Blog - INTERNET MÉDICA

Neurofibromatose Tipo 1: Casos Clínicos (Neurofibromatosis Type 1: Case Reports)

Por Paulo Leite 03/02/2023

– A neurofibromatose tipo I (NF1), também chamada de neurofibromatose periférica ou Doença de Von Recklinghausen, caracteriza-se como uma doença autossômica dominante (AD) com alto grau de variabilidade da expressão clínica. Possui incidência de 1/2.000 a 1/7.800 nascidos vivos, caracterizando-a como uma das doenças genéticas de herança autossômica dominante mais frequente. Além disso, tem sido observada em diferentes partes do mundo, em todas as raças e nos dois sexos. Metade dos casos representa mutações novas. A taxa de mutação para o gene NF1 é de 1/10.000, a qual se deve ao fato do gene ser grande e possuir estrutura interna atípica, predispondo a deleções e mutações. O diagnóstico presuntivo da NF1 é feito por critérios clínicos. As três principais manifestações: neurofibromas, manchas café com leite e nódulos de Lisch ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. Atualmente, não existe cura para a NF1, porém existem medidas paliativas que melhoram as perspectivas de vida útil dos indivíduos afetados. São pacientes que, em geral, apresentam expectativa de vida normal, atividades acadêmicas e profissionais produtivas, além de vida afetiva regular. O aconselhamento genético é importante no intuito de orientar os pais de uma criança afetada, assim como esclarecê-los a respeito do risco de recorrência em outras gestações.

– A Neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença autossômica dominante que acomete 1 a cada 40.000 indivíduos. A mutação dos dois alelos do gene supressor tumoral do braço longo do cromossomo 22 ocorre nesses casos. Tipicamente, os pacientes desenvolvem múltiplos schwannomas ao longo da coluna e intracranialmente. O schwannoma vestibular bilateral ocorre em 90% dos portadores do gene1. Invariavelmente, estes pacientes desenvolverão perda auditiva sensorioneural progressiva caracterizada por uma discriminação ruim. Zumbido e desequilíbrio podem estar presentes

■ Características orais atípicas de paciente com neurofibromatose tipo 1: relato de caso

C S Alves, L A M Santana, F A Felix et al

Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial 2021, vol 57: e3172021

https://www.scielo.br/j/jbpml/a/RGrYFSCtFnpWS6bzJt76kcN/?lang=pt (Portuguese)

https://www.scielo.br/j/jbpml/a/RGrYFSCtFnpWS6bzJt76kcN/?lang=en (English)

■ A rare case of cervical hypoglossal nerve neurofibromas in a patient with type 1 neurofibromatosis

S Lum, M M Baki, M R M Yunus

Brazilian Journal of Otorhinolaryngology 2022, vol 88 (5): 812-816

https://www.scielo.br/j/bjorl/a/D5stjWwsWkddYvZqXDmjf7H/?lang=pt

■ Laparoscopic retroperitoneal resection of the duodenal gastrointestinal stromal tumors in neurofibromatosis type 1: case report and literature review

Al-Danakh Abdullah, Safi Mohammed, Mohammed Alradhi, et al

Front Surg. 2022; 9: 939705

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9458937/

■ A fortuitous Discovery of a neurofibroma ina female patient with type 1 neurofibromatosis: a case report

Fathia Harrabi, Jabeur Methnani, Ammar Houssem et al

J Int Med Res. 2022 Dec; 50(12): 03000605221139716

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9751173/7

■ Case report: bilateral spinal neurofibromatosis

Ali Baradaran Bagheri, Sepehr Aghajanian, Aliasghar Taghi Doulabi et al

Front Neurol. 2022; 13: 976929

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9412232/

■ Challenges in the management of metastatic gastrointestinal stromal tumor in a patient with neurobiromatosis type 1: a case report

G. Bharath, Sameer Rastogi, Shamim Ahmed, Adarsh Barwad

J Med Case Rep. 2022; 16: 174

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9057061/

■ Fetal maternal complication due to neurofibromatosis type 1-associated Giant pigmented pelexiform neurofibromas in pregnancy: a case report and literature review

Leo Odongo, Matthias Goebeler, Hermann Kneitz, et al

Afr Health Sci. 2022 Mar; 22(1): 160–163

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9382515/

■ Turner syndrome and neurofibromatosis type 1: the unusual combination of two common genetic disorders

Inês Vieira, Sofia Lopes, Margarida Bastos, Luísa Ruas, Dírcea Rodrigues, Isabel Paiva

Endocrinol Diabetes Metab Case Rep. 2022; 2022: 22-022

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9422264/

■ Orthopaedic manifestation of neurofibromatosis type 1: a case report

Florentina Năstase, Diana Sabina Radaschin, Elena Niculeț, et al

Exp Ther Med. 2022 Feb; 23(2): 135

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8756425/

■ Neurofibromatose (Neurofibromatosis)

Arquivos Blog Internet Médica – dezembro 2019

https://internetmedica.com.br/neurofibromatose-online-neurofibromatosis/

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■ Médico Responsável: Dr Paulo Fernando Leite

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Janeiro 2023

Doença de Kawasaki: Casos Clínicos (Kawasaki Disease: Case Reports)

Por Paulo Leite 02/02/2023

A doença de Kawasaki (KD), relatada pela primeira vez como uma síndrome linfonodal mucocutânea febril aguda, é uma vasculite autolimitada de etiologia desconhecida. Japão, Coreia e Taiwan são os países com maior frequência de DK, refletindo uma suscetibilidade genética entre as populações asiáticas. A doença de Kawasaki (DK) é uma vasculite sistêmica, cujo diagnóstico é obtido por critérios clínicos. A presença de febre persistente durante 5 dias ou mais, associada a quatro de outros cinco critérios clínicos, fecha o diagnóstico de DK, sendo estes: conjuntivite não purulenta; língua framboesiforme, eritema e edema de orofaringe ou fissuras e eritema labial; eritema e edema de mãos e pés com descamação periungueal; exantema escarlatiniforme, morbiliforme ou polimórfico e linfonodomegalia cervical. A etiologia da DK é desconhecida, porém as principais teorias indicam a associação com gatilhos infecciosos em criança geneticamente predispostas. A doença de Kawasaki (KD) é uma vasculite sistêmica de etiologia desconhecida, que tende a envolver as artérias coronárias e pode levar a doenças cardíacas adquiridas em crianças. As complicações mais significativas na DK são cardiovasculares e envolvem proeminentemente as artérias coronárias, embora a incidência geral de anormalidades da artéria coronária tenha sido reduzida pelo tratamento com imunoglobulina intravenosa (IVIG) administrada dentro de 7 a 10 dias após o início da doença.

■ An atypical case of Kawasaki disease with severe pneumonia in a neonate

Y Kawamura, H Miura, K Saito et al

BMC Pediatr 2022, vol 22: 132

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8918903/

■ Myocardial infarction due to thrombotic occlusion despite anticoagulation in Kawasaki disease – a case report

D van Stijn, N J Schoenmaker, R N Planken et al

BMC Pediatr 2022, vol 22:: 85

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8840548/

■ Coronary artery aneurysms caused by Kawasaki disease in an adult: a case report and literature review

Ying He, Hao Ji, Jian-Chang Xie, Liang Zhou

World J Clin Cases. 2022 Oct 6; 10(28): 10266–10272

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9561567/