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Síndrome de McCune-Albright Online (McCune-Albrigth Syndrome)

Por Paulo Leite 15/04/2019

¨A síndrome de McCune Albright é uma doença rara, clinicamente definida pela combinação de displasia fibrosa poliostótica – caracterizada por múltiplas lesões císticas nos ossos, manchas café-com-leite e endocrinopatias com hiperfunção, como puberdade precoce, hipertireoidismo, acromegalia e outras. A fisiopatologia biomolecular baseia-se em uma mutação ativadora do gene para a subunidade alfa da proteína de membrana Gs, que estimula a produção intracelular de AMPc, conferindo secreção autônoma à glândula em particular. A glândula tireóide é freqüentemente envolvida nesta doença. O hipertireoidismo pode causar puberdade precoce. Esta síndrome é tratada com testolactona, um inibidor da aromatase. Os tumores adrenais produtores de esteroides são raramente encontrados são tratados cirurgicamente.¨

■ Severe neonatal cholestasis as an early presentation of McCune-Albright syndrome

Nicole Coles, Ian Comeau, Tatiana Munoz et al

J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2019 Mar; 11(1): 100–103.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6398189/

■ Polyostotit fibrous dysplasia with and without McCune-Albright syndrome – clinical features in a Nordic pediatric cohort

Pauliina Utriainen, Helena Valta, Sigridur Björnsdottir et al

Front Endocrinol (Lausanne) 2018; 9: 96

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5863549/

■ Peculiarities of precocious puberty in boys and girls with McCune-Albrigh syndrome

Domenico Corica, Tommaso Aversa, Giorgia Pepe et al

Front Endocrinol (Lausanne) 2018; 9: 337

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6023984/

■ Secondary aneurysmal bone cyst in McCune-Albright syndrom

S Tournis, A Balanika, P D Megaloikonomos, A F Mavrogenis

Clin Cases Miner Bone Metab. 2017 Sep-Dec;14(3):332-335

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5762225/

■ Gigantism in a McCune-Albright syndrome with calcified GH-releasing pituitary adenoma: case report and literature review

Miguel Vega-Arroyo, Martha Lilia Tena-Suck, Celia Teresa de Jesús Álvarez-Gamiño et al

Int J Surg Case Rep. 2018; 53: 61–65

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6215971/

■ McCune-Albright syndrome associated bone marrow failure and extramedullary haematopoisis secondary to fibrous

A J Mahdi, P Connor, I Thakur

British Journal of Haematology 2017, 178,179

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/bjh.14690

■ Fibrous dysplasia/McCune-Albrigh syndrome: clinical and translational perspectives

Cemre Robinson, Michael T Collins, Alison M Boyce

Curr Osteoporos Rep. 2016 Oct; 14(5): 178–186

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5035212/

■ McCune-Albright syndrome with craniofacial dysplasia: clinical review and surgical management

T A B Blsuzarri, J F M Araujo, C A M Melro et al

Surg Neurol Int 2016, vol 7 (Suppl 6): S165-S169

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4804399/

■ Carney complex and McCune Albright syndrome: an overview of clinical manifestations and human molecular genetics

Paraskevi Salpea, Constantine A. Stratakis

Mol Cell Endocrinol. 2014 Apr 5; 386(0): 85–91

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3943598/

■ Oral pigmentation in McCune-Albright syndrome

Dominique C. Pichard, Alison M. Boyce, Michael T. Collins, Edward W. Cowen

JAMA Dermatol. 2014 Jul; 150(7): 760–76

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4933654/

■ Acromegaly and McCune-Albright syndrome

Sylvie Salenave, Alison M. Boyce, Michael T. Collins, Philippe Chanson

J Clin Endocrinol Metab. 2014 Jun; 99(6): 1955–1969

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4037730/

■ Dental perspectives in fibrous dysplasia and McCune-Albright syndrome

Sunday O. Akintoye, Alison M. Boyce, Michael T. Collins

Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol. 2013 Sep; 116(3):

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3851571/

■ Sinonasal disease in polyostotic fibrous dysplasia and McCune Albrigh syndrome

Timothy R. DeKlotz, Hung Jeffrey Kim, Marilyn Kelly, Michael T. Collins

Laryngoscope. 2013 Apr; 123(4): 823–828

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3609909/

■ Palmidronic acid and cabergoline as effective long-term therapy in a 12-year-old girl with extended facial polyostotic fibrous dysplasia, prolactinona and acromegaly in McCune-Albright syndrome: a case report

Carl Friedrich Classen, Monika Mix, Ulrike Kyank,et al

J Med Case Reports. 2012; 6: 32.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3277484/

■ Primary bimorphic adrenocortical disease: cause of hypercolrtisolism in McCune-Albright syndrome

Aidan Carney, William F. Young, Jr, Constantine A. Stratakis

Am J Surg Pathol. 2011 Sep; 35(9): 1311–1326.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4140081/

■ Oral alendronate treatment for severe polyostotic fibrous dysplasia due to McCune-Albright syndrome in a child: a case report

Ana Luiza Andrade Aragão, Ivani Novato Silva

Int J Pediatr Endocrinol. 2010; 2010: 432060

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2952807/

■ McCune-albright syndrome and acromegaly: hormonal control with use of cabergoline and long-acting somatostatin – case report.

Almeida, João Paulo C. et al.

Arq Bras Endocrinol Metab, Feb 2009, vol.53, no.1, p.102-106

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302009000100015&lng=en&nrm=iso&tlng=en

■ Hipertireoidismo relacionado à síndrome de McCune Albright: relato de dois casos e revisão da literatura

Sallum, Ana Carolina R. et al.

Arq Bras Endocrinol Metab, Abr 2008, vol.52, no.3, p.556-561

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302008000300017&lng=en&nrm=iso

■ Clinical, microscopic and imaging findings associated to Mccune-Albright syndrome: report of two cases

Xavier, Samuel Porfírio et al.

Braz. Dent. J., 2008, vol.19, no.2, p.165-17

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0103-64402008000200014&lng=en&nrm=iso&tlng=en

■ Envolvimento orbitário difuso por displasia fibrosa na síndrome de McCune Albright: relato de caso

Costanzi, Márcio Alberto and Cruz, Antonio Augusto Velasco e

Arq. Bras. Oftalmol., Dez 2007, vol.70, no.6, p.1021-1023

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492007000600026&lng=en&nrm=iso

■ A case of McCune-Albright syndrome with associated multiple endocrinopathies

S H Sung, H D Yoon, H S Shon et al

Korean J Inter Med 2007, vol 22 (1)

http://www.kjim.org/journal/view.php?number=15960

■ Estudio clínico-molecular de pacientes chilenas con síndrome de McCune-Albright.

Román R, Rossana et al.

Rev. méd. Chile, Dic 2001, vol.129, no.12, p.1365-137

https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872001001200001&lng=es&nrm=iso

■ Dr Paulo Fernando Leite

Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

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Infecção por Clostridium Difficile Online (Clostridium difficile Infection)

Por Paulo Leite 13/04/2019

¨Clostridium difficile (CD) foi descrito pela primeira vez em 1935. Trata-se de uma bactéria Gram-positiva que forma esporos, apresentando dificuldade de crescimento em meios de cultura tradicionais e sendo, por tal motivo, denominada difficile. É a principal causa de diarreia no ambiente hospitalar. Clostridium difficile é uma das principais causas de diarréia associada a antibióticos em todo o mundo. Os principais fatores de risco associados ao CD são idade maior do que 65 anos, uso de laxativo, inibidores de bomba de prótons ou histamina H2 como protetor gástrico, quimioterápicos, insuficiência renal, cirurgia gastrintestinal, intubação nasogástrica, ventilação mecânica, permanência hospitalar prolongada e antibioticoterapia prévia. A transmissão do CD ocorre via fecal-oral, pessoa-pessoa, fômites e de instrumentos do mobilário hospitalar. Os esporos persistem no ambiente por períodos prolongados e resistem ao uso de desinfetantes comerciais, favorecendo a propagação no ambiente hospitalar. A coprocultura é o padrão-ouro para diagnóstico com sensibilidade em torno de 100% mas não é usado por seu alto custo, por ser um exame trabalhoso e pela demora de seu resultado (em média 48 horas). Os métodos laboratoriais mais utilizados são os imunoenzimáticos, com resultado em até 2 horas. No entanto, dependendo da metodologia do teste, a sensibilidade pode variar entre 50 a 99%, e a especificidade de 70 a 100%. Outro método que apresenta alta sensibilidade e especificidade é a reação de cadeia de polimerase, cuja sensibilidade é maior do que 90% e especificidade de 100%. Por isso, intervenções que otimizem a prescrição de antibióticos associado à aderência de medidas de controle de infecção podem reduzir aquisição dessa infecção. Os dois principais antibióticos utilizados para tratamento de infecção por CD são o metronidazol e a vancomicina. O desenvolvimento de novos antibióticos e / ou estratégias alternativas de tratamento para o CDI tem recebido grande atenção nos últimos anos. Vários agentes emergentes, como o cadazolida, a surotomicina, o ridinilazol e o bezlotoxumabe, demonstraram atividade contra C. difficile; alguns deles foram aprovados para uso clínico limitado e alguns estão em ensaios clínicos. A vantagem da primeira é seu baixo custo, sua boa disponibilidade e seus poucos efeitos colaterais. No entanto, observam-se casos de falência com recidiva em 28% dos casos, principalmente pela cepa NAP1/BI/027.Os principais fatores associados à recidiva são pacientes com diabete mellitus, sepse e cirurgia prévia. ¨

■ 2019 update of the WSES guidelines for management of Clostridioides (Clostridium) difficile infection in surgical patients

Sartelli M, Di Bella S, McFarland LV, Khanna S et al

World J Emerg Surg. 2019 Feb 28;14:8

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6394026/

■ Advances in the diagnosis and treatment of Clostridium difficile infections

Zhong Peng, Lifen Ling, Charles W. Stratton et al

Emerg Microbes Infect. 2018; 7: 15.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5837143/

■ Clinical practice guidelines for Clostridium difficile infection in adults and children: 2017 update by the Infectious Disease Society of America (IDSA) and Society for Healthcare Epidemiology of America (SHEA)

L C McDonald, D N Gerding, S Johnson et al

Clin Infect Dis. 2018 Apr 1; 66(7): e1–e48.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6018983/

■ Understanding Clostridium difficile colonization

Monique J. T. Crobach, Jonathan J. Vernon, Vivian G. Loo, Ling Yuan Kong, Séverine Péchiné, Mark H. Wilcox, Ed J. Kuijper

Clin Microbiol Rev. 2018 Apr; 31(2): e00021-17

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5967689/

■ Current knowledge on the laboratory diagnosis of Clostridium difficile infection

Adrián Martínez-Meléndez, Adrián Camacho-Ortiz, Rayo Morfin-Otero et al

World J Gastroenterol. 2017 Mar 7; 23(9): 1552–1567

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5340807/

■ Infectious diarrhea in autologous stem cell transplantation: high prevalence of coccidia in a South American center.

Castro, Marcelo Dias de et al.

Hematol., Transfus. Cell Ther., June 2018, vol.40, no.2, p.132-135.

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2531-13792018000200132&lng=pt&nrm=iso

■ Diarrhea after autologous stem cell transplantation in low-middle income countries: is Clostridium difficile the most prevalent infectious etiology?.

Cunha, Renato.

Hematol., Transfus. Cell Ther., June 2018, vol.40, no.2, p.105-1

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2531-13792018000200105&lng=pt&nrm=iso

■ Comprehensive evaluation of chemiluminscent immunoassays for the laboratory diagnosis of Clostridium difficile infection