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Síndrome de Shwachman-Diamond II Online (Shachman-Diamond Syndrome II)

Por Paulo Leite 27/03/2020

A síndrome de Shwachman Diamond é um distúrbio autossômico recessivo caracterizado por anomalias congênitas, disfunção pancreática exócrina, falência da medula óssea e predisposição para mielodisplasia (MDS) e leucemia, particularmente leucemia mielóide aguda (AML). A síndrome é um distúrbio multissistêmico com manifestações potenciais nos sistemas esquelético, hepático, cardíaco, imunológico e nervoso central. Antes da identificação do gene SBDS, a síndrome foi diagnosticada com base em critérios clínicos que consistiam na combinação de insuficiência medular (geralmente manifestada por neutropenia) e disfunção pancreática exócrina]. Com o advento dos testes genéticos para mutações no SBDS, a gama de fenótipos clínicos de SDS agora pode ser explorada.

■ Liver and cardiac involvement in Shwachman-Diamond syndrome: a literature review

O S Lawal, N Mathur, S Eapi et al

Cureus 2020, vol 12 (1): e6676

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7026866/

■ Microarray expression. Studies on bone marrow of patients with Shwachman-Diamond syndrome in relation to deletion of the long arm of chromosome 20, other chromosome anomalies or normal karyotype

Abdul Waheed Khan, Antonella Minelli, Annalisa Frattini et al

Mol Cytogenet. 2020; 13: 1

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6941278/

■ Cirrhosis complicating Shwachman-Diamond syndrome: a case report

S M Camacho, L McLoughlin, M J Nowicki

World J Clin Cases 2019, vol 7 (12): 1456-1460

https://www.wjgnet.com/2307-8960/full/v7/i12/1456.htm

■ A child with haemophilia A and Shwachman-Diamond syndrome with literature review of combined haematological diseases in children

D Turudic, J Kelecic, L Omerza et al

Haemophila september 2019

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/hae.13849?af=R

■ Genetics and genomics research – Normative growth charts for Shwachma-Diamond syndrome from Italian cohort of 0-8 years old

M Cipolli, G Tridello, A Micheletoo et al

BMJ Open 2019, vol 9 (1)

https://bmjopen.bmj.com/content/9/1/e022617

■ Mechanisms of leukemic transformation in congenital neutropenia

Daniel C. Link

Curr Opin Hematol. 2019 Jan; 26(1): 34–40

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6447304/

■ Variable clinical presentation of Shwachman-Diamond syndrome: update from the North American Schwachman-Diamong Syndrome Registry

K C Myers, A A Bolyard, B Otto et al

J Pediatr 2014, vol 164 (4): 866-870

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4077327/

■ Síndrome de Shwachman-Diamont Online (Shwachman-Diamond Syndrome)

Arquivo – agosto 2018

https://internetmedica.com.br/sindrome-de-shwachman-diamond-online-shwachman-diamond-syndrome/

■ Dr Paulo Fernando Leite

Cardiologia/Prevenção Cardiovascular

Estratificação de Risco Cardiovascular

Consultório: Rua Padre Rolim 815/sala 601 – Belo Horizonte/MG/Brasil

Tel: 33245518

CRMMG: 7026

Email: pfleite1873@gmail.com

Data: Março 2020

Síndrome de Sweet II Online (Sweet Syndrome II)

Por Paulo Leite 26/03/2020

– Também denominada dermatose neutrofílica aguda febril, a síndrome de Sweet (SS) é caracterizada por uma variedade de sintomas, achados clínicos e histológicos que incluem febre, neutrofilia, lesões cutâneas eritematosas e dolorosas, infiltrado neutrofílico difuso na derme, e reposta rápida a terapia com corticoesteróides.

– Cerca de 60% dos pacientes apresentam leucocitose

– Os pacientes com síndrome de Sweet comprovada por biópia devem fazer hemograma completo para investigar neoplasias malignas hematológicas coexistentes. A neoplasia maligna associada mais comumente é a leucemia mielógena aguda, mas também existem casos relatados de leucemia mielógena crônica, leucemia linfocítica, linfomas de células B e T, policitemia e tumores sólidos (raramente)

■ Insights into the characteristics of Sweet syndrome in patients with and without hematologic malignancy

Siting Zheng, Sheng Li, Shunli Tang et al

Front Med (Lausanne) 2020; 7: 20

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7039821/

■ Tocilizumab-induced Sweet syndrome in a patient with polymyalgia rheumatica

Federica Filippi, Marco A. Chessa, Annalisa Patrizi et al

Dermatol Pract Concept. 2020; 10(1): e2020019

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6936637/

■ Refractory Sweet syndrome treated with anakinra

Zainab Shahid, Ricci Kalayanamitra, Ravi Patel, et al

Cureus. 2019 Apr; 11(4): e4536

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6592472/