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¨A síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) – lipoodistrofia generalizada congênita – é um distúrbio genético rara, cujo padrão de herança é autossômico recessivo, sendo caracterizada por uma lipodistrofia que ocasiona atrofia completa do tecido adiposo subcutâneo e extrema resistência à insulina. Foi descrita pela primeira vez, em 1954, pelo médico brasileiro Waldemar Berardinelli em um menino de dois anos de idade, e revista, em 1959, pelo norueguês M. Seip, a partir de três pacientes, dos quais dois deles eram irmãos com as mesmas características clínicas. A prevalência populacional exata da SBS é desconhecida, sendo estimada em torno de 1:10.000.000. Síndrome de Berardinelli-Seip é caracterizada por ineficiência em metabolizar e estocar material lipídico adequadamente nos adipócitos, gerando acúmulo de gordura em órgãos não habituais, como fígado, baço, pâncreas, coração, endotélio arterial e pele. Classicamente, os portadores nascem ou manifestam lipoatrofia generalizada até os 2 anos e, geralmente na adolescência, desenvolvem marcada resistência insulínica com rápida progressão para diabetes e dislipidemia. A síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) acomete, frequentemente, o aparelho cardiovascular e também promove anormalidades metabólicas que envolvem os metabolismos glicídico e lipídico. Clinicamente, a SBS é comumente diagnosticada no momento do nascimento, ou pouco tempo depois, devido ao padrão fenotípico do recém-nascido com presença marcante de hipertrofia muscular e ausência completa de tecido adiposo subcutâneo. Além disso, o curso da doença é marcado por uma série de alterações metabólicas e sistêmicas, com destaque para diabetes mellitus, hipertensão arterial sistêmica, esteatose hepática, dislipidemia e insuficiência renal. Os indivíduos acometidos com tal síndrome são caracterizados por apresentar diabetes mellitus tipo II, não cetótico e insulino resistente, acompanhada de ausência quase completa de tecido adiposo subcutâneo. O diagnóstico pode ser estabelecido ao nascer ou durante a infância e é caracterizado por alterações clínicas, metabólicas e laboratoriais que incluem: diminuição ou ausência de tecido adiposo subcutâneo, crescimento acelerado com padrão acromegalóide, desenvolvimento somático e esquelético acentuado. É comum a presença de hepatomegalia devido à infiltração de gordura que pode evoluir para cirrose, esplenomegalia, acanthosis nigricans, macroglossia, ginecomastia, hiperglicemia, hipertrigliceridemia, hiperinsulinemia, níveis diminuídos de colesterol de lipoproteína de alta densidade (HDL-c), podendo, ainda, haver elevação do colesterol total (C-t) e do colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL-c). Os níveis séricos de leptina e adinopectina são extremamente baixos. O manejo clínico da SBS consiste em estratégias para enfrentamento das suas complicações metabólicas, sendo o gerenciamento da dieta o aspecto mais importante no controle dos efeitos biológicos, além do estímulo à prática de atividades físicas. As orientações dietéticas incluem restrição do aporte energético total, de gordura saturada e de carboidratos simples, dando preferência ao consumo de carboidratos complexos, fibras solúveis, triglicerídeos de cadeia média e ácidos graxos insaturados. O tratamento consiste também na utilização de terapêutica medicamentosa, principalmente insulina e hipoglicemiantes orais. Novas modalidades de tratamento vêm se mostrando promissoras na avaliação dos médicos, com destaque para a terapia com a substituição da leptina humana recombinante. Na literatura especializada sobre SBS, evidenciou-se uma vasta produção com análises genéticas, moleculares e clínicas.¨

 

■ Diagnosis and treatment of lipodystrophy: a step-by-step approach

1. Araújo-Vilar, F. Santini

J Endocrinol Invest. 2019; 42(1): 61–73

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■ Experiência de pessoas que vivem com a Síndrome de Berardinelli-Seip no Nordeste brasileiro

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■ Impairment of respiratory muscle strength in Berardinelli-Seip congenital liposystrophy subjects

Jorge Luiz Dantas de Medeiros, Bruno Carneiro Bezerra, Thiago Anderson Brito de Araújo et al

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■ Causes of death in patients with Berardinelli-Seip congenital generalized lipodystrophy

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■ Nurse´s knowledge about Berardinelli-Seip congenital liposystrophy

V K C Dantas, J S Soares, L B A Medeiros et al

PLOs!One june 2018

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■ Genetic of liposystrophy

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■ Congential generalized lipodystrophy type 2 in a patient from a high-prevalence area

Miranda Manrique Gonzalo, Chumbiauca Vela Estefania

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■ The diagnosis and management of lipodystrophy syndrome: a multi-society practice guideline

Rebecca J. Brown, David Araujo-Vilar, Pik To Cheung et al

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■ Cardiac manifestation of congenital generalized lipodystrophy

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■ Pseudoacromegaly in congenital generalised liposystrophy (Berardinelli-Seip syndrome)

ParthaPratim Chakraborty, SaumikDatta, SatinathMukhopadhyay, Subhankar Chowdhury

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■ Clinical and laboratory data of a large series of patients with congenital generalized liposystrophy

Josivan G. Lima, Lucia Helena C. Nobrega, Natalia Nobrega de Lima et al

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■ New advances in the treatment of generalized lipodystrophy: role of metreleptin

Alexander J Rodriguez, Claudio A Mastronardi, Gilberto J Paz-Filho

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■ Síndrome de Berardinelli-Seip en diálisis peritoneal.

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■ Precocious endothelial dysfunction in patients with congential generalized liposystrophy (Berardinelli-Seip syndrome) evaluated by two different methods

Virgínia Oliveira Fernandes, Ana Paula Dias Rangel Montenegro, Clarisse Mourão Melo Ponte et al

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■ Berardinelli-Seip syndrome and acalasia: a shared pathomechanism?

Rachel J. van der Pol, Marc A. Benninga, Jocelyne Magré et al

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■ Síndrome de Berardinelli-Seip e condição de saúde oral: uma revisão de literatura

A K B de Medeiros, A C R Farias, H S G Pereira, K C de Lima

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■ Lipodistrofia congênita generalizada en un paciente con anomalia de Dandy Walker

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■ Do you know this syndrome?

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■ Síndrome de Berardinelli-Seip: descrição genética e metabólica de cinco pacientes

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■ Cardiomyopathy in congenital and acquired generalized liposystrophy: a clinical assessment

Beatrice C. Lupsa, Vandana Sachdev, Andreea O. Lungu, Douglas R. Rosing, Phillip Gorden

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■ Anormalidades cardiovasculares e metabólicas em pacientes com a síndrome de Berardinelli-Seip

Rêgo, Antonio Guedes do et al.

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■ Dilated cardiomyopathy and myocardial infarction secondary to congenital generalized lipodystrophy

Wissam I. Khalife, Manal C. Mourtada, Jihad Khalil

Tex Heart Inst J. 2008; 35(2): 196–199.

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■ Você conhece esta síndrome?

Sousa, Júnia Bicalho de et al.

An. Bras. Dermatol., Fev 2006, vol.81, no.1, p.87-9

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■ Berardinelli Seip syndrome

Col AN Prasad

Med J Armed Forces India. 2006 Jan; 62(1): 83–84

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■ Éxito reproductivo en embarazo de madre portadora de diabetes lipoatrófica generalizada

Orellana H, Ricardo et al.

Rev. chil. obstet. ginecol., 2004, vol.69, no.3, p.242-245

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■ Cardiac involvement in total generalized lipodystrophy (Berardinelli- Seip syndrome)

Viégas, Ruy Felipe Melo et al.

Arq. Bras. Cardiol., Sept 2000, vol.75, no.3, p.246-248.

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by Dr Paulo Fernando Leite

Médico Cooperado Unimed BH – CRMMG: 7026

Cardiologia – Centro Médico Unimed BH

Belo Horizonte/Minas Gerais/Brasil

Email: pfleite1873@gmail.com

¨A síndrome da cauda equina (SCE) classicamente caracteriza-se pela compressão das raízes nervosas lombares, sacrais e coccígeas distais ao término do cone medular na altura das vértebras L1 e L2. Apesar de se tratar de uma doença de baixa incidência na população, gira em torno de 1:33.000 a 1:100,000 habitantes, suas sequelas ainda geram altos custos para a saúde pública. Dentre as causas de compressão, destacam-se hérnia discal extrusa, lesões tumorais, fraturas vertebrais, estenoses do canal, infecções, após manipulação cirúrgica, após anestesia espinhal, espondilite anquilosante e ferimentos por arma de fogo. Também existem relatos de ocorrência após manipulação por quiropraxia. Os sinais clínicos característicos da patologia são: dor lombar intensa frequentemente acompanhada de ciática, anestesia em sela, disfunção esfincteriana e sexual e fraqueza de membros inferiores. Para o diagnóstico, não é obrigatória a presença de todos esses sinais simultaneamente. A história clínica e exame neurológico levam à necessidade de confirmação diagnóstica através de exames complementares como tomografia computadorizada (TC), e o padrão-ouro, ressonância magnética (RM). A RM é mandatória para a determinação da topografia da compressão e da etiologia. Trata-se de uma urgência e seu tratamento de eleição continua sendo a descompressão cirúrgica, que, se realizada antes de 48 horas do início dos sintomas, reduz os danos neurológicos e melhora o prognóstico do paciente. O atraso na realização do diagnóstico e, a partir deste, da realização do tratamento definitivo, é a causa para o alto número de sequelas.¨

 

■ Epidemiologia da síndrome da cauda equina. O que mudou até 2015

Dias, André Luiz Natálio et al.

Rev. bras. ortop., Feb 2018, vol.53, no.1, p.107-112

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■ Understanding cauda equine syndrome: protocol for a UK multicenter prospective observational cohort study

J Woodfield, I Hoeritzauer, A A B Jamjoom et al

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https://bmjopen.bmj.com/content/8/12/e025230

 

■ The clinical features and outcome of scan-negative and scan-positive cases in suspected cauda equine syndrome: a retrospective study of 276 patients

Ingrid Hoeritzauer, Savva Pronin, Alan Carson et al

J Neurol. 2018; 265(12): 2916–2926

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■ Cavernoma of the cauda equine

Sotirios Apostolakis, Athanasios Mitropoulos, Kalliopi Diamantopoulou, Konstantinos Vlachos

Surg Neurol Int. 2018; 9: 174.

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■ Lumbar intraspinal osteolipoma presenting as cauda equina syndrome: a case report and review of literature

S Dilip, C Raja, R M Kanna et al

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■ Adolescente con inestabilidad lumbosacra por presencia de quiste hidatídico: reporte de caso

Vizcarra, Miguel et al.

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■ Post-irradiation lumbosacral radiculopathy associated with multiple cavernous malformations of the cauda equine: case report and review of the literature

Doniel Drazin, Ari Kappel, Stefan Withrow et al

Surg Neurol Int. 2017; 8: 26.

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■ Cauda equina syndrome caused by filum terminale lipoma: magnetic resonance imaging features and surgical treatment.

Pereira, Benedito Jamilson Araújo et al.

Einstein (São Paulo), Mar 2017, vol.15, no.1, p.114-11

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■ Differential diagnosis and treatment of acute cauda equine syndrome in the human immunodeficiency virus positive patient: a case report and review of the literature

George Panos, Dionysios C. Watson, Ioannis Karydis et al

J Med Case Rep. 2016; 10: 165

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■ Síndrome de cauda equine post anesthesia raquidea

Schioppi, Marco

Anest Analg Reanim, Jun 2018, vol.31, no.1, p.30-40

http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-12732018000100030&lng=pt&nrm=iso

 

■ Intramedullary abscesso by staphylococcus aureus presenting as cauda equina syndrome to the emergency department

D Damaskos, H Jumeau, F Lens, P Lechien

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■ Cauda equina syndrome: an uncommon symptom of aortic diseases

Fuliang He, Tong Xing, Fang Yu et al

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■ Cauda equina syndrome: implications for primary care

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■ Cauda equina redundant nerve roots are associated to the degree of spinal stenosis and to spondylolisthesis.

Savarese, Leonor Garbin et al.

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■ Diffuse large B-cell lymphoma of the cauda equine

Martijn Broen, Tim Draak, Robert G Riedl, Wim E J Weber

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■ Perirectal abscess masquerading as cauda equina syndrome in na otherwise health 12-year-old child

D Dean

Case Reports in Emergency Medicine 2014 (2014), Article ID 817124, 3 pages

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■ Estudo epidemiológico da síndrome da cauda equina.

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■ Síndrome de cauda equine secundaria a hernia discal lumbar gigante

J F Fajardo-Romero, F Tomé-Bermejo, J M Madruga-Sanz

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■ Cauda equine syndrome: a review of the current clinical and medico-legal position

A Gardner, E Gardner, T Morley

Eur Spine J 2011,vol 20 (5): 690=697

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■ Outcome of spinal decompression in cauda equine syndrome presenting late in developing countries: case series of 50 cases

Sarvdeep Dhatt, Naveen Tahasildar, Sujit Kumar Tripathy et al

Eur Spine J. 2011 Dec; 20(12): 2235–2239

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■ Cauda Equina syndrome: a literature review of its definition and clinical presentation

S Fraser, L Roberts, E Murphy

Archives of Physical Medicine and Rehabilitation 2009, vol 90 (11): 1964-1968

https://www.archives-pmr.org/article/S0003-9993(09)00647-9/fulltext

 

by Dr Paulo Fernando Leite

Médico Cooperado Unimed BH – CRMMG: 7026

Cardiologia – Centro Médico Unimed BH

Belo Horizonte/Minas Gerais/Brasil

Email: pfleite1873@gmail.com