Blog - INTERNET MÉDICA

Síndrome de Usher (Usher syndrome)

Por Paulo Leite 27/07/2018

¨A síndrome de Usher é uma doença autossômica recessiva², caracterizada por retinose pigmentar (RP) e hipoacusia sensorioneural bilateral. As primeiras publicações, descrevendo a associação de RP e surdez, foram feitas por Von Graefe e Liebreich. Tem uma incidência de 3 a 4,4 em 100 mil indivíduos na população geral. Na população de deficientes auditivos, a prevalência é de 3 a 6%⁴. É uma doença hereditária, com três tipos clínicos distintos, que, em síntese, causa perda auditiva neurossensorial, retinose pigmentar e alterações vestibulares. O Tipo I acarreta deficiência auditiva neurossensorial severa a profunda não progressiva, com início da Retinose Pigmentar entre os 8 e 15 anos de idade, resposta vestibular alterada (dificuldade na marcha e incoordenação de movimentos) e diminuição visual noturna durante a infância; o Tipo II, deficiência auditiva neurossensorial leve a moderada não progressiva, com início de Retinose Pigmentar depois dos 15 anos de idade, resposta vestibular normal, escotomas no final da infância, chegando à deficiência visual total na idade adulta; o Tipo III, deficiência auditiva neurossensorial progressiva, com idade variável para o início da Retinose Pigmentar, resposta vestibular normal ou alterada, diminuição visual noturna na infância ou adolescência, escotomas no final da adolescência, chegando à deficiência visual total na idade adulta. Estima-se que, aproximadamente, um terço dos casos correspondem ao Tipo I e dois terços, ao Tipo II; sendo o tipo III pouco frequente¨

■ Outcomes of late Implantation in Usher Syndrome Patients.

Hoshino, Ana Cristina H. et al.

Int. Arch. Otorhinolaryngol., June 2017, vol.21, no.2, p.140-143

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1809-48642017000200140&lng=pt&nrm=iso

■ Psychosocial well-being and health-related quality of life in a UK population with Usher syndrome

Gavin Dean, Amy Orford, Roy Staines, Anna McGee, Kimberley J Smith

BMJ Open. 2017; 7(1): e013261

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5253575/

■ Usher syndrome type 1-associated cadherins shape the photoreceptor outer segment

Cataldo Schietroma, Karine Parain, Amrit Estivalet et al

J Cell Biol 2017, vol 2016(6)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5461027/

■ Next-generation sequencing reveals the mutational landscape of clinically diagnosed Usher syndrome: copy number variations, phenocopies, a predominant target for translational read-through, and PEX26 mutated in Heimler syndrome

Christine Neuhaus, Tobias Eisenberger, Christian Decker et al

Mol Genet Genomic Med. 2017 Sep; 5(5): 531–552

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5606877/

■ Assessing photoreceptor structure in retinitis pigmentosa and Usher syndrome

Lynn W. Sun, Ryan D. Johnson, Christopher S. Langlo et al

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2016 May; 57(6): 2428–244

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5089122/

■ Accelerated age-related olfactory decline among type 1 patients

João Carlos Ribeiro, Bárbara Oliveiros, Paulo Pereira et AL

Sci Rep. 2016; 6: 28309

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4916436/

■ Usher syndrome: hearing loss, retinal degeneration and associated abnormalities

P Mathur, J Yang

Biochim Biophys Acta 2015, vol1852 (3):406-420

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4312720/

■ Usher syndrome: hearing loss, retinal degeneration and associated abnormalities

C Schietroma, K Parain, A Estivalet et al

Biochim Biophys Acta 2015, vol1852 (3):406-420

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5461027/

■ Bilateral uveitis and Usher syndrome: a case report

Matthew D Benson, Ian M MacDonald

J Med Case Rep. 2015; 9: 60

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4365770/

■ Targeted next generation sequencing for molecular diagnosis of Usher syndrome

María J Aparisi, Elena Aller, Carla Fuster-García et AL

José M Millán

Orphanet J Rare Dis. 2014; 9: 168

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4245769/

■ Comunicação em adultos surdocegos com síndrome de Usher: estudo observacional retrospectivo

Figueiredo, Marília Zannon de Andrade, Chiari, Brasilia Maria and Goulart, Bárbara Niegia Garcia de

CoDAS, 2013, vol.25, no.4, p.319-32

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2317-17822013000400004&lng=pt&nrm=iso

■ Comprehensive sequence analysis of nine Usher syndrome genes in the UK National Collaborative Usher Study

Polona Le Quesne Stabej, Zubin Saihan, Nell Rangesh et al

J Med Genet. 2012 Jan; 49(1): 27–36

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3678402/

■ Children with Usher syndrome: mental and behavioral disorders

Jesper Dammeyer

Behav Brain Funct. 2012; 8: 16

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3337277/

■ Current understanding of Usher syndrome type II

Jun Yang, Le Wang, Hongman Song, Maxim Sokolov

Front Biosci. 2012 Jan 1; 17: 1165–1183

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3303697/

■ Retinal disease course in Usher syndrome 1B due to MYO7A mutations

Samuel G. Jacobson, Artur V. Cideciyan, Dan Gibbs et al

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Oct; 52(11): 7924–793

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3263772/

■ An update on the genetics of Usher syndrome

J M Millán, E Aller, T Jaijo et al

J Ophthalmol 2011, 2011:417217

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3017948/

■ Genetic analysis for two Italian siblings with Usher syndrome and schizophrenia

D Domanico, S Gragiotta, P Trabucco et AL

Case Reports in Ophthalmological Medicine 2012, Article ID 380863, 6 pages

https://www.hindawi.com/journals/criopm/2012/380863/

■ Síndrome de Usher

Norte, Maria Carolina Braga et al.

Rev. Bras. Otorrinolaringol., Ago 2007, vol.73, no.4, p.574-574

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72992007000400020&lng=pt&nrm=iso

■ Acuidade visual e eletrorretinografia de campo total em pacientes com síndrome de Usher

Mendieta, Luana et al.

Arq. Bras. Oftalmol., Abr 2005, vol.68, no.2, p.171-176

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492005000200004&lng=pt&nrm=iso

■ Síndrome de Usher: características clínicas.

Liarth, Josilene de Carvalho Soares et al.

Arq. Bras. Oftalmol., Ago 2002, vol.65, no.4, p.457-461

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492002000400012&lng=pt&nrm=iso

■ by Dr Paulo Fernando Leite

Cardiologia – Centro Médico Unimed BH

Rua Gonçalves Dias 202

Belo Horizonte/MG/Brasil

31 30033306 / 40204020

CRMMG: 7026

Email: pfleite1873@gmail.com

Diretor da MWS – www.mwsedumed.com.br

Síndrome de Lemierre Online (Lemierre´s syndrome)

Por Paulo Leite 26/07/2018

¨A síndrome de Lemierre é uma doença rara, mais comum em jovens, causada frequentemente pelo Fusobacterium necrophorum. Inicia-se com faringite e propaga-se até a veia jugular interna, promovendo uma fonte de bacteremia contínua e êmbolos sépticos pulmonares. A incidência da síndrome de Lemierre foi avaliada entre 0,6 e 2,3 por milhão, com taxas de mortalidade entre 4% e 18%. O fusobacterium necrophorum foi relatado como o agente causador mais comum, com culturas positivas em 81,7% dos pacientes. O quadro inicia com os sintomas de infecção orofaríngea, que podem cessar antes da progressão da doença, mesmo sem antibioticoterapia prévia. A segunda fase da infecção, envolvendo invasão da faringe lateral, pode levar a uma variedade adicional de manifestações clínicas, dependendo do local de invasão. Invasão do compartimento anterior pode levar a envolvimento vascular, enquanto que a invasão do compartimento posterior pode levar à paralisia dos nervos cranianos X-XII ou síndrome de Horner A tromboflebite da veia jugular interna muitas vezes se manifesta como dor e edema unilateral no ângulo da mandíbula e ao longo do músculo esternocleidomastoideo, sendo ocasionalmente associada com trismo. A disfagia tem sido relatada em até 17,4% dos pacientes. Espasmo do músculo esternocleidomastoideo também pode ocorrer e paralisia do músculo do trapézio foi relatada em um caso. Durante a propagação metastática, os êmbolos sépticos podem produzir achados clínicos característicos, dependendo do local de embolia. Doença embólica nos pulmões acontece via de regra, sendo esse o local mais comum de propagação metastática (97%), sintomas semelhantes a uma embolia pulmonar bilateral com infiltrado nodular asséptico e cavitação ocasional. Derrames pleurais associados são comuns. Abcessos, empiema, pneumotórax e pneumatocele também foram relatados. O diagnóstico é realizado por tomografia computadorizada e duplex scan, além de hemocultura ou cultura direta. O tratamento baseia-se em antibioticoterapia, embora não exista um esquema terapêutico definido e a duração do tratamento seja controversa. Assim que houver a suspeita de síndrome de Lemierre deve-se ampliar a cobertura de antibioticoterapia para anaeróbios com duração de 3 a 6 semanas ou até que os abscessos pulmonares tenham desaparecido na tomografia. A exploração cirúrgica com drenagem cirúrgica de abscessos periamigdalianos pode ser indicada. O uso de anticoagulantes permanece controverso na síndrome de Lemierre.¨

■ Lemierre’s syndrome leading to cerebral venous thrombosis

Martinez, Alberto R. M. et al.

Arq. Neuro-Psiquiatr., May 2018, vol.76, no.5, p.358-35

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2018000500358&lng=pt&nrm=iso

■ Lemierre syndrome in adolescent with active ulcerative colitis

Josipa Unić, Matea Kovačić, Gordana Jakovljević et al

Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr. 2018 Jul; 21(3): 214–217

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6037802/

■ Lemierre syndrome: a diagnostic dilemma in paediatric patients

Fatemeh Rafati, Vishal Bhalla, Varun Chillal, Mani Thyagarajan

J Surg Case Rep. 2017 Dec; 2017(12): rjx210

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5739045/

■ Lemierre´s syndrome: forgotten, but not absent

Mandreker Bahall, Stanley Giddings, Krishni Bahall

BMJ Case Rep. 2017; 2017: bcr2017221203

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5624002/

■ Lemierre syndrome: early recognition and management

Chani Tromop-van Dalen, Ann-Marie Mekhail

CMAJ. 2015 Nov 3; 187(16): 1229–1231

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4627880/

■ Internal jugular vein septic thrombophlebitis (Lemierre syndrome) as a complication of pharyngitis

A P Wong, M L Duggins, T Neil

J Am Board Fam Med 2015, vol 28 (3): 425-430

http://www.jabfm.org/content/28/3/425.full

■ Lemierre´s syndrome presented with acute pancreatitis

Laura Garcia, Kaori Ito

Acute Med Surg. 2018 , vol 5(2): 173–176

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5891102/

■ Lemierre syndrome: a rare complication of pharyngotonsillitis

Noh, Hyun Jin et al.

Braz. j. otorhinolaryngol., Oct 2015, vol.81, no.5, p.568-57

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1808-86942015000500568&lng=pt&nrm=iso

■ Lemierre’s syndrome: a pharyngotonsillitis complication

Pinheiro, Pedro Ernesto Barbosa et al.

Braz. j. otorhinolaryngol., Feb 2015, vol.81, no.1, p.115-116

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1808-86942015000100115&lng=pt&nrm=iso

■ Síndrome de Lemierre: relato de caso

Camêlo, Carolina Parreira Ribeiro et al.

vasc. bras., Set 2015, vol.14, no.3, p.253-257

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1677-54492015000300253&lng=pt&nrm=iso

■ Grave complication of Pharyngitis: Lemierre syndrome

Suthar Pokhraj Prakashchandra, Ankit Kumar B. Patel, Kimmyben Patel, Raj Kumar P. Doshi, Narottam A. Patel

J Clin Diagn Res. 2015 Jun; 9(6): TD03–TD04

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4525577/

■ Lemierre syndrome from a neck abscess due to methicillin-resistant Staphylococcus aureus

Abhishek, Agarwal, Sandeep, Singla and Tarun, Pandey

Braz J Infect Dis, Aug 2013, vol.17, no.4, p.507-509

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-86702013000400024&lng=pt&nrm=iso

■ Síndrome de Lemierre: relato de caso

Handa, Gustavo Ioshio et al.

vasc. bras., 2010, vol.9, no.1, p.82-85

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1677-54492010000100015&lng=pt&nrm=iso

■ An 11-year-old boy with pharyngitis and cough: Lemierre syndrome

Patricia Mação, Candida Cancelinha, Paulo Lopes, Fernanda Rodrigues

BMJ Case Rep. 2013; 2013: bcr201200852

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3645075/

■ Lemierre syndrome: from pharyngitis to fulminant sepsis

Brian M Boldt, David Nguyen, Melissa Faga, William Caras

BMJ Case Rep. 2010; 2010: bcr0620103121

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3030239/

■ Embolia pulmonar séptica secundária à tromboflebite jugular: um caso de síndrome de Lemierre

Silva, Denise Rossato et al.

bras. pneumol., Dez 2008, vol.34, no.12, p.1079-108

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1806-37132008001200015&lng=pt&nrm=iso