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– A síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) é uma doença genética rara causada por variantes do gene do complexo de coesinas. É caracterizada por múltiplas anomalias congênitas, que incluem características faciais características, déficit de crescimento pré e pós-natal, atraso neuropsicomotor, doença do refluxo gastroesofágico em malformações do membro superior. Em pacientes com SCdL, monitoramento rigoroso da sucção/deglutição, ganho de peso, malformações cardíacas e do trato urinário e alterações visuais e auditivo é necessário. A síndrome afeta igualmente indivíduos de ambos os sexos e em todas as raças e etnias. De acordo com a heterogeneidade genética comum em algumas síndromes e presenta na SCdL pode explicar a variação da gravidade que a mutação pode provocar no fenótipo do indivíduo, porém, isso dificulta a investigação genética. A síndrome nem sempre é diagnosticada quando a criança nasce, sendo que as complicações surgem depois. O diagnóstico, além de se basear em critérios clínicos pode ser evidenciado através da detecção de cópias anormais e/ou variação da sequência do genótipo. Para se fazer o diagnóstico não é necessário que todos os sinais e sintomas estejam presentes. A deficiência intelectual está presente na maioria dos casos, sendo um sinal considerado indispensável para o diagnóstico. Em cada idade, os portadores da SCdL têm necessidades médicas educacionais e sociais específicias. Cada criança progride em seu próprio ritmo, mas os pais podem esperar um ritmo mais lento do que a taxa médica de desenvolvimento físico e cognitivo em comparação com as outras crianças.

■ Síndrome de Cornélia de Lange: análise de uma série de 33 pacientes em um centro de referência

G H T Laranjeira, L M S G de Souza, J V de Almeida et al

Clinical Biomedical Research 2022, vol 42 (1)

https://www.seer.ufrgs.br/hcpa/article/view/117215

■ Phenotypes of Cornelia de Lange syndrome caused by non-cohesion genes: novel variants and literature review

Huakun Shangguan, Ruimin Chen

Front Pediatr. 2022; 10: 940294

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9355708/

■ Anesthetic management of a child with Cornelia de Lange syndrome undergoing open heart surgery: a case report

Oguzhan Arun, Bahar Oc, Esma Nur Metin, Ahmet Sert, Resul Yilmaz, Mehmet Oc

World J Cardiol. 2022 Jan 26; 14(1): 54–63

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8788174/

■ A novel intragenic duplication in the HDAC8 gene underlying a case of Cornelia de Lange syndrome

Cristina Lucia-Campos, Irene Valenzuela, Ana Latorre-Pellicer,et al

Genes (Basel) 2022 Aug; 13(8): 1413

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9408140/

■ Structural analysis of histone deacetylase 8 mutants associated with Cornelia de Lange syndrom spectrum disorders

Jeremy D. Osko, Nicholas J. Porter, Christophe Decroos et al

J Struct Biol. 2021 Mar; 213(1): 107681

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7981260/

■ Generation of corrected hiPSC clones from a Cornelia de Lange syndrome (CdLS) patient through CRISPR-Cas-based technology

Alessandro Umbach, Giulia Maule, Eyemen Kheir, et al

Stem Cell Res Ther. 2022; 13: 44

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9438151/

■ Congenital paraesophageal hernia with gastric outlet obstruction in a neonate with Cornelia de Lange syndrome

Bryan C. McDowell, Kelly K. Horst, Denise B. Klinkner

Radiol Case Rep. 2022 May; 17(5): 1478–1482

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8899133/

■ Cornelia de Lange syndrome mutations in NIPBL can impair cohesin-mediated DNA loop extrusion

Melanie Panarotto, Iain F. Davidson, Gabriele Litos, et al

Proc Natl Acad Sci U S A. 2022 May 3; 119(18): e2201029119

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9170158/

■ A novel mutation in NIPBL gene with the Cornelia de Lange syndrome and a 10q11.22-q11.23 microdeletion in the same individual

Haydar Bağış, Özden Öztürk, Semih Bolu, Bayram Taşkın

J Pediatr Genet. 2022 Sep; 11(3): 245–252

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9385250/

■ Lithium as a possible therapeutic strategy for Cornelia de Lange syndrome

Paolo Grazioli, Chiara Parodi, Milena Mariani, et al

Cell Death Discov. 2021; 7: 34

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7889653/

■ A broader perspective on the prenatal diagnosis of Cornelia de Lange syndrome: review of the literature and case presentation

Anca Maria Panaitescu, Simona Duta, Nicolae Gica, et al

Diagnostics (Basel) 2021 Jan; 11(1): 142

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7835910/

■ Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood

Ana Latorre-Pellicer, Marta Gil-Salvador, Ilaria Parenti, et al

Sci Rep. 2021; 11: 15459

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8322329/

■ BETing on a transcriptional déficit as the main cause for Cornelia de Lange syndrome

Pablo García-Gutiérrez, Mario García-Domínguez

Front Mol Biosci. 2021; 8: 709232

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8353280/

■ Cornelia de Lange syndrome: from a disease to a broader spectrum

Angelo Selicorni, Milena Mariani, Antonella Lettieri, Valentina Massa

Genes (Basel) 2021 Jul; 12(7): 1075

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8307173/

■ A novel de novo HDAC8 missense mutation causing Cornelia de Lange syndrome

Catia Mio, Nadia Passon, Federico Fogolari, et al

Mol Genet Genomic Med. 2021 Sep; 9(9): e1612.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8457687/

■ Cohesin mutations induce chromatin conformation perturbation of the H19/IGF2 imprinted region and gene expression. Dysregulation in Cornelia de Lange syndrome cell lines

Silvana Pileggi, Marta La Vecchia, Elisa Adele Colombo et al

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■ Cornelia de Lange syndrome as paradigma of chromatinopathies

Ilaria Parenti, Frank J. Kaiser

Front Neurosci. 2021; 15: 774950

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8603810/

■ Cornelia de Lange syndrome-associated mutations cause a DNA damage signalling and repair defect.

Gabrielle Olley, Madapura M. Pradeepa, Graeme R. Grimes et al

Nat Commun. 2021; 12: 312

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8149872/

■ Neuronal genes deregulated in Cornelia de Lange syndrome respond to removal and re-expression of cohesin

Felix D. Weiss, Lesly Calderon, Yi-Fang Wang,et al

Nat Commun. 2021; 12: 2919

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8131595/

■ Case report: prenatal whole-exome sequencing to identify a novel hereozygous synonymous variant in NIPBL in a fetus with Cornelia de Lange syndrome

Fengchang Qiao, Cuiping Zhang, Yan Wang, et al

Front Genet. 2021; 12: 628890

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7900548/

■ The development of early social cognitive skills in neurogenetic syndromes associated with autismo: Cornelia de Lange, fragile X and Rubinstein-Taybi syndromes

Katherine Ellis, Jo Moss, Chrysi Stefanidou, Chris Oliver, Ian Apperl

Orphanet J Rare Dis. 2021; 16: 488

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8607585/

■ Cornelia de Lange syndrome: from molecular diagnosis to therapeutic approach

P Sarogni, M M Pallotta,

Journal of Medical Genetic 2020, vol 57 (5): 289-295

https://jmg.bmj.com/content/57/5/289

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Setembro 2022