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Osteogênese Imperfeita (Osteogenesis Imperfecta)

Por Paulo Leite 22/12/2023

■ A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença monogênica geneticamente heterogênea caracterizada por diminuição da massa óssea, fragilidade óssea e fraturas recorrentes. O espectro fenotípico varia consideravelmente, desde fraturas pré-natais com desfecho letal até formas leves, com poucas fraturas e estatura normal.

– O mecanismo básico é um defeito relacionado ao colágeno, não apenas na síntese, mas também no dobramento, no processamento, na mineralização óssea ou na função dos osteoblastos.

– Nos últimos anos, grandes progressos foram feitos na identificação de novos genes e mecanismos moleculares subjacentes à OI. Neste contexto, a classificação dos IO foi revisada diversas vezes e diferentes tipos são utilizados. A classificação de Sillence, baseada em características clínicas e radiológicas, é atualmente utilizada como graduação de gravidade clínica. Com base na via metabólica, a classificação funcional permite identificar elementos reguladores e direcionar abordagens terapêuticas específicas. A classificação genética tem a vantagem de identificar o padrão de herança, elemento essencial para aconselhamento e profilaxia genética. Embora as correlações genótipo-fenótipo possam por vezes ser desafiantes, o diagnóstico genético permite uma estratégia de gestão personalizada, planeamento familiar preciso e decisões de gestão da gravidez, incluindo opções de tipo de parto ou tratamento pré-natal precoce da OI.

■ Classification of osteogenesis imperfecta: Importance for prophylaxis and genetic counseling

Monica-Cristina Panzaru, Andreea Florea, Lavinia Caba, Eusebiu Vlad Gorduza

World J Clin Cases. 2023 Apr 26; 11(12): 2604–2620

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10198117/

■ Respiratory function of children and adolescentes with osteogenesis imperfecta: respiratory muscle strength, forced vital capacity, and peak expiratory flow

P A F Carvalho, T S Regis, A V B Faiçal et al

Revista Paulista de Pediatria 2023, vol 41

https://www.scielo.br/j/rpp/a/wtJGvJ9rDsLgnxJNLncnXLc/?lang=en

■ Functional status of individuals with osteogenesis imperfecta: data from a reference center

P A F Carvalho, T S Regis, A V B Faiçal et al

Jornal de Pediatria 2023, vol 99 (1): 94-98

https://www.scielo.br/j/jped/a/RjPp5sfJfCDZZ6tnndTNWBR/?lang=en

■ Tje patient clinical Journey and socioeconomic impact of osteogenesis imperfecta: a systematic scoping review

Maria Rapoport, Michael B. Bober, Cathleen Raggio, et al

Orphanet J Rare Dis. 2023; 18: 34.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9945474/

■ ¨Osteogenesis Imperfecta patients wish orthopedic surgeons had better strategies to help with ….¨ – results of a patient and parente-oriented survey

Jill Flanagan, Laura Tosi, Erika Carter, Tracy Hart, Jeanne Franzone, Maegen Wallace

Children (Basel) 2023 Aug; 10(8): 1345

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10453135/

■ Mesenchymal stem cells in the treatment of osteogenesis imperfecta

Erica Lang, Julie A. Semon

Cell Regen. 2023 Dec; 12: 7.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9892307/

■ The design, development, and usability testing of na eHealth program for youths with osteogenesis imperfecta: protocol for a 2-phase user-centered mixed methods study

Argerie Tsimicalis, Jennifer Stinson, Kelly Thorstad, et al

JMIR Res Protoc. 2023; 12: e47524

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10337436/

■ Systematic review of health related-quality in adults with osteogenesis imperfecta

Darran Mc Donald, Tara Mc Donnell, Julie Martin-Grace, et al

Orphanet J Rare Dis. 2023; 18: 36

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9945612/

■ Periodization and training prescription in osteogenesis imperfecta: systematic review

J C S Guimarães, A V Costa, M F S Dias

Research, Society and Development 2023, Vol 12 (6)

https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/42414/34254

■ Postural balance, handgrip strengh and mobility in Brazilian children and adolescentes with osteogenesis imperfecta

G Coêlho, L C Luiz, L C Castro, A C de David

Jornal de Pediatria 2021, vol 97 (3): 315-320

https://www.scielo.br/j/jped/a/QJwbNcsvBwy3n9XGXFbmjkk/?lang=en

■ Complications among patients with osteogenesis imperfecta following surgical interventions

M M Alenizi, A Alrahdi, R Habib, A Fadhl

J Musculoskelet Surg Res 2023, vol 7: 265-270

https://journalmsr.com/complications-among-patients-with-osteogenesis-imperfecta-following-surgical-interventions/

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Dezembro 2023

Terapia Hormonal na Menopausa em Pacientes com Histórico de Câncer Ginecológico: FTTKA (Menopausal Hormone Therapy in Patients with a History of Gynecologic Cancer)

Por Paulo Leite 21/12/2023

■ Série Five Things to know About/Canadian Medical Journal Association

– A terapia hormonal sistêmica e local da menopausa pode ser considerada após uma malignidade ginecológica com base na receptividade hormonal do câncer. A perda da função ovariana devido ao tratamento de cânceres ginecológicos pode resultar em sintomas vasomotores graves e abruptos e aumento do risco de doenças cardiovasculares, osteoporose e dificuldades de humor e cognição. A terapia hormonal com estrogênio sistêmico, utilizando formulações orais ou transdérmicas, é o tratamento recomendado para sintomas vasomotores em pacientes com cânceres não sensíveis aos hormônios, com consulta à equipe de oncologia do paciente. Opções de terapia hormonal local usando anel, creme e formulações de comprimidos podem ser consideradas em pacientes selecionados.

– O tratamento hormonal sistêmico pode ser prescrito com segurança em pacientes com câncer de ovário que não seja sensível a hormônios, como câncer epitelial de ovário de alto grau

– A terapia hormonal pode ser usada com segurança em pacientes com histórico de câncer cervical

– A terapia hormonal pode ser considerada após câncer endometrial em estágio inicial (I-II), pois não parece aumentar o risco de recorrência. Os dados relativos à segurança da terapia hormonal no câncer endometrial em estágio avançado (III-IV) ou no sarcoma uterino são insuficientes e, portanto, a terapia hormonal não é recomendada.

A duração da terapia deve ser individualizada

■ Menopausal hormone therapy in patients with a history of gynecologic cancer – Five Thing to Know About

M Kotait, A Shea, J M V Nguyen

CMAJ 2023, vol 195 (49): E1721

https://www.cmaj.ca/content/195/49/E1721