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Síndrome de Tourette (Tourette syndrome)

Por Paulo Leite 12/11/2018

¨A Síndrome de Gilles de La Tourette (ST) é uma doença multifactorial do neurodesenvolvimento, com início na infância, que foi descrita no século XIX, em França, por Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette (1). Trata-se de uma doença neurológica não degenerativa, mas potencialmente incapacitante, capaz de gerar grave disfunção psicossocial e física, nomeadamente devido aos tiques, estando frequentemente associada a uma diversidade de comorbilidades, cujas consequências se adicionam e frequentemente sobrepõem às dos tiques. A ST ocorre em todo o mundo, em todas as raças e etnias, em ambos os sexos e tanto em crianças como em adultos. Parece ser 50% menos prevalente em afro-americanos e em populações africanas sub-saarianas, em comparação com caucasianos. A prevalência nos indivíduos do sexo masculino é três a quatro vezes maior do que no sexo feminino. A ST pode apresentar-se apenas como uma doença do movimento ou como uma associação complexa de disfunção motora e neurocomportamental. A clínica caracteriza-se por um conjunto variado de sintomas, entre os quais se destacam os tiques – movimentos (tiques motores) ou sons (tiques fónicos ou vocais) breves, estereotipados, não rítmicos, que surgem de forma abrupta e recorrente, geralmente precedidos por uma sensação premonitória (sensação de ansiedade ou mal-estar crescente) que alivia após a sua execução A ST é caracterizado por fenômenos compulsivos, que, muitas vezes, resultam em uma série repentina de múltiplos tiques motores e um ou mais tiques vocais, durante pelo menos um ano, tendo início antes dos 18 anos de idade. Estes tiques podem ser classificados como motores e vocais, subdividindo-se, ainda, em simples e complexos. Geralmente, pacientes com ST apresentam, inicialmente, tiques simples, evoluindo para os mais complexos; entretanto, o quadro clínico pode variar de paciente para paciente. Os tiques motores classificam-se de acordo com o grupamento muscular envolvido. Os tiques motores simples caracterizam-se por movimentos abruptos, repetidos e sem propósito, envolvendo contrações de grupos musculares funcionalmente relacionados (por exemplo, piscar os olhos e movimentos de torção de nariz e boca). Os tiques motores complexos são mais lentos, envolvem grupos musculares não relacionados funcionalmente e parecem propositais. Os tiques motores complexos incluem imitação de gestos realizados por outrem, sejam eles comuns (ecocinese) ou obscenos (ecopraxia) e a realização de gestos obscenos (copropraxia). São freqüentemente observados compulsões e gestos balizados, simétricos ou mesmo movimentos violentos com arremesso de objetos. o diagnóstico da ST é realizado através da presença de sinais e sintomas característicos e pela história de surgimento desses sintomas. Encontram-se publicados vários esquemas de classificação e critérios de diagnóstico para SGT, incluindo os do Manual de Diagnóstico e Estatística das Perturbações Mentais, 4ª edição texto revisto (DSM-IV-TR) (18) e do Tourette Syndrome Classification Group (TSCG). Não existe, atualmente, nenhum teste laboratorial específico que confirme o diagnóstico da ST. Contudo, exames complementares (EEG, tomografia ou análises sangüíneas) podem ser úteis no diagnóstico diferencial da ST, contribuindo para a exclusão de outros distúrbios que possuem sintomas semelhantes. Uma vez diagnosticada a ST em um indivíduo, aspectos diretamente relacionados aos sintomas, como a localização, freqüência, intensidade, complexidade e interferência na vida diária dos pacientes, devem ser cuidadosamente avaliados antes de se iniciar qualquer conduta terapêutica. O diagnóstico e tratamento precoces são essenciais, a fim de reduzir ou evitar possíveis conseqüências psicológicas para o paciente. A escolha do tipo de tratamento deve ser apropriada para cada portador da ST, podendo incluir abordagens farmacológica e a psicológica. Até à data, não existe cura para a ST, o tratamento é estritamente sintomático e muitas vezes desnecessário nas formas leves da doença. Para as formas que provoquem repercussão significativa na vida do doente é possível planificar terapêuticas educacionais e comportamentais, intervenções farmacológicas e, em casos raros e seleccionados, tratamento neurocirúrgico através de estimulação cerebral profunda (ECP), que se encontra em fase de investigação e desenvolvimento, com resultados promissores, mas os dados actualmente disponíveis são de interpretação complexa. De notar que a intrincada apresentação de disfunção motora, psiquiátrica e psicossocial aconselha uma abordagem multidisciplinar abrangente.¨

■ Current approaches and new developments in the pharmacological management of Tourette syndrome

J Quezad, K A Coffman

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■ Tourette syndrome: a mini-review

M Novotny, M Valis, B Klimova

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■ In the Clinic-Tourette syndrome: deep brain stimulation found to improve symptoms in Tourette syndrome

S Kreimer,

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■ Clinical utility of screening for anxiety and depression in children with Tourette syndrome

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■ Tic exacerbation in adults with Tourette syndrome: a case series

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■ Tourette syndrome and other neurodevelopmental disorders: a comprehensive review

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■ Transcranianl magnetic stimulation in Tourette syndrome: a historical perspective, its current use and the influence of comorbidities in treatment response

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■ Neurobiology of the premonitory urge in Tourette syndrome: pathophysiology and treatment implications

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■ What makes you tic? Translational approaches to study the role of stress and contextual triggers in Tourette syndrome

Sean C Godar, Marco Bortolato

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■ Pediatric Tourette syndrome: a tic disorder with a tricky presentation

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■ Creativity assessment in subjects with Tourette syndrome vs. patients with Parkinson´s disease: a preliminary study

Carlotta Zanaboni Dina, Mauro Porta, Christian Saleh, Domenico Servello

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■ Putting the pieces together in Gilles de la Tourette syndrome: exploring the link between clinical observations and the biological basis of dysfunction

Rowshanak Hashemiyoon, Jens Kuhn, Veerle Visser-Vandewalle

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Cara Katona, MB BS

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■ Tourette’s syndrome: from demonic possession and psychoanalysis to the discovery of gene.

Germiniani, Francisco M.B. et al.

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■ Síndrome de La Tourette: revisão de literatura.

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■ European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders. Part II: pharmacological treatment

Veit Roessner, Kerstin J. Plessen, Aribert Rothenberger et al

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Eur Child Adolesc Psychiatry. 2011, vol 20(4): 173–196

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■ Síndrome de Gilles de La Tourette: Clínica, diagnóstico e abordagem terapêutica.

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■ Síndrome de Gilles de la Tourette associada ao transtorno de déficit de atenção com hiperatividade: resposta clínica satisfatória a inibidor seletivo da recaptura de serotonina e metilfenidato.

Passos, Roberta Benitez Freitas and López, José Ramón Rodriguez Arras

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■ Neurobiologia da síndrome de Tourette: a hipótese auto-imune pós-estreptocócica.

Dias, Fernando Machado Vilhena et al.

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■ Tourette´s syndrome

C Kenney, S Kuo

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■ Aripiprazole en el tratamiento sintomático del síndrome de Gilíes de la Tourette (enfermedad de los tics)

Miranda C, Marcelo and Castiglioni T, Claudia

Rev. méd. Chile, Jun 2007, vol.135, no.6, p.773-776

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by Dr Paulo Fernando Leite

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Síndrome de Asperger Online (Asperger Syndrome)

Por Paulo Leite 11/11/2018

¨A Síndrome de Asperger ou “Psicopatia Autística” – como a síndrome foi inicialmente denominada pelo pediatra vienense Hans Asperger que, em 1944 descreveu um grupo de crianças, principalmente meninos, com um padrão típico de comportamentos e déficits. Esta síndrome é caracterizada por transtorno na interação social, que acomete em especial crianças do sexo masculino, cujos sintomas guardam semelhança com aqueles do autismo, emboara a questão do sexo seja uma diferença frequentemente encontrada nos pacientes acometidos por tal patologia. Costuma ser diagnosticada na vida adulta, uma vez que não há atraso no desenvolvimento psicomotor. O autismo (A) e a síndrome de Asperger (SA) fazem parte do quadro de transtornos globais do desenvolvimento (TGD) e seu diagnóstico é basicamente clínico, isto é, realizado por meio de observações comportamentais e análise do histórico do indivíduo e não por intermédio de exames laboratoriais – exceção feita quando o autismo aparece associado a outra condição. A síndrome de Asperger tem semelhanças com autismo, contudo se distingue do mesmo por não estar associado a um retardo, a uma deficiência de linguagem ou do desenvolvimento cognitivo. As alterações usualmente persistem na adolescência e na idade adulta, com possíveis ocorrências de episódios psicóticos no início da idade adulta. o diagnóstico de síndrome de Asperger tem sido mais frequente, além de ser mais utilizado em crianças com QI normal ou superior, que anteriormente eram diagnosticadas como autistas. Compreende-se que a síndrome de Asperger é um transtorno global do desenvolvimento, em que há um menor grau de prejuízo da fala e do desenvolvimento cognitivo, quando comparado com o autismo infantil. Há mais de dez anos, o DSM Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders –IV e o CID Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde –10 compilaram os critérios diagnósticos para a Síndrome de Asperger, nos quais foram mencionados prejuízos de interação social, comunicação e imaginação, interesses restritos, pensamento concreto e literal e padrões estereotipados de comportamentos, sem importantes atrasos cognitivos e de linguagem oral, aparentemente fazendo referência apenas à presença da fala no final do primeiro ano de vida. Embora os sujeitos com síndrome de Asperger não apresentem atrasos importantes na área da linguagem, inclusive muitos deles tem uma habilidade para expressar-se verbalmente de maneira criativa, utilizando vocabulário sofisticado e estruturas gramaticais corretas, nota-se uma dificuldade em utilizar a linguagem efetivamente nas situações cotidianas. ¨

■ Análisis de la interacción social en patologías mentales por medios computacionales: caso de estudio Asperger y trastorno por déficit de atención

Arroyave, Manuel A., Castillo, Luis F. and Isaza, Gustavo A.

Inf. tecnol., Mar 2018, vol.29, no.2, p.63-72

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■ The occupational transition process to upper secondary school, further education and /or work in Sweden: as described by young adults with Asperger syndrome and attention hyperactivity disorder

Baric VB, Hemmingsson H, Hellberg K, Kjellberg A.

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■ El diagnóstico de la psicosis en adultos con trastornos del espectro autista.

Lugo, Jorge and Alviani, Montserrat

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■ Entrenamiento para la mejora de disfunciones atencionales en niños y adolescentes con Síndrome de Asperger a través de estimulación cognitiva directa

Bravo-Álvarez, María-Ángeles and Frontera-Sancho, María

Anal. Psicol., Mayo 2016, vol.32, no.2, p.366-373

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-97282016000200008&lng=es&nrm=iso

■ Características neuroanatómicas del síndrome de Asperger.

Vásquez, Bélgica and del Sol, Mariano

Int. J. Morphol., Mar 2017, vol.35, no.1, p.376-385

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■ Behavioral, cognitive and neural markers of Asperger syndrome

Farnaz Faridi, Reza Khosrowabadi

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■ Evaluation of Asperger syndrome in youth presenting to a gender dysphoria clinic

Daniel E. Shumer, Sari L. Reisner, Laura Edwards-Leeper, Amy Tishelman

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■ Age-related differences in inhibitory control and memory updating in boys with Asperger syndrome

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■ Do adults with high functioning autism or Asperger syndrome differ in empathy and emotion recognition?

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■ Interrupciones y solapamientos em el discurso oral de hablantes con y sin síndrome de Asperger

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■ Asperger e sua síndrome em 1944 e na atualidade.

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■ El component pragmático en adultos con síndrome de Asperger: Actos de habla indirectos, metáforas y coerción aspectual

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■ Ludoterapia de criança com síndrome de Asperger: Estudo de caso.

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Vogindroukas, Ioannis and Zikopoulou, Olga

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http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-80342011000400005&lng=pt&nrm=iso

■ Implicações de redes temáticas em blogs na Análise de Redes Sociais (ARS): estudo de caso de blogs sobre autismo e síndrome de Asperger.

Montardo, Sandra Portella and Passerino, Liliana Maria

Interface (Botucatu), Dez 2010, vol.14, no.35, p.921-931

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1414-32832010000400016&lng=pt&nrm=iso

■ Memory for self-performed actions in individuals with Asperger syndrome

Tiziana Zalla, Elena Daprati, Anca-Maria Sav, Pauline Chaste, Daniele Nico, Marion Leboyer

PLoS One. 2010; 5(10): e13370

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2953510/

■ Avaliação da linguagem oral e escrita em sujeitos com Síndrome de Asperger.

Dias, Karin Ziliotto et al.

Rev. CEFAC, 2009, vol.11, suppl.2, p.240-250

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-18462009000600014&lng=pt&nrm=iso

■ Uma breve revisão histórica sobre a construção dos conceitos do Autismo Infantil e da síndrome de Asperger

Tamanaha, Ana Carina, Perissinoto, Jacy and Chiari, Brasilia Maria

Rev. soc. bras. fonoaudiol., 2008, vol.13, no.3, p.296-299

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-80342008000300015&lng=pt&nrm=iso

■ O uso de habilidades comunicativas verbais para aumento da extensão de enunciados no autismo de alto funcionamento e na Síndrome de Asperger.

Lopes-Herrera, Simone Aparecida and Almeida, Maria Amélia

Pró-Fono R. Atual. Cient., Mar 2008, vol.20, no.1, p.37-42

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-56872008000100007&lng=pt&nrm=iso

■ Episodio depresivo en adolescente con trastorno de Asperger: Reporte de un caso.

Pacheco P, Bernardo, Sandoval C, Carmen and Torrealba A, Claudia

Rev. chil. neuro-psiquiatr., Set 2008, vol.46, no.3, p.199-206

https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272008000300005&lng=es&nrm=iso

■ Síndrome de Asperger e TOC: comorbidade ou unidade?

Fonseca, José Maria Aranha, Campos, Ana Luiza Morais and Arras López, José Ramón Rodriguez

bras. psiquiatr., 2007, vol.56, no.4, p.287-28

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0047-20852007000400008&lng=pt&nrm=iso

■ Trastornos generalizados del desarrollo: Aspectos clonicos y genéticos.

Ruggieri, Victor and Arberas, Claudia

Medicina (B. Aires), 2007, vol.67, no.6, suppl.1, p.569-585

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802007000700006&lng=es&nrm=iso

■ Use of context in pragmatic language comprehension by children with Asperger syndrome or High-Functioning Autism

Miilher, Liliane Perroud.

Rev. soc. bras. fonoaudiol., Jun 2007, vol.12, no.2, p.160-161

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■ Autismo e síndrome de Asperger: uma visão geral.

Klin, Ami.

Rev. Bras. Psiquiatr., Maio 2006, vol.28, suppl.1, p.s3-s11

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■ Asperger syndrome revised

J H Baskin, B H Price, M Sperber

Reviews in Neurological Diseases 2006, vol 3 (1)

http://medreviews.com/journal/reviews-in-neurological-diseases/vol/3/no/1/asperger-syndrome-revisited

■ Subjective face recognition difficulties, aberrant sensibility, sleeping disturbance and aberrant eating habits in families with Asperger syndrome

Taina Nieminen-von Wendt, Juulia E Paavonen, Tero Ylisaukko-Oja et al

BMC Psychiatry. 2005; 5: 20.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1097741/

■ Considerações sobre o uso da ecolalia por crianças diagnosticadas com Síndrome de Asperger: uma abordagem fonoaudiológica.

Tamanaha, Ana Carina, Perissinoto, Jacy and Pedromônico, Marcia R M

Rev. Bras. Psiquiatr., Dez 2004, vol.26, no.4, p.279-279

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462004000400016&lng=pt&nrm=iso

■ Asperger syndrome: an update

Klin, Ami.

Rev. Bras. Psiquiatr., June 2003, vol.25, no.2, p.103-109

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462003000200011&lng=pt&nrm=iso&tlng=en

by Dr Paulo Fernando Leite