Atrofia Muscular Espinhal Online (Spinal Muscular Atrophy)

¨A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa com herança genética autossômica recessiva. A doença é causada por uma deleção ou mutação homozigótica do gene 1 de sobrevivência do motoneurônio (SMN1), localizado na região telomérica do cromossomo 5q13, sendo que o número de cópias de um gene semelhante a ele (SMN2), localizado na região centromérica, é o principal determinante da gravidade da doença. A classificação clínica da AME é dada pela idade de início e máxima função motora adquirida, sendo então dividida em: 1) severa (tipo I, AME aguda ou doença de Werdnig-Hoffmann); 2) intermediária (tipo II ou AME crônica); 3) branda (tipo III, AME juvenil ou doença de Kugelberg-Welander); e 4) tipo IV (AME adulta). Outros autoresclassificam a AME em apenas três categorias: severa, intermediária e branda. A AME é uma desordem de difícil diagnóstico e de tratamento ainda incerto. Seu diagnóstico é dado pela evidência, tanto eletrofisiológica como histológica, de desnervação do músculo3. Para confirmar o diagnóstico, é feita atualmente uma análise molecular, que é dada pela detecção da ausência do éxon 7 do gene SMN1. Por ser uma doença neurodegenerativa progressiva, o paciente acometido pela AME necessita de vários cuidados especiais, que podem estacionar o progresso da doença e prolongar a vida do mesmo. Infelizmente, nenhum tratamento farmacológico para a AME encontra-se hoje disponível. Algumas drogas que estão sendo testadas no tratamento de pacientes com AME têm como alvo terapêutico o gene SMN2.¨

 

■ Monitoring kidney dysfunction in Kugelber-Welander syndrome

M West, M M Nash, L Rapi et al

Am J Case Rep 2019, vol 20: 331-446

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6459160/

 

■ Treatment algorithm or infants diagnosed with spinal muscular atrophy through newborn screening

Jacqueline Glascock, Jacinda Sampson, Amanda Haidet-Phillips et al

J Neuromuscul Dis. 2018; 5(2): 145–158

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6004919/

 

■ Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy

Michelle A. Farrar, Susanna B. Park, Steve Vucic et al

Ann Neurol. 2017 Mar; 81(3): 355–368

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5396275/

 

■ Spinal muscular atrophy

Stephen J. Kolb, John T. Kissel

Neurol Clin. 2015 Nov; 33(4): 831–846

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4628728/

 

■ Cardiac pathology in spinal muscular atrophy: a systematic review

  1. A. Wijngaarde, A. C. Blank, M. Stam, R. I. Wadman, L. H. van den Berg, W. L. van der Pol

Orphanet J Rare Dis. 2017; 12: 67

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5387385/

 

■ The genetics of spinal muscular atrophy: progress and challenges

Michelle A. Farrar, Matthew C. Kiernan

Neurotherapeutics. 2015 Apr; 12(2): 290–302

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4404441/

 

■ Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era

  1. David Arnold, Darine Kassar, John T. Kissel

Muscle Nerve. 2015 Feb; 51(2): 157–167

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4293319/

 

■ Spinal muscular atrophy: a motor neuron disorder or a multi-organ disease?

Monir Shababi, Christian L Lorson, Sabine S Rudnik-Schöneborn

J Anat. 2014 Jan; 224(1): 15–28

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3867883/

 

■ Cardiac involvement in patients with spinal muscular atrophies

Alberto Palladino, Luigia Passamano, Antonella Taglia et al

Acta Myol. 2011 Dec; 30(3): 175–178.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3298107/

 

■ Spinal muscular atrophy – a timely review

S J Kolb, J T Kissel

Arch Neurol 2011, vol 68 (8)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3860273/

 

■ Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras.

Baioni, Mariana T. C. and Ambiel, Celia R.

  1. Pediatr. (Rio J.), Ago 2010, vol.86, no.4, p.261-270

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572010000400004&lng=en&nrm=iso (portuguese)

 

http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0021-75572010000400004&script=sci_arttext&tlng=en (english)

 

■  Dr Paulo Fernando Leite

Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

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Eletroconvulsoterapia: Casos Clínicos Online (Electroconvulsive Therapy : Case Reports)

¨Esta terapia consiste na provocação de perdas dos sentidos seguida de convulsões, fazendo passar através da caixa craniana uma corrente elétrica aplicada durante um ou dois décimos de segundo, por meio de aparelhos que permitem dosear a intensidade da corrente e a duração da passagem elétrica. Desde a sua introdução, a eletroconvulsoterapia (eletrochoque –ECT) passou por inúmeros aperfeiçoamentos técnicos. Entre estes, inclui-se o relaxamento muscular (com succinilcolina), anestesia de curta ação, pré-oxigenação, uso de estímulo elétrico mais efetivo, posicionamento unilateral dos eletrodos e monitoramento mais completo da convulsão. Originalmente desenvolvida para o tratamento da esquizofrenia, a eletroconvulsoterapia (ECT) é o único tratamento biológico do século XIX que segue sendo empregado amplamente nos dias atuais. As indicações da ECT são: (1) depressão maior (episódio único ou recorrente); (2) transtorno afetivo bipolar (episódio depressivo, maníaco ou misto); (3) esquizofrenia não-crônica (especialmente quando sintomatologia afetiva ou catatônica é proeminente); (4) transtorno esquizoafetivo; (5) transtorno esquizofreniforme e algumas doenças clínicas, como síndrome neuroléptica maligna, doença de Parkinson, epilepsia e discinesia tardia. Alguns relatos apontam situações em que há um maior risco com o procedimento. Estas seriam: lesões intracranianas ou condições associadas a aumento da pressão intracraniana, história de acidente vascular cerebral, infarto do miocárdio recente com descompensação cardíaca, hipertensão arterial sistêmica grave (principalmente se relacionadas a feocromocitoma), presença de fatores de risco para hemorragia intracraniana e qualquer condição associada a um escore de risco 4 ou 5 da American Society of Anesthesiologists (ASA).  Gravidez não consiste em contra-indicação. Vários relatos de caso sugerem que a ECT é um procedimento de baixo risco e alta eficácia para o tratamento de depressão em diferentes períodos da gestação (ASA). No que se refere à morbidade, os dados mais consistentes estimam que haja uma complicação para cada 1.400 procedimentos (ASA). Cita-se entre estas: laringo-espasmo, apnéia prolongada, convulsões prolongadas, danos dentários e insuficiência circulatória. Arritmias cardíacas são freqüentes durante a aplicação da ECT e no período pós-ictal imediato, mas, em sua maioria, são benignas e se resolvem sem tratamento. O efeito adverso mais importante da ECT consiste no déficit de memória, que apresenta-se como confusão pós-ictal, amnésia retrógrada e/ou anterógrada, ou, ainda, em uma minoria de pacientes, como um déficit de memória subjetivo de longa duração (difícil de detectar e quantificar objetivamente). De fato, as amnésias anterógrada e retrógrada costumam persistir por 1 a 6 meses após o término das sessões de ECT, e, em geral, a aquisição e retenção de novas memórias, assim como a memória de longo prazo, não sofrem prejuízo irreversível. Segundo pesquisadores a ECT é um método terapêutico eficaz e seguro, entretanto, ainda não totalmente reconhecido, descrito e aceito de forma uniforme¨

 

■ Catatonia development in a patient with bipolar disorder following electroconvulsive therapy: a case report

Azadeh Mashayekhi, Alireza Ghayoumi

Iran J Psychiatry. 2019 Jan; 14(1): 109–112

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6505046/

 

■ Role of electroconvulsive therapy in major depressive disorder with borderline personality disorder: case report and literature review

Wasiq S, Khan AR, Faquih AE, Saeed H, Mahmood H.

Cureus. 2018 Aug 27;10(8):e3211

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6205878/

 

■ Takotsubo cardiomyopathy after the first electroconvulsive therapy regardless o adjuvante beta-blocker use: a case report and literature review

Medved S, Ostojić Z, Jurin H, Medved V.

Croat Med J. 2018 Dec 31;59(6):307-312

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6330774/

 

■ Prolonged post-electroconvulsive therapy delirium: an unusual presentation

Khan AR, Mahmood H, Wasiq S, Saeed H.

Cureus. 2018 Aug 28;10(8):e3221

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6205900/

 

■ Bitemporal ultra-brief pulse electroconvulsive therapy for the treatment of neuroleptic malignant syndrome in a first psychotic episode: a case report

Marcolin, Kathy Aleixo et al.

Trends Psychiatry Psychother., Mar 2017, vol.39, no.1, p.62-63

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2237-60892017000100062&lng=en&nrm=iso

 

■ Electroconvulsive therapy for manic state with mixed and payschotic features in a teenager with bipolar disorder and comorbid episodic obsessive-compulsive disorder: a case report

Olof Rask, Klara Suneson, Eva Holmström, Beata Bäckström, Björn Axel Johansson

J Med Case Rep. 2017; 11: 345.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5725801/

 

■ Combined antipsychotics and electroconvulsive therapy in an acutely psychotic patient with treatment-resistant schizophrenia

Ruth Rayikanti, Iga Lentowicz, Badari Birur, Li Li

Psychopharmacol Bull. 2017 May 15; 47(2): 57–62.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5472173/

 

■ Achieving stable remission with maintenance electroconvulsive therapy in a patient with treatment-resistant schizophrenia: a case report

Sebastian Moeller, Neele Kalkwarf, Caroline Lücke, et al

Medicine (Baltimore) 2017 Dec; 96(48): e8813

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5728761/

 

■ A case of malignant catatonia with idiopathic pulmonary arterial hypertension treated by electroconvulsive therapy

Mizue Hobo, Akihito Uezato, Mitsunori Nishiyama et al

BMC Psychiatry. 2016; 16: 130

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4859975/

 

■ Spontaneous seizures after ECT in a patient medicated with bupropion, sertraline and risperidone.

Doellinger, Orlando von et al.

Trends Psychiatry Psychother., June 2016, vol.38, no.2, p.111-113

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2237-60892016000200111&lng=en&nrm=iso&tlng=en

 

■ Electroconvulsive therapy for a psychotic adolescent during the first trimester of pregnancy: case study

Shiozawa, Pedro et al.

Trends Psychiatry Psychother., Sept 2015, vol.37, no.3, p.166-167

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■ Electroconvulsive therapy during pregnancy: a systematic review o case studies

Kari Ann Leiknes, Mary Jennifer Cooke, Lindy Jarosch-von Schweder et al

Arch Womens Ment Health. 2015; 18: 1–39

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4305619/

 

■ Coronary arterial disease after electroconvulsive therapy: a case report.

Rodrigues, Nataly Pimentel et al.

  1. bras. psiquiatr., June 2015, vol.64, no.2, p.173-176

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0047-20852015000200173&lng=en&nrm=iso&tlng=en

 

■ Electroconvulsive therapy and anticoagulation after pulmonary embolism: a case report

Lazaro, Julio Cesar and Dantas, Clarissa de Rosalmeida

  1. bras. psiquiatr., July 2014, vol.63, no.2, p.182-184

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0047-20852014000200182&lng=en&nrm=iso

 

■ Use of electroconvulsive therapy in an adolescent patient with catatonia

Sandeep Grover, Natasha Kate, Gaurav Gupta

Indian J Psychol Med. 2014 Apr-Jun; 36(2): 195–197

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4031592/

 

■ Modified electroconvulsive therapy in a patient with gastric adenocarcinoma and mestastases to bone and liver

Gennie Wang, Brian Milne, Rachel Rooney, Tarit Saha

Case Rep Psychiatry. 2014; 2014: 203910

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4182065/

 

■ Catatonia after deep brain stimulation successfully treated with lorazepan and right unilateral electroconvulsive therapy: a case report

Davin K. Quinn, Caleb Rees, Aaron Brodsky et al

J ECT. 2014 Sep; 30(3): e13–e15

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3855084/

 

■ Chronic catatonia treated with electroconvulsive therapy: a case report

Varuni A de Silva, Wickramaarachchige D Lakmini, Heshan N Gunawardena, Raveen Hanwella

J Med Case Rep. 2013; 7: 219

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3766045/

 

■ Eletroconvulsoterapia no tratamento da psicose puerperal.

Madeira, Nuno et al.

  1. bras. psiquiatr., 2012, vol.61, no.1, p.45-48

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■ Electroconvulsive therapy in patients with skull deects or metallic implants: a review of the literature and case reports

Shabbir Amanullah, Nicholas Delva, Harold McRae, Laura A. Campbell, Julie Col

Prim Care Companion CNS Disord. 2012; 14(2): PCC.11r01228

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3425467/

 

■ Electroconvulsive therapy-induced mania: a case report

Omer Saatcioglu, Mehmet Guduk

J Med Case Reports. 2009; 3: 94.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2783094/

 

■ Hepatotoxicidade grave secundária a psicofármacos e indicação de eletroconvulsoterapia a paciente com esquizofrenia.

Neves, Maila de Castro et al.

  1. bras. psiquiatr., 2006, vol.55, no.1, p.74-77

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0047-20852006000100011&lng=en&nrm=iso

 

■ Evidências da eficácia da eletroconvulsoterapia na prática psiquiátrica

C M Moser, M I Lobato, P Belmonte-de-Abreu

Rev psiquiatr Rio Gd Sul 2005, vol 27 (3)

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0101-81082005000300009&lng=en&nrm=iso

 

■  Dr Paulo Fernando Leite

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