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Fibrose Cística: Perguntas & Respostas (Cystic Fibrosis: Questions & Anwers)

Por Paulo Leite 29/11/2021

– A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva, crônica e progressiva, caracterizada pelo comprometimento multissistêmico.

– A doença é causada por mutações genéticas no braço longo do cromossomo 7, que codifica a proteína cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR, reguladora da condutância transmembrana na fibrose cística), criando um canal de cloreto na superfície da célula epitelial que permite o cotransporte de sódio e cloreto junto com água através da membrana celular

– Os avanços no regime terapêutico, que incluem o controle das infecções pulmonares, o uso de mucolíticos, a reposição de enzimas pancreáticas, o uso de suplementos alimentares, a fisioterapia respiratória e a prática orientada de exercício físico, influenciam a sobrevida desses pacientes. Além disso, o desenvolvimento de novas drogas, como os moduladores da CFTR, também deve contribuir para o aumento na expectativa de vida dos pacientes, sendo possível, a partir dessas intervenções, atuar na causa molecular da doença. Até o momento, quatro moduladores da CFTR já foram desenvolvidos para o tratamento de pacientes portadores de mutações específicas.

– De acordo com dados da Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry, a mediana da sobrevida nos EUA é de 46,2 anos, sendo que no Brasil essa estimativa é de 43,8 anos.

– Embora a FC seja uma doença multissistêmica, a doença pulmonar representa a principal causa de morbidade e mortalidade desses pacientes. Um círculo vicioso de acúmulo de muco nas vias aéreas, inflamação crônica e infecções recorrentes leva a danos epiteliais, remodelamento do tecido e deterioração progressiva da função pulmonar. Esses pacientes apresentam episódios de piora aguda dos sintomas respiratórios (exacerbação pulmonar), podendo necessitar o uso de antibióticos orais em eventos leves, mas podendo também ser hospitalizados para o uso de antibióticos intravenosos em muitos casos. As exacerbações frequentes influenciam negativamente o prognóstico e aceleram o declínio da função pulmonar, além de estarem associadas ao aumento da morbidade e mortalidade nesses pacientes. Com a evolução da doença e perda da função pulmonar, os pacientes em estágio avançado são encaminhados para transplante pulmonar.

– A causa de óbito mais frequente nos pacientes com FC é a doença pulmonar.

■ Elevated sweat chloride test: is it always cystic fibrosis?

Cimbalo, A. Tosco, V. Terlizzi, A. Sepe, A. Castaldo, L. Salvadori, V. Raia

Ital J Pediatr.2021; vol 47: 112

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC8120719/

■ The clinical use of lung MRI in cystic fibrosis: What, now, how?

Gaël Dournes, Laura L. Walkup, Ilyes Benlala et al

Chest.2021, vol 159(6): 2205–2217

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC8579315/

■ Staphylococcus aureus and cystic fibrosis – a close relationship. A close relationship. What can we learn from sequencing studies?

Christine Rumpf, Jonas Lange, Bianca Schwartbeck, Barbara C. Kahl

Pathogens.2021, vol 10(9): 1177

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC8466686/

■ Immunoglobulin G: a useful outcome marker in the follow-up of cystic fibrosis patients?

Laurence S. Hanssens, Sarah Cellauro, Jean Duchateau, Georges J. Casimir

Immun Inflamm Dis. 2021, vol 9(2): 608–614

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC8127551/

■ Positive expiratory pressure (PEP) therapy. What pressures do we achieve in young children with cystic fibrosis? A single-centre study

Niamh Kiernan, Barry Johnstone, Peter Anderson, Ruth Stewart

BMJ Paediatr Open. 2020; vol 4(1): e000792.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC7768958/

■ Fibrose cística: Organizações Médicas (Cystic Fibrosis: Medical Organization)

Arquivos Blog Internet Médica – setembro 2019

https://internetmedica.com.br/fibrose-cistica-organizacoes-medicas-online-asthma-medical-organizations/

■ Fibrosis Cística (Cystic Fibrosis)

Arquivos Blog Internet Médica – maio 2018

https://internetmedica.com.br/fibrose-cistica-online-cystic-fibrosis/

■ Is cystic fibrosis – related diabetes reversible? New data on CFTR potentiation and insulin secretion

Andrew W. Norris

Am J Respir Crit Care Med.2019, vol 199(3): 261–263

https://www.atsjournals.org/doi/10.1164/rccm.201808-1501ED

■ Dr Paulo Fernando Leite

Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

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Data: novembro 2021

Neurossífilis: Casos Clínicos (Neurosyphylis: Case Reports: Reviews)

Por Paulo Leite 26/11/2021

– A sífilis é doença infecciosa, sexualmente transmissível, causada pelo Treponema pallidum.

– Cursa com diversas manifestações clínicas e afeta vários órgãos e sistemas. O T.pallidumm pode invadir o sistema nervoso central e determina quadros clínicos variados.

– As manifestações clínicas da neurossífilis (NS) expressam-se comumente durante a fase terciária da doença. Elas podem ser classificadas em meningovasculares ou parenquimatosas. As formas meningovasculares manifestam-se como meningites subagudas, arterites e mielopatias progressivas. A meningite sifilítica ou subaguda ocorre geralmente nos dois primeiros anos após a infecção primária, sendo que, em 10% dos casos, pode coincidir com a erupção cutânea da sífilis secundária.Trata-se de quadro autolimitado, com duração de semanas a meses, com testes sorológicos positivos tanto no sangue quanto no líquor. Manifesta-se geralmente de forma assintomática ou subaguda, sendo esta representada por cefaléia, confusão mental, irritação meníngea, náuseas e vômitos. A febre está freqüentemente ausente.

– O envolvimento da base do cérebro pode cursar com paralisia de nervos cranianos uni ou bilateral, em 40% dos casos. Quadros de hidrocefalia aguda e hipertensão intracraniana podem ocorrer. Sinais neurológicos focais de envolvimento parenquimatoso estão presentes em aproximadamente 5% dos casos e são devidos ao comprometimento vascular pela reação meníngea.

– A NS vascular, ou arterite sifilítica, manifesta-se seis a sete anos após a infecção inicial, desenvolvendo-se a partir dos casos de meningite crônica. Essas manifestações vasculares podem ocorrer tanto no cérebro como na medula espinhal, sendo, entretanto, mais freqüentes na artéria cerebral média. A lesão vascular típica é a endarterite de Heubner.

– O comprometimento predominantemente parenquimatoso expressa-se a partir dos quadros de tabes dorsal, atrofia óptica e paralisia geral progressiva.

– A paralisia geral progressiva, também denominada NS parética, é uma condição altamente incapacitante, determinando um eventual processo demencial precoce em indivíduos em fase produtiva e óbito aproximadamente dois anos após os primeiros sintomas. Esta forma de acometimento é encontrada predominantemente no sexo masculino e é de lenta evolução, sendo de 10 a 20 anos o intervalo entre a infecção e o início dos sintomas.

– Embora a incidência de NS tenha diminuído acentuadamente nas últimas décadas, observa-se tendência ao seu recrudescimento em decorrência de mudanças comportamentais e socioeconômicas vivenciadas pela sociedade.

■ An unusual case of neurosyphilis manifesting as syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion (SIADH)

Hannah L. Seay, Loura Khallouf, Alyson Lieberman, Sandeep S. Jubbal

Am J Case Rep 2021; vol 22: e929050-1–e929050

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC7897592/

■ Syphilitic meningitis presenting with multiple cranial neuropaties

Melissa Chu, Shejil Kumar, Jonathan Sturm

BMJ Case Rep.2021; vol 14(6): e241765

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8240573/

■ Neurosyphilis as a rare cause of mild cognitive impairment and depression: two case reports and literature review

Kyung Won Lee, Yun Jeong Hong, Si Baek Lee et al

Dement Neurocogn Disord.2021, vol 20(4): 112–115

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC8585538/

■ Response to penicillin for presumed neurosyphilis in a patient with human immunodeficiency virus (HIV), a normal CD4 count, and an undetectable viral load: a case report

Yasameen E. Muzahim, Muhammad S. Khan, Harold P. Katner

Am J Case Rep.2021; vol 22: e932467-1–e932467

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC8366570/

■ Spinal syphilitic gumma: a rare presentation of an old disease

Dominic Worku, Angela Houston, Catherine Cosgrove, Laura Byrne

Case Rep Infect Dis.2021; 2021: 553368

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC8192201/

■ Coccidioidal meningitis and neurosyphilis co-infection in a non-HIV patient

Jani M. Kim, Geetha Sivasubramanian

Med Mycol Case Rep.2021 vol34: 5–7

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/labs/pmc/articles/PMC8408423/

■ Gummatous neurosyphilis in an elderly patient in the Australian outback: a case report