Blog - INTERNET MÉDICA

Testes Genéticos em Cardiologia (Genetic Testing for Cardiac Diseases 2025)

Por Paulo Leite 03/04/2025

■ Genetic testing for heritable cardiovascular diseases in pediatric patients: A Scientific Statement From the American Heart Association

Andrew P. Landstrom, Jeffrey J. Kim, Bruce D. Gelb et al

Circ Genom Precis Med. 2021 Oct; 14(5): e000086.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8546375/

■ Desafios e aplicações dos testes genéticos na cardiomiopatia dilatada: genótipo, fenótipo e implicações clínicas

S R Furquim, B Linnenkamp, N Q S Olivetti et al

Arq Bras Cardiol 2023, vol 120 (10): e20230174

https://www.scielo.br/j/abc/a/tzwdTw7M87HTnQyh6Yn7L8x/?lang=pt (portuguese)

https://www.scielo.br/j/abc/a/tzwdTw7M87HTnQyh6Yn7L8x/?lang=en (english)

■ European Heart Rhythm Association (EHRA(/Heart Rhythm Society (HRS)/ASIA Pacific Heart Rhythm Society (APHRS(/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) expert consensus statment on the state of genetic testing for cardiac diseases

Arthur A M Wilde, Christopher Semsarian, Manlio F Márquez et al

Europace. 2022 Aug; 24(8): 1307–1367

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9435643/

■ Clinical guideline for preimplantation genetic testing in inherited cardiac diseases

Job A.J. Verdonschot, Debby M.E.I. Hellebrekers, Vanessa P.M. van Empel et al

Circ Genom Precis Med. 2024 Apr; 17(2): e004416

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11019983/

■ Genetic testing for inherited arrhythmia syndromes and cardiomyopathies: results of the European Heart Rhythm Association survey

Ivan Zeljkovic, Anaïs Gauthey, Martin Manninger, Katarzyna Malaczynska-Rajpold et al

Europace. 2024 Sep; 26(9): euae216.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11411205/

■ Idiopathic ventricular fibrillation: is it a case for genetic testing?

N. van der Crabben, A. A. M. Wilde

Herzschrittmacherther Elektrophysiol. 2024; 35(1): 19–24

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10879354/

■ Cascade genetic counseling and testing in hereditary syndrome: inherited cardiovascular disease as a model: a narrative review

Laura A. Grutters, Imke Christiaans

Fam Cancer. 2024; 23(2): 155–164

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11153290/

■ The yield of genetic testing and putative genetic factors of disease heterogeneity in long QT syndrome patients

Anna Bukaeva, Alexandra Ershova, Maria Kharlap et al

Int J Mol Sci. 2024 Nov; 25(22): 11976

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11593843/

■ Genetic testing yield and clinical characteristics of hypertrophic cardiomyopathy in understudied ethnic groups: insignts from a nes Zealand National Registry

Nikki J. Earle, Annika Winbo, Jackie Crawford et al

Circ Heart Fail. 2024 Mar; 17(3): e010970

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10942243/

■ Primary electrical heart disease – principle of pathophysiology and genetics

Krzysztof Badura, Dominika Buławska, Bartłomiej Dąbek et al

Int J Mol Sci. 2024 Feb; 25(3): 1826.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10855675/

■ Importance of genetic testing in unexplained cardiac arrest

Steffany Grondin, Brianna Davies, Julia Cadrin-Tourigny et al

Eur Heart J. 2022 Aug 21; 43(32): 3071–3081.

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9392649/

■ Síndrome de Brugada: Genética Médica (Brugada Syndrome: Medical Genetics)

Arquivos do Blog Internet Médica – setembro 2023

https://internetmedica.com.br/sindrome-de-brugada-genetica-medica-brugada-syndrome-medical-genetics/

■ Doença Cardíaca Congênita: Bases Genéticas (Genetics Basis for Congenital Heart Disease)

Arquivos do Blog Internet Médica – agosto 2023

https://internetmedica.com.br/doenca-cardiaca-congenita-bases-geneticas-genetic-basis-for-congenital-heart-disease

■ CardioGenética: Artigos de Revisão (Cardiogenetics: Reviews

Arquivos do Blog Internet Médica – agosto 2023

https://internetmedica.com.br/cardiogenetica-artigos-de-revisao-cardiogenetics-reviews//

■ Acesso gratuito

■ Um dos Blog de Medicina mais acessado em todo o mundo. Mais de 1450 temas médicos já disponíveis online

■ Use o mecanismo de busca – PESQUISAR na home page.

■ Acesse ARQUIVO e encontre os temas incluídos no Blog a cada mês, desde maio 2017

■ Blog Internet Médica – www.internetmedica.com.br

■ Médico Responsável: Dr Paulo Fernando Leite

CRMMG: 7026

Instagram – https://www.instagram.com/drpaulo.fernando/

Linkedin – https://www.linkedin.com/in/drpaulofernandoleite/

Belo Horizonte/MG/Brasil

Email: pfleite1873@gmail.com

Site: www.drpaulofernandocardio.com.br

Abril 2025

Manejo de Transtorno do Sono e Comorbidades em Pacientes com Transtornos de Déficit de Atenção/Hiperatividade (Managing Comorbid Sleep Issues in Patients with Attention-deficit/Hyperactivity disorders 2025)

Por Paulo Leite 01/04/2025

■ Série Five Things to know About (FTTKA)/Canadian Medical Journal Association

– Transtornos do sono podem imitar ou piorar os sintomas do transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH). Pelo menos 50% das crianças e adultos com TDAH relatam problemas substanciais de sono, incluindo síndrome da fase de sono atrasada e insônia, levando a sono interrompido ou insuficiente. Adultos com TDAH demonstraram ter alta prevalência de síndrome das pernas inquietas (30%) e apneia obstrutiva do sono (20%–30%).

– A triagem para distúrbios do sono deve ser incluída durante a avaliação inicial do TDAH. Ferramentas validadas, como a Escala de Distúrbios do Sono para Crianças, o Índice de Gravidade da Insônia, a Escala de Sonolência de Epworth, o Questionário STOP-Bang para apneia obstrutiva do sono e a triagem de pergunta única para síndrome das pernas inquietas podem ser usadas, dependendo dos problemas relacionados ao sono do paciente.

– Comorbidades psiquiátricas associadas ao TDAH contribuem para distúrbios do sono. Depressão, transtornos de ansiedade e transtornos por uso de substâncias devem ser identificados e tratados concomitantemente ao TDAH. Álcool e cannabis podem interromper a arquitetura normal do sono e contribuir para o sono não restaurador.

– A melatonina e a terapia com luz são apoiadas por recomendações internacionais. Para a síndrome da fase de sono atrasada, a melatonina de liberação imediata (0,5 mg) — tomada 3 horas antes do início habitual do sono e adiantada em 1 hora a cada semana por 3–4 semanas — pode melhorar o ritmo circadiano e os sintomas do TDAH. Trinta minutos de terapia ou exposição à luz brilhante matinal, avanço gradual do tempo de vigília e limitação da exposição à luz dentro de 3 horas antes de dormir podem fornecer benefícios adicionais. Para insônia primária, quando a otimização das medidas de higiene do sono foi insuficiente, 2–6 mg de melatonina de liberação imediata na hora de dormir podem ajudar, embora as evidências sejam limitadas.

Estimulantes de ação prolongada continuam sendo o tratamento de primeira linha para TDAH em pacientes com distúrbios do sono. Se a insônia persistir além do ajuste inicial ao tratamento de TDAH, os médicos devem considerar o ajuste da dose antes de mudar para formulações de ação mais curta. Estimulantes de ação prolongada podem prevenir sintomas de rebote e melhorar o sono. A clonidina, começando com 0,1 mg, tomada 1 hora antes de dormir, pode aliviar a insônia relacionada a estimulantes. Por fim, os médicos devem considerar não estimulantes e evitar sedativos-hipnóticos, a menos que indicado. A eficácia dos antagonistas do receptor de orexina dupla no TDAH continua sob investigação.

■ Managing comorbid sleep issues in patients with attention-deficit/hyperactivity disorders

A Dey, T L Do, D Almagor, A Khullar

CMAJ 2025, VOL 197 (12): e323-E324

https://www.cmaj.ca/content/197/12/E323