Blog - INTERNET MÉDICA

Síndrome de Horner Online (Horner Syndrome)

Por Paulo Leite 07/05/2019

¨A síndrome de Horner ou paralisia óculo-simpática, compreende a tríade de miose, ptose e anidrose, resultado de lesão em algum ponto das vias simpáticas. A síndrome é conseqüente a um bloqueio da inervação simpática do olho e da face em qualquer ponto do seu trajeto. Cursa clinicamente com uma ptose palpebral discreta a moderada da pálpebra superior, devida a uma paresia do músculo tarsal superior ou de Müller. A pupila apresenta uma miose variável, que depende da localização, grau e cronicidade do déficit. A síndrome é considerada completa quando esses sintomas estão associados à anidrose da hemiface ipisilateral, a um aumento da temperatura e à hiperemia facial. Os fatores etiológicos da síndrome de Horner são múltiplos e podem ser iatrogênicos, traumáticos ou associados a doenças sistêmicas. Ela pode manifestar-se em pessoas de qualquer idade. Os sintomas podem regredir dependendo da causa se tratada corretamente. ¨

■ Apraclonidine is better than cocaine for detection of Horner syndrome

Fion Bremner

Front Neurol. 2019; 10: 55

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6371044/

■ Long-term follow-up in children with anisocoria: cocainte test results and patient outcome

F C Fierz, C Gerth-Kahlert

J Ophthalmol 2017; 2017: 7575040

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5733942/

■ Chikungunya infection and Horner syndrome

Lucas Victor Alves, Filipe Marinho Pinheiro da Câmara, Mayara Batista Granha et al

IDCases. 2018; 14: e00473

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6275168/

■ T1-T2 disk herniation presenting with Horner syndrome: a case report with literary review

Possley D, Luczak SB, Angus A, Montgomery D.

J Am Acad Orthop Surg Glob Res Rev. 2018 Nov 2;2(11):e016

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6324895/

■ Iatrogenic Horner syndrome: etiology, diagnosis and outcomes

Knyazer B, Smolar J, Lazar I, Rosenberg E, Tsumi E, Lifshitz T, Levy J.

Isr Med Assoc J. 2017 Jan;19(1):34-38

https://www.ima.org.il/FilesUpload/IMAJ/0/224/112282.pdf

■ Horner syndrome secondary to thyroid surgery

Meliha Demiral, Ciğdem Binay, Enver Simsek, Hüseyin Ilhan

Case Rep Endocrinol. 2017; 2017: 1689039

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5241455/

■ Síndrome de Horner e parestesia do território do nervo trigêmeo secundário a analgesia peridural para trabalho de parto.

Ferreira, Céline, Macedo, Ana Luísa and Almeida, Valentina

Rev. Bras. Anestesiol., Oct 2018, vol.68, no.5, p.528-530

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-70942018000500528&lng=en&nrm=iso&tlng=pt (portuguese)

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-70942018000500528&lng=en&nrm=iso&tlng=en (english)

■ Síndrome de Horner transitória após bloqueio paravertebral em injeção única.

Gölboyu, Birzat Emre et al

Rev. Bras. Anestesiol., Oct 2018, vol.68, no.5, p.518-520

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-70942018000500518&lng=en&nrm=iso&tlng=pt (portuguese)

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-70942018000500518&lng=en&nrm=iso&tlng=en (english)

■ Trigemino-autonomic headache and Horner syndrome as a first signo f granulomatous hypophysitis

Jeremias Motte, Ilonka Kreitschmann-Andermahr, Anna Lena Fisse et al

Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2017 May; 4(3): e332

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5310204/

■ Horner syndrome and thoracic disc herniation

Josef G. Heckmann, Steffen Pauli

Neurohospitalist. 2016 Jan; 6(1)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4680899/

■ Horner syndrome following thyroid surgery: the clinical and pharmacological presentations

Giuseppe Giannaccare, Corrado Gizzi, Michela Fresina

J Ophthalmic Vis Res. 2016 Oct-Dec; 11(4): 442–444

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5139559/

■ Síndrome de Horner tras analgesia epidural para el parto. Informe de 3 casos

Rodriguez-Sanchez, Eduardo et al

Rev. colomb. anestesiol., Apr 2016, vol.44, no.2, p.170-173

http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-33472016000200015&lng=en&nrm=iso&tlng=es (Spanish)

http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-33472016000200015&lng=en&nrm=iso&tlng=en (english)

■ Horner syndrome: clinical perspectives

S Kanagalingam, N R Miller

Eye Brain 2015, vol 7: 35-46

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5398733/

■ Congenital Horner syndrome with heterochromia iridis associated with ipsilateral internal carotid artery hypoplasia

Fabrice C. Deprez, Julie Coulier, Denis Rommel, Antonella Boschi

J Clin Neurol. 2015 Apr; 11(2): 192–196.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4387487/

■ Horner syndrome after radical neck surgery for anaplastic thyroid carcinoma

Mark Anthony Santiago Sandoval, Arsenio Claro Cabungcal

BMJ Case Rep. 2015; 2015: bcr2015209324

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4401968/

■ Síndrome de Horner contralateral asociado a bloqueo de ganglio estrellado: reporte de caso y revisión de la literatura

Cadavid Puentes, A., Bermúdez Guerrero, F. and Zea Medina, M.V.

Rev. Soc. Esp. Dolor, Ago 2014, vol.21, no.4, p.226-229

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1134-80462014000400007&lng=es&nrm=iso

■ The development of Horner syndrome following astabbing

Muhammet Sayan, Ali Çelik

Case Rep Med. 2014; 2014: 461787

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4220569/

■ Horner syndrome in a case of neuromyelitis optica

Lilia Lovera, Walter M. Jay, Jose Biller

Neuroophthalmology. 2014; 38(2): 78–81.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5122924/

■ Horner syndrome as a manifestation of thyroid carcinoma: a rare association

Pereira, Bernardo et al.

Arq Bras Endocrinol Metab, Aug 2013, vol.57, no.6, p.483-485

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302013000600011&lng=en&nrm=iso&tlng=en

■ Intrathoracic schwannoma with Horner syndrome

Paul Torpiano, Elaine Borg, Paul John Cassar, Alexander Manche’

BMJ Case Rep. 2013; 2013: bcr201320124

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3863069/

■ Horner syndrome secondary to internal carotid artery dissection aftera short-distance endurance run: a case study and review

Christopher J. Borgman

J Optom. 2012 Oct; 5(4): 209–216.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3860860/

■ Analgesia epidural lumbar en el trabajo del parto y síndrome de Horner unilateral.

Calderón, E. et al.

Rev. Soc. Esp. Dolor, Jun 2011, vol.18, no.3, p.198-200

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1134-80462011000300008&lng=es&nrm=iso

■ Incidence of pediatric Horner syndrome and the risk of neuroblastoma: a population-based study

Stephen J. Smith, Nancy Diehl, Jacqueline A. Leavitt, Brian G. Mohney

Arch Ophthalmol. 2010 Mar; 128(3): 324–329

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3743544/

■ Dissection of the internal carotid artery causing Horner syndrome and palsy of cranial nerve XII

Neema Kasravi, Andrew Leung, Ian Silver, Jorge G. Burneo

CMAJ. 2010 Jun 15; 182(9): E373–E377

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2882468/

■ Horner’s syndrome after blunt cervical and chest trauma: case report.

Paiva, Wellingson Silva et al.

Arq. Neuro-Psiquiatr., Dec 2007, vol.65, no.4a, p.1037-103

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2007000600026&lng=en&nrm=iso&tlng=en

■ Síndrome de Claude Bernard-Horner associada ao empiema pleural

Westphal, Fernando Luiz et al.

bras. pneumol., Abr 2006, vol.32, no.2, p.176-17

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1806-37132006000200014&lng=en&nrm=iso

■ . Síndrome de Horner y bloqueo del plexo braquial ipsilateral en un caso de analgesia epidural para el trabajo del parto

Avellanosa, J. et al

Rev. Soc. Esp. Dolor, Oct 2006, vol.13, no.7, p.481-484

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1134-80462006000700006&lng=es&nrm=iso

■ . Síndrome de Horner pediátrico: Análisis de 5 casos

Pizarro G, María Ester et al

Rev. chil. pediatr., Feb 2006, vol.77, no.1, p.61-66

https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062006000100010&lng=es&nrm=iso

■ Síndrome de Horner na infância: relato de caso.

Shiratori, Claudia Akemi et al.

Arq. Bras. Oftalmol., Abr 2004, vol.67, no.2, p.329-33

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492004000200025&lng=en&nrm=iso

■ Dr Paulo Fernando Leite

Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

Estratificação de Risco Cardiovascular

Novo endereço:

Consultório: Rua Padre Rolim 815/sala 815

Tel: 33245518 (Consulta Particular/Unimed)

– Centro Médico Unimed BH/Contagem/Pedro I

Belo Horizonte/MG/Brasil

CRMMG: 7026

Email: pfleite1873@gmail.com

Síndrome de Loeys-Dietz Online (Loeys-Dietz Syndrome

Por Paulo Leite 06/05/2019

¨A síndrome de Loeys-Dietz é um distúrbio genético autossômico dominante associado a aneurismas aórticos que se tornam potencialmente fatais se não reconhecidos e tratados precocemente. A síndrome de Loeys-Dietz está entre um grupo de aortopatias hereditárias agressivas que também incluem síndrome de Marfan e aneurisma da aorta torácica familiar. As mutações na síndrome de Loeys-Dietz parecem estar ligadas a variações genéticas que causam uma sobrerregulação do fator de crescimento transformador β (TGF -β), que pode resultar em aumento da dilatação da aorta. A história familiar positiva de dissecção aórtica de início precoce aumenta a suspeita clínica de uma síndrome de aortopatia genética. De acordo com as diretrizes clínicas estabelecidas pelo Colégio Americano de Genética Médica e Genômica em 2015 a combinação de qualquer mutação genética em um dos 4 os genes afiliados atualmente conhecidos (TGFβ1 e TGFB2, SMAD3 e TGFB2) e um aneurisma ou dissecção da aorta conhecida ou uma história familiar positiva de dissecção aórtica de início precoce são suficientes para estabelecer o diagnóstico de Loeys Síndrome de -Dietz. A terapia para pacientes que confirmaram a síndrome de Loeys-Dietz inclui controle rigoroso da pressão arterial com β-bloqueadores, BRA, ou ambos. O uso desses agentes para o controle da pressão arterial é o preferido, pois acredita-se que eles retardem a progressão do remodelamento aórtico adverso. As diretrizes também recomendam que pacientes com síndrome de Loeys-Dietz passem pelo menos uma triagem anual da raiz da aorta por meio de ecocardiografia transtorácica ou outros métodos de imagem. Além disso, o ACC e a AHA recomendam a angiografia por ressonância magnética da cabeça, pescoço, tórax, abdome e pelve, pois sabe-se que os aneurismas arteriais ocorrem fora da árvore aórtica. Existe uma distinção importante entre a síndrome de Marfan e a síndrome de Loeys-Dietz. Na síndrome de Loeys-Dietz, a dissecção e ruptura aórtica fatal pode ocorrer em diâmetros de 4 cm, enquanto na síndrome de Marfan a ruptura não é tipicamente observada até que o diâmetro da raiz da aorta se aproxime 5 cm.8 Pacientes com síndrome de Loeys-Dietz devem ser submetidos à consulta cirúrgica precoce porque eles podem se beneficiar de cirurgia profilática. Além do diâmetro da raiz da aorta, outras variáveis ecocardiográficas têm se mostrado úteis na avaliação da gravidade do envolvimento da aorta na síndrome de Loeys-Dietz. Pesquisadores examinaram a elasticidade segmentar da aorta, incluindo distensibilidade, distensão e rigidez, o que pode estar associado a maiores taxas de progressão para ruptura ou dissecção. Finalmente, a colaboração com cirurgiões cardiotorácicos é crucial, pois a intervenção precoce é frequentemente necessária nesses pacientes. A taxa média de sobrevida em 10 anos dos pacientes submetidos à cirurgia foi de 88%, em um estudo de 7 pacientes. Estudos adicionais são necessários para determinar o momento ideal para o tratamento cirúrgico desses pacientes.¨

■ Preventing a catastrophe: increasing awareness of Loeys-Dietz syndrome

Bradley S. Kane, Kamran Shamsa

Tex Heart Inst J. 2019 Feb; 46(1): 41–43

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6379001/

■ Lineage-specific events underlie aortic root aneurysm pathogenesis in Loyes-Dietz syndrome

Elena Gallo MacFarlane, Sarah J. Parker, Joseph Y. Shin et al

J Clin Invest. 2019 Feb 1; 129(2): 659–675

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6355234/

■ Loeys-Dietz syndrome complicated by righ coronary artery pseudoaneurysm

Yasir Jawaid, Obadah Aqtash, Kanaan Mansoor, et al

Case Rep Cardiol. 2018; 2018: 8014820.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6323534/

■ First evidence of maternally inherited mosaicism in TGFBR1 and subtle primary myocardial changes in Loeys-Dietz syndrome: a case report

Anwar Baban, Monia Magliozzi, Bart et al

BMC Med Genet. 2018; 19: 170

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6139163/

■ Clinical diagnosis of Larsen syndrome, Stickler syndrome and Loeys-Dietz syndrome in a 19-year old male: a case report

Riise, B. R. Lindberg, M. A. Kulseth,et al

BMC Med Genet. 2018; 19: 155

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6119281/

■ Endovascular repair of tortuous recurrent femoral-popliteal aneurysm in a patient with Loeys-Dietz syndrome

Sophie Wang, Amber Kernodle, Caitlin W. Hicks, James Hamilton Black, III

J Vasc Surg Cases Innov Tech. 2018 Jun; 4(2): 156–159

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6013001/

■ The genetics of aortopathies in clinical Cardiology

Amit Goyal, Ali R Keramati, Matthew J Czarny, Jon R Resar, Arya Mani

Clin Med Insights Cardiol. 2017; 11: 1179546817709787

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5457142/

■ Differences in manifestations of Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, and Loeys-Dietz syndrome

Josephina A. N. Meester, Aline Verstraeten, Dorien Schepers et al

Ann Cardiothorac Surg. 2017 Nov; 6(6): 582–594

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5721110/

■ A late presentation of Loeys-Dietz syndrome associated with an aortic root aneurysm

A Harky, M Garner, N Roberts

Ann R Coll Surg Engl. 2017 Mar; 99(3): e114–e115

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5450294/

■ Endovascular treatment of a dural arteriovenous fistula in a patient with Loeys-Dietz syndrome: a case report

Rie Aoki, Kittipong Srivatanakul, Takahiro Osada et al

Interv Neuroradiol. 2017 Apr; 23(2): 206–210

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5433611/

■ High prevalence of cervical deformity and instability requires surveillance in Loeys-Dietz syndrome

Sara K. Fuhrhop, Mark J. McElroy, Harry C. et al

J Bone Joint Surg Am. 2015 Mar 4; 97(5): 411–419

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4344594/

■ Pulmonary artery rupture after bilateral pulmonary artery banding in a neonate with Loeys-Dietz syndrome and an interrumpted aortic arch complex: report of a case

Hideto Ozawa, Hiroaki Kawata, Shigemitsu Iwai et al

Surg Today. 2015; 45(4): 495–497

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4359291/

■ Arterial tortuosity in genetic arteriopathies

Shaine A. Morris

Curr Opin Cardiol. 2015 Nov; 30(6): 587–59

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4624847/

■ Overexpression of Gremlin-1 in patients with Loeys-Dietz syndrome: implications on pathophysiology and early disease detection

Jasmin Wellbrock, Sara Sheikhzadeh, Leticia Oliveira-Ferrer et al

PLoS One. 2014; 9(8): e104742

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4130545/

■ Angiotensin II-dependent TGF signaling contributes to Loeys-Dietz syndrome vascular pathogenesis

Elena M. Gallo, David C. Loch, Jennifer P. Habashi et al

J Clin Invest. 2014 Jan 2; 124(1): 448–46

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3871227/

■ Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management

Gretchen MacCarrick, James H. Black, III, Sarah Bowdin et al

Genet Med. 2014 Aug; 16(8): 576–58

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4131122/

■ Curative reconstruction of a cerebral aneurysm by flow diversion with the Pipeline embolisation device in a patient with Loeys-Dietz syndrome

Geoffrey P Colby, Li-Mei Lin, Steven R Zeiler, Alexander L Coon

BMJ Case Rep. 2014; 2014: bcr2014204412.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4202073/

■ Cerebral arterial angioplasty in a patient with Loeys-Dietz syndrome

Christopher P Kellner, Eric S Sussman, Christopher Donaldson, E Sander Connolly, Jr, Philip M Meyers

BMJ Case Rep. 2014; 2014: bcr2013010857

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3903175/

■ Futher delineation of Loeys-Dietz syndrome type 4 in a Family with mild vascular involvement and a TGFB2 splicing mutation

Marco Ritelli, Nicola Chiarelli, Chiara Dordoni, et al

BMC Med Genet. 2014; 15: 91

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4236574/

■ Aortic aneurysms in Loeys-Dietz syndrome – a tale of two pathways?

Frank Davis, Debra L. Rateri, Alan Daugherty

J Clin Invest. 2014 Jan 2; 124(1): 79–81

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3871260/

■ A patient with Loeys-Dietz syndrome treated with chemoradiotherapy for an oropharyngeal carcinoma

Andrew K Chan, Daren Teoh, Paul Matthews, Lydia Fresco

BMJ Case Rep. 2013; 2013: bcr2013201024

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3794274/

■ Prevalence of dural ectasia in Loeys-Dietz syndrome: comparison with Marfan and normal controls

Atsushi K. Kono, Masahiro Higashi, Hiroko Morisaki et al

PLoS One. 2013; 8(9): e75264

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3783378/

■ Total aortic replacement in Loeys-Dietz syndrome

Judson B. Williams, Richard L. McCann, G. Chad Hughes

J Card Surg. 2011 May; 26(3): 304–308

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3674881/

■ Imaging and clinical features in a child with Loeys-Dietz syndrome: a case report

Suarez, A. Caldera, M. Castillo

Interv Neuroradiol. 2011 Mar; 17(1): 9–11

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3278033/

■ Clinical utility gene card for: Loeys-Dietz syndrome (TGFR1/2) related phenotypes

Mine Arslan-Kirchner, Jörg T Epplen, Laurence Faivre et al

Eur J Hum Genet. 2011 Oct; 19(10

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3190257/

■ Dexamethasone normalizes aberrant elastic fiber production and collagen 1 secretion by Loeys-Dietz syndrome fibroblasts: a possible treatment?

Christopher P Barnett, David Chitayat, Timothy J Bradley, Yanting Wang, Aleksander Hinek

Eur J Hum Genet. 2011 Jun; 19(6): 624–633.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3110047/

■ Loeys-Dietz syndrome type I and type II: clinical findings and novel mutations in two Italian patients

Bruno Drera, Marco Ritelli, Nicoletta Zoppi et al

Orphanet J Rare Dis. 2009; 4: 24.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2774663/