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Síndrome de Kallmann Online (Kallmann Syndrome)

Por Paulo Leite 23/04/2019

¨A síndrome de Kallmann (SK) é a associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia descrita por Maestre de San Juan, em 1856, e caracterizada como condição hereditária por Franz Josef Kallmann, em 1944. A anosmia está relacionada à deficiência de GnRH porque a migração e diferenciação dos neurônios secretores de GnRH dependem da formação do bulbo olfatório. A maioria dos casos é esporádica, mas a síndrome também pode ter caráter familiar. Os homens são mais freqüentemente acometidos do que as mulheres, em uma proporção aproximada de 4:1 nos casos esporádicos e de 2:1 nos casos familiares. A SK é essencialmente caracterizada pela associação de hipogonadismo e anosmia. O hipogonadismo pode ser diagnosticado logo na infância em virtude da criptorquidia e/ou micropênis ou, mais comumente, na idade puberal em virtude da falta de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Mais raramente, alguns pacientes apresentarão reversão do hipogonadismo anos após o diagnóstico e início da reposição androgênica. Essa variante fenotípica tem sido denominada SK reversível e caracteriza-se por aumento do volume testicular, normalização dos níveis de testosterona e fertilidade após a suspensão da reposição androgênica. O olfato dos portadores da SK pode estar totalmente ausente (anosmia) ou simplesmente reduzido (hiposmia). Os portadores de SK também podem apresentar outras malformações, como fenda palatina, palato ogival, agenesia renal unilateral ou bilateral (esta incompatível com a vida), sincinesia bimanual (movimentos em espelho), perda auditiva neurossensorial, daltonismo, pé cavo, déficit de aprendizagem, retardo mental, agenesia dental e defeitos da movimentação ocular. O diagnóstico laboratorial do HH baseia-se na demonstração de níveis baixos de esteróides sexuais (testosterona no homem e estradiol na mulher) associados a níveis normais ou baixos de gonadotrofinas. A ausência ou redução da resposta das gonadotrofinas ao teste agudo com GnRH confirma o diagnóstico de HH. O tratamento do hipogonadismo hipogonadotrópico inclui a reposição hormonal programada para estimular o desenvolvimento das características sexuais secundárias e aumentar a densidade óssea. ¨

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■ A case of Kallmann syndrome

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■ El síndrome de Kallmann: A propósito de un caso

Jubiz, William and Cruz, Eduardo Antonio

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■ Similar interstitial deletions of the KAL-1 gene in two Brazilian families with X-linked Kallmann Syndrome

Trarbach, Ericka Barbosa et al.

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■ Hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia: síndrome de Kallmann

Schmidt, Viviane Bom et al.

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■ Dr Paulo Fernando Leite

Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

Estratificação de Risco Cardiovascular

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Síndrome de Mauriac Online (Mauriac Syndrome)

Por Paulo Leite 22/04/2019

¨A síndrome de Mauriac é uma forma rara de diabetes mellitus tipo 1 (DM1), caracterizada por hepatomegalia (glicogenose hepática), retardo puberal e estatural, diabetes de difícil controle, dislipidemia, elevação de transaminases e redução de IGF-1 (fator de crescimento insulina símile). É um estado raro, mais comum em crianças e adolescentes, com difícil controle glicêmico e maior tendência a complicações. O quadro clínico, em geral, cursa com déficit pôndero-estatural, obesidade, dor em flanco direito associada a náuseas e vômitos secundários à hepatomegalia (1,2). Ainda não se pode quantificar o grau de deficiência do controle glicêmico em crianças com diabetes tipo 1 que determina o aparecimento desse quadro. O tratamento da SM é o mesmo realizado para as formas tradicionais de DM1, porém deve haver um controle insulínico altamente rígido com monitorização constante dos padrões glicêmicos do indivíduo (23). O início do tratamento deve ser cauteloso, através do ajuste da dosagem de insulina necessária ao longo da terapêutica, principalmente quando já houver retinopatia associada.¨

■ Hepatomegalia and type 1 diabetes: a clinical case of Mauriac´s syndrome

Fortunato Lombardo, Stefano Passanisi, Albino Gasbarro et al

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■ Mauriac syndrome: a rare complication of type 1 diabetes mellitus

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■ Old syndrome-new approach: Mauriac syndrome treated with continuous insulin delivery

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■ Glycogenic hepatopathy: a narrative review

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■ Síndrome de Mauriac Reporte de Caso Clínico

Gallardo Lizarazo, Maria del Pilar

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http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-52562017000200074&lng=en&nrm=iso

■ Presentación de un caso de síndrome de Mauriac

Y A Zapata, C A Q Cadavid, H F S Alzate et al

Revista Endocrino 2017

http://revistaendocrino.org/index.php/rcedm/article/view/38/68

■ A rare case of persistent lactic acidosis in the ICU: glycogenic hepatopathy and Mauriac syndrome

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■ Mauriac´s syndrome: an uncommon and old complication of type 1 diabetes mellitus

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■ Glycogenic hepatopathy: a rare and reversible cause of elevated transaminases in diabetic patients. Case report

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■ Diagnosis of hepatic glycogenosis in poorly controlled type 1 diabetes mellitus

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John F. Pohl

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■ Síndrome de Pierre Mauriac y diabetes mellitus tipo 1 descontrolada

D Espinoza-Peralta, F J Gutierrez-Llamas, I García-Juárez

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■ Síndrome de Mauriac: Uma Apresentação Rara de Uma Doença Mais Comum.

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■ Transplante de pâncreas na síndrome de Mauriac: evolução clínica e laboratorial após um ano de acompanhamento.

Maia, Frederico F.R. and Araújo, Levimar R.

Arq Bras Endocrinol Metab, Jun 2005, vol.49, no.3, p.455-45

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302005000300019&lng=en&nrm=iso

■ Síndrome de Mauriac: forma rara do diabetes mellitus tipo 1.