; sua produção de esteróides é limitada, o que leva à hiperpigmentação de tegumentos, fadiga e adinamia. Outras características da síndrome são manifestações neurológicas, com deterioração progressiva do sistema nervoso autónomo e periférico, e anomalias no sistema nervoso central. Estes dados podem ocorrer no início neurológica mentalmente déficit, micro-cephaly e distúrbios de aprendizagem, ou ser tarde com amiotrofia bulbospinal, disartria, fala nasal, ataxia, polineuropatia, fraqueza muscular e hiperreflexia. A reposição cuidadosa de glicocorticóides em pacientes com insuficiência adrenal é fundamental para evitar crises supra-renais e permitir o crescimento normal em crianças. A acalasia é mais bem administrada com correção cirúrgica ou dilatação esofágica, enquanto a alacrimia é tratada com a aplicação regular de lubrificantes tópicos e oclusão do ponto cirúrgico com lágrimas sintéticas.¨

■ Allgrove syndrome and motor neuron disease

Marcos R.G. de Freitas, Marco Orsini, Alexandra Prufer de Queiroz Campos Araújo et al

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https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6050446/

■ A mutation of the AAAS gene ina Moroccan family with Allgrove syndrome: a case report

Berrani, T. Meskini, M. Zerkaoui et al

BMC Pediatr. 2018; 18

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5769402/

■ ¨Crying without tears¨ as an early diagnostic sign-post of triple A (Allgrove) syndrome: two case reports

Daniel Tibussek, Sujal Ghosh, Angela Huebner et al

BMC Pediatr. 2018; 18: 6

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■ Review article pediatric adrenal insufficiency: diagnosis, management, and new therapies

S A Bowden, R Henry

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■ Alacrima as a harbinger of adrenal insufficiency in a child with Allgrove (AAA) syndrome

Brande Brown, Levon Agdere, Cornelia Muntean, Karen David

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■ Poorly controlled congenital hypothyroidism due to an underlying Allgrove syndrome

van Tellingen, M.J.J. Finken, J. Israëls et al

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■ Edentulous child with Allgrove syndrome: a rare case report

Mohammad Vahedi, Shima Fathi, Hanif Allahbakhshi

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■ Organ-specific neurodegeneration in triple A syndrome-related achalasia

V Zimmer, J Vanderwinden, A Zimmer et al

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■ Allgrove (Triple A) syndrome: a case report from the Kashmir Valley

R A Misgar, N A Pala, M Ramzna et AL

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■ Late onset adrenal insufficiency and achalasia in Allgrove syndrome

Jerrin Thomas, Shanmughanathan Subramanyam, Shanthi Vijayaraghavan, Emmanuel Bhaskar

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■ Triple A (Allgrove) syndrome; an unusual association with syringomyelia

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■ Longitudinal neuropsychologial profile in a patient with triple A syndrome

Luigi Mazzone, Valentina Postorino, Lavinia De Peppo et al

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■ Administration of anesthesia in a patient with Allgrove syndrome

Ayse B. Ozer, Omer L. Erhan, Cevdet Sumer, Ozden Yildizhan

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■ Síndrome de Allgrove: reporte de un caso

Martínez-Guzmán, Oswaldo, Hernández-Abrego, Marco Pedro and Villanueva-Mendoza, Cristina

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http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462009000100008&lng=es&nrm=iso

■ Allgrove syndrome: reports of cases and literature review

M Aghajanzadeh, F Safarpoor, M H Hydayati et al

Saudi J Gastroenterol 2006, vol 12: 34-5

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■ Clinical and genetic characterization of families with triple A (Allgrove) syndrome

H Houlden, S Smith, M de Carvalho et AL

Brain 2002, vol 125 (12): 2681-2690

https://academic.oup.com/brain/article/125/12/2681/397371

by Dr Paulo Fernando Leite

■ Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

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Síndrome da Veia Cava Superior Online (Superior Vena Cava Syndrome)

Por Paulo Leite 17/12/2018

¨A síndrome da veia cava superior (SVCS), por definição, é a expressão clínica da obstrução ao fluxo sanguíneo na veia cava superior. A síndrome clínica tem uma gradação nas manifestações que é correlata ao grau de obstrução da veia no mediastino. A SVCS resulta de qualquer condição que leva à obstrução de seu fluxo sanguíneo. A obstrução pode ser causada pela invasão ou compressão externa da VCS por um processo patológico que envolva o lado do pulmão direito, os nódulos linfáticos e outras estruturas do mediastino, ou por trombose no interior da VCS. Em alguns casos, tanto a compressão externa quanto a trombose podem coexistir. Detectar os sinais iniciais da síndrome como o edema facial matutino é tarefa diária do pneumologista ou cirurgião torácico. A dispnéia, a pletora facial e o edema cervicofacial são os sintomas mais freqüentes e até 60% dos pacientes chegam aos consultórios com estas queixas. O edema intersticial da cabeça e pescoço é visualmente impressionante, mas geralmente de pouca importância clínica. No entanto, o edema pode limitar o lúmen das vias nasais e da laringe e, potencialmente, comprometer a função da laringe e faringe, causando dispneia, estridor, tosse, rouquidão e disfagia. Mais recentemente, a incidência da SVCS devido à trombose aumentou, principalmente devido ao aumento do uso de dispositivos intravasculares, como cateteres venosos centrais e fios de marca-passo. A síndrome da veia cava superior (SVCS) de origem benigna representa 5-22% dos casos. Entre as principais causas benignas, estão a fibrose mediastinal, a seqüela pós-radiação, os cateteres venosos centrais, os marca-passos cardíacos, as fístulas arteriovenosas e os cateteres de hemodiálise.O tratamento da SVCS tem sido indicado para os pacientes sintomáticos. O manejo inicial constitui-se de medidas clínicas que visam ao alívio dos sintomas e a diminuição do edema no território drenado pela veia cava superior (VCS). O tratamento cirúrgico convencional ainda é a terapêutica mais freqüentemente utilizada para os casos refratários aos tratamentos menos invasivos, especialmente em pacientes mais jovens.Devido à baixa morbidade e aos resultados satisfatórios a médio prazo, as angioplastias venosas vêm se tornando o tratamento paliativo preferencial para a SVCS de origem maligna. O tratamento endovascular tem sido utilizado com sucesso em casos benignos de lesões pós-trombóticas, cicatrizes fibróticas pós-operatórias e pós-cateteres de longa permanência, hiperplasia intimal e lesões venosas pós-radioterapia. “

■ Superior vena cava syndrome as a paraneoplastic manifestationof soft tissue sarcoma

Ghorbani, Hosein et al.

Hematol., Transfus. CellTher., Mar 2018, vol.40, no.1, p.75-78

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■ Thrombogenic superior vena cava syndrome from long-sating central venous acess in a 5-year-old patient treated with ballon-expandable stents

Dabin Ji, Anne Elizabeth Gill, Robert Mitchell Ermentrout, Clifford Matthew Hawkins

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■ Superior vena cava in a patient with locally advanced lung cancer with good response to definitive chemoradiation: a case report

Jason Hinton, Alberto Cerra-Franco, Kevin Shiue et al

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■ Leadless pacing in a patient with superior vena cava syndrome undergoing lead extraction and percutaneous angioplasty

Giulio Zucchelli, Elena Favilli, Stefano Viani, Valentina Barletta et AL

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■ Superior vena cava syndrome in conjunction with pulmonary vasculature compromise: a case study and literature review

Vincent Skovira, Maliha Ahmed, Thomas O. Genese

Am J Case Rep. 2018; vol19: 1237–1240

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■ Kissing stents for superior vena cava syndrome due to mediastinal fibrosis

JérémyBardet, Dominique Fabre, Philippe Brenot et al

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■ Vena cava anomalies in thoracic surgery

AndreinaPagini, MassimilianoBassi, Daniele Diso et AL

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■ Endovascular stenting in 2 patients with benign vena cava syndrome

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■ Síndrome da veia cava superior após a ablação de fibrilação atrial por radiofreqüência

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■ Non-seminomatousgermcell tumor presentingwith superior vena cava syndrome

Paolo K. Soriano, Muhammad F. Iqbal, Omar M. Siddiqui, Jeff F. Wang, Meghna R. Desai

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■ Superior Vena Cava Syndrome after Radiofrequency Catheter Ablation for Atrial Fibrillation

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■ Malignant venous obstruction: superior vena cava syndrome and beyond

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■ Endovascular treatment of bilateral pulmonary artery stenosis and superior vena cava syndrome ina patient with advanced mediastinal fibrosis

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■ Invasive thymoma presenting as classic superior vena cava syndrome: a case of venous spread metastasis

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■ Review of evolving etiologies, implications and treatment strategies for the superior vena cava syndrome

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■ ICD leads extraction and clearing of acess way in a patient with superior vena cava syndrome: building a tunnel

Márcio Galindo Kiuchi, Ricardo Luiz Lima Andrade, Gustavo Ramalho da Silva et al

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■ Superior Vena Cava Syndrome and Infectious Endocarditis Associated with Dual Chamber ICD Implantation

Ulloa, Javier Urmeneta, Borao, Isabel Molina and Boudet, MaruanChabbar

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■ I Germinoma mediastinal y síndrome de vena cava. Informe de un caso y revisión de la literatura.

Oscar Melin Herrera, Enrique Sanchez Valdivieso, Angel Jaimes Torres et al

Rev. argent. cir., Set 2015, vol.107, no.3, p.1-3

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■ The largest reported dissecting aneurysm of ascending aorta following aortic valve replacement accompanied by superior vena cava syndrome

FeridounSabzi, DonyaKhosravi, MaryamosadatHosseini, Reza Faraji

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■ Palliative treatment of superior vena cava syndrome with nitinol stents

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■ Use of transesophageal echocardiography in endovascular stenting for superior vena cava syndrome

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■ Síndrome de lavena cava superior enelposoperatorioinmediato de trasplante cardíaco: tratamientoendovascular

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■ Superior vena cava syndrome in a patient with previous cardiac surgery: What else should we suspect?

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■ Superior vena cava syndrome – a proposed classification system and algorithm for management

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■ Tratamento endovascular da síndrome da veia cava superior: relato de caso e revisão da literatura.

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■ Tratamento da síndrome da veia cava superior.

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■ An unusual clinical presentation resembling superior vena syndrome post heart surgery

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■ Sesión anatomo clínica Hombre de 31 añoscon síndrome de vena cava superior y ensanchamiento mediastinal.

VázquezManríquez, María Eugenia et al.

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■ Síndrome da veia cava superior em criança.

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