¨Em 1963, Liddle e colaboradores descreveram uma doença renal de caráter familiar, com características clínicas e laboratoriais semelhantes ao hiperaldosteronismo primário, porém com liberação de aldosterona em concentrações mínimas. O quadro caracterizava-se por hipertensão grave, expansão do volume extracelular e hipocalemia. Atualmente, a síndrome é considerada uma doença autossômica dominante, com expressão clínica variável, cuja alteração principal ocorre nos canais de sódio, e é secundária a mutações em suas subunidades beta ou gama. A síndrome de Liddle é caracterizada por uma transmissão autossômica dominante de penetrância variável, que promove o aparecimento de mutações nas sub-unidades b e g do canal epitelial de sódio, deletando a terminação C citoplasmática. A conseqüência das mutações, assim como em outras formas mendelianas de hipertensão, envolve o aumento preferencial no balanço de sal, através de uma excessiva reabsorção de sódio pelo canal epitelial de sódio no túbulo renal distal, podendo ser freqüente o achado de hipocalemia. Neste sentido, o tratamento com inibidores específicos desses canais, como o triantereno e a amilorida, pode reverter tanto a hipocalemia quanto a hipertensão, mas o mesmo não acontece com a espironolactona, um inibidor do receptor mineralocorticóide. Têm sido descritos casos isolados de pacientes com a síndrome de Liddle que se submeteram ao transplante renal como forma de tratamento¨.
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■ Dr Paulo Fernando Leite
Cardiologia/Prevenção Cardiovascular
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Data: Jan 2020
