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Manual de Diagnóstico Laboratorial das Coagulopatias Hereditárias e Plaquetopatias

Por Paulo Leite 06/02/2023

O Manual de Diagnóstico Laboratorial das Coagulopatias Hereditárias e Plaquetopatias foi elaborado por profissionais de laboratório que atuam na área de

hemostasia e tem como objetivo principal abordar os principais aspectos dos testes

laboratoriais necessários para o diagnóstico das coagulopatias e plaquetopatias.

Trata-se de um guia que não deve ser utilizado como fonte de referência única sobre o tema, ficando a cargo dos profissionais da área a complementação das informações e a atualização contínua com relação aos diagnósticos laboratoriais das doenças relacionadas.

Nessa edição, serão apresentadas algumas alterações e complementações de alguns procedimentos e técnicas referentes ao controle de qualidade dos testes,

determinação de fatores de coagulação, quantificação de inibidor específico, testes

de atividade do fator de von Willebrand e avaliação da função plaquetária.

■ Manual de Diagnóstico Laboratorial das Coagulopatias Hereditárias e Plaquetopatias

Ministério da Saúde 2016 – Secretaria de Atenção à Saúde Departamento de Atenção Especializada

Brasília – DF

https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/manual_diagnostico_coagulopatias_hereditarias_plaqueopatias.pdf

Neurofibromatose Tipo 1: Casos Clínicos (Neurofibromatosis Type 1: Case Reports)

Por Paulo Leite 03/02/2023

– A neurofibromatose tipo I (NF1), também chamada de neurofibromatose periférica ou Doença de Von Recklinghausen, caracteriza-se como uma doença autossômica dominante (AD) com alto grau de variabilidade da expressão clínica. Possui incidência de 1/2.000 a 1/7.800 nascidos vivos, caracterizando-a como uma das doenças genéticas de herança autossômica dominante mais frequente. Além disso, tem sido observada em diferentes partes do mundo, em todas as raças e nos dois sexos. Metade dos casos representa mutações novas. A taxa de mutação para o gene NF1 é de 1/10.000, a qual se deve ao fato do gene ser grande e possuir estrutura interna atípica, predispondo a deleções e mutações. O diagnóstico presuntivo da NF1 é feito por critérios clínicos. As três principais manifestações: neurofibromas, manchas café com leite e nódulos de Lisch ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. Atualmente, não existe cura para a NF1, porém existem medidas paliativas que melhoram as perspectivas de vida útil dos indivíduos afetados. São pacientes que, em geral, apresentam expectativa de vida normal, atividades acadêmicas e profissionais produtivas, além de vida afetiva regular. O aconselhamento genético é importante no intuito de orientar os pais de uma criança afetada, assim como esclarecê-los a respeito do risco de recorrência em outras gestações.

– A Neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença autossômica dominante que acomete 1 a cada 40.000 indivíduos. A mutação dos dois alelos do gene supressor tumoral do braço longo do cromossomo 22 ocorre nesses casos. Tipicamente, os pacientes desenvolvem múltiplos schwannomas ao longo da coluna e intracranialmente. O schwannoma vestibular bilateral ocorre em 90% dos portadores do gene1. Invariavelmente, estes pacientes desenvolverão perda auditiva sensorioneural progressiva caracterizada por uma discriminação ruim. Zumbido e desequilíbrio podem estar presentes

■ Características orais atípicas de paciente com neurofibromatose tipo 1: relato de caso

C S Alves, L A M Santana, F A Felix et al

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial 2021, vol 57: e3172021

https://www.scielo.br/j/jbpml/a/RGrYFSCtFnpWS6bzJt76kcN/?lang=pt (Portuguese)

https://www.scielo.br/j/jbpml/a/RGrYFSCtFnpWS6bzJt76kcN/?lang=en (English)

■ A rare case of cervical hypoglossal nerve neurofibromas in a patient with type 1 neurofibromatosis

S Lum, M M Baki, M R M Yunus

Brazilian Journal of Otorhinolaryngology 2022, vol 88 (5): 812-816

https://www.scielo.br/j/bjorl/a/D5stjWwsWkddYvZqXDmjf7H/?lang=pt

■ Laparoscopic retroperitoneal resection of the duodenal gastrointestinal stromal tumors in neurofibromatosis type 1: case report and literature review

Al-Danakh Abdullah, Safi Mohammed, Mohammed Alradhi, et al

Front Surg. 2022; 9: 939705

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9458937/

■ A fortuitous Discovery of a neurofibroma ina female patient with type 1 neurofibromatosis: a case report

Fathia Harrabi, Jabeur Methnani, Ammar Houssem et al

J Int Med Res. 2022 Dec; 50(12): 03000605221139716

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9751173/7

■ Case report: bilateral spinal neurofibromatosis

Ali Baradaran Bagheri, Sepehr Aghajanian, Aliasghar Taghi Doulabi et al

Front Neurol. 2022; 13: 976929

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9412232/

■ Challenges in the management of metastatic gastrointestinal stromal tumor in a patient with neurobiromatosis type 1: a case report

G. Bharath, Sameer Rastogi, Shamim Ahmed, Adarsh Barwad

J Med Case Rep. 2022; 16: 174

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9057061/

■ Fetal maternal complication due to neurofibromatosis type 1-associated Giant pigmented pelexiform neurofibromas in pregnancy: a case report and literature review

Leo Odongo, Matthias Goebeler, Hermann Kneitz, et al

Afr Health Sci. 2022 Mar; 22(1): 160–163

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9382515/

■ Turner syndrome and neurofibromatosis type 1: the unusual combination of two common genetic disorders

Inês Vieira, Sofia Lopes, Margarida Bastos, Luísa Ruas, Dírcea Rodrigues, Isabel Paiva

Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2022; 2022: 22-022

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9422264/

■ Orthopaedic manifestation of neurofibromatosis type 1: a case report

Florentina Năstase, Diana Sabina Radaschin, Elena Niculeț, et al

Exp Ther Med. 2022 Feb; 23(2): 135

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8756425/

■ Neurofibromatose (Neurofibromatosis)