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Síndrome de Asperger Online (Asperger Syndrome)

Por Paulo Leite 11/11/2018

¨A Síndrome de Asperger ou “Psicopatia Autística” – como a síndrome foi inicialmente denominada pelo pediatra vienense Hans Asperger que, em 1944 descreveu um grupo de crianças, principalmente meninos, com um padrão típico de comportamentos e déficits. Esta síndrome é caracterizada por transtorno na interação social, que acomete em especial crianças do sexo masculino, cujos sintomas guardam semelhança com aqueles do autismo, emboara a questão do sexo seja uma diferença frequentemente encontrada nos pacientes acometidos por tal patologia. Costuma ser diagnosticada na vida adulta, uma vez que não há atraso no desenvolvimento psicomotor. O autismo (A) e a síndrome de Asperger (SA) fazem parte do quadro de transtornos globais do desenvolvimento (TGD) e seu diagnóstico é basicamente clínico, isto é, realizado por meio de observações comportamentais e análise do histórico do indivíduo e não por intermédio de exames laboratoriais – exceção feita quando o autismo aparece associado a outra condição. A síndrome de Asperger tem semelhanças com autismo, contudo se distingue do mesmo por não estar associado a um retardo, a uma deficiência de linguagem ou do desenvolvimento cognitivo. As alterações usualmente persistem na adolescência e na idade adulta, com possíveis ocorrências de episódios psicóticos no início da idade adulta. o diagnóstico de síndrome de Asperger tem sido mais frequente, além de ser mais utilizado em crianças com QI normal ou superior, que anteriormente eram diagnosticadas como autistas. Compreende-se que a síndrome de Asperger é um transtorno global do desenvolvimento, em que há um menor grau de prejuízo da fala e do desenvolvimento cognitivo, quando comparado com o autismo infantil. Há mais de dez anos, o DSM Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders –IV e o CID Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde –10 compilaram os critérios diagnósticos para a Síndrome de Asperger, nos quais foram mencionados prejuízos de interação social, comunicação e imaginação, interesses restritos, pensamento concreto e literal e padrões estereotipados de comportamentos, sem importantes atrasos cognitivos e de linguagem oral, aparentemente fazendo referência apenas à presença da fala no final do primeiro ano de vida. Embora os sujeitos com síndrome de Asperger não apresentem atrasos importantes na área da linguagem, inclusive muitos deles tem uma habilidade para expressar-se verbalmente de maneira criativa, utilizando vocabulário sofisticado e estruturas gramaticais corretas, nota-se uma dificuldade em utilizar a linguagem efetivamente nas situações cotidianas. ¨

■ Análisis de la interacción social en patologías mentales por medios computacionales: caso de estudio Asperger y trastorno por déficit de atención

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■ Entrenamiento para la mejora de disfunciones atencionales en niños y adolescentes con Síndrome de Asperger a través de estimulación cognitiva directa

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Vásquez, Bélgica and del Sol, Mariano

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■ El component pragmático en adultos con síndrome de Asperger: Actos de habla indirectos, metáforas y coerción aspectual

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■ Implicações de redes temáticas em blogs na Análise de Redes Sociais (ARS): estudo de caso de blogs sobre autismo e síndrome de Asperger.

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■ Memory for self-performed actions in individuals with Asperger syndrome

Tiziana Zalla, Elena Daprati, Anca-Maria Sav, Pauline Chaste, Daniele Nico, Marion Leboyer

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■ Uma breve revisão histórica sobre a construção dos conceitos do Autismo Infantil e da síndrome de Asperger

Tamanaha, Ana Carina, Perissinoto, Jacy and Chiari, Brasilia Maria

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■ O uso de habilidades comunicativas verbais para aumento da extensão de enunciados no autismo de alto funcionamento e na Síndrome de Asperger.

Lopes-Herrera, Simone Aparecida and Almeida, Maria Amélia

Pró-Fono R. Atual. Cient., Mar 2008, vol.20, no.1, p.37-42

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■ Episodio depresivo en adolescente con trastorno de Asperger: Reporte de un caso.

Pacheco P, Bernardo, Sandoval C, Carmen and Torrealba A, Claudia

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■ Síndrome de Asperger e TOC: comorbidade ou unidade?

Fonseca, José Maria Aranha, Campos, Ana Luiza Morais and Arras López, José Ramón Rodriguez

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■ Trastornos generalizados del desarrollo: Aspectos clonicos y genéticos.

Ruggieri, Victor and Arberas, Claudia

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■ Use of context in pragmatic language comprehension by children with Asperger syndrome or High-Functioning Autism

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■ Autismo e síndrome de Asperger: uma visão geral.

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■ Asperger syndrome revised

J H Baskin, B H Price, M Sperber

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■ Subjective face recognition difficulties, aberrant sensibility, sleeping disturbance and aberrant eating habits in families with Asperger syndrome

Taina Nieminen-von Wendt, Juulia E Paavonen, Tero Ylisaukko-Oja et al

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■ Considerações sobre o uso da ecolalia por crianças diagnosticadas com Síndrome de Asperger: uma abordagem fonoaudiológica.

Tamanaha, Ana Carina, Perissinoto, Jacy and Pedromônico, Marcia R M

Rev. Bras. Psiquiatr., Dez 2004, vol.26, no.4, p.279-279

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■ Asperger syndrome: an update

Klin, Ami.

Rev. Bras. Psiquiatr., June 2003, vol.25, no.2, p.103-109

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by Dr Paulo Fernando Leite

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Síndrome de Turner Online (Turner Syndrome)

Por Paulo Leite 09/11/2018

¨A síndrome de Turner (ST) é uma doença rara, com variabilidade genotípica e fenotípica conhecida e que afeta de 1:5000 a 1:2000 meninas nascidas vivas. Esta síndrome é causada por uma deleção parcial ou total de um cromossomo X. Cerca de metade dos indivíduos afetados tem cariótipo 45,X, 20-30% exibem mosaicismo e o restante sofre anormalidades estruturais. A perda completa ou parcial do cromossomo X provoca as manifestações fenotípicas da síndrome de Turner, incluindo baixa estatura, pescoço alado, rebaixamento da linha posterior de implantação dos cabelos, cubitus valgus, malformações cardíacas (p.ex., coartação da aorta, dilatação da raiz aórtica), malformações renais (p.ex., rim em ferradura) e disgenesia ovariana. Os sinais que costumam levar à suspeita clínica dependem da faixa etária: em recém-nascidas e lactentes, excesso de pele no pescoço, linfedema de mãos e pés e comprimento abaixo do esperado; dos 2 anos até o início da adolescência, baixa estatura (BE); a partir da adolescência, além da BE, na maioria dos casos há atraso puberal decorrente de disgenesia gonadal. Médicos de diversas especialidades podem deparar-se com pacientes do sexo feminino cuja queixa principal é relacionada a características sabidamente típicas da ST e que são menos frequentes na população geral: endocrinologistas (hipogonadismo, BE, alterações tireoidianas); ginecologistas (hipogonadismo); cardiologistas (coarctação da aorta, válvula aórtica bicúspide); nefrologistas (anomalias renais e de vias urinárias); cirurgiões plásticos (pescoço alado); e otorrinolaringologistas (otites de repetições, hipoacusia). Enquanto alguns autores recomendam a realização de cariótipo em todas as meninas com BE de origem indefinida, outros discordam dessa posição. O diagnóstico precoce da ST permite que a reposição de hormônios sexuais e a terapêutica com hormônio de crescimento (hGH) sejam iniciadas na idade adequada. Propicia, ainda, a detecção também precoce de anomalias associadas e, quando necessária, a instituição de tratamento adequado. Finalmente, se houver risco aumentado de tumores malignos nas gônadas disgenéticas (o que ocorre nos casos com cromossomo Y na constituição cromossômica), a gonadectomia profilática poderá ser realizada. ¨

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■ Measured parental height in Turner syndrome – a valuable but underuse diagnostic tool

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■ FSH may be a useful tool to allow early diagnosis of Turner syndrome

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■ Turner syndrome: don´t forget the vulva

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