Síndrome de Wolfram (Wolfram Syndrome)
– A Síndrome de Wolfram é um distúrbio genético raro geralmente resultante de variação patogênica no gene WFS1, que leva a uma resposta exagerada ao estresse do retículo endoplasmático (RE)
– O distúrbio é tipicamente caracterizado por diabetes insipidus, diabetes mellitus, atrofia do nervo óptico, perda auditiva e características neurodegenerativas. A literatura existente sugere que também pode ter manifestações psiquiátricas.
■ Wolfram syndrome 1: from genetics to therapy
Luciana Rigoli, Valerio Caruso, Giuseppina Salzano, Fortunato Lombardo
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■ Retinal vascular impairment in Wolfram syndrome: an optical coherence tomography angiography study
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■ Protocolo genético en atención primaria para enfermidades raras: el síndrome de Wolfram como protótipo
Gema Esteban-Bueno, Lucas Ramón Díaz-Anadón, Antonio Rodríguez González, et al
Aten Primaria. 2022 May; 54(5): 102285
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■ Síndrome de Wolfram – diagnóstico clínico de condição rara multissistêmica
L B da Silva, B I dos Santos, R A F Machado
Rev Bras. Oftalmol 2019, vol 78 (6)
https://www.scielo.br/j/rbof/a/ctskTNWLmsyZwhsgLktggJk/?lang=pt
■ Síndrome de Wolfram (Wolfram Syndrome)
Arquivos Blog Internet Médica – fevereiro 2020
https://internetmedica.com.br/sindrome-de-wolfram-online-wolfram-syndrome/
■ Guía de Práctica Clínica Síndrome de Wolfram
índrome de Wolfram (Wolfram Syndrome)
SAMFYC – ES
https://www.samfyc.es/wp-content/uploads/2021/02/GPC_SdWolfram.pdf
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Março 2023