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Sindrome de Kearns-Sayre Online (Kearns-Sayre Syndrome)

Por Paulo Leite 08/07/2019

¨A síndrome de Kearns-Sayre na maioria das vezes é sugestiva, manifestando sintomas de fraqueza muscular de membros superiores e inferiores, fadiga, ptose palpebral e baixa da acuidade visual. O diagnóstico acontece por meio da observação de uma tríade: oftalmoplegia externa progressiva, retinopatia pigmentar e DCC. Os primeiros sinais e características da síndrome costumam aparecer antes dos 20 anos de idade. Na avaliação oftalmológica dos pacientes observa-se oftalmoplegia externa progressiva com notada diminuição das versões, ptose palpebral moderada a acentuada, degeneração da retina e epitélio pigmentar. Baixa estatura, sinais de disfunção cerebelar como ataxia, bloqueio de condução cardíaco sintomático, diabete mellitus, surdez, entre outras manifestações multissistêmicas também são encontradas. Alterações no DNA mitocondrial (mtDNA) são implicadas como fatores causais da síndrome. A mitocôndria possui seu próprio DNA, e o defeito mais comum observado é uma ampla deleção entre 1,3 a 8 kilobases do braço do mtDNA. Diferentes anomalias na cadeia têm sido observadas, porém são consideradas expressões clínicas incompletas de Kearns-Sayre. É mais provável encontrar mutações de DNA mitocontrial no tecido muscular que nos leucócitos periféricos, com a porcentagem de genomas mitocondriais acometidos em biópisa de músculo variando de 20% a 90%. Essa deleção colabora para o mau funcionamento da função mitocondrial, o que leva a manifestações clínicas de fadiga muscular e oftalmoplegia. Os sinais iniciam-se geralmente antes dos 20 anos, com sintomas oftalmológicos, neuromusculares e cardiológicos evidenciáveis. A investigação etiológica é imprescindível já que muitos pacientes desenvolvem bloqueio de condução cardíaco súbito, assim como demência e distúrbios de equilíbrio.¨

■ Síndrome de Kearns-Sayre: ausência de respuesta clínica al tratamento con ácido folínico oral

Pardo Ruiz E, Maturana Martínez D, Vásquez López M et al

Neurologia Jan 2019

https://www.elsevier.es/en-revista-neurologia-english-edition–495-articulo-kearns-sayre-syndrome-absence-clinical-response-S2173580818302025

■ Ophthalmoplegia in mitochondrial disease

Sang-Jun Lee, Ji-Hoon Na, Jinu Han, Young-Mock Lee

Yonsei Med J. 2018 Dec 1; 59(10): 1190–1196

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■ Macular findings in spectral domain optical coherence tomography and OCTl angiography in a patient with Kearns-Sayre syndrome

Alvaro Ortiz, Juan Arias, Pedro Cárdenas et al

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■ Implante coclear na síndrome Kearns-Sayre: estudo de caso de irmãs gêmeas

Oliveira, Letícia Sampaio de et al.

Audiol., Commun. Res., 2017, vol.22

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■ Kearns Sayre syndrome: looking beyond A-V conduction

Mani Ram Krishna

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■ Diagnose Kearns-Sayre syndrome genetically and investigate the phenotype comprehensively

Josef Finsterer, Sinda Zarrouk-Mahjoub

Oxf Med Case Reports. 2016 Aug; 2016(8): omw059

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■ A rare case of Kearns-Sayre syndrome in a 17-year-old Venezuelan male with bilateral ptosis as the initial presentation

Mayela Leal, Chetan Dhoble, Julie Lee et al

Oxf Med Case Reports. 2016 Mar; 2016(3): 34–36

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■ Dilated cardiomyopathy with cardiogenic shock in a child with Kearns-Sayre syndrome

Swati Sehgal, Swati Choudhry, Larisa Debelenko, Thomas L’Ecuyer

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■ Diagnosis of Kearns-Sayre syndrome requires comprehensive work-up

Josef Finsterer, Sinda Zarrouk-Mahjoub

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■ Treatment of eyelid ptosis due to Kearns-Sayre syndrome using frontalis suspension

Laurenz Weitgasser, Gottfried Wechselberger, Florian Ensat, et al

Arch Plast Surg. 2015 Mar; 42(2): 214–217

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■ Bilateral lid/brow elevation procedure for severe ptosis in Kearns-Sayre syndrome

Roberto Sebastiá, Ester Fallico, Matteo Fallico et al

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■ Follow-up of folinic acid supplementation for patients with cerebral folate deficiencyand Kearns-Sayre

Pilar Quijada-Fraile, Mar O’Callaghan, Elena Martín-Hernández et al

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■ Obstetric anesthesia considerations in Kearns-Sayre syndrome: a case report

Ali S Faris, Qutaiba A Tawfic, Leo Jeyaraj

Korean J Anesthesiol. 2014 Oct; 67(4): 283–286

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■ Kearn-Sayre syndrome presenting as isolated growth failure

Conisha Mone Holloman, Lynne A Wolfe, William A Gahl, Cornelius F Boerkoel

BMJ Case Rep. 2013; 2013: bcr2012007272

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■ A novel mitochondrial DNA deletion in a patient with Kearns-Sayre syndrome: a late-onset of the fatal cardiac conduction deficit and cardiomyopathy accompanying long-term rGH treatment

Monika Obara-Moszynska, Jaroslaw Maceluch, Waldemar Bobkowskiet al

BMC Pediatr. 2013; 13: 27

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■ Loss of myelin-associated glycoprotein in Kearns-Sayre syndrome

Nichola Z. Lax, Graham R. Campbell, Amy K. Reeve et al

Arch Neurol. 2012 Apr; 69(4): 490–499

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■ Symptomatic complete heart block leading to a diagnosis of Kearns-Sayre

Aniket Puri, Akshyaya Pradhan, Gaurav Chaudhary et a

Indian Heart J. 2012 Sep; 64(5): 515–517

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■ Kearns-Sayre syndrome: an unusual ophthalmic presentation

Syed S. Ahmad, Shuaibah A. Ghani

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■ General anaesthesia for laparoscopic cholecystectomy in a patient with the Kearns-Sayre syndrome

Paolo Calzavacca, Walter Schmidt, Manuela Guzzi

Case Rep Anesthesiol. 2011; 2011: 806086

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■ Choroid plexus failure in the Kearns-Sayre syndrome

Reynold Spector, Conrad E Johanson

Cerebrospinal Fluid Res. 2010; 7: 14

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■ Kearns Sayre syndrome (KSS) – a rare cause for cardiac pacient

P Gobu, B Karthikeyan, Arun Prasath, S Santhosh, J Balachander

Indian Pacing Electrophysiol J. 2010; 10(12): 547–550

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■ Síndrome de Kearns-Sayre: relato de dois casos.

Zago Filho, Luiz Alberto and Shiokawa, Naoye

Arq. Bras. Oftalmol., Fev 2009, vol.72, no.1, p.95-98

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■ Detección de deleciones en DNA mitocondrial heteroplásmico por medio de PCR en el Síndrome de Kearns-Sayre

Ramírez-Miranda, A. et al.

Arch Soc Esp Oftalmol, Mar 2008, vol.83, no.3, p.155-160

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912008000300005&lng=es&nrm=iso

■ Cardiac involvement in Kearns-Sayre syndrome

C F Barrera-Ramírez, HM Barragán-Campos, Hlarraza et al

Revista Española de Cardiologia 2005, Vol 56 (4): 327-463

https://www.revespcardiol.org/en-cardiac-involvement-in-kearns-sayre-syndrome-articulo-13073924

■ Kearns-Sayre syndrome: a case series of 35 adults and children

S Khambatta, D L Nguyen, T J Beckman, C M Wittich

Int J Gen Med 2004, vol 7: 325-332

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4086664/

■ Doenças mitocondriais

I E Nasseh, C H Tengan, B H Kiyomoto, A A Gabbai

Rev Neurociências 2001, vol9(2):60-69

http://revistaneurociencias.com.br/edicoes/2001/RN%2009%2002/Pages%20from%20RN%2009%2002-4.pdf

■ Dr Paulo Fernando Leite

Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

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Sindrome de Sneddon Online (Sneddon Syndrome)

Por Paulo Leite 06/07/2019

¨A síndrome de Sneddon (SS) é uma vasculopatia trombótica não inflamatória progressiva rara que afeta os vasos sanguíneos de pequeno e médio tamanho com origem desconhecida. Está fortemente associada à presença de anticorpos antifosfolipídios (AA). A presença de livedo reticularis e doença cerebrovascular são a marca registrada. Clinicamente caracteriza-se por livedo reticular, descoloração violácea da pele do tronco e extremidades (tipicamente poupando a face) e eventos cerebrovasculares. É muito mais comum em mulheres jovens. Aproximadamente 80% dos pacientes com síndrome de Sneddon apresentam um marcador de anticorpo antifosfolipídio. Esses anticorpos podem exercer um papel fisiopatológico em alguns casos de síndrome de Sneddon, e muitos autores consideram essa síndrome e a síndrome do anticorpo antifosfolipídio a mesma entidade. É importante reconhecer a síndrome de Sneddon já que os episódios de acidente vascular cerebral podem ser prevenidos com a terapia apropriada.¨

■ Cognitive and psychiatric changes as first clinical presentation in Sneddon syndrome

Giorgio Fabiani, Raul Martins, Filho, Gelson Luis Koppe et al

Dement Neuropsychol. 2018 Apr-Jun; 12(2): 216–219

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6022978/

■ Long-term follow-up of early-onset Sneddon syndrome: a case report

Stephan Forchhammer, Gisela Metzler, Kamran Ghoreschi

JAAD Case Rep. 2018 Oct; 4(9): 880–882

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■ Sneddon syndrome with the initial presentation of intracranial hemorrhage: a case report

Z Khodamoradi, M Poursadeghfard, Z Shamszadeh

Reviews in Clinical Medicine 2017, vol 4 (4: 165-168

http://rcm.mums.ac.ir/article_8737.html

■ Sneddon syndrome – imaging findings

Junqueira, Pedro Henrique Teixeira et al.

Arq. Neuro-Psiquiatr., Jan 2016, vol.74, no.1, p.83-84

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2016000100083&lng=en&nrm=iso

■ Sneddon´s syndrome with optic disc macroaneurysm and macular edema successfully treated with subtenon steroid injection

Norihiro Nagai, Yuka Ohta, Kanako Izumi‐Nagai et al

Acta Ophthalmol. 2016 Sep; 94(6): e517–e51

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5063120/

■ Sneddon´s syndrome: a comprehensive review of the literatures

S Wu, Z Xu, H Liang

Orphanet J Rare 2014, vol 9: 215

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4302600/

■ Clinical, laboratory, and therapeutic analyses of 21 patients with neonatal thrombosis and antiphospholipid antibodies: a literature review

S Wu, Z Xu, H Liang

Journal of Immunology Research 2014, Article ID 672603, 9 pages

https://www.hindawi.com/journals/jir/2014/672603/

■ Acute central retinal artery occlusion associated with livedoid vasculopathy: a variant of Sneddon´s syndrome

Hyun Beom Song, Se Joon Woo, Cheol Kyu Jung et al

Korean J Ophthalmol. 2013 Oct; 27(5): 376–380

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3782585/

■ Digital ulcers secondary to Sneddon´s syndrome successfully treated with Bosentan: not only useful in systemic sclerosis

Tommaso Barnini, Elena Silvestri, Giacomo Emmi et al

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■ Síndrome de Sneddon: relato de caso e revisão sobre a relação com a síndrome do anticorpo antifosfolipídio

Dutra, Livia Almeida et al

Einstein (São Paulo), June 2012, vol.10, no.2, p.230-2

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082012000200018&lng=en&nrm=iso&tlng=pt (portuguese)

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1679-45082012000200018&lng=en&nrm=iso&tlng=en (english)

■ Improvement of neurological symptoms and memory and emotional status in a case of seronegative Sneddon syndrome with cyclophosphamide

Peter M. Hannon, Sheng-Han Kuo, Adriana M. Strutt, et a

Clin Neurol Neurosurg. 2010 Jul; 112(6): 544–547.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6474237/

■ Causas Genéticas de Acidente Vascular Cerebral Isquémico

Guimarães, Joana and Azevedo, Elsa

Arq Med, Fev 2010, vol.24, no.1, p.23-28

http://www.scielo.mec.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0871-34132010000100004&lng=pt&nrm=iso

■ Sneddon´s syndrome presenting with severe disabling bilateral headache

Cinzia Cavestro, Luca Richetta, Enrico Pedemonte, Giovanni Asteggiano

J Headache Pain. 2009 Jun; 10(3): 211–21

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3451989/

■ Familial Sneddon´s syndrome with microbleeds in MRI

S Llufriu, A Cervera, S Capurro, A Chamorro

BMJ Case Rep. 2009; 2009: bcr2007131912

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3105820/

■ Clinical, neurovascular and neuropathological features in sneddon’s syndrome.

Marinho, Jaqueline Luvisotto et al.

Arq. Neuro-Psiquiatr., June 2007, vol.65, no.2b, p.390-395

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2007000300005&lng=en&nrm=iso&tlng=en