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¨A síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) é um raro distúrbio autossômico recessivo hereditário de organelas relacionadas ao lisossomo, caracterizado por albinismo oculocutâneo, deficiência no pool de armazenamento de plaquetas com tendência a aumento do sangramento, colite granulomatosa e fibrose pulmonar de alta penetrância em alguns subtipos. Até o momento, existem oito subtipos, identificados com base na mutação genética particular responsável pelo distúrbio. Os distúrbios viscerais, como fibrose pulmonar, colite, cardiomiopatia ou insuficiência renal, estão associados a alguns, mas não a todos os subtipos de HPS, com diferentes graus de gravidade. A fibrose pulmonar por HPS exibe muitas das características clínicas, radiológicas e histológicas encontradas na fibrose pulmonar idiopática, mas ocorre em uma idade mais jovem. Todos os pacientes com albinismo oculocutâneo e fácil hematoma ou sangramento devem ser selecionados para HPS, embora o grau de albinismo é variável e pode ser sutil. Todos os pacientes adultos com SHP devem ser avaliados quanto ao envolvimento pulmonar com tomografia computadorizada de tórax. A biópsia pulmonar não é necessária para o diagnóstico em HPS e é contraindicada devido a complicações hemorrágicas. De fato, os tipos 1 e 4 da HPS foram relatados como associados à doença inflamatória intestinal (DII), como distúrbios do trato gastrointestinal, como colite granulomatosa, ileíte, enterocolite, fistulização intestinal ou doença perianal. Suas características clínicas, endoscópicas e histológicas permanecem indistinguíveis da doença de Crohn (DC) e da colite ulcerativa, sugerindo que sua fisiopatologia pode estar relacionada. Mais de 50% dos casos em todo o mundo são diagnosticados na ilha caribenha de Porto Rico. O teste genético desempenha um papel crescente no diagnóstico; no entanto, nem todos os pacientes com HPS identificaram mutações genéticas. Em Porto Rico, os pacientes com HPS são frequentemente identificados logo após o nascimento pelo albinismo, embora o grau de hipopigmentação seja altamente variável. Não há intervenções terapêuticas atualmente aprovadas pela Food and Drug Administration dos EUA para o tratamento de HPS. No entanto, a aprovação de duas novas drogas antifibróticas, pirfenidona e nintedanib, despertou novo interesse na identificação de drogas capazes de reverter ou interromper a progressão da HPS com fibrose pulmonar. Assim, o transplante de pulmão continua a ser o único tratamento potencialmente prolongador da vida. Avanços no diagnóstico e manejo desses pacientes exigirão o estabelecimento de centros multidisciplinares de excelência, formados por especialistas nessa doença¨

■ Crohn´s-like acute severe colitis associated with Hermansky-Pudlak syndrome: a case report

Paul Girot, Catherine Le Berre, Astrid De Maissin, Marie Freyssinet, Caroline Trang-Poisson, Arnaud Bourreille

World J Gastroenterol. 2019 Feb 28; 25(8): 1031–1036

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6397731/

■ Clinical management and outcomes of patients with Hermansky-Pudlak syndrome pulmonary fibrosis evaluated for lung transplantation

Souheil El-Chemaly, Kevin J. O’Brien, Steven D. Nathan et al

PLoS One. 2018; 13(3): e0194193

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5856338/

■ Hermansky-Pudlak syndrome type 2 manifests with fibrosing lung disease early in childhood

M Hengst, L Naerhlich, P Mahavadi et al

Open Journal of Rare Diseases 2018, vol 13: 42

https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0780-z

■ Hermansky-Pudlak syndrome

Souheil El-Chemaly, Lisa R. Young

Clin Chest Med. 2016 Sep; 37(3): 505–511

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4987498/

■ Perfil do paciente albino com visão subnormal e melhoria da acuidade visual com a adaptação de recursos ópticos e/ou eletrônicos.

Pereira, Diego Fleury de Lemos, Araujo, Evandro Lopes and Patuzzo, Fernanda Viana Duarte

Rev. bras.oftalmol., Dez 2016, vol.75, no.6, p.456-460

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802016000600456&lng=en&nrm=iso

■ Hermansky-Pudlak syndrome type 2 manifests with fibrosing lung disease early in childhood

Meike Hengst, Lutz Naehrlich, Poornima Mahavadi et al

Orphanet J Rare Dis. 2018; 13: 42.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5870397/

■ Natural killer cell activity and dysfunction in Hermansky-Pudlak syndrome

Aleksandra Gil-Krzewska, Yousuke Murakami, Giovanna Peruzzi et al

Br J Haematol. 2017 Jan; 176(1): 118–123

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5177518/

■ Clinical and molecular phenotyping of a child with Hermansky-Pudlak syndrome-7, an uncommon genetic type of HPS

Melanie M. Bryan, Nathanial Tolman, Karen L. Simon et al

Mol Genet Metab. 2017 Apr; 120(4): 378–383

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5395203/

■ Epithelial-macrophage interactions determine pulmonary fibrosis susceptibility in Hermansky-Pudlak syndrome

Lisa R. Young, Peter M. Gulleman, Chelsi W. Short, et al

JCI Insight. 2016 Oct 20; 1(17): e8894

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5070955/

■ Management of Hermansky-Pudlak syndrome in pregnancy and review of literature

Freya Van Avermaete, Joke Muys, Yves Jacquemyn

BMJ Case Rep. 2016; 2016: bcr2016217719

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5129026/

■ Ocular findings in patients with the Hermansky-Pudlak syndrome (type 1 and 3)

Javier Jardón, Natalio J. Izquierdo, Jessica Y Renta et al

Ophthalmic Genet. 2016 Mar; 37(1): 89–94

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4232478/

■ Pulmonary fibrosis in Hermansky syndrome

Glenn W. Vicary, Yeidyly Vergne, Alberto Santiago-Cornier, Lisa R. Young, Jesse Roman

Ann Am Thorac Soc. 2016 Oct; 13(10): 1839–1846

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5466158/

■ Defective PDI release from platelets and endothelial cells impairs thrombus formation in Hermansky-Pudlak syndrome

Anish Sharda, Sarah H. Kim, Reema Jasuja et al

Blood. 2015 Mar 5; 125(10): 1633–1642

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4351508/

■ Circulating fibrocytes as biomarkers of prognosis in Hermansky-Pudlak syndrome

Aaron Trimble, Bernadette R. Gochuico, Thomas C. Markello et al

Am J Respir Crit Care Med. 2014 Dec 15; 190(12): 1395–140

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4299649/

■ Hermansky-Pudlak syndrome: a case report

I Berber, M A Erkut, I Kuku et al

Case Rep Hematol feb 2014

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3965943/

■ The alveolar epithelium determines susceptibility to lung fibrosis in Hermansky-Pudlak syndrome

Lisa R. Young, Peter M. Gulleman, James P. Bridges et al

Am J Respir Crit Care Med. 2012 Nov 15; 186(10): 1014–1024

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3530211/

■ Síndrome de Hermansky-Pudlak: Expresión clínica variable en dos casos clínicos

Paredes Aguilera, Rogelio et al.

Bol. Med. Hosp. Infant. Mex., Ago 2012, vol.69, no.4, p.300-306

http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462012000400008&lng=es&nrm=iso

■ Clinical, molecular and cellular features of non-Puerto Rican Hermansky-Pudlak syndrome patiennts of hispanic descent

C Carmona-Rivera, G Golas, R Hess et al

J Invest Dermatol 2011,vol 131 (12):2394-2400

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3213276/

■ Hermansky-Pudlak syndrome: a case report

Abbas Bagheri, Asieh Abdollahi

J Ophthalmic Vis Res. 2010 Oct; 5(4): 269–272

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3381088/

■ Dr Paulo Fernando Leite

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