Síndrome MELAS Online (MELAS Syndrome)

¨A síndrome que compreende encefalopatia mitocondrial, acidose lática e episódios de acidente vascular encefálico (AVE) é conhecida como MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke), sendo a mais comum das doenças mitocondriais. A síndrome MELAS se configura por episódios de acidente vascular cerebral (AVE) antes dos 40 anos, encefalopatia e miopatia mitocondrial evidenciada por acidose lática e comprometimento morfológico das fibras musculares. A maioria dos pacientes apresenta episódios de AVE, demência, epilepsia, fadiga muscular severa, intolerância ao exercício, hemiparesia, alterações visuais e auditivas, neuropatia periférica, alteração de memória e aprendizagem. Outros sintomas, como manifestações psiquiátricas, ataxia cerebelar, contração muscular involuntária, neuropatia, cardiopatia, baixa estatura e diabetes mellitus também foram observados em pacientes com esta síndrome. Os critérios diagnósticos para MELAS incluem as manifestações típicas da doença: episódios semelhantes a acidente vascular cerebral, encefalopatia, evidência de disfunção mitocondrial (laboratorial ou histológica) e mutação conhecida em genes do DNA mitocondrial. Na fase inicial da doença, as manifestações clínicas podem não ser uniformes, e sua correlação com a fisiopatologia não está completamente elucidada. Estima-se que as mutações de ponto no gene tRNALeu(UUR) do DNAmt, principalmente a A3243G, sejam responsáveis por cerca de 80% dos casos de MELAS. As alterações morfológicas na biópsia muscular incluem uma grande proporção de fibras vermelhas rasgadas (RRF) e presença de vasos com forte reação para succinato desidrogenase. A doença é rara e tem uma prevalência de 0,18 casos para cada 100.000 habitantes/ano. Apresenta progressão rápida e agressiva e a média de expectativa de vida foi observada em torno de 16,9 anos, após o início dos sintomas. Durante o curso da doença, as alterações musculares e neurológicas podem causar impacto nas funções do sistema estomatognático, destacando-se, a deglutição. Tratando-se de uma doença de caráter progressivo, com diagnóstico desfavorável, torna-se imprescindível realizar uma abordagem no âmbito dos cuidados paliativos desde o diagnóstico, a fim de proporcionar maior qualidade de vida e alívio ao sofrimento. Semelhante a outras doenças mitocondriais, não há tratamento específico para MELAS. Os compostos terapêuticos podem melhorar os sintomas em casos individuais; entretanto, as intervenções terapêuticas disponíveis não são capazes de afetar a progressão essencial dessa doença. Os compostos terapêuticos foram utilizados no tratamento de MELAS para melhorar a cadeia respiratória ou reduzir os níveis de espécies reativas de oxigênio decorrentes do metabolismo mitocondrial interrompido. Alguns dos agentes prescritos com mais frequência incluem a ubidecarenona (coenzima Q10, CoQ), idebenona, edaravona, levoarginina (L-arginina), vitaminas do complexo B, vitamina C, vitamina E e levocarnitina (L-carnitina) em várias combinações e doses. A administração concomitante desses diferentes medicamentos pode ser útil e tem sido benéfica para alguns pacientes com MELAS. Não há tratamento padronizado de episódios de acidente vascular cerebral, mas há cada vez mais evidências de que esses pacientes se beneficiam da administração de L-arginina e consequente tratamento antiepiléptico se os episódios de acidente vascular cerebral estiverem associados à atividade epiléptica. A fisioterapia deve ser implementada em indivíduos após um acidente vascular cerebral.¨

■ Cardiomyopathy associated with mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome

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■ The usefulness of muscle biopsy in initial diagnostic evaluation of mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes

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■ Evolução da disfagia em um caso de síndrome MELAS: o olhar dos cuidados paliativos.

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■ Mutación m.3271T>C del gen MT-TL1 en encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke like(MELAS) en edad pediátrica. A propósito de un caso.

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■ Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-likes episodes – MELAS syndrome

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■ MELAS or more.

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■ Migratory stroke-like lesions in a case of adult-onset mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome and a review of imaging findings

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■ When should MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) be the diagnosis?

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■ Enfermedades mitocondriales: diagnóstico diferencial de enfermedad cerebrovascular en adulto joven a propósito de un caso.

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■ Restoration of impaired nitric oxide production in MELAS syndrome with citruline and arginine supplementation

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■ Atypical strokes in a young African American male: a case of mitochondrial encephalopathy lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome

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■ Correction of the consequences of mitochondrial 3243>G mutation in the MT-Tl1 causing the MELAS syndrome by tRNA import into mitochondria

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■ MELAS: clinical features, muscle biopsy and molecular genetics.

Lorenzoni, Paulo José et al.

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■ Melas: clinical, biochemistry, electrophysiological, morphological and molecular studies.