A relação médico-paciente é atualmente influenciada pelas informações sobre saúde obtidas online? (Is doctor-patient relationship influenced by health online information?)

O estudo de L R A da Mota e colaboradores, analisou  opiniões e atitudes relatadas por médicos especialistas diante das informações de saúde on-line e suas interferências na relação médico-paciente. Estes pesquisadores brasileiros realizaram um estudo transversal desenvolvido entre 2016 e 2017 em Recife, Pernambuco, Brasil, que utilizou um questionário presencialmente em uma população de 183 médicos especialistas do Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira. Na opinião de 85,2% dos médicos, as informações on-line sobre saúde têm tanto impacto positivo quanto negativo na relação médico-paciente. Diante de um paciente questionador, que diz ter pesquisado informações na rede, 98,9% dos médicos fazem com que o usuário entenda as razões sobre seu diagnóstico e tratamento; 59% já tiveram paciente que modificou o tratamento recomendado por ter visto informações na internet; 73,8% concordam que as informações online sobre saúde têm efeitos positivos para o público em geral, mas 89,1% opinam que a maioria dos pacientes não sabe quais informações sobre saúde on-line são confiáveis. Os médicos pesquisados vêem as informações online sobre saúde de forma positiva, mas percebem que é necessário ter cautela quanto às repercussões destas sobre o tratamento dos pacientes. Há preocupação quanto à acurácia dessas informações, cabendo ao médico e às instituições de saúde instruir os pacientes quanto às fontes de qualidade e que estejam acessíveis ao entendimento de leigos, visto que os pacientes passaram a ter voz ativa por meio da garantia do princípio ético da autonomia.

■ Is doctor-patient relationship influenced by health online information?

Mota, Luciana Rodrigues Alves da et al

Rev. Assoc. Med. Bras.[online]. 2018, vol.64, n.8, pp.692-699.

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302018000800692&lng=pt&nrm=iso&tlng=en (english)

 

by Dr Paulo Fernando Leite

■ Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

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Síndrome do X Frágil Online (Fragile X Syndrome)

¨A síndrome do X frágil (SXF) é a segunda causa mais comum de retardo mental, resultante de uma mutação no lócus Xq27.3. A mutação genética pode ser transmitida tanto pela mãe portadora, quanto pelo pai. Deve-se considerar que a genitora pode transmitir o gene mutado aos seus filhos, independentemente do gênero, enquanto que o pai só transmitirá o cromossomo X geneticamente alterado para a filha. A SXF foi descoberta em 1969 por Herbert Lubs, que mostrou que uma pequena parte do gene FMR1 (fragile X mental retardation 1 gene), presente no cromossomo X, era instável. A síndrome provoca a multiplicação excessiva do trinucleotídeo CGG (citosina, guanina, guanina) durante a meiose celular do óvulo. Além do retardo mental, encontramos como decorrentes da SXF sintomas como autismo, hiperatividade, transtornos de linguagem, ansiedade social, transtorno obsessivo compulsivo, agressividade, dificuldades de atenção e concentração. A epilepsia na SXF tem sido descrita em vários estudos, com prevalência entre 13% a 45%. O indivíduo com SXF apresenta considerável dificuldade em se comunicar. Outros sinais podem contribuir para o diagnóstico clínico da SXF, tais como dismorfismos faciais (face alongada e mandíbula proeminente), anomalias de pavilhão auricular (grandes e /ou em abano), além de macrorquidia (aumento do volume testicular), que não são obrigatórios e costumam se tornar mais evidentes a partir da puberdade. Os homens em geral apresentam um retardo mental de moderado a grave, e as mulheres são afetadas menos gravemente. Em estudos mais recentes baseados em revisão de diagnósticos citogenéticos, utilizando métodos de análise molecular, estima-se prevalência de 1:4000-6000. É importante o diagnóstico precoce que permita uma intervenção terapêutica o mais breve possível, além de se poder realizar a orientação familiar quanto aos aspectos genéticos o mais precocemente possível. A compreensão da neurobiologia da SXF levou a muitos tratamentos direcionados, mas nenhum mostrou uma terapia eficiente para esta síndrome. O tratamento dos distúrbios comportamentais da síndrome X frágil continuam a ser a intervenção mais útil para crianças com esta síndrome. ¨

 

■ Sensory processing phenotypes in fragile X syndrome

Maham Rais, Devin K. Binder, Khaleel A. Razak, Iryna M. Ethell

ASN Neuro. 2018 Jan-Dec; 10: 1759091418801092

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■ Genetic and maternal predictors of cognitive and behavioral trajectories in females with fragile X syndrome

Laura del Hoyo Soriano, Angela John Thurman, Danielle Jenine Harvey et al

J Neurodev Disord. 2018; vol 10: 2

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■ Signs indicating dementia in Down, Williams and fragile X syndromes

Oili Sauna‐Aho, Nina Bjelogrlic‐Laakso, Auli Siren, Maria Arvio

Mol Genet Genomic Med. 2018 Sep; 6(5): 855–860

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■ Clinical development of targeted fragile X syndrome treatments: an industry perspective

Anna W. Lee, Pamela Ventola, Dejan Budimirovic et al

Brain Sci. 2018, vol 8(12): 214

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6315847/

 

■ Fragile X checklists: a meta-analysis and development of a simplified universal clinical checklist

Toni Kasole Lubala, Aimé Lumaka, Gray Kanteng et al

Mol Genet Genomic Med. 2018, vol 6(4): 526–532

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6081230/

 

■ Prenatal diagnosis of fragile X syndrome in a twin pregnancy complicated by a complete retraction

Yael Prawer, Matthew Hunter, Sara Cronin et al

Genes (Basel) 2018, vol 9(6): 28

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■ Síndrome do X frágil: breve revisão e relato de caso

L R do Amaral, H C S Melo

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■ Behavioral markers of emergent stranger anxiety in infants and toddlers with fragile X syndrome

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■ Autism spectrum disorder symptoms in infants with fragile X syndrome: a prospective case series

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■ Síndrome del cromosoma X frágil.

Mingarro Castillo, M.ª Mercedes et al.

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■ Reading Profiles in Adolescents with Fragile X Syndrome and Down Syndrome.

Puente, Aníbal et al

Anal. Psicol., Oct 2017, vol.33, no.3, p.660-669

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-97282017000300024&lng=es&nrm=iso

 

■ Fragile X syndrome: a review of clinical and molecular diagnosis

Claudia Ciaccio, Laura Fontana, Donatella Milani et al

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■ Update report on tools to measure outcomes of clinical trials in fragile X syndrome

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■ Language skills of males with fragile X syndrome or nonsyndromic autism spectrum disorder

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■ Fragile X syndrome: a review of clinical management

R Lozano, A Azarang, T Wilaisakditipakorn, R J Hagerman

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■ Therapeutic strategies in fragile X syndrome: from bench to bedside and back

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■ Cardiac autonomic regulation in autism and fragile X syndrome: a review

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■ Treatment of the psychiatric problems associated with fragile X syndrome

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■ Fragile X syndrome

Wilmar Saldarriaga, Flora Tassone, Laura Yuriko González-Teshima et al

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■ Longitudinal profiles of adaptative behavior in fragile X syndrome

Cheryl Klaiman, Eve-Marie Quintin, Booil Jo et al

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■ Psychiatric symptoms in boys with fragile X syndrome: a comparison with nonsyndromic autism spectrum disorder

Angela John Thurman, Andrea McDuffie, Randi Hagerman, Leonard Abbeduto

Res Dev Disabil. 2014 May; 35(5): 1072–1086

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4009990/

 

■ Aspectos estomatológicos en el síndrome del X frágil. Revisión de la literatura y presentación de un caso clínico

I S Cedillo, A D Gutiérrez, E T Ángeles

Revista Odontológica Mexicana 2014, vol 18 (4)

http://www.elsevier.es/es-revista-revista-odontologica-mexicana-90-articulo-aspectos-estomatologicos-el-sindrome-del-S1870199X14703106

 

■ Contagem numérica em estudantes com síndromes de X-Frágil e Prader-Willi.

Rosso, Telma Regina França and Dorneles, Beatriz Vargas

Rev. bras. educ. espec., Jun 2012, vol.18, no.2, p.231-244

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1413-65382012000200005&lng=en&nrm=iso

 

■ Behavioral phenotype of fragile X syndrome in adolescence and adulthood

Leann E. Smith, Erin T. Barker, Marsha Mailick Seltzer, Leonard Abbeduto, Jan S. Greenberg

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https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3388941/

 

■ Avaliação de estratégia combinada de eletroforese capilar e PCR triplo metilaçao-específica para diagnóstico molecular da síndrome do X frágil

M J B de Aguiar, M M Viana, L L Leão et al

Rev Med Minas Gerais 2012, vol 22 (4): 380-387

http://www.rmmg.org/artigo/detalhes/54

 

■ Heart activity and autistic behavior in infants and toddlers with fragile X syndrome

Jane E. Roberts, Bridgette Tonnsen, Ashley Robinson, Svetlana V. Shinkareva

Am J Intellect Dev Disabil. 2012 Mar; 117(2): 90–102

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3987776/

 

■ Family environmental and behavior problems in children, adolescents, and adults with fragile X syndrome

Jan S. Greenberg, Marsha Mailick Seltzer, Jason K. Baker et al

Am J Intellect Dev Disabil. 2012 Jul; 117(4): 331–346.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3482941/

 

■ Síndrome do X Frágil com variante de Dandy-Walker: estudo clínico das manifestações comunicativas orais e escritas

Lamônica, Dionísia Aparecida Cusin et al.

  1. Soc. Bras. Fonoaudiol., 2011, vol.23, no.2, p.177-182

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2179-64912011000200016&lng=en&nrm=iso

 

■ Síndrome X frágil: Desarrollo e intervención del lenguaje escrito

Fernández L, Mª Paz, Puente F, Aníbal and Ferrando L, Mª Teresa

Rev. chil. neuro-psiquiatr., Set 2010, vol.48, no.3, p.219-231

https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272010000400007&lng=es&nrm=iso

 

■ Síndrome X frágil: Desarrollo e intervención del lenguaje escrito

Fernández L, Mª Paz, Puente F, Aníbal and Ferrando L, Mª Teresa

Rev. chil. neuro-psiquiatr., Set 2010, vol.48, no.3, p.219-23

https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272010000400007&lng=es&nrm=iso

 

■ Laboratorial diagnosis of fragile-X syndrome: experience in a sample of individuals with pervasive developmental disorders.

Steiner, Carlos Eduardo et al.

Arq. Neuro-Psiquiatr., Sept 2005, vol.63, no.3a, p.564-570

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2005000400002&lng=en&nrm=iso&tlng=en

 

■ Características da comunicação em indivíduos com a síndrome do X frágil.

Yonamine, Sueli Mami and Silva, Ariovaldo Armando da

Arq. Neuro-Psiquiatr., Dez 2002, vol.60, no.4, p.981-985

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2002000600018&lng=en&nrm=iso

 

■ A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil.

Veiga, Marielza Fernández and Toralles, Maria Betânia Pereira

  1. Pediatr. (Rio J.), Ago 2002, vol.78, suppl.1, p.S55-S62

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572002000700009&lng=en&nrm=iso

 

■ Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular.

Boy, Raquel et al.

Arq. Neuro-Psiquiatr., Mar 2001, vol.59, no.1, p.83-88

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2001000100017&lng=en&nrm=iso

 

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