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Síndrome de Shwachman-Diamond Online (Shwachman-Diamond syndrome)

Por Paulo Leite 07/08/2018

¨A síndrome de Shwachman-Diamond é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por insuficiência pancreática exócrina, neutropenia intermitente ou persistente e alterações esqueléticas. Outras características incluem o sistema imunológico, alterações hepáticas e cardíacas e predisposição à leucemia. Infecções bacterianas, virais e fúngicas recorrentes são comuns. É uma doença hereditária causada por mutações de um gene que codifica a proteína SBDS. Até agora pouco se sabe sobre a função exata do SBDS. Os pacientes com SDS apresentam vários distúrbios hematológicos, incluindo neutropenia e síndrome mielodisplásica (MDS), com risco aumentado de evolução leucêmica. Insuficiência pancreática exócrina e diarréia são características importantes no diagnóstico da síndrome de Shwachman-Diamond. A síndrome também tem sido classicamente descrita pela tríade de insuficiência da medula óssea, insuficiência pancreática exócrina e anomalias esqueléticas. Displasia esquelética, anormalidades imunológicas, defeitos cardíacos, disfunção hepática e comprometimento neuropsicológico também podem ocorrer. A insuficiência exócrina pancreática tem sido estabelecida há muito tempo como característica marcante dos pacientes com esta síndrome, embora sua gravidade varie. Os lactentes tipicamente apresentam múltiplos sintomas gastrintestinais, incluindo diarreia, esteatorréia, altura <3º percentil, déficit de crescimento ou deficiências de vitaminas lipossolúveis [1-2]. A insuficiência pancreática é confirmada pela dosagem sérica de tripsinogênio (pacientes <3 anos), isoamilase sérica (pacientes> 3 anos), elastase fecal ou gordura fecal em 72 horas. A imagem do pâncreas por ultrassonografia / ressonância magnética pode revelar infiltração gordurosa. ¨

■ Delayed diagnosis of Shwachman Diamond syndrome with short telomeres and a reviewof cases in Asia

Shin Yeu Ong, Shao-Tzu Li, Gee Chuan Wong et al

Leuk Res Rep. 2018; 9: 54–57

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■ Syndrome of progressive bone marrow failure and pancreatic insufficiency remains cryptic despite whole exome sequencing: variant of Shwachman-Diamond syndrome or new condition?

Matthew C. Fadus, Eric T. Rush, Christina K. Lettieri

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■ Multiple and bilateral cilioretinal arteries with Shwachman-Diamond syndrome

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■ Thoracic hypoplasia at birth as presenting feature of Shwachman-Diamond syndrome in Twins

Letizia Capasso, Angela Carla Borrelli, Julia Cerullo et AL

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■ New insights into the Shwachman-Diamond syndrome-related haematological disorder: hyper-activation of mTOR and STAT3 in leukocytes

Valentino Bezzerri, Antonio Vella, Elisa Calcaterra et AL

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■ Inherited bone marrow failure syndrome in adolescents and young adults

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■ Endocrine evaluation of children with and without Shwachman-Bodian-Diamond syndrome gene mutations and Sheachman-Diamond syndrome

Kasiani C. Myers, Susan R. Rose, Meilan M. Rutter et al

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■ Shwachman-Diamond syndrome: diarrhea, no longer required?

Jeffrey R. Andolina, Colleen B. Morrison, Alexis A. Thompson et al

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■ Mutation screening of elongation factor 2 in Shwachman-Diamond syndrome patients lacking mutations in the SBDS gene

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■ Shwachman-Diamond syndrome: first molecular diagnosis in a Brazilian child

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■ Pluripotent stem cell models of Schwachman-Diamond syndrome reveal a common mechanism for pancreatic and hematopoietic dysfunction

Asmin Tulpule, James M. Kelley, M. William Lensch et al

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■ Classification of and risk factors for hematologic complications in a French national cohort of 102 patients with Shwachman-Diamond syndrome

Jean Donadieu, Odile Fenneteau, Blandine Beaupain et al

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■ Ubiquitin-proteasome-rich cytoplasmic structures in neutrophils of patients with Shwachman-Diamond syndrome

Vittorio Necchi, Antonella Minelli, Patrizia Sommi et AL

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■ Clinical spectrum and molecular pathophysiology of Shwachman-Diamond syndrome

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■ Shwachman-Diamond syndrome neutrophils have altered chemoattractant-induced F-actin polymerization and polarization characteristics

Claudia Orelio, Taco W. Kuijpers

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■ Shwachman Diamond syndrome – a review of the clinical presentation, molecular pathogenesis, diagnosis, and treatment

L Burroughs, A Woolfrey, A Shimamura

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■ Shwachman-Diamond syndrome: UK perspective

G W Hall, J A Dodge

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■ Síndrome de Schwachman-Diamond

R M M costa, E J Miranda, M G Lou Francés et al

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https://www.analesdepediatria.org/es-sndrome-shwachman-diamond-articulo-13090901

■ Síndrome de Shwachman-Diamond: reporte de caso y revisión de la literatura

E A A Sánchez, g L Aburto, P Volkow, C Z García

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http://www.medigraphic.com/pdfs/medsur/ms-2005/ms052g.pdf

■ A case of Shwachman-Diamond syndrome presenting with diabetes from early infancy

T Kamoda, T Saito, H Kinugasa et AL

Diabetes Care 2005, vol 28 (6): 1508-1509

http://care.diabetesjournals.org/content/28/6/1508]

by Dr Paulo Fernando Leite

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Síndrome de Taquicardia Postural Online (Postural Orthostatic Tachicardia Syndrome)

Por Paulo Leite 06/08/2018

¨Síndrome de taquicardia postural ortostática ou síndrome postural ortostática taquicardizante, é uma condição clínica em que o paciente queixa-se principalmente de palpitações, tonturas e pré-síncope relacionadas ao ortostatismo. O teste de inclinação (TI) é essencial para a confirmação do diagnóstico, que é considerado positivo quando ocorre aumento da FC maior ou igual a 30 bpm após a exposição ortostática em relação à FC basal ou manutenção de FC superior a 120 bpm durante a inclinação. Os sintomas são devidos a hipoperfusão cerebral e hiperatividade autonômica e são aliviados em posição de decúbito. Os sintomas incluem tontura ortostática, taquicardia, fadiga e opacificação mental. A síndrome pode estar associada a lesões do sistema nervoso central (SNC), incluindo doenças desmielinizantes. ¨

■ Postural tachycardia syndrome: current perspectives

Rachel Wells, Andrew J Spurrier, Dominik Linz et al

Vasc Health Risk Manag. 2018; 14: 1–11

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5749569/

■ Postural orthostatic tachycardia syndrome and its unusual presenting complaints in women: a literature review

Ibrar Anjum, Wafa Sohail, Betul Hatipoglu, Robert Wilson

Cureus. 2018 Apr; 10(4): e2435

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5988200/

■ Respostas Cardíacas e Musculoesqueléticas aos Efeitos do Tilt Test Passivo e Ativo em Indivíduos Saudáveis

Liporaci, Rogerio Ferreira et al

Arq. Bras. Cardiol., Jan 2018, vol.110, no.1, p.74-83

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■ From postural orthostatic tachycardia syndrome to radiologically isolated

R Tripathi, E Bernitsas

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■ Postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS)

Bharat Sidhu, Nonyelum Obiechina, Noman Rattu, Shanta Mitra

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■ Activity and exercise intolerance after concussion: identification and management of postural orthostatic tachycardia syndrome

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■ Postural orthostatic tachycardia syndrome is associated with platelet storage pool deficiency

William T. Gunning, III, Beverly L. Karabin, Thomas M. Blomquist, Blair P. Grubb

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■ Reversible postural orhostatic tachycardia syndrome

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■ Exercise in the postural orthostatic tachycardia syndrome

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■ Postural tachycardia syndrome: beyond orthostatic intolerance

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■ Postural orthostatic tachycardia syndrome (POTS): association with Ehlers-Danlos syndrome and orthopaedic considerations

Emmanouil Grigoriou, Jeffrey R. Boris, John P. Dormans

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■ Taquicardia postural ortostática en 15 pacientes: disautonomía complej

Jiménez-Cohl, Pedro et al.

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■ Diagnosis and management of postural orthostatic tachycardia syndrome: a brief review

Howraa Abed, Patrick A Ball, Le-Xin Wang

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■ Postural tachycardia syndrome: a heterogeneous and multifactorial disorder

Eduardo E. Benarroch

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■ Diurnal variability in orthostatic tachycardia: implications for postural tachycardia syndrome

Jordan A Brewster, Emily M. Garland, Italo Biaggioni et al

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■ Teste de inclinação (Tilt-test): do necessário ao imprescindível.

Macedo, Paula Gonçalves et al.

Arq. Bras. Cardiol., Mar 2011, vol.96, no.3, p.246-254

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2011000300012&lng=pt&nrm=iso