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¨A síndrome de Budd-Chiari (SBC) implica trombose das veias hepáticas e/ou da veia cava inferior intra-hepática ou supra-hepática. Está associada à oclusão, parcial ou completa, do fluxo venoso hepático por trombose ou compressão estrutural ao nível da veia hepática principal ou do segmento extra-hepático  inferior. As principais causas da SBC incluem distúrbios mieloproliferativos, malignidade e estados de hipercoagulabilidade. O paciente caracteristicamente apresenta-se com hepatomegalia, ascite e dor abdominal. A SBC deve ser considerada no diagnóstico diferencial de pacientes com insuficiência hepática aguda, hepatite aguda ou doença hepática crônica, principalmente se o paciente tiver conhecidos fatores de risco para a SBC. O diagnóstico geralmente pode ser estabelecido usando-se ultra-sonografia doppler (US), com sensibilidade e especificidade de quase 85% para SBC. O manejo inicial da síndrome de Budd-Chiari é geralmente clínico (não cirúrgico / não-intervencionista), com a intervenção mais comum para SBC não responsiva ao manejo clínico, a anastomose portossistêmica intra-hepática transjugular (TIPS). No entanto, isto nem sempre é tecnicamente bem sucedido devido à trombose da veia hepática e à incapacidade de cateterizar as veias hepáticas. Nessas situações, a derivação portossistêmica intra-hepática direta (DIPS) com acesso à veia porta da veia cava inferior (VCI) é uma alternativa viável que pode melhorar a hipertensão portal nesses pacientes. Este procedimento geralmente envolve o uso de ultrassonografia transabdominal ou ultrassonografia endovascular para identificar e acessar com precisão a veia porta.¨

 

■ Liver and spleen stiffness measurements for assessment of portal hypertension severity in patients with Budd Chiari syndrome

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■ Hepatic hydatid disease presenting as secondary Budd-Chiari syndrome

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■ Angiomiolipoma renal causante de trombo en cava y síndrome de Budd-Chiari secundário

Quicios Dorado, Cristina and Allona Almagro, Antonio

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by Dr Paulo Fernando Leite

Médico Cooperado Unimed BH – CRMMG: 7026

Cardiologia – Centro Médico Unimed BH

Belo Horizonte/Minas Gerais/Brasil

Email: pfleite1873@gmail.com

¨A síndrome de Leigh (SL) é uma doença neurometabólica hereditária também conhecida por encefalomielopatia necrosante subaguda. Caracteriza-se por doença neurodegenerativa com sintomas variáveis que ocorre por causa da disfunção mitocondrial por defeito genético hereditário, em associação com lesões do sistema nervoso central bilateral. Apesar de ser uma doença rara, com incidência aproximada de 1:40.000 nascidos vivos, é a doença mitocondrial mais frequente do primeiro ano de vida. Nesta síndrome qualquer órgão pode ser afetado, no entanto, os tecidos com necessidades maiores de oxigênio, como o músculo esquelético, o coração e o sistema nervoso, são habitualmente os mais afetados. Embora a maioria da sintomatologia seja neurológica, alguns doentes podem apresentar manifestações não neurológicas ou mesmo envolvimento multissistêmico O quadro clínico caracteriza-se em crianças menores de um ano de idade com perda do controle da cabela, hipotonia, anorexia, vômitos, irritabilidade e convulsões. Após o primeiro ano de vida, ocorre dificuldade na marcha, ataxia, disartria, regressão intelectual, distúrbios da respiração e alterações oftalmológicas. As manifestações neurológicas podem incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, fraqueza muscular, hipotonia, distonia, espasticidade, epilepsia, ataxia, tremor intencional, nistagmo, oftalmoparésia, atrofia óptica, disfagia, comprometimento respiratório, surdez, paralisia de nervos cranianos periféricos, polineuropatia e miopatia. As manifestações não neurológicas mais frequentes incluem: dismorfias e anormalidades endócrinas (baixa estatura, hipertricose, diabetes), cardíacas (cardiomiopatia dilatada ou hipertrófica) ou gastrointestinais (diarreia, vômitos). Na SL, para além da ampla heterogeneidade clínica, existem também variabilidades genética e bioquímica, que contrastam com a homogeneidade neuropatorradiológica. Os achados oftalmológicos mais comuns são o nistagmo, movimentos oculares peculiares e menos frequentemente temos a oftalmolplegia e a atrofia ópitca que quando ocorre é precocemente. A etiologia genética é confirmada em cerca de 50% dos casos, com mais de 60 mutações identificadas no DNA nuclear ou mitocondrial, sendo as últimas responsáveis por cerca de 10 a 30% dos casos. Exames laboratorias que contenham os seguintes parâmetros: hiperproteinorraquia, níveis elevados de lactato/piriuvato no sangue e hiperlactacidemia provocada pro sobrecarga glicídica, são sugestivos desta síndrome. Perante a suspeita clínica e laboratorial de SL, deve ser realizada a ressonância magnética cranioencefálica (RM-CE). O prognóstico da SL é reservado e não existe tratamento específico, devendo ser realizado o acompanhamento multidisciplinar paliativo. A duração da doença nos casos infantis é, em média, de um ano e nos casos tardios ou juvenis pode prolongar-se por anos.

 

■ Síndrome de Leigh: a propósito de um caso clínico com mutação no DNA mitocondrial

Lopes, Tânia et al

Rev Paul Pediatr 2018

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■ Next generation seguencing technologies for a successful diagnosis in a cold case of Leigh syndrome

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■ Perioperative risk assessment for successful kidney transplant in Leigh syndrome: a case report

Kathryn Ducharlet, Dominic Thyagarajan, Francesco Ierino et al

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■ Leigh syndrome in individuals bearing m.9185T>C MTATP6 variant. Is hyperventilation a factor which stars its development

Dorota Piekutowska-Abramczuk, Rafał Rutyna, Elżbieta Czyżyk et al

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■ Leigh syndrome followed by parkinsonism in an adut with homozygous c.626C>T mutation in MTFMT

Dimitri M. Hemelsoet, Arnaud V. Vanlander, Joél Smet et al

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■ Biallelic mutations in MRPS34 lead to instability of the small mitoribosomal subunit and Leigh syndrome

Nicole J. Lake, Bryn D. Webb, David A. Stroud et al

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■ Clinical validity of biochemical and molecular analysis in diagnosing Leigh syndrome: a study of 106 japanese patients

Erika Ogawa, Masaru Shimura, Takuya Fushimi et al

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■ SLC25A46 is required for mitochondrial lipid homeostasis and cristae maintenance and is responsible for Leigh syndrome

Alexandre Janer, Julien Prudent, Vincent Paupe et al

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■ Hypoxia as a therapy for mitochondrial disease

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■ Schizopherenia and Leigh syndrome, a simple comorbidity or the same etiopathogeny: about a case

Leila Mnif, Rim Sellami, Jawaher Masmoudi

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■ The genetics of Leigh syndrome and its implicatons for clinical practice and risk management

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by Dr Paulo Fernando Leite

Médico Cooperado Unimed BH – CRMMG: 7026

Cardiologia – Centro Médico Unimed BH

Belo Horizonte/Minas Gerais/Brasil

Email: pfleite1873@gmail.com