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¨A síndrome de Sturge-Weber (SSW) é uma desordem neuro-oculocutânea, rara e congênita. Esta facomatose, também conhecida como angiomatose encéfalotrigeminal, é definida pela tríade clássica: hemangiomas cutâneo, meníngeo e ocular. Apesar de sua apresentação típica, formas incompletas não são incomuns. A SSW é reconhecida ao nascimento por um nevo flâmeo típico (coloração vinho do Porto, ou angioma venoso) em um lado da face. Como as lesões corticais se calcificam, elas são detectáveis em radiografias simples do crânio após a infância. Há envolvimento angiomatoso correspondente (angiodisplasia leptomeníngea) das meninges e do cérebro, o que causa crises epilépticas (85%), retardamento mental (60%), e atrofia cerebral. Sintomas extracutâneos incluem convulsões, hemiplegia, retardo mental e glaucoma. O glaucoma está frequentemente presente e seus mecanismos fisiopatológicos permanecem incertos. Frequentemente sobrevém glaucoma infantil unilateral no lado acometido, se houver envolvimento extenso da conjuntiva com hemangioma da episclera e anomalias da câmara anterior. O envolvimento palpebral ou conjuntival quase sempre implica envolvimento intraocular eglaucoma subsequente. Cerca de 40% dos pacientes com coloração em vinho do Porto na face apresentam hemangioma de coroide, em geral difuso em vez de circunscrito, no mesmolado. Não há tratamento eficaz para a síndrome de Sturge-Weber. Talvez por isso, o manejo clínico e cirúrgico do glaucoma associado à síndrome de Sturge-Weber (GSSW) seja um desafio para a prática oftalmológica, muitas vezes com resultados desapontadores. O hemangioma coroidal pode requerer tratamento com fotocoagulação a laser ou radioterapia¨

 

■ A multidisciplinary consensus for clinical care and research needs for Sturge-Weber syndrome

Alejandro J. De la Torre, Aimee F. Luat, Csaba Juhász, et al

Pediatr Neurol. 2018 Jul; 84: 11–20

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6317878/

 

■ The pathogenesis of port wine stain and Sturge Weber syndrome: complex interactions between genetic alterations and aberrant MAPK and PI3K activation

V Nguyen, M Hochman, M C Jr Mihm, et al

Int J Mol Sci 2019, vol 20 (9): pii: E2243

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6539103/

 

■ Acute primary angle-closure in Sturge-Weber syndrome

Wei-Wen Su

Am J Ophthalmol Case Rep. 2018 Jun; 10: 101–104

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5849786/

 

■ Surge-Weber syndrome

S Desai, C Glasier

N Engl J Med 2017; vol 377:e1

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1700538

 

■ Imaging of glutamate concentration in Sturge-Weber syndrome

Tracy S. Gertler, Cynthia V. Stack

Pediatr Neurol Briefs. 2017 Jan; 31(1): 2

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5214743/

 

■ Clinical and metabolic correlates of cerebral calcifications in Sturge-Weber syndrome

Vinod K Pilli, Michael E Behen, Jiani Hu et al

Dev Med Child Neurol. 2017 Sep; 59(9): 952–958

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5568960/

 

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■ Ocular manifestations of Sturge-Weber syndrome: pathogenesis, diagnosis, and management

Flavio Mantelli, Alice Bruscolini, Maurizio La Cava et al

Clin Ophthalmol. 2016; 10: 871–878

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4874637/

 

■ Predictors of cognitive functions in children with Sturge-Weber syndrome: a longitudinal study

Edit Bosnyák, Michael E. Behen, William C. Guy et al

Pediatr Neurol. 2016 Aug; 61: 38–45

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4983234/

 

■ Anticonvulsivant efficacy in Sturge-Weber syndrome

Emma H. Kaplan, Eric H. Kossoff, Catherine D. Bachur et al

Pediatr Neurol. 2016 May; 58: 31–3

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4943018/

 

■ Predicting and preventing epilepsy in Sturge-Weber syndrome?

Csaba Juhász

Pediatr Neurol Briefs. 2016 Nov; 30(11): 43

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5127819/

 

■ Sturge-Weber syndrome type 3 manifesting as ¨Status migrainosus¨

Philip Richard Jordan, Mehtab Iqbal, Manish Prasad

BMJ Case Rep. 2016; 2016: bcr2016216842

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5174775/

 

■ Intellectual and adaptative functioning in Sturge-Weber syndrome

Brian Kavanaugh, Aditya Sreenivasan, Catherine Bachur et al

Child Neuropsychol. 2016; 22(6): 635–648

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4868126/

 

■ Ophthalmic alterations in the Sturge-Webert, Klippel-Treanunay syndrome, and the phakomatosis pigmentovasculares: an independent group of conditions?

Solmaz Abdolrahimzadeh, Vittorio Scavella, Lorenzo Felli et al

Biomed Res Int. 2015; 2015: 786519

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4588354/

 

■ Current therapeutic options in Sturg-Weber syndrome

Anne Comi

Semin Pediatr Neurol. 2015 Dec; 22(4): 295–301

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■ Bilateral Sturge-Weber Syndrome and glaucoma controlled with Ahmed valve implant.

Kac, Marcelo Jarczun et al.

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■ New vascular classification of port-wine stains: improving prediction of Sturge-Weber risk

R Waelchli, SE Aylett, K Robinson et al

Br J Dermatol. 2014 Oct; 171(4): 861–867

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4284033/

 

■ Patterns of structural reorganization of the corticospinal tract in children with Sturge-Weber syndrome

David O. Kamson, Csaba Juhász, Joseph Shin et al

Pediatr Neurol. 2014 Apr; 50(4): 337–342

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4048917/

 

■ EEG evolution in Sturge-Weber syndrome

Eric H. Kossoff, Cathy Bachur, Angela M. Quain et al

Epilepsy Res. 2014 May; 108(4): 816–819

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4114141/

 

■ Síndrome de Sturge-Weber syndrome

B Ribeiro Rodrigues, M L H Prigenzi

Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Sorocaba 2013, vol 15 (3)

https://revistas.pucsp.br/index.php/RFCMS/article/view/8900

 

■ Sturge-Weber syndrome

Catherine D. Bachur, Anne M. Comi

Curr Treat Options Neurol. 2013 Oct; 15(5): 607–617

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4487908/

 

■ Aspirin use in Sturge-Weber syndrome: side effects and clinical outcomes

Eboni I. Lance, Aditya K. Sreenivasan, T. Andrew Zabel, et al

J Child Neurol. 2013 Feb; 28(2): 213–218

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4373084/

 

■ Updates and future horizons on the understading, diagnosis and treatment of Sturge-Weber syndrome brain involvement

Warren Lo, Douglas A. Marchuk, Karen L Ball et al

Dev Med Child Neurol. 2012 Mar; 54(3): 214–223

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3805257/

 

■ Síndrome de Sturge-Weber

N B F Neto, F P Franchini, V G Foletto Júnior, V Juares

Revista Saúde (Santa Maria) 2011, vol 7 (2)

https://periodicos.ufsm.br/revistasaude/article/view/2691/2594

 

■ Sturge-Weber syndrome: neurology-psychiatry interface

Amin A Muhammad Gadit

BMJ Case Rep. 2011; 2011: bcr0220113817

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3063273/

 

■ Presentation, diagnosis, pathophysiology and treatment of the neurologic features of Sturge-Weber syndrome

Anne M. Comi

Neurologist. 2011 Jul; 17(4): 179–184

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4487915/

 

■ Sturge Weber syndrome: a case report

Godge, Pournima et al.

Rev. odonto ciênc., 2011, vol.26, no.4, p.366-369

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1980-65232011000400016&lng=en&nrm=iso&tlng=en

 

■ Síndrome de Sturge-Weber e suas repercussões oculares: revisão da literatura.

Figueiredo, Louise Rodrigues Candido, Silva Filho, Fernando José da and Rehder, José Ricardo Carvalho Lima

Rev. bras.oftalmol., Jun 2011, vol.70, no.3, p.194-199

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72802011000300014&lng=en&nrm=iso

 

■ Physiatric findings in individuals with Sturge-Weber syndrome

Stacy J. Suskauer, Melissa K. Trovato, T. Andrew Zabel, Anne M. Comi

Am J Phys Med Rehabil. 2010 Apr; 89(4): 323–330

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3189450/

 

■ Síndrome de Sturge-Weber: relato de caso dos achados da avaliação fonoaudiológica.

Santos, Sara Virgínia Paiva and Cavalheiro, Laura Giotto

Rev. CEFAC, Fev 2010, vol.12, no.1, p.161-170

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-18462010000100022&lng=en&nrm=iso

 

■ Síndrome de Sturge-Weber e diabetes mellitus tipo 1

A A L de Almedia, S M Bonisson, M C Nobre et al

Rev Med Minas Gerais 2008, vol 18 (4): 290-293

http://rmmg.org/artigo/detalhes/507

 

■ Você conhece esta síndrome?

Café, Maria Ester Massara, Rodrigues, Rogério da Costa and Viggiano, Agnella Massara

An. Bras. Dermatol., Abr 2008, vol.83, no.2, p.167-169

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962008000200012&lng=en&nrm=iso

 

■ Síndrome de Sturge Weber: combinación de lesiones angiomatosas coroideas y orbitarias en un paciente.

Martínez-Gutiérrez, J., López-Lancho, R. and Pérez-Blázquez, E.

Arch Soc Esp Oftalmol, Jul 2008, vol.83, no.7, p.429-431

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912008000700007&lng=es&nrm=iso

 

■ Behavioral manifestations of Sturge-Weber syndrome: a case report

Vishal Madaan, Vijay Dewan, Sriram Ramaswamy, Ashish Sharma

Prim Care Companion J Clin Psychiatry. 2006; 8(4): 198–200

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1557469/

 

■  Dr Paulo Fernando Leite

Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

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Tel: 33245518 (Consulta Particular/Unimed)

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■ 1 – Qual das afirmações a seguir é verdadeira sobre a síndrome de Tourette?

A – maior incidência em meninas

B – tiques motores como os sintomas iniciais mais comuns

C – manifestação após os 15 anos de idade

D – preservação do desempenho escolar

 

■ 2 – A síndrome de Kearns-Sayre é caracterizada por, Exceto:

A – oftalmoplegia externa progressiva

B – início após os 20 anos

C – distúrbio de condução cardíaca

D – degeneração da retina

 

■ 3- A síndrome de Ogilvie (pseudo-obstrução aguda do cólon):

A – deve ser tratada por correções das alterações metabólicas e hidroeletrolíticas

B – geralmente responde a laxativos orais como a lactulose

C – raramente requer aspiração nasogástrica ou retal

D – responde à descompressão colonoscópicaem <50% dos pacientes

 

■ 4 – Os pacientes com síndrome de Scwachman-Diamond apresentam as seguintes características clínicas, EXCETO:

A – neutropenia

B – condrodisplasia metafisária do quadril

C – anormalidades no teste de cloro no suor

D – insuficiência pancreática e diarréia

 

■ 5 – Hemangioma coroide está associado à:

A – síndrome de Sjögren

B – síndrome de von Hippel-Lindau

C – síndrome de Sturge-Weber

D – síndrome POEMS

 

■ 6 – A ocorrência simultânea de linfonodomegalia hilar bilateral simétrica e eritema nodoso (síndrome de Löefgren) sugere fortemente o diagnóstico de:

A – sarcoidose

B – tuberculose

C – alergia  a medicamento

D – linfoma

 

■ 7 – A síndrome de Ramsay Hunt está associada à:

A – lesão no nervo facial no canal meatal

B – lesão no gânglio geniculado

C – lesão fascicular do nervo facial

D – lesão no nervo facial no forame estilomastoide

 

■ 8 – A síndrome de Guillain-Barré é a causa mais frequente de:

A – ataxia vestibular

B – estado de mal convulsivo

C – distonia generalizada

D – paralisia flácida aguda

 

■ 9 – A síndrome do túnel do carpo se deve à:

A – compressão do nervo ulnar

B – compressão do nervo mediano

C – degeneração do nervo radial

D – compressão do nervo tibial posterior

 

■ 10 – A síndrome de Felty é caracterizada pela tríade que consiste de artrite reumatoide,

A – pancitopenia e hepatomegalia

B – eosinofilia e hepatomegalia

C – episclerite e neutropenia

D – esplenomegalia e neutropenia

 

■ 11- Qual das seguintes síndromes é a principal causa de bloqueio cardíaco congênito neonatal?

A – síndrome da transfusão feto-fetal

B – síndrome da rubéola congênita

C – síndrome do lúpus neonatal

D – síndrome de Sjögren

 

■ 12 – Qual dos seguintes parasitas não está relacionado à síndrome de Loeffler

A – giárdia lamblia

B – strongyloides stercoralis

C – ancylostoma duodenalis

D – áscaris lumbricoides

 

■ 13- Em aproximadamente 20% dos pacientes com dermatose eosinofílica (síndrome de Sweet) existe associação com neoplasias, geralmente um distúrbio hematológico. A neoplasia mais comumente ligada à síndrome de Sweet é a leucemia:

A – linfoblática aguda

B – mielóide aguda

C – mielóide crônica

D – linfocítica crônica

 

■ 14- A qual dos seguintes transtornos psiquiátricos, a síndrome de Tourette está associada?

A – distúrbio bipolar

B – distimia

C – esquizofrenia

D – distúrbio obsessivo-compulsivo

 

■ 15 – Sobre a síndrome torácica aguda podemos afirmar, EXCETO:

A – é caracterizada por dispneia, dor no tórax, febre e taquipnéia

B – cerca de dois terço dos pacientes com anemia falciforme no mínimo terá um episódio de síndrome torácica aguda

C – leucocitose e infiltrados pulmonares são achados laboratoriais da síndrome torácica aguda

D – fatores causadores desta síndrome incluem vasoconstricção pulmonar, infecção, e êmbolos gordurosos pulmonares da medula infartada

 

■ 16 – A síndrome de Evans refere-se à combinação de:

A – anemia hemolítica auto-imune e púrpura trombocitopênica idiopática

B – anemia hemolítica auto-imune e púrpura trombocitopênica trombótica

C –púrpura trombocitopênica idiopática e púrpura trombocitopênica idiopática

D – anemia hemolítica auto-imune e neutropenia auto-imune

 

■ 17 – Eosinofilia pode ser associada a qual das seguintes síndromes?

A – síndrome de Caplan

B – síndrome de Churg-Straus

C – síndrome de Sjögren

D – síndrome de Grisel

 

■ 18 – Um homem, de 34 anos, apresenta dor abdominal, diarreia crônica e perda involuntária de peso. O exame físico revela úlceras aftosas orais e uma úlcera genital. Qual das seguintes síndromes é o diagnóstico mais provável?

A – síndrome de Churg-Straus

B – síndrome do intestino irritável

C – síndrome de Behçet

D – síndrome de Sjögren

 

■ 19 – As alternativas em relação à síndrome carcinoide são verdadeiras, EXCETO:

A – taquicardia e hipertensão são achados clínicos comuns

B – rubor, diarreia e fibrose da valva tricúspide ocorrem como parteda síndrome

C – é provocada por tumores que secretam serotonina e taquicina

D – o aspecto clínico mais comum é de paroxismo de vasodilatação, que se manifestam por rubor cutâneo

 

■ 20 – São características da síndrome hepatorrenal, EXCETO:

A – insuficiência hepatica com baixo sódio urinário

B – eosinophilia e eosinofilúria

C – histologicamente, os rins são normais

D – reversibilidade com transplante hepático

 

■ 21 – Um homem de 38 anos, com vida sexual de múltiplos parceiros, queixa-se de dor nas articulações e disúria. O olho esquerdo está vermelho. O exame de urina revel 25 a 30 leucócitos por campo. Qual das seguintes síndromes representa o mais provável diagnóstico?

A – síndrome de Behçet

B – síndrome de Reiter

C – síndrome DRESS

D – síndrome de Sjögren

 

■ 22 – No eletrocardiograma de repouso do portador da síndrome do ¨coração de atleta¨ é comum registrar:

letrocariopós sobre traumatismo nas costas

A – bradicardia sinusal, repolarização precoce e critérios de voltagem de sobrecargas atrial e ventricular direitas

B – bloqueio AV de primeiro grau, infradesnivelamento do segumento ST e critérios de voltagem de sobrecargas atrial e ventricular direitas

C – bradicardia sinusal, bloqueio AV de primeiro grau, repolarização precoce

D – bloqueio AV de segundo grau, repolarização precoce e critérios de voltagem de sobrecargas atrial e ventricular direitas

 

■ 23 – Uma paciente com síndrome de Sögren primária, diagnosticada há 6 anos, percebe uma ¨inchação¨/edema contínuo das glândulas parótidas nos últimos seis meses. Percebe-se a seguir um aumento dos linfonodos cervicais posteriores. A avaliação revela leucopenia e baixos níveis de C4 do complemento. Qual o diagnóstico mais provável?

A – infecção pelo HIV

B – amiloidose

C – linfoma

D – pancreatite crônica

 

■ 24 – Qual das seguintes opções é um tratamento benéfico para a síndrome de fadiga crônica?

A – fluoxetina

B – bupropiona

C – olanzapina

D – terapia cognitivo-comportamental

 

■ 25 – Todas as seguintes síndromes estão associadas a uma incidência aumentada de câncer, EXCETO

A – síndrome do X frágil

B – síndrome de Sjögren

C – síndrome de von Hippel-Lindau

D – síndrome de Down

 

– Respostas Corretas (Gabarito) em 08/07/2019 (segunda-feira)

– Correct Answers (Feedback) on 07/08/2019 (Monday)

 

■  Dr Paulo Fernando Leite

Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

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