Anomalias Congênitas no Pré-Natal e ao Nascimento – Guia Prático 2022

 

Guia Prático – 2022: Diagnóstico de anomalias congênitas no pré-natal e ao nascimento

Secretaria de Vigilância em Saúde/Ministério da Saúde

Departamento de Análose Epidemiológica e Vigilância de Doenças não Transmissíveis

1ª edição – 2022 – versão eletrônica

http://plataforma.saude.gov.br/anomalias-congenitas/guia-pratico-anomalias-congenitas.pdf

 

– Destaca-se que, ao longo deste Guia prático: diagnóstico de anomalias congênitas no pré-natal e ao nascimento, é dada especial atenção e destaque ao exame físico do nascido vivo, uma vez que por meio dele podem ser identificadas uma série de anomalias congênitas no indivíduo. Tal exame consiste de um conjunto de técnicas utilizadas para avaliação física minuciosa do recém-nascido, permitindo identificar tanto alterações físicas (como anomalias congênitas e fenótipos sindrômicos, por exemplo) quanto evidências de trauma, estresse e alterações hemodinâmicas.

 

– Assim, a partir dos achados desse exame, são identificadas necessidades de saúde do recém-nascido e traçadas conduta clínicas e assistenciais para a atenção à sua saúde.

 

– Diante do exposto, este livro foi desenvolvido a fim de conter seis partes principais que se propõem a: (1) apresentar avaliações e exames que podem ser realizados durante o pré-natal para o diagnóstico de anomalias congênitas, bem como características da gestante e gestação que podem representar fatores de risco para anomalias congênitas; (2) descrever as anomalias congênitas qu podem ser detectadas por meio do exame físico detalhado do recém-nascido; (3) descrever quais são as anomalias congênitas consideradas prioritárias para a vigilância ao nascimento no País e como diagnosticá-las, incluindo fotos e ilustrações delas; (4) apresentar ferramentas de apoio para o diagnóstico de anomalias congênitas no nascido vivo; (5) orientar como

deve ser feita a notificação das anomalias congênitas ao nascimento; e (6) descrever algumas das principais medidas de prevenção de anomalias congênitas.

 

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Agosto 2023

Doença Cardíaca Congênita: Bases Genéticas (Genetic Basis for Congenital Heart Disease)

 

Genetics in congenital heart disease. Are we ready for it?

J De Backer, B Callewaert, L M Mosquera

Rev Espanola de Cardiologia 2020, Vol 73 (issue 11): p9370947

https://www.revespcardiol.org/en-genetics-in-congenital-heart-disease–articulo-S1885585720302267

 

Genetic basis of human congenital heart disease

S N Nees, W K Chung

Cold Spring Harb Perspect Biol december 2019

https://cshperspectives.cshlp.org/content/12/9/a036749.full

 

Genetic basis for congenital heart disease: revisited: a Scientific Statement from the American Heart Association

M E Pierpont, M Brueckner, W K Chung et al

Circulation 2018, vol 138 (21)

https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIR.0000000000000606

 

Unraveling the genomic basis of congential heart disease

D Darbar

The Journal of Clinical Investigation jan 2021

https://www.jci.org/articles/view/145377

 

Congenital heart disease risk loci identified by genome-wide association study in European patients

H Lahm, M Jia, M Dreben et al

The Journal of Clinical Investigation nov 2021

https://www.jci.org/articles/view/141837

 

Top things to know: genetic basis for congenital heart disease

American Heart Association/Professional Heart Daily september 2018

https://professional.heart.org/en/science-news/genetic-basis-for-congenital-heart-disease-revisited/top-things-to-know

 

Cardiogenética: Artigos de Revisão (Cardiogenetics: Reviews)

Arquivos do Blog Internet Médica – agosto 2023

https://internetmedica.com.br/cardiogenetica-artigos-de-revisao-cardiogenetics-reviews/

 

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Agosto 2023