Síndrome de Williams-Beuren Online (Williams-Beuren Syndrome)

A síndrome de Williams (SW), também conhecida como síndrome de Williams-Beuren (SWB), é rara (1: 20.000 a 1: 50.000 nascidos vivos) e é caracterizada por múltiplas anomalias, incluindo dismorfismos faciais típicos, defeitos cardíacos congênitos, anomalias renais, deficiência de crescimento, alterações mentais, retardo e, ocasionalmente, hipercalcemia infantil. A síndrome de Williams é considerada uma aneusomia segmentar devido a uma deleção hemizigótica de um gene contíguo no braço longo do cromossomo 7 (7q11.23). A maioria dos indivíduos com SW( 99%) têm uma deleção de 1,5 megabases em 7q11.23 englobando o gene da elastina (ELN) e outros genes,  todos os quais são detectáveis ​​por hibridização fluorescente in situ (FISH). O diagnóstico da SW é feito por avaliação clínica, geralmente durante a infância, quando as características faciais típicas se tornam mais evidentes, tornando-se reconhecíveis a partir dos 4 meses de idade. O teste FISH é útil para confirmar o diagnóstico porque o amplo espectro fenotípico dificulta a realização de um diagnóstico, especialmente no primeiro ano de vida. Um sistema de pontuação clínica para SW baseado em um estudo de 107 pacientes com SW confirmado pelo teste FISH foi proposto (A Supervisão de Saúde para Crianças com síndrome de Williams (2001) do Comitê de Genética da Academia Americana de Pediatria). Esse sistema de pontuação é dividido em sete itens: crescimento, comportamento, desenvolvimento, características faciais, problemas cardiovasculares, anormalidade do tecido conjuntivo e estudos de cálcio. O diagnóstico clínico geralmente é realizado durante a infância, quando as alterações faciais típicas e o perfil cognitivo se tornam mais aparentes. Anormalidades do sistema urinário na SW foram descritas em aproximadamente 18% dos pacientes e incluem ectopia renal, hidronefrose, agenesia ou hipoplasia renal, refluxo vesicoureteral e disfunção miccional. Nefrocalcinose, proteinúria e insuficiência renal crônica também foram relatadas em alguns casos. Anormalidades cardiovasculares também são bastante comuns em pacientes com esta síndrome e foram observadas em mais de 80% dos casos. Anormalidades cardiovasculares congênitas são prevalentes em pacientes com SWB e podem ocorrer em cerca de 75% dos casos. A estenose aórtica supravalvar é a anormalidade mais frequente, com uma incidência estimada de 64% . Anormalidades arteriais sistêmicas incluem estreitamento localizado ou difuso da aorta torácica ou abdominal, coronárias, renais e outras artérias viscerais. A hipertensão arterial arterial (HAS) também é observada com alta prevalência na SWB. Causas de hipertensão, como hipercalcemia, cicatrizes renais secundárias a infecções urinárias recorrentes, obesidade e hipertensão essencial, também podem estar envolvidas na hipertensão na SWB. A hipercalcemia é frequentemente descrita Em uma minoria de pacientes, estenose da artéria renal, estreitamento difuso da aorta, coartação da aorta ou uma combinação dessas anormalidades têm sido implicadas. A estenose da artéria renal é geralmente encontrada na origem das artérias renais. A angiotomografia computadorizada ou RM angiográfica é comumente usada em pacientes com SWB, mas essas técnicas nem sempre estão disponíveis e requerem sedação ou anestesia geral em crianças. A RM tem alta sensibilidade (64-93%) e especificidade (72-97%) 25,26, mas pode superestimar lesões arteriais renais ou subdiagnosticar lesões intra-renais. Por outro lado, o TCA exige o uso de contraste iodado e radiação ionizante. Angioplastias e correção cirúrgica em portadores de coarctação ou estenose aórtica podem ser indicadas.¨

 

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■ Diverticulite em adolescente com Síndrome de Williams: relato de caso.

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■ Perfil da fluência da fala na síndrome de Williams-Beuren: estudo preliminar

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■ Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar.

Rossi, Natalia Freitas, Moretti-Ferreira, Danilo and Giacheti, Célia Maria

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■ Renal and urinary findings in 20 patients with Williams-Beuren syndrome diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH).

Sugayama, Sofia Mizuho Miura et al.

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■ Williams-Beuren syndrome: cardiovascular abnormalities in 20 patients diagnosed with fluorescence in situ hybridization.

Sugayama, Sofia Mizuho Miura et al.

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■ Arterial Hypertension in a Child with Williams-Beuren Syndrome (7q11.23 Chromosomal Deletion)

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by Dr Paulo Fernando Leite

■ Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

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Síndrome de Behçet Online (Behçet Syndrome)

 

¨A síndrome de Behçet (SB) é uma vasculite multissistémica. Caracterozada por úlceras aftosas recorrentes, úlceras genitais recorrentes, uveítes, lesões cutâneas, envolvimento neurológico (neuroBehçet) e acometimentos vasculares, tais como: trombose venosa ou arterial ou aneurisma arterial. Ela é mais prevalente em populações residentes ao longo da histórica Rota da Seda, que se estende da Ásia Oriental à bacia do Mediterrâneo, daí ser conhecida também como a Doença da Rota da Seda. As causas da SB permanecem desconhecidas. Vários agentes têm sido apontados na literatura incluindo agentes infecciosos, mecanismos imunológicos e genéticos. Classicamente, a SB tem um pico de incidência na terceira década de vida, sendo pouco frequente em idade pediátrica, com uma prevalência descrita de 3.3 a 26%. O diagnóstico assenta apenas em critérios clínicos, não havendo características histológicas, laboratoriais (incluindo genéticas) ou imagiológicas específicas. O diagnóstico faz-se de acordo com a classificação proposta em 2015 com critérios para SB em idade pediátrica, segundo os quais são necessários três dos seis critérios seguintes para se fazer o diagnóstico: três ou mais episódios de úlceras aftosas orais por ano; ulceração genital, tipicamente com cicatriz; envolvimento cutâneo, sob a forma de foliculite necrótica, lesões acneiformes ou eritema nodoso; lesões oftalmológicas, com uveíte anterior ou posterior ou vasculite retiniana; sinais neurológicos e sinais vasculares, tais como: trombose venosa ou arterial ou aneurisma arterial. Nem todos os doentes com SB necessitarão de tratamento, sendo que este dependerá da gravidade e prognóstico da doença, e do envolvimento orgânico. Opções terapêuticas serão agentes imunossupressores tópicos, tais como a colchicina e corticosteróides, anti-inflamatórios orais não esteróides e esteróides, azatioprina, ciclosporina, ciclofosfamida, inibidores do TNF-α (tumor necrosis factor alpha) e agentes biológicos. O tratamento tem como objetivo controlar as lesões, reduzir ou eliminar exacerbações e evitar danos irreversíveis, incluindo lesões oculares, cardiovasculares ou neurológicas. A SB é uma doença crónica, de curso incerto, com uma evolução entre surtos e remissões, e de prognóstico muito variável entre os doentes¨

 

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■ Behçet´s disease physiopathology: a contemporary review

M J Zeidan, D Saadoun, M Garrido et AL

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■ Behçet disease with vascular involvement: effects of different therapeutic regimens on the incidence of new relapses

Fatma Alibaz-Oner, Aslı Karadeniz, Sema Yılmaz et al

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■ Clinical and ultrasonographic evaluation of lower-extremity vein thrombosis in Behçet syndrome: an observational study

Emire Seyahi, Osman Serdal Cakmak, Burcin Tutar et al

Medicine (Baltimore) 2015 Nov; 94(44): e1899

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4915888/

 

■ Current status, goals, and research agenda for outcome measures development in Behçet syndrome: report from OMERACT 2014

Gulen Hatemi, Yesim Ozguler, Haner Direskeneli, et al

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■ Radiological findings in Behçet disease

Chraa Mohamed, Kissani Najib, Lamia Essaadouni

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■ Behçet´s disease: Is there geographical variation? A review far from the silk road

N M Leonardo, J McNeil

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■ Correção endovascular de pseudoaneurisma toracoabdominal em paciente com Doença de Behçet

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■ Trombose aórtica em paciente com diagnóstico tardio de Doença de Behçet.

Detanico, Ana Bittencourt et al.

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■ Update on the therapy of Behçet disease

Zeinab Saleh, Thurayya Arayssi

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■ Diagnosis and management of Neuro-Behçet´s disease: international consensus recommendations

Seema Kalra, Alan Silman, Gulsen Akman-Demir et al

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■ Outcome measures used in clinical trials for Behçet syndrome: a systematic review

Gulen Hatemi, Peter A. Merkel, Vedat Hamuryudan et al

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■ Behçet syndrome manifestation and activity in the United States versus Turke – a cross-sectional cohort comparison

Cailin Sibley, Yusuf Yazici, Koray Tascilar et al

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■ Diagnostic dilemma: intracardiac mass in a woman with Behçet’s syndrome

Núñez-Cabarcas, Edilberto, López-Ruiz, Nilson and Ramírez-Rincón, Alex

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■ Syndrome in Question

Nascimento, Ana Claudia Mendes do et al.

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■ Células T gamadelta em crianças com doença de Behçet e doença aftosa oral recorrente

Freitas, Ana Cristina et al.

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■ Dermatoscopia no teste cutâneo da patergia: série de casos de pacientes com suspeita de Doença de Behçet

Antonieta Rios Scherrer, Maria et al.

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■ Neuro-Behçet: differential diagnosis of recurrent meningitis

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■ Musculoskeletal findings in Behcet´s disease

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■ Budd-Chiari syndrome in association with Behçet’s disease: review of the literature

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■ Can Behçet´s disease related pulmonary arterial aneurysms be completely resolved?

Adnan Agha, Abdelhaleem M.E Bella, Al-Hussain M Assiri, Mohammad Al-Hakami

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■ Vitamin D status in patients with Behcet’s Disease

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■ Avaliação estrutural do polo posterior em pacientes com doença de Behçet

Corrêa, Ticiana Paula Resende et al.

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■ Aneurismas da artéria pulmonar na doença de Behçet: relato de caso.

Bastos, Andréa de Lima and Brito, Isabela Lage Alves de

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■ Cardiac thrombosis as a manifestation of Behcet syndrome

Fedoua El louali, Asmae Tamdy, Aida Soufiani et al

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■ Trombosis de senos venosos encefálicos como posible primera manifestación de enfermedad de Behçet: Caso clínico.

Lizarazo-Barrera, Juan Carlos et al

Rev. méd. Chile, Jun 2010, vol.138, no.6, p.746-751

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■ Aneurisma de la arteria pulmonar en Enfermedad de Behçet

Fernández A, Daniel G et al

Rev. méd. Chile, Ene 2010, vol.138, no.1, p.82-87

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■ Enfermedad de Behçet en Chile: Análisis clínico de 44 casos.

Wurmann, Pamela et al.

Rev. méd. Chile, Oct 2009, vol.137, no.10, p.1333-1340

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■ Adaptação transcultural da versão simplificada (s) do Behçet’s Disease Current Activity Form (BDCAF) e comparação do desempenho das versões brasileiras dos dois instrumentos de avaliação da atividade da Doença de Behçet: BR-BDCAF e BR-BDCAF(s).

Neves, Fabrício de Souza et al.

Rev. Bras. Reumatol., Fev 2009, vol.49, no.1, p.20-31

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■ Cardiovascular complications in Behçet syndrome: acute myocardial infarction with late stent thrombosis and coronary, ventricular, and femoral pseudoaneurysms

Alex Harrison, Amir Abolhoda, Chowdhury Ahsan

Tex Heart Inst J. 2009; 36(5): 498–500.

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■ Inner and outer segment junction (IS/OS line) integrity in ocular Behçet’s disease

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■ Pulmonary artery aneurysms in Behçet disease.

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■ Aspecto ultrassonográfico de pseudopodagra na doença de Behçet

Ozkan, Fuat, Cetin, Gozde Yildirim and Sayarlioglu, Mehmet

Rev. Bras. Reumatol., Fev 2014, vol.54, no.1, p.75-76

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■ Aspecto ultrassonográfico de pseudopodagra na doença de Behçet

Ozkan, Fuat, Cetin, Gozde Yildirim and Sayarlioglu, Mehmet

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■ Tratamento endovascular de aneurismas da aorta em pacientes com doença de Behçet: relato de dois casos.

Belczak, Sergio Quilici et al.

  1. vasc. bras., Jun 2010, vol.9, no.2, p.89-94

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■ . Acometimento pulmonar na doença de Behçet: uma boa experiência com o uso de imunossupressores

Santana, Alfredo Nicodemos Cruz et al

  1. bras. pneumol., Jun 2008, vol.34, no.6, p.362-366

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■ Trombo en ventrículo derecho y aneurismas de arterias pulmonares en enfermedad de Behçet: Reporte de un caso

San Luis Miranda, Raúl et al.

Arch. Cardiol. Méx., Jun 2007, vol.77, no.2, p.130-136

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■ Síndrome de Behçet e policondrite recidivante: síndrome MAGIC

Neves, Fabrício de Souza et al.

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■ Síndrome de Behçet: à procura de evidências.

Neves, Fabrício de Souza, Moraes, Júlio César Bertacini de and Gonçalves, Célio Roberto

Rev. Bras. Reumatol., Jun 2006, vol.46, suppl.1, p.21-29

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■ Síndrome de Behçet.

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■ Doença de Behçet e gestação: relato de caso e revisão da literatura

Barros, Venina Isabel Poço Viana Leme de, Barros, Paulo José Leme de and Hacbarth, Elisa Teresinha

Rev. Bras. Reumatol., Jun 2005, vol.45, no.3, p.185-187

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■ Doença de Behçet com extensa trombose venosa.

Serratto, Varlei Antonio et al.

Rev. Bras. Reumatol., Out 2006, vol.46, no.5, p.362-364.

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■ Neuro-Behçet

Duprat, João Paulo, Ewert, Wânia and Muccioli, Cristina

Rev. Assoc. Med. Bras., Jun 2003, vol.49, no.2, p.132-132

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302003000200026&lng=en&nrm=iso

 

by Dr Paulo Fernando Leite

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