Blog - INTERNET MÉDICA

Genética Médica & Câncer de Mama (Medical Genetics & Breast Cancer)

Por Paulo Leite 20/07/2023

– Em alguns tipos de câncer como câncer de mama, intestino, sarcomas, entre outros, os genes onde estas mutações estão presentes já são reconhecidos através de estudos genéticos, o que permite identiﬁcá-los e determinar quem têm maior chance de desenvolver a doença.

– É a partir do histórico familiar e de uma análise genética profunda que um médico geneticista pode ser capaz de identiﬁcar fatores genéticos e deﬁnir se há suspeita de presença de mutação associada ao câncer.

– O câncer de mama é uma neoplasia maligna com alta prevalência entre as mulheres e ocupa o primeiro lugar em incidência de novos casos de câncer, à exceção de câncer de pele não melanoma. Em sua etiologia, o câncer de mama pode ser de origem esporádica (70%) e de origem heredofamiliar (30%). Aqueles de origem esporádica têm relação direta com o ambiente, por exemplo, radiação ionizante, estilo de vida, ingesta de gorduras saturadas, uso inadequado de hormônios. Quanto aos cânceres de origem heredofamiliar (30%) há uma predisposição herdada para o desenvolvimento de determinados tumores.

– Esse é o tipo de câncer que mais afeta a população feminina, é causa preocupante de saúde pública e para 2023 são estimados 74 mil novos casos. Pelo alto grau de predisposição genética, a prevenção primária e o diagnóstico precoce são medidas que se impõem, caracterizando importantes fatores para reduzir e evitar a mortalidade.

■ Comprehensive care of women with genetic predisposition to breast and ovarian cancer

M M Alhilli, P Batur, K Hurley et al

Mayo Clinic Proceedings 2023, vol 98 (issue 4): p597-609

https://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196(23)00001-0/fulltext

■ Universal genetic testing for women with newly diagnosed breast cancer in the contexto of multidisciplinar team care

D L De Silva, L Stafford, A R Skandarajah et al

Med J Aust 2023, vol 218 (8): 368-373

https://www.mja.com.au/journal/2023/218/8/universal-genetic-testing-women-newly-diagnosed-breast-cancer-context

■ Interventions facilitating Family communication of genetic testing results and cascade screeening in hereditary breast/ovarian cancer or Lynch syndrome: a systematic review and meta-analysis

Vasiliki Baroutsou, Meghan L. Underhill-Blazey, Christian Appenzeller-Herzog, Maria C. Katapodi

Cancers (Basel) 2021 Feb; 13(4): 92

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7926393/

■ A case-only study to identify genetic modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 mutation carriers

Juliette Coignard, Michael Lush, Jonathan Beesley et al

Nat Commun. 2021; 12: 1078.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7890067/

■ Consensus guidelines on genetic´s testing for hereditary breast cancer from the American Society of Breast Surgeons

Eric R. Manahan, Henry M. Kuerer, Molly Sebastian, et al

Ann Surg Oncol. 2019; 26(10): 3025–3031

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6733830/

■ Genetic clinicians confidence in BOADICEA comprehensive breast cancer risk estimates and couselee´s psychosocial outcomes: a prospective cancer risk estimates and counselee´s psychosocial outcomes: a prospective study

Anne Brédart, Antoine De Pauw, Anja Tüchler, et al

Clin Genet. 2022 Jul; 102(1): 30–39

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9322298/

■ Surgical management of hereditary breast cancer

Elizabeth R. Berger, Mehra Golshan

Genes (Basel) 2021 Sep; 12(9): 1371

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8470490/

■ Histological and immunohistochemical characteristics for hereditary breast cancer risk in a cohort of Brazilian Women

R M de Freitas, M R Guerra, V A Fayer et al

Revista Brasieira de Ginecologia e Obstetrícia 2022, vol 44 (8): 761-770

https://www.scielo.br/j/rbgo/a/MS6y3bf9ZpSVTz8rhJpCHgM/?lang=en

■ Acesso gratuito

■ Um dos Blog de Medicina mais acessado em todo o mundo. Mais de 900 temas médicos já disponíveis online

■ Use o mecanismo de busca – PESQUISAR na home page.

■ Acesse ARQUIVO e encontre os temas incluídos no Blog a cada mês, desde maio 2017

■ Blog Internet Médica – www.internetmedica.com.br

■ Médico Responsável: Dr Paulo Fernando Leite

CRMMG: 7026

Belo Horizonte/MG/Brasil

Email: pfleite1873@gmail.com

Julho 2023

Onco-Hematologia: Genética Médica (Hematological Malignancies: Medical Genetics)

Por Paulo Leite 17/07/2023

– Os cânceres do sangue, ou hematológicos, são caracterizados pela multiplicação descontrolada de células sanguíneas cancerosas, que interferem na função das células sanguíneas normais.

– Estimar os riscos hereditários do câncer no sangue é clinicamente importante, para poder discriminar entre os indivíduos da população com diferentes riscos de malignidade.

– Os cânceres de sangue representam cerca de 10% de todos os diagnósticos de câncer e são mais comuns em homens do que em mulheres. Mais de 100 cânceres de sangue já foram identificados. Esses cânceres são classificados como leucemias, linfomas ou mielomas, e podem progredir de forma rápida (aguda) ou lenta (crônica), dependendo do diagnóstico específico. Sabe-se, há algum tempo, que certos tipos de câncer de sangue podem ocorrer em famílias. De fato, pesquisadores já identificaram alguns genes associados à leucemia hereditária (pode ser transmitida de pai para filho), o primeiro dos quais, RUNX1, foi descoberto em 2008.

■ Genetic predisposition to hematologic maligancy in childhood and adolescence

Francesco Fabozzi, Angela Mastronuzzi

Mediterr J Hematol Infect Dis. 2023; 15(1): e2023032

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10171214/

■ Genetic disorder with predisposition to paediatric haematopoietic malignancies – A review

A Filipiuk, A Kozakiewicz, K Kos´mider, M Lejaman, J Zawitkowska

Cancers (Basel) 2022 Aug; 14(15): 3569

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9329786/

■ Review of guideline for the identification and clinical care of patients with genetic predisposition for hematological malignancies

Brigitte Schlegelberger, Cristina Mecucci, Marcin Wlodarski

Fam Cancer. 2021; 20(4): 295–30

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8484082/

■ Epidemiology of cancer-associated venous thromboembolism in patients with solid and hematologic neoplasm in the Veterans Affairs Health Care System

Kylee L. Martens, Ang Li, Jennifer La et al

JAMA Netw Open. 2023 Jun; 6(6): e2317945

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10261992/

■ A systematic review of decision aids in hematologic malignancies: What are currently available and whta are we missing?

Janice Zhao, Maya Abdallah, Chandrika Sanapala, et al

Oncologist. 2023 Feb; 28(2): 105–115

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9907042/

■ Analysis of 153115 patients with hematological malignancies refines the spectrum of familial risk

A Sud, S Chattopadyyay, H Thomsen et al

Blood 2019, vol 134 (12): 960-969

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6789511/

■ Diagnosis and classification of Hematologic malignancies on the basis of genetics

J Taylor, W Xiao, O Abdel-Wahab

Blood 2017, vol 130 (4)

https://ashpublications.org/blood/article/130/4/410/37114/Diagnosis-and-classification-of-hematologic