Síndrome de Holt-Oram II (Holt-Oram Syndrome II)
– É uma desordem monogênica rara caracterizada por anormalidades nos membros superiores, defeitos cardíacos congênitos e / ou anormalidades de condução.
– É determinado por mutações do gene TBX5 e é herdado de maneira autossômica dominante. A penetrância é completa, mas a expressividade variável está presente, o que dá, por vezes, dificuldades de diagnóstico.
– Para o diagnóstico desta síndrome as alterações esqueléticas características devem estar presentes e, em seguida, a condição cardíaca será demonstrado no mesmo indivíduo ou seus progenitores, mostrando evidências de genética transmissão. Anomalias esqueléticas são descritas nas extremidades superiores de 100% dos afetados, mais frequentemente com os polegares.
– O sistema cardiovascular é acometido em 75% dos diagnosticados, o mais característico é a comunicação interatrial. Sabe-se a ausência de correlação entre a gravidade das lesões ósseas e cardíacas, bem como a heterogeneidade nos familiares afetados.
■ Holt-Oram syndrome: an incidental diagnosis
Mehak Gupta, Ayodeji Dosu, Jayesh Makan
Cureus. 2022 May; 14(5): e2489
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9185177/
■ A case report ot thromboembolic stroke in a patient with Holt-Oram syndrome
Basel Abdelazeem, Mahin R. Khan, Nischit Baral, Mustafa Hassan
J Community Hosp Intern Med Perspect. 2022; 12(3): 89–9
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9195078/
■ Prenatal diagnosis of Holt-Oram syndrome with a novel mutation of TBX5 gene: a case report
Guan-nan He, Xue-yan Wang, Min Kang, et al
Front Pediatr. 2021; 9: 737633
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8561953/
■ Diagnosis of absent right superior vena cava with intraoperative transesophageal echocardiography in a child with Holt-Oram syndromee: anesthetic and perfusion implication
Satyajeet Misra, Satyapriya Mohanty, Siddhartha Sathia et al
Ann Card Anaesth. 2021 Jul-Sep; 24(3): 358–361
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8404579/
■ Holt-Oram syndrome case report
F A Nishijuka, F Zuche, R Sanchez
J Am Coll Cardiol 2022, vol 79 (9_supplement): 3442
https://www.jacc.org/doi/10.1016/S0735-1097%2822%2904433-3
■ Holt-Oram syndrome, a case report
R Damji, B Hamel, Y Binde, K Kassim
Tanzania Journal of Health Research 2022, vol 23 (4): 1-5
https://www.ajol.info/index.php/thrb/article/view/225645/216771
■ TBX5 variant with the novel phenotype of mixed-type total anomalous pulmonary venous return in Holt-Oram syndrome and variable intrafamiliarl heart defects
Bilal Azab, Dunia Aburizeg, Weizhen Ji, et al
Mol Med Rep. 2022 Jun; 25(6): 210.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9133962/
■ Heart-hand syndrome
Ryohei Ono, Sho Okada, Yusuke Kondo, Yoshio Kobayashi
Intern Med. 2021 May 15; 60(10): 1651–1652
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8188026/
■ Atrial septal defect type II and upper limb malformation in 40-year-old male as a manifestation of Holt-Oram syndrome
Ewa Szymczyk, Paulina Wejner-Mik, Piotr Lipiec et al
Cardiol J. 2019; 26(3): 302–303
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8086673/
■ Holt-Oram syndrome associated with complex congential heart disease: a rare case presentation and literature review
R Bejiqi, R Retkoceri, A Maloku, A Mustafa, R Bejiqi
Case Report in Pediatrics 2020, vol 8
https://oamjms.eu/index.php/mjms/article/view/4287/4609
■ Síndrome de Holt-Oram I (Holt-Oram syndrome I)
Arquivos Blog Internet Médica – novembro 2018
https://internetmedica.com.br/sindrome-de-holt-oram-online-holt-oram-syndrome/
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Setembro 2022