Síndrome de Zellweger Online (Zellweger Syndrome)
¨A síndrome de Zellweger, também conhecida como síndrome cerebro-hepatorrenal, é uma doença autossômica recessiva rara, representando a forma mais grave dos distúrbios da biogênese peroxissomal. Os transtornos do espectro de Zellweger são um grupo de doenças hereditárias autossômicas recessivas com uma deficiência de peroxissomos funcionais causada por mutações em um dos genes da proteína de montagem peroxissomal (PEX). Uma das conseqüências bioquímicas da disfunção peroxisomal é o acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa e ácidos biliares intermediários [ácido dihidroxicolestanóico (DHCA) e ácido trihidroxicolestanóico (THCA)], contribuindo para uma variedade de sintomas com um espectro de gravidade, incluindo doença hepática, atraso no desenvolvimento e déficits de audição e visão. Em geral, a doença hepática grave está associada ao comprometimento da coagulação, uma vez que o fígado sintetiza múltiplos fatores de coagulação. As deficiências de vitaminas lipossolúveis são comuns entre os pacientes com síndrome de Zellweger, e a deficiência de vitamina K pode coexistir e parcialmente atribuir à coagulopatia nesses pacientes. A maioria dos pacientes com esta síndrome recebe suplementação oral de vitamina K e outras vitaminas lipossolúveis. As manifestações clínicas são evidentes desde o nascimento e consistem fundamentalmente de hipotonia muscular acentuada, hiporreflexia, debilidade muscular, crises convulsivas, retinite pigmentar, catarata e opacidade da córnea. Este espectro é acompanhado de dismorfia craniofacial de configuração peculiar. Outras anormalidades somáticas pode, ocorrer: camptodactilia, pé torto congênito, criptoquidia e malformações cardíacas. As manifestações ortopédicas desta síndrome são variáveis. Hepatomegalia é comum e petéquias e hemorragias gastrintestinais são frequentes. As crianças se alimentam precariamente, havendo necessidade de sonda nasogástrica. O óbito costuma ocorrer no primeiro semestre de vida. Os rins geralmente apresentam pequenos e múltiplos cistos subcorticais, enquanto o fígado mostra fibrose ou cirrose com depósito excessivo de ferro nos hepatócitos e nas células de Kupffer¨
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by Dr Paulo Fernando Leite
Médico Cooperado Unimed BH – CRMMG: 7026
Cardiologia – Centro Médico Unimed BH
Belo Horizonte/Minas Gerais/Brasil
Email: pfleite1873@gmail.com