Síndrome de Conn – Hiperaldosteronismo Primário Online (Conn Syndrome – Primary Aldosteronism)

¨Dentre as principais causas de hipertensão arterial secundária, despontam as afecções tumorais que acometem a glândula supra-renal, sejam localizadas no córtex – aldosteronismo primário (síndrome de Conn) e síndrome de Cushing – ou na medula glandular – feocromocitoma. Embora, em sua maioria, esses tumores sejam benignos, a ressecção cirúrgica, curativa em cerca de 80% a 90% dos casos. O hiperaldosteronismo primário (HAP) foi descrito em 1955 por Jerome Conn e constitui causa rara de hipertensão arterial. Caracteriza-se pela produção excessiva de aldosterona devido à hiperfunção autônoma do córtex da adrenal e, geralmente, é causado por adenoma. Cursa com hipocalemia e aumento da pressão arterial por hipervolemia. A excessiva e prolongada secreção que ocorre no hiperaldosteronismo primário pode aumentar o sódio corporal e diminuir as concentrações de potássio, causando alcalose, aumento do líquido intracelular e da pressão arterial. O diagnóstico laboratorial se dá com a confirmação de elevadas concentrações de aldosterona na presença baixos níveis de atividade da renina. A maioria dos pacientes com a síndrome de Conn tem hipertensão arterial. Esses pacientes sabidamente têm mais risco de acidentes vasculares encefálicos, insuficiência renal, infarto do miocárdio. Cinco subtipos de hiperaldosteronismo primário já foram descritos. O adenoma adrenal é a principal causa desta síndrome (82% a 92%), mas ela também pode se dever a neoplasia maligna e hiperplasia do córtex glandular. Os pacientes podem se apresentar de forma assintomática ou oligossintomática, com sintomas decorrentes do próprio quadro hipertensivo ou das complicações geradas pela hipocalemia (poliúria, noctúria, cãimbras musculares, fraqueza muscular excessiva, parestesias, tetania e até paralisias musculares). Caracteriza-se por hipertensão arterial, hipocalemia, excreção urinária excessiva de potássio e alcalose metabólica. A prevalência de hiperaldosteronismo primário (HAP) é estimada entre 0,005% a 2,20% até relatos mais recentes de 5% de todos os pacientes com hipertensão arterial. O diagnóstico de HAP é confirmado pela relação plasma aldosterona / renina, seguida pelo teste de supressão da aldosterona; estes devem ser realizados em a) pacientes com hipertensão e hipocalemia; b) pacientes com hipertensão resistente ao tratamento (uso de três anti-hipertensivos); c) hipertensão grave (≥ 160 mmHg sistólica ou ≥ 100 mmHg) diastólica; d) hipertensão e incidentaloma; e) hipertensão arterial em paciente jovem. A dosagem de  aldosterona e renina plasmática deve ser feita entre oito e dez horas da manhã no ambulatório; a relação aldosterona / renina aumentada deve ser confirmada com um teste de supressão da aldosterona. A confirmação do diagnóstico exige a demonstração de que não ocorre a supressão da aldosterona por uma sobrecarga de sódio. O estudo de imagem de escolha é a tomografia computadorizada das glândulas supra-renais. A abordagem terapêutica do HAP é medicamentosa ou cirúrgica, dependendo do subtipo do diagnóstico. O tratamento farmacológico com espironolactona visa a normalização da pressão arterial e dos níveis de potássio sérico, diminuindo o risco operatório e permitindo a recuperação da zona glomerulosa contralateral, geralmente atrofiada. Nos casos de hiperplasia bilateral, o tratamento medicamentoso está indicado, com espironolactona e anti-hipertensivos. Os pacientes com adenoma de adrenal respondem à ressecção cirúrgica (adrenalectomia unilateral), assim como casos específicos de hiperplasia, através da adrenalectomia parcial ou subtotal, com controle da pressão arterial e dos níveis séricos de potásssio. Atualmente, a adrenalectomia videolaparoscópica tornou-se a opção técnica preferível para o tratamento de tumores funcionantes pequenos e médios da glândula adrenal¨

 

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by Dr Paulo Fernando Leite

■ Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

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Síndrome de Williams-Beuren Online (Williams-Beuren Syndrome)

A síndrome de Williams (SW), também conhecida como síndrome de Williams-Beuren (SWB), é rara (1: 20.000 a 1: 50.000 nascidos vivos) e é caracterizada por múltiplas anomalias, incluindo dismorfismos faciais típicos, defeitos cardíacos congênitos, anomalias renais, deficiência de crescimento, alterações mentais, retardo e, ocasionalmente, hipercalcemia infantil. A síndrome de Williams é considerada uma aneusomia segmentar devido a uma deleção hemizigótica de um gene contíguo no braço longo do cromossomo 7 (7q11.23). A maioria dos indivíduos com SW( 99%) têm uma deleção de 1,5 megabases em 7q11.23 englobando o gene da elastina (ELN) e outros genes,  todos os quais são detectáveis ​​por hibridização fluorescente in situ (FISH). O diagnóstico da SW é feito por avaliação clínica, geralmente durante a infância, quando as características faciais típicas se tornam mais evidentes, tornando-se reconhecíveis a partir dos 4 meses de idade. O teste FISH é útil para confirmar o diagnóstico porque o amplo espectro fenotípico dificulta a realização de um diagnóstico, especialmente no primeiro ano de vida. Um sistema de pontuação clínica para SW baseado em um estudo de 107 pacientes com SW confirmado pelo teste FISH foi proposto (A Supervisão de Saúde para Crianças com síndrome de Williams (2001) do Comitê de Genética da Academia Americana de Pediatria). Esse sistema de pontuação é dividido em sete itens: crescimento, comportamento, desenvolvimento, características faciais, problemas cardiovasculares, anormalidade do tecido conjuntivo e estudos de cálcio. O diagnóstico clínico geralmente é realizado durante a infância, quando as alterações faciais típicas e o perfil cognitivo se tornam mais aparentes. Anormalidades do sistema urinário na SW foram descritas em aproximadamente 18% dos pacientes e incluem ectopia renal, hidronefrose, agenesia ou hipoplasia renal, refluxo vesicoureteral e disfunção miccional. Nefrocalcinose, proteinúria e insuficiência renal crônica também foram relatadas em alguns casos. Anormalidades cardiovasculares também são bastante comuns em pacientes com esta síndrome e foram observadas em mais de 80% dos casos. Anormalidades cardiovasculares congênitas são prevalentes em pacientes com SWB e podem ocorrer em cerca de 75% dos casos. A estenose aórtica supravalvar é a anormalidade mais frequente, com uma incidência estimada de 64% . Anormalidades arteriais sistêmicas incluem estreitamento localizado ou difuso da aorta torácica ou abdominal, coronárias, renais e outras artérias viscerais. A hipertensão arterial arterial (HAS) também é observada com alta prevalência na SWB. Causas de hipertensão, como hipercalcemia, cicatrizes renais secundárias a infecções urinárias recorrentes, obesidade e hipertensão essencial, também podem estar envolvidas na hipertensão na SWB. A hipercalcemia é frequentemente descrita Em uma minoria de pacientes, estenose da artéria renal, estreitamento difuso da aorta, coartação da aorta ou uma combinação dessas anormalidades têm sido implicadas. A estenose da artéria renal é geralmente encontrada na origem das artérias renais. A angiotomografia computadorizada ou RM angiográfica é comumente usada em pacientes com SWB, mas essas técnicas nem sempre estão disponíveis e requerem sedação ou anestesia geral em crianças. A RM tem alta sensibilidade (64-93%) e especificidade (72-97%) 25,26, mas pode superestimar lesões arteriais renais ou subdiagnosticar lesões intra-renais. Por outro lado, o TCA exige o uso de contraste iodado e radiação ionizante. Angioplastias e correção cirúrgica em portadores de coarctação ou estenose aórtica podem ser indicadas.¨

 

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■ Cardiovascular spectrum in Williams-Beuren syndrome

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■ Williams Syndrome: development of a new scoring system for clinical diagnosis

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■ Perfil comunicativo de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren.

Rossi, Natalia Freitas, Moretti-Ferreira, Danilo and Giacheti, Célia Maria

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Souza, Deise Helena de, Moretti-Ferreira, Danilo and Rugolo, Lígia Maria Suppo de Souza

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■ Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar.

Rossi, Natalia Freitas, Moretti-Ferreira, Danilo and Giacheti, Célia Maria

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■ Renal and urinary findings in 20 patients with Williams-Beuren syndrome diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH).

Sugayama, Sofia Mizuho Miura et al.

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■ Williams-Beuren syndrome: cardiovascular abnormalities in 20 patients diagnosed with fluorescence in situ hybridization.

Sugayama, Sofia Mizuho Miura et al.

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■ Arterial Hypertension in a Child with Williams-Beuren Syndrome (7q11.23 Chromosomal Deletion)

Sylos, Cristina de et al.

Arq. Bras. Cardiol., Aug 2002, vol.79, no.2, p.177-180

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by Dr Paulo Fernando Leite

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